检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2022年第1期61卷 66-71页

作者：杨静王亚冰聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查... 详细信息

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异,回顾性收集分析其临床资料,并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1,1.3)岁,发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例,白内障1例,听力减退4例,肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异,分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变,经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP,应注意遗传性疾病的筛查,其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能,有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

关键词：甲状旁腺功能减退症儿童/青少年起病 GATA3基因聋肾发育不良

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多中心肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征10例临床分析

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中华儿科杂志 2023年第12期61卷 1098-1102页

作者：马明圣杨芝张彩慧上官瑶瑶李永珍朱梅芳柏翠周煜张秋业俞海国吴小川郑雯洁杨军宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科协和转化医学中心北京100730 深圳市儿童医院风湿免疫科深圳518038 温州医科大学附属第二医院儿童风湿科温州325027 中南大学湘雅二医院儿童医学中心长沙410011 南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科南京210008 青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科青岛266000

目的:总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)患儿的临床特点。方法:病例系列研究,回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:10例TRAPS患... 详细信息

目的:总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)患儿的临床特点。方法:病例系列研究,回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:10例TRAPS患儿中男8例、女2例,起病年龄2(1,5)岁,诊断年龄(8±4)岁,起病至诊断时间3(1,7)年。共检出7种TNFRSF1A基因变异,其中父源5例、母源1例、新生变异4例。6例患儿有相关疾病家族史。临床表现为反复发热10例、皮疹4例、腹痛6例、关节受累6例、眶周水肿1例、肌痛4例。2例患儿合并血液系统受累。红细胞沉降率和(或)C反应蛋白明显升高10例。全部患儿均无自身抗体。治疗过程中应用糖皮质激素者5例、免疫抑制剂7例、生物制剂7例。结论:TRAPS临床以反复发热伴关节、消化道、皮肤、肌肉受累为主要表现,炎症指标升高,自身抗体多为阴性。治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。

关键词：遗传炎症儿童诊断治疗

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生命早期营养与糖代谢异常发生发展的新启示:糖尿病防治窗口需前移

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中华糖尿病杂志 2021年第12期13卷 1109-1114页

作者：周丽媛肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

糖尿病已成为全球流行性疾病, 我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚, 我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后, 对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外,... 详细信息

糖尿病已成为全球流行性疾病, 我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚, 我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后, 对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外, 生命早期是具有高度组织可塑性的关键窗口。大量证据表明, 生命早期营养在编程成年期代谢中发挥着至关重要的作用。鉴于此, 本文总结归纳了生命早期营养对成年期糖代谢的影响及其潜在的表观遗传学机制, 并概述了生命早期生活方式的改变以及饮食和营养干预对这些不良代谢重编程的保护效应, 从新的视角为糖尿病的防治窗口前移提供理论依据和潜在靶点。

关键词：葡萄糖代谢障碍生命早期营养表观遗传学早期干预防治窗口前移

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葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽-受体信号通路与肥胖症的研究进展

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中华糖尿病杂志 2021年第6期13卷 640-644页

作者：郭筱楠朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730

葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽(GIP)是一种由小肠黏膜上皮K细胞合成并分泌的肠促胰岛素分泌肽,能够刺激胰岛素和胰高糖素的分泌。近年来研究发现,GIP-GIP受体(GIPR)信号通路在肥胖症及其相关代谢异常中起到重要作用。GIP和GIPR基因的多态... 详细信息

葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽(GIP)是一种由小肠黏膜上皮K细胞合成并分泌的肠促胰岛素分泌肽,能够刺激胰岛素和胰高糖素的分泌。近年来研究发现,GIP-GIP受体(GIPR)信号通路在肥胖症及其相关代谢异常中起到重要作用。GIP和GIPR基因的多态性与肥胖易感性显著相关。激活GIP-GIPR通路能增加脂肪合成和储存,促进肥胖的发生;阻断GIP-GIPR通路能抑制脂肪合成和储存,减轻体重。最近的动物实验发现,联合使用GIP和减肥药物——胰高糖素样肽1(GLP-1)受体激动剂,能进一步增强小鼠对GLP-1的敏感性。因此,GIP-GIPR信号通路有望成为未来治疗肥胖症及其相关代谢异常的靶点。

关键词：葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽受体胰高糖素样肽-1 肥胖症

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库欣综合征伴围手术期肺栓塞临床特点分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 177-184页

作者：孙旭卢琳冯铭朱惠娟姚勇王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的回顾分析库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库2013年1月1日至2020年9月30日共20例库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者,总结其临床症状、体格检查和... 详细信息

目的回顾分析库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库2013年1月1日至2020年9月30日共20例库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者,总结其临床症状、体格检查和实验室检查,根据病因分为库欣病、异位促肾上腺皮质激素综合征和肾上腺腺瘤,根据肺栓塞发生时间分为术前肺栓塞和术后肺栓塞,对比分析其临床特点。结果根据病因分为库欣病(7例)、异位促肾上腺皮质激素综合征(9例)和肾上腺腺瘤(4例),仅库欣病病程长于异位促肾上腺皮质激素综合征(t=⁃2.938,P=0.011)。根据肺栓塞发生时间分为术前肺栓塞(13例)和术后肺栓塞(7例),术后肺栓塞患者体重指数低于(t=2.427,P=0.026)、纤维蛋白原高于(t=⁃2.162,P=0.047)术前肺栓塞患者。术后发生肺栓塞的7例患者中2例术后清晨血清皮质醇<138 nmol/L,达病情缓解,余5例高皮质醇血症并未缓解;与术前基线相比,术后红细胞计数(t=⁃2.032,P=0.042)和血红蛋白(t=9.807,P=0.001)降低,凝血酶原时间(t=⁃2.847,P=0.047)和国际标准化比值(t=⁃3.059,P=0.038)升高。结论病程较长、术后高皮质醇血症未缓解可能为库欣综合征患者围手术期发生肺栓塞的危险因素。术前纤维蛋白原升高、术后红细胞计数和血红蛋白降低的患者应警惕术后肺栓塞的风险。

关键词：库欣综合征肺栓塞 ACTH综合征,异位围手术期

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生长分化因子15与肥胖症及相关代谢性疾病的研究进展

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中华糖尿病杂志 2021年第3期13卷 273-277页

作者：郭筱楠龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730

生长分化因子15(GDF15)是一种主要由活化的巨噬细胞分泌的蛋白质,能够参与调控肿瘤发生、炎症反应、组织损伤等多种生物学效应。近年来研究发现,脂肪细胞也能分泌GDF15,并在肥胖症及相关代谢性疾病中发挥重要作用。在肥胖症患者中,GDF1... 详细信息

生长分化因子15(GDF15)是一种主要由活化的巨噬细胞分泌的蛋白质,能够参与调控肿瘤发生、炎症反应、组织损伤等多种生物学效应。近年来研究发现,脂肪细胞也能分泌GDF15,并在肥胖症及相关代谢性疾病中发挥重要作用。在肥胖症患者中,GDF15水平代偿性升高,其不仅能够作用于中枢神经系统抑制食欲、减少摄食,还能作用于周围神经系统激活迷走神经延缓胃肠排空,刺激交感神经促进脂肪分解和产热,从而达到减重的目的。另外,在肥胖症相关代谢性疾病的发生发展中,GDF15不仅能改善糖尿病患者的胰岛素抵抗和炎症反应,抑制胰岛β细胞凋亡;还能促进非酒精性脂肪性肝病患者肝脏脂肪分解和减轻肝脏炎症反应。因此,GDF15非常有望成为未来研发肥胖症及其相关代谢性疾病药物的重要靶点。

关键词：生长分化因子15 肥胖症糖尿病非酒精性脂肪性肝病

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下丘脑性肥胖的药物治疗研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2024年第2期44卷 119-122页

作者：郑怀君赵宇星龚凤英朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

下丘脑性肥胖(hypothalamic obesity, HO)是指下丘脑结构或功能损伤引起的肥胖, 其临床特征包括食欲亢进、能量摄入增加、消耗减少、高胰岛素血症等, 不仅降低了患者的生活质量, 还增加了代谢性疾病的发生风险, 导致患病率和死亡率增加... 详细信息

下丘脑性肥胖(hypothalamic obesity, HO)是指下丘脑结构或功能损伤引起的肥胖, 其临床特征包括食欲亢进、能量摄入增加、消耗减少、高胰岛素血症等, 不仅降低了患者的生活质量, 还增加了代谢性疾病的发生风险, 导致患病率和死亡率增加。由于下丘脑影响能量平衡调节的机制复杂, 因此HO仍是临床治疗的难点。目前, 对于HO, 生活方式干预作用有限, 且尚无针对HO的药物, 但一些药物在HO的治疗中显示出一定的疗效, 包括二甲双胍联合二氮嗪、生长抑素、催产素、司美诺肽、胰高血糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)及Tesomet等。这些药物为HO的治疗提供了新的策略, 有望缓解症状、改善生活质量。

关键词：下丘脑性肥胖生长抑素催产素司美诺肽胰高血糖素样肽-1受体激动剂

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SCD1的表达调节及其调节糖脂代谢机制的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2024年第2期44卷 114-118页

作者：后瑞禛龚凤英中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

硬脂酰辅酶A去饱和酶(stearoyl-CoA desaturase, SCD)是催化饱和脂肪酸向单不饱和脂肪酸转化的关键限速酶。SCD1是SCD的主要亚型, 其表达受饱和脂肪酸、多不饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸、胰岛素和瘦素等因素的调节。SCD1在肝脏、脂肪组... 详细信息

硬脂酰辅酶A去饱和酶(stearoyl-CoA desaturase, SCD)是催化饱和脂肪酸向单不饱和脂肪酸转化的关键限速酶。SCD1是SCD的主要亚型, 其表达受饱和脂肪酸、多不饱和脂肪酸、单不饱和脂肪酸、胰岛素和瘦素等因素的调节。SCD1在肝脏、脂肪组织、骨骼肌等器官、组织的糖脂代谢调节中发挥重要作用。研究发现, 抑制SCD1能显著改善肝脏、脂肪组织的糖脂代谢, 促进组织摄取、利用葡萄糖, 减少脂质沉积。与此相反, 增加骨骼肌SCD1的表达, 则显著改善骨骼肌的代谢功能、增加胰岛素敏感性。二甲双胍、传统中药红花黄色素、小檗碱以及SCD1天然抑制剂苹婆酸等均能通过抑制SCD1的表达, 发挥改善代谢的作用, SCD1抑制剂Aramchol现已进入Ⅲ/Ⅳ期临床试验。深入研究SCD1的表达调节及其与糖脂代谢的关系, 将为未来改善糖脂代谢药物的研发及临床应用提供理论依据和实验证据。

关键词：硬脂酰辅酶A去饱和酶1 糖脂代谢饱和脂肪酸单不饱和脂肪酸多不饱和脂肪酸胰岛素瘦素

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变应原皮下注射免疫治疗致全身过敏反应的回顾性分析

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第4期18卷 370-375页

作者：王青李丽莎尹佳王良录支玉香孙劲旅关凯刘君郑杰李宇支凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心协和转化医学中心北京100730

目的回顾性分析变应原皮下注射免疫治疗(subcutaneous immunotherapy,SCIT)致全身过敏反应病例的临床特点,探讨中重度全身过敏反应的相关危险因素。方法本研究为单中心回顾性研究,收集2012—2022年间在北京协和医院变态反应科门诊发生S... 详细信息

目的回顾性分析变应原皮下注射免疫治疗(subcutaneous immunotherapy,SCIT)致全身过敏反应病例的临床特点,探讨中重度全身过敏反应的相关危险因素。方法本研究为单中心回顾性研究,收集2012—2022年间在北京协和医院变态反应科门诊发生SCIT相关速发型全身过敏反应的变应性鼻炎哮喘患者的病历资料,分析其人口学特征、临床诊断、SCIT所用变应原种类与浓度、SCIT致全身过敏反应的临床表现及治疗经过等信息,探索可能影响全身过敏反应严重程度的危险因素。结果2012—2022年间,北京协和医院变态反应科门诊共59例患者发生了72次SCIT致全身过敏反应,其中11例患者发生了多次全身过敏反应;患者诊断分别为变应性鼻炎者14例,哮喘者6例,变应性鼻炎合并哮喘者39例;根据世界过敏组织严重度分级,发生1级反应18次,2级反应46次,3级反应2次,4级反应6次,无致死事件;出现皮肤症状者占比72.2%,出现上下呼吸道症状者占比70.8%,循环系统受累者占比16.7%。轻症组(1级反应)患者皮下注射时的年龄显著低于中重症组(2~4级反应)[11(8,20)岁比24(9,35)岁,P=0.032]。结论在本研究所观察人群中,SCIT致全身过敏反应主要为轻中度,皮肤和呼吸道过敏症状是主要临床表现,年龄可能为影响全身反应严重程度的因素。

关键词：免疫治疗变应原皮下注射免疫治疗全身过敏反应严重程度

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《中国肢端肥大症诊治共识(2021版)》更新要点解读

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中华医学杂志 2021年第27期101卷 2111-2114页

作者：段炼王诗蕊朱惠娟王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

由中国垂体腺瘤协作组牵头,结合国内外垂体生长激素腺瘤研究进展、肢端肥大症诊治的循证证据和我国国情,组织相关专家共同编写《中国肢端肥大症诊治共识(2021版)》。新版共识在2013版指南基础上,强调多学科诊疗模式(MDT)和个体化诊治理... 详细信息

由中国垂体腺瘤协作组牵头,结合国内外垂体生长激素腺瘤研究进展、肢端肥大症诊治的循证证据和我国国情,组织相关专家共同编写《中国肢端肥大症诊治共识(2021版)》。新版共识在2013版指南基础上,强调多学科诊疗模式(MDT)和个体化诊治理念,讨论了肢端肥大症的治疗目标设定,更新了垂体生长激素腺瘤的病理诊断标准,介绍了手术、药物、放射治疗中的新进展,对肢端肥大症合并妊娠、难治性垂体生长激素腺瘤等特殊患者的诊治提出建议。本文就新版共识的更新要点进行阐述,为临床医师开展合理的规范化诊疗提供依据和帮助。

关键词：中国肢端肥大症共识更新要点

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