检索结果-内蒙古大学图书馆

实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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模拟免疫球蛋白G4相关疾病的罗道病临床分析

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中华风湿病学杂志 2018年第2期22卷 87-90页

作者：王立张盼盼宋硕宁张薇曹欣欣冯瑞娥张文中国医学科学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院、北京协和医院血液科 100730 中国医学科学院、北京协和医院病理科 100730

目的总结模拟免疫球蛋白G（IgG）4相关疾病的Rosai-Dorfman病（罗道病）的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院近3年来模拟IgG4相关疾病的罗道病的临床表现、实验室检查、病理特点、治疗和预后。结果模拟IgG4相关疾病的罗道病患者6例... 详细信息

目的总结模拟免疫球蛋白G（IgG）4相关疾病的Rosai-Dorfman病（罗道病）的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院近3年来模拟IgG4相关疾病的罗道病的临床表现、实验室检查、病理特点、治疗和预后。结果模拟IgG4相关疾病的罗道病患者6例，占同期IgG4相关疾病注册患者（450例）的1.3%。①均为男性，中位年龄53（29~63）岁，中位病程12（2~180）个月；② 6例均为淋巴结外受累，其中3例硬脊膜受累，2例硬脑膜受累，2例皮肤受累，1例肝脏受累；③血清IgG4升高（〉1 350 mg/L）者4例（1 360~6 410 mg/L），正常者2例；④ 7处标本的病理中均有IgG4阳性浆细胞浸润，IgG4阳性浆细胞数量3例〉50个/高倍视野，1例为30个/高倍视野，1例为10~20个/高倍视野；IgG4/IgG 2例40%，2例10%~30%，2例10%；⑤ 6例患者均使用糖皮质激素治疗，4例联合环磷酰胺，1例选择利妥昔单抗同时采用甲氨蝶呤联合地塞米松鞘内注射。经治疗，5例好转，1例失访。结论罗道病在临床上可出现与IgG4相关疾病类似的表现，但在实验室检查、病理特点等方面有一定的差异，需从病理上除外罗道病方可诊断IgG4相关疾病。

关键词：组织细胞增多症窦病理过程预后 IgG4相关疾病

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第424例手足变大、面容变丑-生长激素正常-垂体微腺瘤

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中华医学杂志 2018年第4期98卷 302-304页

作者：卢琳王志成姚勇邓侃金自孟孙健梁智勇朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

病历摘要患者女，59岁，因“手足变大、面容改变3年余，发现鞍区占位5个月”于2017年7月27日入院。患者自2014年起，逐渐出现手足变大、关节肥厚、口唇变厚、面容变丑，鞋号由36码增至38码，

关键词：垂体微腺瘤手足生长激素面容鞍区占位患者

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第431例向心性肥胖-皮质醇波动-垂体占位

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中华医学杂志 2018年第20期98卷 1624-1626页

作者：陈适刘泽宇冯铭卢琳潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出... 详细信息

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出现毳毛，唇边出现小胡须，皮肤磕碰易出现瘀斑。

关键词：向心性肥胖皮质醇占位垂体波动北京协和医院小学教师内分泌科

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眼球运动联合平衡功能测试对帕金森病和进行性核上性麻痹的鉴别诊断价值

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神经疾病与精神卫生 2019年第1期19卷 21-24页

作者：孙卓钟文周银平王含陈霞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科 100730 创制药临床PKPD研究北京市重点实验室 100195 首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心临床试验中心 100070

目的观察比较帕金森病(PD)和进行性核上性麻痹(PSP)患者的眼球运动和平衡特点。方法采用横断面调查研究方法,顺序人组PD和PSP患者,对患者进行眼球水平运动和躯体摆动测试,收集测试结果并比较组间以及与健康对照之间测试结果的差异。结... 详细信息

目的观察比较帕金森病(PD)和进行性核上性麻痹(PSP)患者的眼球运动和平衡特点。方法采用横断面调查研究方法,顺序人组PD和PSP患者,对患者进行眼球水平运动和躯体摆动测试,收集测试结果并比较组间以及与健康对照之间测试结果的差异。结果人组18例PD患者[男11例,年龄67(60,71)岁],9例PSP患者[男7例,年龄74(66,78.5)岁]和44名健康人[男15名,年龄67.5(62,71)岁]。分层回归分析结果提示,在控制了年龄和性别的潜在影响后,眼动指标和躯体摆动指标在健康人和PD患者间的差异有统计学意义(P﹤0.01),眼动指标在健康人和PSP患者间的差异有统计学意义(P﹤0.01),躯体摆动指标在健康人和PSP患者间的差异无统计学意义CP﹥0.05),眼动指标和躯体摆动指标在PD患者和PSP患者间的差异无统计学意义(P﹥0.05)。结论眼动和躯体摆动指标相结合或许有助于鉴别PD和PSP。

关键词：帕金森综合征帕金森病进行性核上性麻痹眼球运动躯体摆动

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重症肌无力患者糖脂代谢异常情况及其机制探讨

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中华医学杂志 2018年第8期98卷 581-586页

作者：李路娇管宇宙吕芳宋玉文徐晓杰姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会神经内科 100730

目的探讨未使用糖皮质激素的重症肌无力（MG）患者糖脂代谢异常情况，以及胰岛素水平、胰岛素抵抗、肌力、血清骨钙素、25羟维生素D（25OHD）与糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2013年1月至2016年12月于北京协和医院神经内科与内分泌科... 详细信息

目的探讨未使用糖皮质激素的重症肌无力（MG）患者糖脂代谢异常情况，以及胰岛素水平、胰岛素抵抗、肌力、血清骨钙素、25羟维生素D（25OHD）与糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2013年1月至2016年12月于北京协和医院神经内科与内分泌科未使用糖皮质激素治疗的MG患者102例，年龄（40±11）岁，男43例，女59例，测量优势手握力，检测空腹血糖（FBG）、餐后2 h血糖（2 h PBG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、空腹胰岛素（FINS）、餐后2 h胰岛素（2 h PINS）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及骨钙素、25OHD浓度。采用胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）评估胰岛素抵抗状况。结果空腹血糖受损或糖耐量减低、2型糖尿病、血脂异常、高胰岛素血症比例在男性和女性MG患者分别为30.0%、10.0%、50.0%、33.3%和17.5%、3.5%、27.7%、7.1%。男性和女性血清骨钙素水平分别为2.8（1.7，4.4）μg/L和2.3（1.3，3.9）μg/L，25OHD水平分别为（93.5±34.9）nmol/L和（81.0±30.5）nmol/L，握力分别为（37.0±9.4）kg和（20.5±6.3）kg。校正年龄后，男性FINS（r＝0.619，P〈0.001）、2 h PINS（r＝0.640，P〈0.001）、HOMA-IR（r＝0.534，P〈0.001）与2 h PBG呈正相关，握力与TC（r＝－0.486，P＝0.026）、LDL-C（r＝－0.485，P＝0.026）呈负相关。女性FINS（r＝0.352，P＝0.008；r＝0.300，P＝0.026；r＝0.646，P〈0.001）和2 h PINS（r＝0.278，P＝0.040；r＝0.518，P〈0.001；r＝0.382，P＝0.006）及HOMA-IR（r＝0.695，P〈0.001；r＝0.583，P〈0.001；r＝0.818，P〈0.001）与FBG、2 h PBG、HbA1c均呈正相关，握力与FBG（r＝－0.424，P＝0.016）、2 h PINS（r＝－0.345，P＝0.034）呈负相关，与HDL-C（r＝0.389，P＝0.037）正相关。未发现骨钙素及25OHD水平与糖脂代谢有明显相关性。经多重线性回归分析亦发现握力、胰岛素水平及胰岛素抵抗水平与糖脂代谢异常间存在明显相关性。结论未使用糖皮质激素治疗的MG患者存在较高比例的糖脂代谢异常，其机制可能与肌力下降引起的胰岛素抵抗相关。

关键词：重症肌无力胰岛素抵抗骨钙素 25羟维生素D 糖脂代谢

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DYNC1Hl基因p.P776L突变致常染色体显性遗传脊肌萎缩症一家系分析

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中华神经科杂志 2018年第12期51卷 949-954页

作者：王晓娟马海畅关鸿志耿熙炊李书剑时英英刘慧勤秦灵芝刘刚李玮河南省人民医院神经内科郑州大学人民医院450003 临床单细胞测序实验室中国医学科学院北京协和医院神经科

目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的Il缶床资料,并对先证者及其母... 详细信息

目的分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析。方法为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的Il缶床资料,并对先证者及其母亲进行实验室化验、肌电图+F波+H反射、脊柱及双下肢x线、头颅MRI及脊髓MRI等检查;进一步对先证者血样进行人类全外显子测序,并按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(AcMc)和美国分子病理学会(AMP)的基因变异解读标准和指南做致病性分析,且对其及其家属进行一代验证。结果家系调查发现,该家系12人中存在7例双下肢近端无力患者,3例主要表现为双下肢肌肉萎缩,1例以高弓足为主要表型,其余患者主要表现为双下肢近端无力;先证者及其母亲肌电图检查考虑为脊髓前角病变;6例均存在DYNCIHl基因(exon8,c.2327C>T,p.P776L)突变患者,考虑变异来源于先证者外祖母,根据ACMG和AMP指南考虑强致病性突变。结论我们在6例患者中鉴定出了DYNClHl基因p.P776L的致病性突变,且该突变存在共分离现象、其表型存在个体差异,这种发现对于研究中国人群脊肌萎缩具有重要意义。

关键词： DYNClHl基因常染色体显性肌疾病萎缩性

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指南临床适用性评价的问题与需求

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中国循证医学杂志 2020年第3期20卷 249-251页

作者：王强李幼平张伯礼刘瀚旻王杉石炳毅康德英刘关键刘晓清韩英赵荣生姜可伟曾宪涛张宏刘利张伶俐国家卫生健康委医疗管理服务指导中心“指南临床适用性评价体系研究”项目专家组国家卫生健康委医疗管理服务指导中心北京100044 四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041 天津中医药大学天津301617 四川大学华西第二医院儿科成都610041 北京大学人民医院胃肠外科北京100044 解放军总医院第八医学中心全军器官移植研究所北京100091 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 空军军医大学西京医院消化内科西安710032 北京大学第三医院药剂科北京100191 武汉大学中南医院循证与转化医学中心武汉430071 北京大学第一医院肾内科北京100034 哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科哈尔滨150001 四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 中国药学会循证药学专委会北京100044 不详

临床实践指南是缩小当前最佳证据与临床实践差距的决策工具。指南临床适用性是指临床指南推荐意见能够应用于临床实践的程度。已有研究显示:现有临床指南存在临床适用性差的问题,且仅提高指南质量可能无法解决此问题。国家卫生健康委医... 详细信息

临床实践指南是缩小当前最佳证据与临床实践差距的决策工具。指南临床适用性是指临床指南推荐意见能够应用于临床实践的程度。已有研究显示:现有临床指南存在临床适用性差的问题,且仅提高指南质量可能无法解决此问题。国家卫生健康委医疗管理服务指导中心立项开展临床实践指南临床评价体系建设,拟基于循证方法制订由临床指南目标使用者进行评价的指南临床适用性评价体系,旨在:(1)甄别出临床适用性高的指南;(2)推广临床适用性佳的指南在临床的应用;(3)为指南制/修订者反馈指南的临床适用性结果,以帮助优化指南制订和更新,持续提升指南适用性,真正使临床实现指南可用、好用。

关键词：指南临床适用性评价体系共识

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帕金森病精神病性障碍

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中华神经科杂志 2018年第5期51卷 392-397页

作者：王洪权王玉敏李延峰内蒙古赤峰学院附属医院神经内科 024005 内蒙古赤峰学院附属医院中心实验室 024005 内蒙古赤峰学院附属医院肿瘤内科 024005 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所 100050 中国医学科学院北京协和医院神经科 100050

帕金森病精神病性障碍（Parkinson＇s disease psychosis,PDP）是帕金森病常见的非运动症状（non-motor symptoms）之一,近10余年开始引起学者的关注.我们在国内第一次全面对PDP的诊断、流行病学、发病机制、临床表现和治疗现状等方面... 详细信息

帕金森病精神病性障碍（Parkinson＇s disease psychosis,PDP）是帕金森病常见的非运动症状（non-motor symptoms）之一,近10余年开始引起学者的关注.我们在国内第一次全面对PDP的诊断、流行病学、发病机制、临床表现和治疗现状等方面进行综述,以期增强对PDP的认识.

关键词：帕金森病精神病性障碍非运动症状流行病学发病机制临床表现 PDP

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系统性红斑狼疮九例临床及脑部病理分析

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中华风湿病学杂志 2018年第5期22卷 319-322页

作者：钱君岩史旭华张奉春崔全才中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 首都医科大学附属北京朝阳医院风湿免疫科

目的分析SLE尸检脑部病理，了解SLE中枢神经系统损害的组织病理学变化。方法收集北京协和医院1956—2000年9例SLE死亡尸检病例，复习病史及脑部病理组织切片。结果9例患者均为女性，平均年龄（29±11）岁，其中8例患者具有神经系统... 详细信息

目的分析SLE尸检脑部病理，了解SLE中枢神经系统损害的组织病理学变化。方法收集北京协和医院1956—2000年9例SLE死亡尸检病例，复习病史及脑部病理组织切片。结果9例患者均为女性，平均年龄（29±11）岁，其中8例患者具有神经系统受累的临床表现。脑部病理，8例（8/9）出现脑实质改变，6例（6/9）出现脑疝，4例（4/9）出现颅内出血，3例（3/9）出现血管栓塞，3例（3/9）出现脑室扩张，2例（2/9）出现脑膜炎，1例（1/9）出现颅内感染，1例（1/9）出现血管病。9例患者脑病病理均未见血管炎改变。结论SLE患者颅内病变可表现为血管病、血管栓塞、出血、感染、脑膜炎、脑室扩张、脑疝、脑实质改变等多种病理学改变，其中脑实质改变、脑疝及颅内出血出现比例较高，血管炎改变较为少见。同时，SLE患者可存在亚临床的神经系统受累，临床表现往往不具有特异性，因而所有患者均需要警惕神经系统受累。

关键词：红斑狼疮系统性尸体解剖病理学临床脑

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