检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 948-954页

作者：朱田李蕙卫星吴世靖孙子系睢瑞芳中国医学科学院北京协和医院眼科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细... 详细信息

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异,进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释,判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异;根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚,家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性,均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构,且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常;振荡电位振幅下降;明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年,患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(***316Lysfs*46),先证者母亲携带杂合变异,未患病的胞兄弟未携带变异,符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(***316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词：全色盲家系基因检测全外显子测序 ATF6基因

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视网膜分支静脉阻塞相关黄斑水肿不同治疗方案疗效评价

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眼科新进展 2022年第10期42卷 806-810页

作者：梁沛王谭李东辉陈有信闵寒毅沧州市中心医院眼二科河北省沧州市061000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科中国医学科学院眼底病重点实验室北京市100730

目的比较单纯玻璃体内注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药物和联合应用地塞米松玻璃体内植入剂治疗视网膜分支静脉阻塞(BRVO)相关黄斑水肿(ME)的效果。方法回顾性分析BRVO相关ME的102例(102眼)患者的临床资料,分为两组,A组为单纯玻璃体内... 详细信息

目的比较单纯玻璃体内注射抗血管内皮生长因子(VEGF)药物和联合应用地塞米松玻璃体内植入剂治疗视网膜分支静脉阻塞(BRVO)相关黄斑水肿(ME)的效果。方法回顾性分析BRVO相关ME的102例(102眼)患者的临床资料,分为两组,A组为单纯玻璃体内注射抗VEGF药物组(治疗期间接受任何一种抗VEGF药物),B组为玻璃体内注射抗VEGF药物和地塞米松玻璃体内植入剂组(不分先后顺序,治疗期间使用两种药物)。每月随访,共随访6个月及以上,末次注射后,连续3次随访均无视网膜下液,黄斑中心区厚度(CMT)变化≤50μm,且CMT≤250μm为观察终点。比较两组患者玻璃体内注药次数、治疗前及治疗后最佳矫正视力(BCVA)、眼压、CMT。结果两组患者经治疗后均能有效改善BCVA及降低CMT,A组患者玻璃体内注药次数为(4.59±2.83)次,B组患者玻璃体内注药次数为(3.02±1.62)次,两组比较差异有统计学意义(P=0.00)。治疗前后,A组患者BCVA(logMAR)从0.77±0.47提高到0.48±0.44(P=0.00),B组患者BCVA从0.73±0.45提高到0.42±0.35(P=0.00),A组患者CMT从(403.02±147.70)μm降低到(230.17±21.82)μm(P=0.00),B组患者CMT从(393.96±94.61)μm降低到(236.87±22.98)μm(P=0.00),但观察终点两组患者BCVA和CMT比较差异均无统计学意义(均为P>0.05)。B组患者中玻璃体内注射地塞米松玻璃体内植入剂后1个月内出现眼压升高至≥25 mmHg(1 kP=7.5 mmHg)的概率为14.6%,但局部应用抗青光眼药物均能控制。结论单纯玻璃体内注射抗VEGF药物和联合应用地塞米松玻璃体内植入剂治疗BRVO相关ME均能起到很好的临床效果,且观察期内联合应用地塞米松玻璃体内植入剂的患者玻璃体内注药次数较少。

关键词：视网膜分支静脉阻塞黄斑水肿地塞米松玻璃体内植入剂抗血管内皮生长因子

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硅油眼术后混合性眼内炎一例

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中国医学科学院学报 2021年第4期43卷 659-662页

作者：肖俊彦陈迪刘文静闵寒毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床微生物科北京100730 北京市侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730

眼内炎在玻璃体切除术后的发生率极低,在硅油眼中更为罕见。硅油对微生物的细胞膜有毒性作用,并可以导致其缺乏营养,被认为可抑制细菌和真菌的生长。硅油眼术后混合性眼内炎,特别是革兰阴性菌的感染报道较少。通过回顾1例由病原菌检测... 详细信息

眼内炎在玻璃体切除术后的发生率极低,在硅油眼中更为罕见。硅油对微生物的细胞膜有毒性作用,并可以导致其缺乏营养,被认为可抑制细菌和真菌的生长。硅油眼术后混合性眼内炎,特别是革兰阴性菌的感染报道较少。通过回顾1例由病原菌检测诊断证实的硅油眼中混合感染摩氏摩根菌和表皮葡萄球菌眼内炎患者的临床表现和诊疗经过,提高对混合性感染的认识和诊断水平。

关键词：玻璃体切除术后眼内炎硅油摩氏摩根菌头孢他啶

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儿童葡萄膜炎患者黄斑区微血管结构变化

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中华眼底病杂志 2023年第1期39卷 22-27页

作者：肖俊彦曲艺赵潺宋航梁安怡张美芬中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院眼底疾病重点实验室北京100730 北京大学第三医院眼科北京100191 广东省人民医院眼科、广东省医学科学院、广东省眼科研究所广州510080 复旦大学附属眼耳鼻科医院眼科上海200031

目的观察并分析单侧儿童葡萄膜炎(PU)患眼及对侧健康眼黄斑区微血管结构变化。方法横断面病例对照研究。2019年1月至2021年7月于北京协和医院眼科检查确诊的单侧炎症安静期PU患者21例21只眼(PU组)纳入研究。将PU患者未受累对侧眼作为对... 详细信息

目的观察并分析单侧儿童葡萄膜炎(PU)患眼及对侧健康眼黄斑区微血管结构变化。方法横断面病例对照研究。2019年1月至2021年7月于北京协和医院眼科检查确诊的单侧炎症安静期PU患者21例21只眼(PU组)纳入研究。将PU患者未受累对侧眼作为对侧眼组;选取同期年龄匹配的健康志愿者21名21只眼作为正常对照组(NC组)。采用光相干断层扫描血管成像仪对受检眼黄斑区6 mm×6 mm范围进行扫描,测量视网膜浅层毛细血管丛(SCP)、深层毛细血管丛(DCP)血管密度以及黄斑中心凹无血管区(FAZ)面积、中心凹下脉络膜厚度(SFCT)、中心凹视网膜厚度(CRT)。采用设备自带软件测量以黄斑中心凹为中心,直径分别为1.0、1.5、3.0 mm环形区域的脉络膜毛细血管密度(CCD),分别记录为CCD-1.0、CCD-1.5、CCD-3.0。三组间计量资料比较采用方差分析;若三组数据方差不齐则采用Kruskal-Wallis检验。多元线性回归分析评估CCD的潜在相关因素。结果与对侧眼组、NC组比较,PU组SCP(H=-13.857、-25.500,P=0.043、P<0.001)、DCP(H=-15.333、-31.595、P=0.007、P<0.001)血管密度和CCD-1.0(H=-14.000、-16.214,P=0.040、0.012)均显著降低,差异有统计学意义。PU组、NC组CRT、FAZ面积比较,差异无统计学意义(F=0.955,P=1.000、0.661)。与NC组比较,对侧眼组SCP、DCP血管密度均降低,其中DCP血管密度的差异有统计学意义(H=-16.262,P=0.004);两组受检眼CCD比较,差异无统计学意义(P=1.000)。与NC组比较,PU组SFCT更厚,差异有统计学意义(F=5.552,P=0.004);与对侧眼组比较,差异无统计学意义(F=5.552,P=0.270)。多元线性回归分析结果显示,CCD-1.0、CCD-1.5、CCD-3.0与FAZ面积(β=-0.494、-0.527、-0.566,P=0.015、0.009、0.010)、CRT(β=-0.322、-0.466、-0.342,P=0.026、0.002、0.028)呈线性相关;CCD-1.0、CCD-1.5与DCP血管密度(β=0.277、0.275,P=0.047、0.045)呈线性相关。结论安静期PU患眼的视网膜和脉络膜微血管结构均存在异常;未受累对侧眼可能存在黄斑循环障碍。

关键词：儿童葡萄膜炎黄斑微血管结构血管密度体层摄影术,光学相干

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羊布鲁菌眼内炎2例

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中华眼底病杂志 2023年第9期39卷 770-771页

作者：张潇张美芬赵潺滕达王月麟戴荣平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院眼底病重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京天坛医院眼科北京100070

例1患者男,34岁。因左眼视力下降2年于2020年7月到北京协和医院眼科就诊。2018年7月,患者曾因左眼红、痛、视力下降在当地医院诊断为“左眼葡萄膜炎”,测得房水巨细胞病毒(CMV)-免疫球蛋白G(IgG)、单纯疱疹病毒(HSV)-IgG、水痘-带状疱... 详细信息

例1患者男,34岁。因左眼视力下降2年于2020年7月到北京协和医院眼科就诊。2018年7月,患者曾因左眼红、痛、视力下降在当地医院诊断为“左眼葡萄膜炎”,测得房水巨细胞病毒(CMV)-免疫球蛋白G(IgG)、单纯疱疹病毒(HSV)-IgG、水痘-带状疱疹病毒(VZV)-IgG、风疹-IgG均为阳性;白细胞介素(IL)-6、IL-8、IL-10及血管内皮生长因子(VEGF)水平升高,给予眼局部及口服糖皮质激素治疗效果不佳。

关键词：羊布鲁氏菌眼内炎病例报告

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脑、脊髓、颅神经根骨多发病变PET/CT鉴别诊断一例

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中华核医学与分子影像杂志 2020年第12期40卷 752-754页

作者：王荣玺罗亚平中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室 100730

患者男,40岁,主诉进行性视物模糊、视力下降4个月,听力下降半个月余,言语含糊2 d。患者自诉视物模糊、双眼视物大小不一,于外院行眼球超声见玻璃体混浊,眼底荧光血管造影提示视网膜血管炎,眼眶增强MRI未见异常,临床考虑病毒感染可能,间... 详细信息

患者男,40岁,主诉进行性视物模糊、视力下降4个月,听力下降半个月余,言语含糊2 d。患者自诉视物模糊、双眼视物大小不一,于外院行眼球超声见玻璃体混浊,眼底荧光血管造影提示视网膜血管炎,眼眶增强MRI未见异常,临床考虑病毒感染可能,间断口服中药,症状无改善。半个月前患者出现听力下降,右耳为著,伴嗜睡、乏力、不愿活动,间断双手不自主抖动,时有自大、炫耀行为,外院行脑MRI平扫+增强示右侧岛叶、右侧尾状核头及邻近额颞叶异常信号,增强后轻度斑片状强化。患者2 d前出现言语含糊、恶心、呕吐、呃逆,就诊于本院,体格检查发现右睑下垂、声音嘶哑、右手震颤,检查过程中患者一过性双眼发直,左侧肢体抽搐,持续约30 s自行停止,后患者言语混乱,尿失禁1次。

关键词：眼底荧光血管造影玻璃体混浊言语含糊视网膜血管炎不自主抖动颅神经睑下垂 PET/CT

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妊娠晚期垂体生长激素腺瘤1例

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中华神经外科杂志 2022年第12期38卷 1268-1270页

作者：于娜姚勇邓侃幸兵王旭倩冯逢马良坤邓成艳段炼朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主... 详细信息

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主要表现.垂体MRI提示鞍区占位,伴GH/胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平明显升高.经多学科会诊后,于孕30+6周行神经内镜经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除+鞍底重建术.术后患者的视野改善,GH、IGF-1水平明显降低.随后患者经剖宫产顺利产下一健康婴儿,产后6个月复查时患者的病情缓解.

关键词：北京协和医学院妊娠晚期多学科会诊分泌过多神经内镜中国医学科学院胰岛素样生长因子1 经鼻蝶窦入路

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弹性假黄瘤合并视网膜分支动脉阻塞1例

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中华眼底病杂志 2024年第3期40卷 228-229页

作者：吴婵卞爱玲俞华吉戴荣平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院眼底病重点实验室北京100730 内蒙古自治区赤峰市宁城县中心医院眼科内蒙古自治区赤峰市024200

患者男,49岁。因右眼反复发作性视野缺损及视力下降,于2020年6月到北京协和医院眼科就诊。患者近6个月无明显诱因反复出现右眼发作性视野缺损及视力下降,平均每月发作3~4次,每次发作持续约0.5 h后自行缓解,就诊前1 d再次发作,到当地医... 详细信息

患者男,49岁。因右眼反复发作性视野缺损及视力下降,于2020年6月到北京协和医院眼科就诊。患者近6个月无明显诱因反复出现右眼发作性视野缺损及视力下降,平均每月发作3~4次,每次发作持续约0.5 h后自行缓解,就诊前1 d再次发作,到当地医院眼科就诊。既往身体健康,否认其他眼部和神经系统症状,否认其他全身系统性疾病史。眼科检查:右眼视力0.5,左眼视力0.8。右眼、左眼眼压分别为13.2、14.8 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节检查未见明显异常。当地医院眼底检查,右眼鼻上视网膜动脉呈白线状(图1A)。我院眼底检查,右眼鼻上及颞下视网膜动脉略纤细,未见血管白线,右眼鼻上及黄斑区偏下方视网膜轻度发白;双眼视盘周围环绕不规则棕褐色条纹,并呈放射状向周边视网膜延伸;左眼后极部较多黄白色颗粒样病灶(图1B,1C)。荧光素眼底血管造影(FFA)检查,右眼视盘周围放射状斑驳样荧光条纹,视网膜动脉充盈略延迟,视盘边缘可见视网膜分支动脉与睫状后动脉之间两条吻合支(图1D)。光相干断层扫描检查,右眼黄斑旁中心视网膜内核层局限性条带状中强反射(图1E)。

关键词：弹性假黄瘤视网膜分支动脉阻塞病例报告

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我国汉族Vogt-Koyanagi-Harada综合征患者人类白细胞抗原DQB1等位基因多态性研究

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中华眼科杂志 2007年第4期43卷 355-360页

作者：闵寒毅刘英牛妮芳张美芬朱席琳赵家良中国医学科学院、中国协和医科大学、北京协和医院眼科眼科研究中心 100730 中国医学科学院、中国协和医科大学国家分子生物学重点实验室基础医学研究所

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征（VKH）遗传易感相关性及与临床表现的关系。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP），对我国汉族VKH患者和非VKH正常对照者HLA-DQB1等位基因进... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征（VKH）遗传易感相关性及与临床表现的关系。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP），对我国汉族VKH患者和非VKH正常对照者HLA-DQB1等位基因进行分型，分析HLA-DQB1等位基因与患者临床表现的关系。结果收集我国汉族VKH患者88例，非VKH正常对照者88例。VKH患者中男性41例（46．6％），女性47例（53．4％）；发病年龄15—67岁，平均36岁。VKH患者HLA—DQB1各等位基因频率：HLA-DQB1＊0401为31．8％，DQB1＊0201为17．6％，DQB1＊0301／＊0304为17．1％，DQB1＊0602为12．5％，DQB1＊0303为6．8％，DQB1＊0302为6．3％，DQB1＊0402为1．7％，DQB1＊0502为1.7％，DQB1＊0601为1．7％，DQB1＊0501为1．1％，DQB1＊050为31．1％，DQB1＊0604为0．6％；DQB1＊0603未检出。VKH患者中HLA—DQB1＊0401（VKH组31．8％与对照组4．5％比较，r=44．00，P=0．000，OR=9．8，95％口为4．51—21．31）和HLA—DQB1＊0303（VKH组6．82％与对照组0．57％比较，〈=9．67，P=0．002，伽=12．81，95％CI为1.65—99．58）等位基因频率高于正常人对照组，差异有统计学意义。而VKH患者HLA—DQB1＊0601（VKH组1.7％与对照组9．7％比较，r=10．39，P=0．001，OR=0．16，95％CI为0．05—0．56）和HLA—DQB1＊0302（VKH组6．3％与对照组19．3％比较，r=13．48，P=0．000，OR=0．28，95％CI为0．14—0．57）等位基因频率显著低于正常人对照组，差异有统计学意义。HLA-DQB1＊0401阴性患者与阳性患者之间的临床表现差异无统计学意义（P〈0．01）。结论（I）HLA—DQB1＊0401和DQB1＊0303是VKH的易感等位基因，而HLA-DQB1＊0601和DQB1＊0302是抗性等位基因。HLA-DQB1＊0401基因与临床表现无明显相关性。（2）PCR-SSP可用于快速检测HLA—DQB1等位基因型别。

关键词：葡萄膜脑膜脑炎综合征 HLA—DQ抗原等位基因多态现象(遗传学)

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人工智能技术在眼底图像分析中的应用进展

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中国医学前沿杂志（电子版） 2023年第6期15卷 21-26页

作者：赵旭峰于伟泓中国医学科学院北京协和医院眼科、中国医学科学院眼底病重点实验室北京100730

随着计算机计算能力的提升以及数据储存终端的容量扩展,人工智能(artificial intelligence,AI)技术在近年来得到飞速发展。同时,随着医疗水平的提高,眼底病变已经逐渐成为失明的主要病因。眼底图像是眼底疾病诊疗中重要的信息来源,同时... 详细信息

随着计算机计算能力的提升以及数据储存终端的容量扩展,人工智能(artificial intelligence,AI)技术在近年来得到飞速发展。同时,随着医疗水平的提高,眼底病变已经逐渐成为失明的主要病因。眼底图像是眼底疾病诊疗中重要的信息来源,同时因数字化的优势,使AI能够通过学习而自动化地对大样本的眼底图像数据进行分析,在眼底疾病的识别方面已经初步展现了高效性与准确性。利用AI以应对不断增加的致盲风险疾病所带来的公共卫生挑战已经成为眼科学发展的重要趋势。本文综述了AI的基本原理以及其当前在眼底图像分析中的应用情况和前景展望,以期为今后AI在眼科领域的深入应用提供更系统的思路。

关键词：人工智能眼底疾病深度学习自然语言处理技术

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