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中华骨与关节外科杂志 2021年第5期14卷 365-370页

作者：吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全... 详细信息

骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,SD的分子遗传学研究取得了较多突破性的进展。近年来,关于成骨不全、综合征性脊柱侧凸和先天性肢端畸形等SD的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制,本文就此做一综述。

关键词：骨骼发育不良基因检测分子诊断

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骨骼疾病的干细胞临床试验安全性及伦理问题分析

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中华骨与关节外科杂志 2021年第5期14卷 371-375页

作者：吴志宏张树良黄辉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院骨科研究中心北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

间充质干细胞具有良好的向软骨细胞、骨细胞等间叶组织分化的能力,在促进骨及软骨组织的再生及病变修复方面有着巨大应用前景。应用间充质干细胞治疗骨骼疾病的研究已成为近年来骨科领域研究的热点。但由于干细胞还在诸多方面存在着不... 详细信息

间充质干细胞具有良好的向软骨细胞、骨细胞等间叶组织分化的能力,在促进骨及软骨组织的再生及病变修复方面有着巨大应用前景。应用间充质干细胞治疗骨骼疾病的研究已成为近年来骨科领域研究的热点。但由于干细胞还在诸多方面存在着不确定的风险,需对干细胞临床试验安全性及伦理问题高度重视,采取相应措施,防患于未然。本文对干细胞在治疗骨骼相关疾病的临床研究中的安全性和伦理问题进行讨论并给出相应建议,为干细胞在治疗骨骼相关疾病的研究提供借鉴和参考。

关键词：干细胞骨骼疾病临床试验伦理

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中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 460-480页

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会。... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会。该委员会回顾了与胰腺神经内分泌肿瘤诊断和治疗相关的重要问题,并基于循证医学证据提出了相应的诊疗建议,以期进一步改进中国胰腺神经内分泌肿瘤患者的诊疗流程。

关键词：胰腺肿瘤指南诊断治疗

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程序性死亡受体1/程序性死亡配体在结核分枝杆菌感染免疫中的作用和宿主导向治疗前景

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中华实验和临床感染病杂志（电子版） 2021年第3期15卷 145-148页

作者：张丽帆杨峥蓉刘晓清中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730

程序性死亡受体1(PD-1)/程序性死亡配体(PD-L)信号转导通路作为近年来的研究热点,其对恶性肿瘤的显著疗效为慢性感染性疾病患者的治疗提供了新思路。但应用PD-1抑制剂治疗恶性肿瘤过程中,出现结核分枝杆菌感染再活动的个案报道呈增加趋... 详细信息

程序性死亡受体1(PD-1)/程序性死亡配体(PD-L)信号转导通路作为近年来的研究热点,其对恶性肿瘤的显著疗效为慢性感染性疾病患者的治疗提供了新思路。但应用PD-1抑制剂治疗恶性肿瘤过程中,出现结核分枝杆菌感染再活动的个案报道呈增加趋势。结核病是由结核分枝杆菌(MTB)感染所致,是由单一致病菌致病导致死亡病例最多的疾病,严重危害人们的健康。潜伏性结核分枝杆菌感染(LTBI)是MTB在体内的稽留状态,LTBI在特定条件下可发展为活动性结核病(ATB)。我国在结核病的防控工作方面始终面临着严峻挑战。本文就PD-1/PD-L信号转导通路在MTB感染免疫中的作用进行综述,为深入理解MTB宿主免疫以及探索新的结核病宿主导向治疗(HDT)方案提供线索。

关键词：程序性死亡受体1/程序性死亡配体结核病潜伏性结核感染 T细胞免疫反应宿主导向治疗

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医院数字化转型与信息化建设的关系辨析与思考

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中国数字医学 2022年第10期17卷 19-25页

作者：左惠玲朱卫国刘敏超衡反修王力华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院信息中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室全科医学科医疗保险管理处北京100730 中国人民解放军总医院计算机应用与管理科北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所信息技术服务部恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室首都医科大学附属北京友谊医院信息中心

近年来,各行各业掀起了数字化转型的浪潮。传统的信息化建设已不能满足医院高质量发展的要求,需要数字化转型为医院提供有力支撑,以驱动业务模式创新,助力医院高质量发展。本研究从定义与内涵、差异、联系等方面对医院数字化转型与信息... 详细信息

近年来,各行各业掀起了数字化转型的浪潮。传统的信息化建设已不能满足医院高质量发展的要求,需要数字化转型为医院提供有力支撑,以驱动业务模式创新,助力医院高质量发展。本研究从定义与内涵、差异、联系等方面对医院数字化转型与信息化建设的关系进行辨析与探讨。信息化建设和数字化转型不是割裂的、对立的,而是联系的、发展的。信息化建设是数字化转型的基础,数字化转型是信息化建设的高级阶段。

关键词：数字化转型信息化建设医院

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银屑病关节炎患者病程与临床特征的关系

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第3期16卷 239-245页

作者：刘慧兰李鸿斌段新旺杨帆陆超凡王艳红李梦涛曾小峰冷晓梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 南昌大学第二附属医院风湿免疫科南昌330006 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005

目的探讨银屑病关节炎(psoriatic arthritis,PsA)患者病程长短与其临床特征的关系。方法基于中国PsA注册研究系统(Chinese REgistry of Psoriatic ARthritis,CREPAR),选取2018年12月至2021年6月CREPAR的PsA患者。收集所有患者的基线人口学特征、临床资料、实验室结果、疾病评估及治疗用药等数据。以5年为界限对患者分组,分别为病程≥5年组,病程<5年组,分析两组的临床特征。结果1074例PsA患者纳入研究,其中414例(38.5%)PsA病程为5年及以上。与PsA病程<5年者相比,PsA病程≥5年者的基线就诊年龄更大[(47.4±11.8)岁vs.(42.9±13.3)岁,P<0.001],银屑病发病更早[(29.8±12.7)岁vs.(33.0±13.7)岁,P<0.001],合并高血压比例更高(18.1%vs.13.5%,P=0.048),临床表现中轴关节受累(48.9%vs.36.2%,P<0.001)、附着点炎(49.6%vs.40.6%,P=0.004)、葡萄膜炎(7.5%vs.3.7%,P=0.009)更常见,≥2种(76.6%vs.67.4%,P=0.001)及≥3种(44.4%vs.34.2%,P=0.001)肌肉骨骼表现比例更高,基于红细胞沉降率水平的28个关节疾病活动度[(3.9±1.6)vs.(3.7±1.5),P=0.031)]、基于C反应蛋白水平的28个关节疾病活动度[(3.6±1.5)vs.(3.4±1.3),P=0.042)]及银屑病关节炎疾病活动指数[18.8(10.2,34.8)vs.16.4(10.1,26.2),P=0.017]更高。Logistic回归分析显示PsA长病程与基线的就诊年龄更大(OR=1.067,95%CI 1.050~1.086,P<0.001)、银屑病发病更早(OR=0.948,95%CI 0.933~0.963,P<0.001)及有更多附着点炎(OR=1.424,95%CI 1.038~1.954,P=0.028)相关。结论PsA病程更长的患者可能有更多的附着点炎,提示临床医师对长病程患者需要全面检查并制定合适的治疗决策。

关键词：银屑病关节炎病程临床特征

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来那度胺治疗白塞综合征黏膜受累二例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第1期16卷 51-53页

作者：刘伟伟刘金晶郑文洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 山东第一医科大学第二附属医院风湿免疫科山东泰安271000

白塞综合征(Behcet syndrome,BS)是一种慢性、复发性、系统性自身免疫/炎症性疾病[1]。临床以反复发作的口腔及生殖器阿弗他溃疡(aphthous ulcer,AU)、眼部病变为主要表现,皮肤、消化道、心血管、关节、神经系统等多组织器官均可受累。... 详细信息

白塞综合征(Behcet syndrome,BS)是一种慢性、复发性、系统性自身免疫/炎症性疾病[1]。临床以反复发作的口腔及生殖器阿弗他溃疡(aphthous ulcer,AU)、眼部病变为主要表现,皮肤、消化道、心血管、关节、神经系统等多组织器官均可受累。其中口腔及生殖器溃疡是BS最常见和特征性表现,也是该病主要诊断依据,口腔溃疡多为首发症状[2]。患者黏膜病变呈个体差异性,严重者溃疡多发且深大,疼痛剧烈,愈合周期长,严重影响患者生活、言语和进食,给患者带来巨大痛苦和心理负担。

关键词：白塞综合征阿弗他溃疡来那度胺

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国际小儿及青少年妇科联盟关于支持全面性教育的倡导声明

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中华妇产科杂志 2025年第05期60卷 415-416页

作者：陈娜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科　国家妇产疾病临床医学研究中心　疑难重症及罕见病国家重点实验室，北京　100730

全面性教育(comprehensive sexuality education, CSE)是儿童和青少年性健康及生殖健康发展的重要组成部分, 对于个人和社会均具有重要意义。根据世界卫生组织(World Health Organization, WHO)的定义, CSE是基于课程, 对于性的认知、...

全面性教育(comprehensive sexuality education, CSE)是儿童和青少年性健康及生殖健康发展的重要组成部分, 对于个人和社会均具有重要意义。根据世界卫生组织(World Health Organization, WHO)的定义, CSE是基于课程, 对于性的认知、情感、生理和社会方面进行教学和学习的过程[1]。CSE旨在让儿童和青少年掌握知识、技能、态度和价值观, 使他们有能力发展相互尊重的社会关系和性关系, 从而促进他们的健康、福祉、人权和尊严。

关键词：

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IgG4相关性疾病的胸部受累

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临床内科杂志 2021年第6期38卷 378-380页

作者：彭琳一张文中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心教育部重点实验室疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种由免疫介导的受累器官慢性炎症伴纤维化疾病,常表现为肿块样病变。血清IgG4水平升高,受累器官大量淋巴细胞、IgG4+浆细胞浸润合并纤维化是该病的主要特征。IgG4-RD可累及全身多个器官和系统,胸部病变表现... 详细信息

IgG4相关性疾病(IgG4-RD)是一种由免疫介导的受累器官慢性炎症伴纤维化疾病,常表现为肿块样病变。血清IgG4水平升高,受累器官大量淋巴细胞、IgG4+浆细胞浸润合并纤维化是该病的主要特征。IgG4-RD可累及全身多个器官和系统,胸部病变表现多种多样。该病的诊断应结合临床表现、体征、血清IgG4水平、影像学和病理检查结果等综合诊断,且需要排除模拟IgG4-RD的疾病。本文从临床表现、病理学特征以及治疗等方面对IgG4-RD的胸部受累进行综述,以期对临床医生诊治相关疾病有所帮助。

关键词： IgG4相关性疾病肺部受累临床表现治疗

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大血管血管炎发病机制中的遗传因素

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第2期15卷 201-206页

作者：杜丽虹李菁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

大血管血管炎包括大动脉炎和巨细胞动脉炎,病因涉及遗传、感染、环境、免疫反应等因素,发病机制仍待明确。在遗传背景研究方面发现,大动脉炎与HLA-Ⅰ类基因区(HLA-B*52)关系最为密切,参与炎症反应的相关基因(IL12B、IL6、RPS9/LILRB3)... 详细信息

大血管血管炎包括大动脉炎和巨细胞动脉炎,病因涉及遗传、感染、环境、免疫反应等因素,发病机制仍待明确。在遗传背景研究方面发现,大动脉炎与HLA-Ⅰ类基因区(HLA-B*52)关系最为密切,参与炎症反应的相关基因(IL12B、IL6、RPS9/LILRB3)也发挥着重要作用。在巨细胞动脉炎中,HLA-Ⅱ类(HLA-DRB1*04、HLA-DQA1)基因区发挥着主要作用,PTPN22等非HLA基因也与巨细胞动脉炎的发病相关。

关键词：大血管血管炎大动脉炎巨细胞动脉炎遗传因素发病机制

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