检索结果-内蒙古大学图书馆

生殖医学杂志 2022年第3期31卷 283-288页

作者：王含必邓成艳周远征郁琦孙正怡甄璟然王雪肖亚玲刘美芝中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床研究中心北京100730

目的总结分析体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,早卵泡期促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)减量降调节后出现异常增大卵泡直接穿刺取卵体外受精的患者的临床特点,探讨实施这一治疗方法的可行性。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月在... 详细信息

目的总结分析体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,早卵泡期促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)减量降调节后出现异常增大卵泡直接穿刺取卵体外受精的患者的临床特点,探讨实施这一治疗方法的可行性。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月在我院辅助生殖中心接受早卵泡期GnRH-a减量降调节方案后出现异常增大卵泡(2枚及以上直径≥18 mm卵泡)同时伴有血清E_(2)升高(E_(2)>734.00 pmol/L)、未经卵巢刺激而直接穿刺取卵行IVF-ET治疗的患者资料。结果研究期间,采用早卵泡期GnRH-a减量降调节方案后出现异常增大卵泡同时伴有血清E_(2)升高,未经控制性卵巢刺激(COS)直接扳机后取卵的患者有6例。6例患者降调后出现直径≥18 mm的卵泡2~7枚不等,降调节后E_(2)水平2572.67~17616.00 pmol/L。6例患者IVF-ET后4例妊娠。4例妊娠者的扳机日单个卵泡血清E_(2)平均值为2133.96 pmol/L(1953.58 pmol/L~3523.20 pmol/L),2例未妊娠者扳机日单个卵泡血清E_(2)平均值为920.05 pmol/L(982.54 pmol/L,857.56 pmol/L)。结论早卵泡期GnRH-a降调节后若形成≥2枚大卵泡(直径≥18 mm),且单个卵泡对应的血清E_(2)平均值>1835.00 pmol/L(500.00 pg/ml)时,可尝试直接扳机后穿刺取卵行IVF-ET的治疗方案。

关键词：促性腺激素释放激素体外受精-胚胎移植卵巢刺激卵巢囊肿

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PSMA显像剂Al^(18)F-PSMA-BCH的自动化合成及初步临床验证

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标记免疫分析与临床 2022年第7期29卷 1189-1193,1260页

作者：黄政海任超胡桂兰霍力原子高科股份有限公司北京102413 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院罕见病研究中心核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院核医学科北京100730

目的使用AllinOne合成模块自动化合成前列腺特异性膜抗原(prostate specific membrane antigen,PSMA)显像剂Al^(18 )F-PSMA-BCH,并进行初步临床验证。方法在AllinOne合成模块上,以PSMA-BCH为前体,在醋酸-醋酸钠缓冲溶液体系中,与氟-18... 详细信息

目的使用AllinOne合成模块自动化合成前列腺特异性膜抗原(prostate specific membrane antigen,PSMA)显像剂Al^(18 )F-PSMA-BCH,并进行初步临床验证。方法在AllinOne合成模块上,以PSMA-BCH为前体,在醋酸-醋酸钠缓冲溶液体系中,与氟-18离子及AlCl_(3)溶液在高温下反应后再经纯化得到Al^(18)F-PSMA-BCH产品,并对产品进行质量控制检测。同时,对1例前列腺癌患者行Al^(18)F-PSMA-BCH PET/CT扫描。结果Al^(18)F-PSMA-BCH合成时间为32min,不校正合成效率为(34.88±3.11)%(n=6),产品放射化学纯度大于95%。前列腺癌患者Al^(18)F-PSMA-BCH PET/CT显像可见前列腺放射性摄取弥漫不均匀异常增高伴盆腔多发淋巴结转移,多发骨转移。结论AllinOne合成模块自动化合成Al^(18)F-PSMA-BCH简单快捷、重复性好,制备出的Al^(18)F-PSMA-BCH产品质量符合临床要求,为推动Al^(18)F-PSMA-BCH在临床上的应用提供支持。

关键词：前列腺特异性膜抗原前列腺癌 Al^(18)F-PSMA-BCH AllinOne合成模块自动化合成

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复发性多软骨炎诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第5期61卷 525-530页

作者：徐健王丹丹石桂秀白玛央金张烜赵岩昆明医科大学第一附属医院风湿免疫科昆明650032 南京大学医学院附属鼓楼医院风湿免疫科南京210008 厦门大学附属第一医院风湿免疫科厦门361000 西藏自治区人民医院风湿免疫科拉萨850000 北京医院国家老年医学中心国家老年疾病临床医学研究中心中国医学科学院临床免疫中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

复发性多软骨炎(RP)是一种免疫介导的全身炎症性疾病,主要累及软骨及富含蛋白聚糖成分的组织,特征性表现为耳和鼻软骨炎症、畸形。为提高临床医生对RP的认识和诊疗水平,中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验和指南的基础上,制定... 详细信息

复发性多软骨炎(RP)是一种免疫介导的全身炎症性疾病,主要累及软骨及富含蛋白聚糖成分的组织,特征性表现为耳和鼻软骨炎症、畸形。为提高临床医生对RP的认识和诊疗水平,中华医学会风湿病学分会在借鉴目前国内外经验和指南的基础上,制定了本规范,总结了RP的临床表现、诊断及疾病活动评估,旨在规范RP临床治疗方案,改善RP患者预后。

关键词：多软骨炎,复发性诊断治疗

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系统性红斑狼疮的诊治方向与研究前沿

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 887-900页

作者：姜楠白炜赵久良张上珠吴婵媛王立赵丽丹李菁胡朝军王迁徐东冷晓梅张文李梦涛田新平曾小峰中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以多脏器受累及多种自身抗体阳性为主要特点的自身免疫性疾病,多发于育龄期女性.全基因组关联研究、宏基因组研究、表观遗传学研究、单细胞测序、免疫代谢研究及多组学研究在SL... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种以多脏器受累及多种自身抗体阳性为主要特点的自身免疫性疾病,多发于育龄期女性.全基因组关联研究、宏基因组研究、表观遗传学研究、单细胞测序、免疫代谢研究及多组学研究在SLE的发病机制研究中发挥着日益重要的作用.自身抗体在SLE的诊断和病情监测中起重要作用.目前临床研究和临床实践中最常应用的是2012年系统性红斑狼疮国际合作组制定的分类标准和2019年欧洲抗风湿病联盟/美国风湿病学会制定的分类标准.SLE的诊治应贯彻早期诊断、早期治疗的原则,以实现尽快控制病情、减少器官损伤累积、改善患者的长期生活质量和提高长期存活率的目标.“达标治疗”理念的提出,将进一步提高SLE的整体治疗水平,但由于SLE疾病的高度异质性,应在遵循规范治疗的前提下,体现个体化.除常用的治疗药物如糖皮质激素、抗疟药、免疫抑制剂外,以B细胞为靶向的生物制剂为SLE的治疗提供了新的选择,将成为未来的发展方向.干细胞治疗也有着良好的应用前景.随着SLE患者预后的改善,围妊娠期管理和早发动脉粥样硬化症的防治越来越受到风湿免疫科医师的重视.本文综述了近年来SLE的诊治方向和研究前沿,以期为风湿科医师和研究者提供参考.

关键词：系统性红斑狼疮流行病学发病机制诊断治疗方案研究进展

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《IgG4相关性疾病诊治中国专家共识》解读

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临床肝胆病杂志 2021年第9期37卷 2062-2065页

作者：周佳鑫张文中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤和免疫性疾病临床研究中心教育部重点实验室疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种以受累脏器慢性炎症伴纤维化为特征表现的免疫介导的疾病。近年来,我国学者对该病的认识逐渐深入,积累了较多的诊治经验,并于2020年在中国罕见病联盟和中华医学会风湿病学分会的平台上,由专家组制定了首个... 详细信息

IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种以受累脏器慢性炎症伴纤维化为特征表现的免疫介导的疾病。近年来,我国学者对该病的认识逐渐深入,积累了较多的诊治经验,并于2020年在中国罕见病联盟和中华医学会风湿病学分会的平台上,由专家组制定了首个《IgG4相关性疾病诊治的中国专家共识》。该共识较全面概括了IgG4相关性疾病的诊治原则,为临床医生对该病的诊治提供了较好的依据。现就该指南的内容进行解读。

关键词：免疫球蛋白G 诊断治疗学共识

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重叠综合征并发皮下钙化一例报告

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第2期17卷 137-139页

作者：高雅黄璨赵丽丹中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙... 详细信息

本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙化通过手术切除,症状明显改善。1病例摘要患者女,63岁,因“肌无力7年,雷诺现象、皮肤硬化3年”于2021年3月22日收入北京协和医院风湿免疫科。2014年患者相继出现四肢肌无力伴吞咽困难,双手肿胀,以掌指关节远端为著,无皮疹、关节肌肉疼痛,3个月体重下降10 kg。就诊外院查天门冬氨酸氨基转移酶(AST)106 U L,乳酸脱氢酶(LDH)841 U L,肌酸激酶(CK)3089 U L。抗核抗体(ANA)1∶1000(+),抗PM-Scl抗体(+)。肌电图示肌源性损害、右腓浅神经损伤。

关键词：重叠综合征皮下钙化

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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风湿热诊疗规范

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中华内科杂志 2023年第9期62卷 1052-1058页

作者：古洁若林智明王友莲李龙杨娉婷赵岩代表中华医学会风湿病学分会肖敏中山大学附属第三医院风湿免疫科、广东省免疫病临床研究中心、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心分中心广州510630 江西省人民医院、南昌大学附属人民医院风湿免疫科南昌330006 贵州医科大学附属医院风湿科贵阳550004 中国医科大学附属第一医院风湿免疫科沈阳110001 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详中山大学附属第三医院风湿免疫科

风湿热是一种因A组链球菌咽部感染后反复发作的急性或慢性全身结缔组织炎症,属自身免疫病。在我国,风湿热虽然并不少见,但其规范化诊断和治疗依然落后于其他风湿性疾病。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制... 详细信息

风湿热是一种因A组链球菌咽部感染后反复发作的急性或慢性全身结缔组织炎症,属自身免疫病。在我国,风湿热虽然并不少见,但其规范化诊断和治疗依然落后于其他风湿性疾病。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本规范,旨在规范风湿热的诊断方法、治疗时机及治疗方案,对患者的短期与长期治疗给予建议,以减少不可逆损伤的发生,改善患者预后。

关键词：风湿热诊断治疗预后

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多黏菌素类联合其他抗菌药物治疗耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的研究进展

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临床药物治疗杂志 2022年第7期20卷 1-6页

作者：于佳鑫左玮杨阳林子溦张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 天津中医药大学天津301617

随着耐碳青霉烯类革兰阴性菌检出率不断增加,多黏菌素类抗菌药物成为治疗耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的一种重要选择。但单一多黏菌素类抗菌药物治疗存在局限性,如常规剂量效果不佳,而增加剂量又会导致不良反应和耐药风险增加等。目前... 详细信息

随着耐碳青霉烯类革兰阴性菌检出率不断增加,多黏菌素类抗菌药物成为治疗耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的一种重要选择。但单一多黏菌素类抗菌药物治疗存在局限性,如常规剂量效果不佳,而增加剂量又会导致不良反应和耐药风险增加等。目前以多黏菌素类抗菌药物为基础的多药联合方案广泛应用于耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的治疗,但最佳联合治疗方案,以及不同联合治疗方案的安全性、有效性等尚无一致的定论。本文对基于多黏菌素类抗菌药物的联合用药方案在治疗耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌和绿假单胞菌等革兰阴性菌感染的体内、体外研究进展进行综述,以期为多黏菌素类抗菌药物用于耐碳青霉烯类革兰阴性菌所致感染的治疗提供相关依据。

关键词：多黏菌素耐碳青霉烯类革兰阴性菌联合用药

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风湿免疫科会诊分析:来自北京协和医院的数据

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中华风湿病学杂志 2024年第12期28卷 916-919,I0004页

作者：万志红王莉枝赵丽丹杨云娇王立李梦涛曾小峰张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 河南大学淮河医院风湿免疫科开封475000 山西省心血管病医院老年医学科太原030024

目的分析北京协和医院风湿免疫科会诊患者数据,总结不同风湿免疫病(RID)的科室分布及各科室的会诊需求。方法收集北京协和医院住院病案系统中2021年1月1日至12月31日接受风湿免疫科会诊患者的数据,并进行分析。结果①共完成会诊1640例次... 详细信息

目的分析北京协和医院风湿免疫科会诊患者数据,总结不同风湿免疫病(RID)的科室分布及各科室的会诊需求。方法收集北京协和医院住院病案系统中2021年1月1日至12月31日接受风湿免疫科会诊患者的数据,并进行分析。结果①共完成会诊1640例次,男性556例次,女性1084例次,平均年龄(44.5±16.0)岁。单次会诊占57.26%(939/1640),多次会诊占42.74%(701/1640)。②87.56%(1436/1640)为常规会诊:前3位分别为急诊科25.21%(362/1436)、感染内科12.88%(185/1436)、心内科12.47%(179/1436);另外12.44%(204/1640)为多学科会诊(MDT),主要分布在普通内科、急诊科、产科等。③申请会诊主要目的:内科以RID病情评估/用药调整52.66%(514/976)、病因诊断47.34%(462/976)为主;外科以指导围手术期RID治疗55.77%(58/104)为主;妇产科则主要为RID病情评估/用药调整、指导围术期治疗、评估手术风险/时机[36.36%(12/33)、27.27%(9/33)、27.27%(9/33)]。④会诊病种以系统性红斑狼疮(SLE)、未分化结缔组织病(UCTD)、干燥综合征(SS)、类风湿关节炎(RA)、大动脉炎(TA)等疾病为主。结论风湿免疫科会诊需求量较大,尤其急诊科、感染内科等,且MDT、多次会诊等情况多见。加强自身抗体意义的普及,增强常见RID及其并发症、SLE等常见RID及围术期、围产期管理认识,可能提高会诊效能。

关键词：风湿免疫病会诊多学科自身抗体

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