检索结果-内蒙古大学图书馆

阿尔茨海默病及相关病杂志 2020年第3期3卷 210-214页

作者：李延峰王洪权张玲北京协和医院神经科北京100730 航天中心医院神经内科北京100049 北京协和医学院比较医学中心中国医学科学院医学实验动物研究所卫生部人类疾病比较医学重点实验室北京100021

目的:检测丁苯酞对路易体病小鼠认知功能的影响,在认知行为学改善的前提下探索其作用机制。方法:实验分为3组,即Con组、α-synuclein A53T突变的转基因小鼠组(A53T组)和NBP组(A53T突变的转基因小鼠+NBP),每组10只12月龄小鼠。NBP组腹腔... 详细信息

目的:检测丁苯酞对路易体病小鼠认知功能的影响,在认知行为学改善的前提下探索其作用机制。方法:实验分为3组,即Con组、α-synuclein A53T突变的转基因小鼠组(A53T组)和NBP组(A53T突变的转基因小鼠+NBP),每组10只12月龄小鼠。NBP组腹腔注射NBP(0.2 ml/天,持续14天),Con组和A53T组腹腔注射生理盐水(0.2 ml/天,持续14天),NBP组腹腔注射NBP(0.2 ml/天,持续14天),通过旷场、条件恐惧、转棒、嗅觉检测等行为学测试。电镜观察小鼠线粒体、突触形态变化,显微镜计数小鼠黑质细胞数目,应用免疫组化检测小鼠纹状体及黑质的TH细胞以及α-synuclein含量变化。Western Blot:蛋白质印记检测线粒体自噬相关蛋白,融合分裂蛋白的变化。

关键词：路易体痴呆丁苯酞 α-突触核蛋白转基因小鼠

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胰腺导管内嗜酸性乳头状肿瘤的临床和病理特征

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中华病理学杂志 2019年第10期48卷 829-832页

作者：吴艳常晓燕陈杰北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所病理科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室 100142 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

胰腺导管内嗜酸性乳头状肿瘤(IOPN)是胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤(IPMN)的亚型之一,具有与IPMN相似的临床表现和影像学特征.IOPN常见于胰头部,大体表现为囊腔内充满红色或褐红色的质软乳头,产生的黏液一般较其他类型IPMN少.组织学表现... 详细信息

胰腺导管内嗜酸性乳头状肿瘤(IOPN)是胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤(IPMN)的亚型之一,具有与IPMN相似的临床表现和影像学特征.IOPN常见于胰头部,大体表现为囊腔内充满红色或褐红色的质软乳头,产生的黏液一般较其他类型IPMN少.组织学表现为复杂的囊内乳头状结构,肿瘤细胞具有丰富的嗜酸性颗粒状胞质而不表现明显的黏液分化.免疫组织化学特征性的表达抗线粒体抗体,此外,MUC5AC阳性,MUC1局灶阳性.分子遗传学研究结果显示,IOPN具有与其他类型IPMN不同的特征,KRAS和GNAS突变频率显著低于其他类型IPMN.目前,IOPN被认为是一种胰腺癌的癌前病变,具有进展为胰腺浸润癌的风险,但总体预后良好.总之,IOPN应该被认为是一种不同于其他类型IPMN的胰腺导管内肿瘤类型.

关键词：胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤嗜酸性颗粒状胞质乳头状肿瘤临床表现病理特征抗线粒体抗体免疫组织化学 MUC5AC

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功能性胰腺神经内分泌肿瘤的药物治疗进展

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临床药物治疗杂志 2019年第11期17卷 18-23页

作者：包旭东卢琳潘慧朱惠娟王任直中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科北京100730

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumor,pNET)可来源于多种神经内分泌细胞,不同类型其临床表现、进展与预后各有不同。针对其中能够产生过量激素的功能性pNET,治疗时需兼顾抑制肿瘤生长与激素分泌。除了传统的手术治疗与... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumor,pNET)可来源于多种神经内分泌细胞,不同类型其临床表现、进展与预后各有不同。针对其中能够产生过量激素的功能性pNET,治疗时需兼顾抑制肿瘤生长与激素分泌。除了传统的手术治疗与化疗,近年来在生长抑素类似物(somatostatin analogue,SSA)、靶向药物、免疫检查点抑制剂、肽受体放射性核素疗法以及多种疗法联合使用方面取得了新的进展,为不同肿瘤类型和分期的患者提供了更多干预手段。本文对近年来功能性pNET的治疗进展进行综述,并对不同激素类型的pNET的药物治疗进行逐一总结。

关键词：胰腺神经内分泌肿瘤药物治疗靶向药物肽受体放射性核素治疗免疫检查点抑制剂

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琥珀酸脱氢酶B、C免疫组化在鉴别良恶性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的应用

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中华内分泌代谢杂志 2018年第6期34卷 472-478页

作者：石穿曾正陪赵大春李汉忠苗齐朱文玲陈适卢琳梁志勇中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫计委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院泌尿外北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科北京100730

目的探讨琥珀酸脱氢酶（SDH）B、SDHC在嗜铬细胞瘤（PCC）和副神经节瘤（PGL，合称PPGL）的表达及与肿瘤遗传背景、临床-病理特征间的关系，为良、恶性PPGL的早期鉴别提供病理诊断依据。方法对126例PPGL患者（PCC 62例、PGL 61例、PCC＋... 详细信息

目的探讨琥珀酸脱氢酶（SDH）B、SDHC在嗜铬细胞瘤（PCC）和副神经节瘤（PGL，合称PPGL）的表达及与肿瘤遗传背景、临床-病理特征间的关系，为良、恶性PPGL的早期鉴别提供病理诊断依据。方法对126例PPGL患者（PCC 62例、PGL 61例、PCC＋PGL 3例）的140份肿瘤标本进行SDHB、SDHC免疫组化染色。分析肿瘤染色结果与患者临床表现、基因背景、实验室检查、病理结果之间的关系。结果（1）67例患者进行了基因检测，37例（55.2%）结果异常：SDHA基因突变2例（3.0%）、SDHB基因突变18例（26.9%）、SDHC基因突变2例（3.0%）、SDHD基因突变5例（7.5%）、VHL基因突变2例（3.0%）、RET基因突变7例（10.4%）、NF1基因突变1例（1.5%）；余30例（44.8%）未测得上述胚系突变。（2）27例SDH相关基因（SDHx）胚系突变患者的30份肿瘤标本中，96.7%（29/30）SDHB染色阴性，76.7%（23/30）SDHC染色阴性；而40例非SDH基因突变和无基因突变患者的49份肿瘤标本中，SDHB染色阴性为28.6%（14/49, P〈0.05），SDHC染色阴性为18.4%（9/49, P〈0.05）。（3）PPGL肿瘤SDHB、SDHC免疫组化结果用于诊断患者有无SDHx基因突变的敏感性分别为96.7%、76.7%，特异性分别为71.4%、81.6%。（4）SDHB染色阴性肿瘤中22.9%为恶性，而染色阳性肿瘤仅3.8%为恶性（P〈0.05）。结论肿瘤标本SDHB、SDHC免疫组化可作为筛查PPGL患者有无SDHx基因胚系突变的方法。对SDHB染色阴性的PPGL患者应密切随访，除外恶性肿瘤。

关键词：琥珀酸脱氢酶免疫组化嗜铬细胞瘤副神经节瘤

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颅脑创伤相关下丘脑—垂体功能损伤的临床特点及研究进展

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中国医学科学院学报 2018年第5期40卷 699-704页

作者：刘洋姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

颅脑创伤(TBI)是引起下丘脑-垂体功能异常的重要病因之一。TBI急性期比慢性期更容易出现下丘脑-垂体功能紊乱,其中垂体/性腺轴和生长激素轴受累最多,垂体后叶受损表现为中枢性尿崩症或抗利尿激素不适当分泌综合征。TBI康复期常见垂体前... 详细信息

颅脑创伤(TBI)是引起下丘脑-垂体功能异常的重要病因之一。TBI急性期比慢性期更容易出现下丘脑-垂体功能紊乱,其中垂体/性腺轴和生长激素轴受累最多,垂体后叶受损表现为中枢性尿崩症或抗利尿激素不适当分泌综合征。TBI康复期常见垂体前叶功能异常,较急性期有所减少,但对患者生活质量有显著影响。格拉斯哥昏迷评分(GCS)低、高体质量指数、缺氧、高龄、重症监护病房住院时长和昏迷时长、影像学可识别的急性脑损伤和颅内压增高为高危因素。儿童青少年处于生长发育的关键时期,这一阶段发生的TBI相关垂体功能异常可对患者的认知及行为造成深远影响。TBI相关下丘脑-垂体功能损伤的机制研究在组织学、蛋白质等层面有所进展,但临床尚无可应用的预测标志物。对于中重度(GCS≤8)及轻度(GCS> 13)但有临床症状、生活质量受到影响的患者,应重视垂体功能的评估,及时恰当进行靶腺激素替代,尤其水电解质紊乱或肾上腺皮质功能减退者。青少年应重视生长激素和性激素的替代治疗。

关键词：颅脑创伤垂体功能减退青少年激素替代监测与治疗

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单中心458例高危神经母细胞瘤患儿临床特征及预后分析

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中华儿科杂志 2020年第10期58卷 796-798,799-801页

作者：苏雁马晓莉王焕民秦红秦茂权张福泉金眉张大伟陈诚豪曾骐何乐建倪鑫国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科100045 中国医学科学院北京协和医院放疗科 100730 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院胸外科100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院病理科100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科100045

目的总结单中心诊治的高危神经母细胞瘤(HR-NB)患儿的临床特征,分析影响HR-NB预后的因素。方法回顾性分析2007年2月1日至2018年6月30日在北京儿童医院血液肿瘤中心治疗并随访的458例HR-NB患儿临床资料。对患儿临床特征进行分析,采用Kapl... 详细信息

目的总结单中心诊治的高危神经母细胞瘤(HR-NB)患儿的临床特征,分析影响HR-NB预后的因素。方法回顾性分析2007年2月1日至2018年6月30日在北京儿童医院血液肿瘤中心治疗并随访的458例HR-NB患儿临床资料。对患儿临床特征进行分析,采用Kaplan-Meier方法进行生存分析,使用Cox模型进行预后因素分析。最后随访时间截至2019年6月30日。结果458例HR-NB患儿中男265例(57.9%),女193例(42.1%),诊断年龄40.0(4.5~148.0)月龄,随访时间22.0(0.2~138.0)个月,发生肿瘤复发或进展时间为15(1~72)个月。458例HR-NB患儿5年无事件生存率(EFS)为(31.2±2.6)%,5年总生存率(OS)为(43.9±3.2)%。142例接受造血干细胞移植(HSCT)的骨髓转移患儿5年EFS、5年OS均优于196例未移植的骨髓转移患儿[(26.5±4.5)%比(25.1±3.6)%,χ^²=13.773,P=0.001;(38.1±5.5)%比(35.7±4.7)%,χ^²=9.235,P=0.002]。128例接受移植的骨骼转移患儿5年EFS、5年OS均优于188例未移植的骨骼转移患儿[(28.5±5.0)%比(26.7±3.8)%,χ^²=10.222,P=0.001;(37.1±6.0)%比(36.2±4.8)%,χ^²=7.843,P=0.005]。37例接受移植的MYCN扩增患儿5年EFS优于49例未移植的MYCN扩增患儿[(26.8±8.0)%比(20.5±6.4)%,χ^²=5.732,P=0.017],5年OS差异无统计学意义[(31.4±8.6)%比(26.2±7.4)%,χ^²=3.230,P=0.072]。单因素分析显示乳酸脱氢酶(LDH)≥1500 U/L是MYCN扩增患儿预后不良的危险因素(χ^²=6.960,P=0.008),Cox多因素分析显示骨髓转移及LDH≥1500 U/L是影响MYCN未扩增HR-NB患儿预后的独立危险因素(HR=2.427、1.618,95%CI 1.427~4.126、1.275~2.054,P均<0.05)。结论LDH≥1500 U/L是MYCN扩增患儿预后不良因素,骨髓转移及LDH≥1500 U/L是MYCN未扩增HR-NB患儿预后不良因素;HSCT可以提高骨髓或骨骼转移HR-NB患儿预后,可以延缓MYCN扩增患儿肿瘤复发或进展时间。

关键词：神经母细胞瘤预后危险因素

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有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎三例临床特点与二代测序结果分析

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中华儿科杂志 2019年第8期57卷 603-606,607页

作者：李牧寒李永军胡冰郭凌云郭欣关鸿志张建昭刘钢国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院感染内科儿科重大疾病研究教育部重点实验室100045 深圳华大基因研究院 518083 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的总结分析有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎(LMM)的临床特点及二代测序结果。方法对2015年7月至2017年11月在首都医科大学附属北京儿童医院感染内科诊断为LMM的3例患儿临床特点、实验室检查、影像学特征、药物治疗、脑脊液二代测... 详细信息

目的总结分析有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎(LMM)的临床特点及二代测序结果。方法对2015年7月至2017年11月在首都医科大学附属北京儿童医院感染内科诊断为LMM的3例患儿临床特点、实验室检查、影像学特征、药物治疗、脑脊液二代测序情况进行回顾性分析。结果3例患儿分别为1岁女童、2岁女童、9岁男童,免疫功能均正常,发病前食用过冰箱冷藏食物或牛奶或奶制品。症状有发热、头痛、腹痛、腹泻、呕吐、抽搐等。例1合并败血症、肺炎,例2、3患儿分别于病初和病程中分别诊断为阑尾炎和美克尔憩室炎。3例患儿脑脊液白细胞数均升高,头颅磁共振成像显示脑膜或脑室周围受累。患儿均由脑脊液培养阳性结果确诊,脑脊液二代测序送检时间较晚,送检时均应用碳青霉烯类抗菌药物,但均显示了阳性结果,比传统培养分别提前2、2、9 d回报。基因覆盖度分别为5.00%、7.00%、0.04%,序列数分别为2 561、1 011、8。3例患儿病初应用头孢类抗菌药物经验性治疗仍然反复高热,相关实验室指标进一步升高,应用碳青霉烯类抗菌药物治疗后最终好转出院。结论LMM可发生于免疫功能正常儿童,易合并存在消化系统症状,脑脊液病原二代测序技术可以快速、准确地检测脑脊液中的产单核细胞李斯特菌,同时不受限于采样时间以及抗菌药物的应用。

关键词：儿童脑膜炎,利斯特菌性新一代测序技术

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成人疑似病毒性脑炎、脑膜炎患者xTAG脑脊液病毒多重检测结果分析

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现代检验医学杂志 2019年第1期34卷 14-16,21页

作者：伊洁关鸿志倪安平范思远徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经内科北京100730

目的分析xTAG脑脊液病毒多重检测试剂盒(cerebral spinal fluid viral panels,xTAG CSFVP)对成人疑似病毒性脑炎、脑膜炎病原体检测结果。方法收集2014年10月～2016年9月就诊于北京协和医院的115例疑似病毒性脑炎或脑膜炎的成人患者脑... 详细信息

目的分析xTAG脑脊液病毒多重检测试剂盒(cerebral spinal fluid viral panels,xTAG CSFVP)对成人疑似病毒性脑炎、脑膜炎病原体检测结果。方法收集2014年10月～2016年9月就诊于北京协和医院的115例疑似病毒性脑炎或脑膜炎的成人患者脑脊液标本115例,使用xTAG CSFVP进行检测并对结果进行分析。结果 115例脑脊液标本中,有28例检测出病毒,阳性率为24.3%,其中单纯疱疹病毒1型的检出率最高(7.8%),水痘-带状疱疹病毒和EB病毒检出率次之(均为6.1%)。共检出病毒30例,其中单一感染占92.86%(26/28),混合感染占7.14%(2/28)。xTAG CSFVP阳性和阴性患者的临床症状和脑脊液生化指标差异无统计学意义(均P>0.05)。结论成人病毒性脑炎脑膜炎患者xTAG脑脊液病毒检出率最多的病原体为单纯疱疹病毒1型,水痘-带状病毒和EB病毒,检出2例混合感染。

关键词：脑炎脑膜炎病毒性 xTAG脑脊液病毒多重检测技术

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功能性运动障碍的诊断与治疗中国专家共识

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重庆医科大学学报 2021年第7期46卷 732-736页

作者：尹豆王含张玉虎倪臻陈燕陈先文窦荣花洪桢况伟宏林国珍王玉凯王华龙薛峥许顺良陈伟陈海波陈生弟李春波王刚上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025 中国医学科学院北京协和医院神经内科北京100730 广东省人民医院(广东省医学科学院)神经科、广东省神经科学研究所广州510000 美国国立卫生研究院神经性疾病及中风研究所人体运动控制部美国马里兰州20892 山东省立医院神经内科济南250021 安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022 河北省沧州中西医结合医院神经内科沧州061013 四川大学华西医院神经内科成都610041 四川大学华西医院心理卫生中心成都610041 上海交通大学医学院附属瑞金医院临床心理科上海200025 佛山市第一人民医院(中山大学附属佛山医院)神经内科佛山528000 河北医科大学第一医院神经内科石家庄050000 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 山东大学第二医院神经内科济南250033 上海交通大学医学院附属第九人民医院神经内科上海200011 北京医院神经内科、国家老年医学中心北京100730 上海交通大学医学院附属精神卫生中心、上海市重性精神病重点实验室上海200030

功能性运动障碍(functional movement disorders,FMDs)是一类常见的分离/转换性障碍,已成为运动障碍疾病的重要分支,但多数临床医师对此疾病的认知不足。基于此,本文综述了FMDs的临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗及预后,以期... 详细信息

功能性运动障碍(functional movement disorders,FMDs)是一类常见的分离/转换性障碍,已成为运动障碍疾病的重要分支,但多数临床医师对此疾病的认知不足。基于此,本文综述了FMDs的临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗及预后,以期提高临床医生对FMDs的认识,提高临床诊断正确率,为准确治疗提供可能性。

关键词：功能性运动障碍诊断治疗共识

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2017版世界卫生组织垂体肿瘤分类的解读及启示

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中华医学杂志 2018年第9期98卷 641-642页

作者：刘小海焦宇辰王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心、北京协和医院神经外科垂体诊治中心、卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所

2017版世界卫生组织（WHO）垂体肿瘤分型已于目前发布，了解垂体肿瘤分型的演进，不仅有助于临床医师对垂体肿瘤进行明确诊治，更有助于对其进行更深入的转化研究和开展进一步的靶向治疗。随着基因组学、转录组学及代谢组学等研究的不... 详细信息

2017版世界卫生组织（WHO）垂体肿瘤分型已于目前发布，了解垂体肿瘤分型的演进，不仅有助于临床医师对垂体肿瘤进行明确诊治，更有助于对其进行更深入的转化研究和开展进一步的靶向治疗。随着基因组学、转录组学及代谢组学等研究的不断深入，人们对垂体肿瘤的认识进一步加深。现将2017版WHO垂体肿瘤分型的意义和启示做如下评述。

关键词：世界卫生组织垂体肿瘤肿瘤分类解读肿瘤分型临床医师靶向治疗基因组学

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