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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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青年男性肢端肥大症合并继发性骨质疏松症1例

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中华全科医师杂志 2023年第12期22卷 1312-1314页

作者：汤菁伟池玥张毅刘杰姚勇毛歆歆朱惠娟段炼中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

报道1例38岁男性患者因发生桡骨骨折,在筛查继发性骨质疏松症病因时就诊内分泌科,通过医师详细查体和询问补充病史,最终诊断肢端肥大症的诊治经过,以期为临床医师提供参考。

关键词：肢端肥大症骨质疏松垂体生长激素腺瘤

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双侧岩下窦静脉取血假阴性库欣病的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

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何博礼与协和寄生虫学及热带病学研究

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协和医学杂志 2024年第3期15卷 724-728页

作者：李红梅李乃适南京农业大学植物病理学系北京100730 中国医学科学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

何博礼(Reinhard Hoeppli,1893—1973),著名瑞士籍医学寄生虫学家,于德国完成临床医学训练后从事与寄生虫相关的临床病理学研究并获理学博士,此后曾于美国进行线虫研究。1930—1952年任北京协和医学院(简称“协和”)第二任寄生虫学系主... 详细信息

何博礼(Reinhard Hoeppli,1893—1973),著名瑞士籍医学寄生虫学家,于德国完成临床医学训练后从事与寄生虫相关的临床病理学研究并获理学博士,此后曾于美国进行线虫研究。1930—1952年任北京协和医学院(简称“协和”)第二任寄生虫学系主任并负责北京协和医院的寄生虫相关标本检验工作。何博礼在协和工作期间发现了著名的“何博礼现象”,并为推进中国的医学寄生虫学和热带病学发展贡献颇多。除学术成就外,在协和被日军侵占期间,其以瑞士领事身份为协和作出了卓有成效的外交努力。本文主要就其在协和工作期间对医学寄生虫学发展产生的重要影响及外交贡献进行介绍。

关键词：何博礼何博礼现象北京协和医学院医学寄生虫学

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两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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一体化^(18)F-FET PET/MR术前评估成人胶质瘤患者MGMT基因启动子甲基化状态

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磁共振成像 2024年第7期15卷 21-26页

作者：韩青青李拓林增萍李恩慧杨阳刘家惠邢浩王裕程欣霍力中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 上海联影医疗高新技术研究院有限公司上海201807 北京联影智能影像技术研究院北京100094 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

目的旨在研究一体化^(18)F-氟乙基酪氨酸(^(18)F-fluoroethyltyrosine, ^(18)F-FET)正电子发射断层成像(positron emission tomography, PET)/MR对成人胶质瘤的O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(O6-methylguanine DNA methyltransferase, MGMT)基因启动子甲基化状态的鉴别能力。材料与方法回顾性分析未经活检或治疗的胶质瘤患者资料16例,均完成一体化PET/MR扫描,包括^(18)F-FET PET、常规MRI及体素内不相干运动(intravoxel incoherent motion, IVIM)成像。以靶本比(target-background ratio, TBR)=1.6为阈值对PET图像进行感兴趣体积(volume of interest, VOI)分割,通过刚性配准获得肿瘤VOI对应的IVIM图及其参数表观扩散系数(apparent diffusion coefficient, ADC)、真实扩散系数(true diffusion coefficient, D)、伪扩散系数(pseudo diffusion coefficient, D^(*))、灌注分数(perfusion fraction, f)、分布扩散系数(distributed diffusion coefficient, DDC)和异质性指数(heterogeneity index, α),使用pyradiomics对各参数进行特征提取,获得对应的一阶灰度直方图特征。计算每个IVIM参数图对应的特征值与^(18)F-FET PET参数的关系,并利用组间比较和受试者工作特征(receive operating characteristic, ROC)曲线分析探究PET和IVIM参数对MGMT启动子甲基化的区分能力。结果 IVIM-α的两个特征值90分位值(r=0.526,P<0.05)和最大值(r=0.520, P<0.05)与PET参数平均标准摄取值(meanstandarduptakevalue,SUVmean)呈正相关;IVIM-α和SUVmean在MGMT启动子甲基化状态阳性和阴性两组之间的差异有统计学意义(P<0.05),阳性组的IVIM-α均值和SUVmean显著高于阴性组;融合IVIM-α均值和SUVmean对MGMT启动子甲基化状态进行区分的曲线下面积(area under the curve, AUC)为0.77。结论基于一体化PET/MR的^(18)F-FET PET和IVIM参数能够有效预测胶质瘤的MGMT启动子甲基化状态。

关键词：胶质瘤 O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶启动子甲基化 ^(18)F-氟乙基酪氨酸正电子发射断层成像正电子发射断层成像/磁共振体素内不相干运动磁共振成像

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中国罕见病领域新进展(2020—2021)

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协和医学杂志 2022年第1期13卷 39-45页

作者：何山高仕奇何欣悦刘鹏金晔李相言朱以诚陈丽萌朱卫国张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730

2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳... 详细信息

2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳入医保,13种罕见病药物在国内获批上市,并有多种罕见病用药被纳入优先审评或临床试验默示许可。罕见病患者登记与流行病学研究方面,我国已启用国家罕见病注册系统,并建立罕见病患者登记制度;首个重症肌无力流行病学调查结果公布,溶酶体贮积症筛查项目启动,首个软骨发育不全队列研究正式启动。在官方政策和渠道之外,罕见病患者组织和信息平台均发挥重要补充作用。

关键词：罕见病中国政策罕见病用药流行病学

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采用脑脊液宏基因组二代测序联合拷贝数变异分析技术辅助诊断脑膜癌病

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中华神经科杂志 2023年第5期56卷 526-531页

作者：任海涛刘珊房柯池范思远郭黎媛柏琳王晶关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国科学院心理研究所中国科学院心理健康重点实验室北京100101 石家庄市人民医院神经内科石家庄050030

目的初步探索通过脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)联合染色体拷贝数变异(CNV)分析技术对脑膜癌病辅助诊断的意义。方法连续入组北京协和医院神经科2022年3月至2022年6月确诊的10例脑膜癌病患者。脑膜癌病的诊断依据中华医学会神经病学分... 详细信息

目的初步探索通过脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)联合染色体拷贝数变异(CNV)分析技术对脑膜癌病辅助诊断的意义。方法连续入组北京协和医院神经科2022年3月至2022年6月确诊的10例脑膜癌病患者。脑膜癌病的诊断依据中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组《脑膜癌病诊断专家共识》的标准,经脑脊液细胞学确诊。采用脑脊液mNGS病原微生物与CNV双组学检测。对照组为中枢神经系统炎性疾病患者,包括自身免疫性脑炎与病毒性脑炎,共10例。结果入组的10例脑膜癌病患者中,肿瘤来源包括乳腺癌4例、肺癌6例。脑脊液mNGS联合CNV检测结果8例阳性,检测到非整倍体CNV,支持脑膜癌病的诊断;阳性率为8/10,阳性患者的肿瘤来源包括肺癌4例、乳腺癌4例。脑脊液CNV阴性患者2例,均为肺癌。全部患者脑脊液mNGS病原微生物分析结果均阴性;对照组CNV分析结果无阳性病例。结论脑脊液CNV可作为脑膜癌病的诊断标志物,mNGS联合CNV对诊断脑膜癌病具有较高的阳性率,病原微生物与CNV的双组学联合分析的检测策略有助于拓宽脑脊液mNGS在临床辅助诊断的应用范围。

关键词：细胞学技术脑膜肿瘤脑脊液拷贝数变异

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^(18)F-FET PET在成人高级别胶质瘤诊治中的应用新进展

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罕见病研究 2024年第1期3卷 102-107页

作者：韩青青李拓邢海群任超刘家惠王裕马文斌程欣霍力中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

胶质瘤是成人最常见的原发性颅内肿瘤,其中高级别胶质瘤患者具有生存期短、预后差的特点。高级别胶质瘤的诊断、治疗、疗效评价及预后预测对于改善患者生存有着重要意义。传统增强磁共振成像在定义肿瘤边界、鉴别肿瘤进展与治疗相关改... 详细信息

胶质瘤是成人最常见的原发性颅内肿瘤,其中高级别胶质瘤患者具有生存期短、预后差的特点。高级别胶质瘤的诊断、治疗、疗效评价及预后预测对于改善患者生存有着重要意义。传统增强磁共振成像在定义肿瘤边界、鉴别肿瘤进展与治疗相关改变等方面存在着不足,因此,将氨基酸PET尤其是^(18)F-FET PET纳入高级别胶质瘤的诊治过程已得到广泛共识。本文对近年来^(18)F-FET PET在成人高级别胶质瘤的诊断、治疗中的研究新进展进行阐述。

关键词： ^(18)F-FET PET 高级别胶质瘤磁共振成像罕见病

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BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤病理诊断中国专家共识(2023版)

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中华病理学杂志 2023年第9期52卷 891-901页

作者：中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组中华医学会病理学分会 BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤病理诊断中国专家共识(2023版)专家编写组孙琦邓永键张培红肖志坚王哲陈杰不详中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)病理中心/实验血液学国家重点实验室/国家血液系统疾病临床医学研究中心/细胞生态海河实验室/天津医学健康研究院天津300020 南方医科大学南方医院病理科广州516006 空军军医大学西京医院病理科西安710032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的诊断是“临床-病理-分子”综合诊断,临床表现、骨髓组织病理检查和分子检测是诊断的三大基石,进行准确、规范的MPN病理诊断对临床精准治疗及预后评估至关重要。本共识基于我国MPN病理诊断现状,结合2... 详细信息

BCR::ABL1阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)的诊断是“临床-病理-分子”综合诊断,临床表现、骨髓组织病理检查和分子检测是诊断的三大基石,进行准确、规范的MPN病理诊断对临床精准治疗及预后评估至关重要。本共识基于我国MPN病理诊断现状,结合2022版《WHO淋巴与造血组织肿瘤分类》、MPN相关诊疗指南、临床病理研究进展,对经典的BCR::ABL1阴性MPN各亚型的诊断标准、鉴别诊断要素、基因检测规范、病理申请单填写、综合诊断报告书写及诊断流程进行全面阐述和推荐,旨在提升我国MPN病理诊断的规范性、准确性及同质性,为临床精确诊疗及预后判断提供可靠的依据。

关键词：骨髓增殖性肿瘤临床病理研究病理诊断治疗及预后组织病理检查中国专家共识诊断标准诊断流程

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