检索结果-内蒙古大学图书馆

^(131)I辅助治疗对BRAF^(V600E)突变型非远处转移性甲状腺乳头状癌患者疗效的初步探讨

中华核医学与分子影像杂志 2021年第4期41卷 212-217页

作者：宋娟娟慕转转鲁涛张鑫林岩松中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的探讨^(131)I辅助治疗对B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)^(V600E)突变型非远处转移性甲状腺乳头状癌(PTC)患者的长期治疗疗效反应。方法回顾性分析2008年1月至2019年1月间就诊于北京协和医院仅行1次^(131)I治疗且临床、随访(... 详细信息

目的探讨^(131)I辅助治疗对B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)^(V600E)突变型非远处转移性甲状腺乳头状癌(PTC)患者的长期治疗疗效反应。方法回顾性分析2008年1月至2019年1月间就诊于北京协和医院仅行1次^(131)I治疗且临床、随访(中位随访时间63个月)及评估资料完整的181例非远处转移性PTC患者[男65例,女116例,年龄(38.9±11.8)岁]资料。按其原发灶BRAFV600E基因是否突变分为突变型组和野生型组;根据^(131)I治疗剂量的不同,分为清除残留甲状腺组织(简称清甲)治疗组(1.1 GBq)和辅助治疗组(3.7~5.5 GBq)。采用两独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验和χ^(2)检验比较各组患者的临床、病理特征及^(131)I治疗后长期治疗疗效反应。结果BRAFV600E突变型患者(n=150)的^(131)I治疗前刺激性甲状腺球蛋白(ps-Tg)水平明显高于野生型[n=31;6.32(0.90,8.70)与3.92(0.40,4.40)μg/L;z=-2.413,P=0.016],但2组的其余临床病理特征(包括年龄、性别、肿瘤大小、多灶性、被膜侵犯、N分期)差异均无统计学意义(t=-0.663,z=-1.151,χ^(2)值:0.003~1.491,均P>0.05),2组的治疗疗效反应差异也无统计学意义(χ^(2)=1.094,P=0.778)。81例接受^(131)I辅助治疗的患者中,突变型组(n=69)的ps-Tg水平高于野生型组[n=12;8.70(1.30,11.80)与3.40(0.30,4.50)μg/L;z=-2.194,P=0.028];但2组的治疗疗效反应差异无统计学意义(χ^(2)=1.792,P=0.617)。BRAFV600E突变型患者中,与清甲治疗组(n=81)相比,辅助治疗组(n=69)肿瘤较大[1.52(0.95,2.00)与1.21(0.60,1.50)cm;z=-2.728,P=0.006]、N分期较晚(χ^(2)=11.460,P=0.003)、ps-Tg水平较高[8.70(1.30,11.80)与4.34(0.50,5.30)μg/L;z=-3.314,P=0.001],但2组的治疗疗效反应差异无统计学意义(χ^(2)=6.478,P=0.091)。结论^(131)I辅助治疗有助于改善肿瘤较大、淋巴结分期较晚、ps-Tg水平较高的BRAFV600E突变型非远处转移性PTC患者的较长期治疗疗效反应。

关键词：甲状腺肿瘤原癌基因蛋白质B-raf 突变放射疗法碘放射性同位素治疗结果

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以失用症为突出表现的克雅病一例

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中华神经科杂志 2021年第11期54卷 1181-1186页

作者：王洁牛婧雯沙龙泽孙鹤阳褚姗姗高晶中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京100730

分析1例2020年8月在中国医学科学院北京协和医院神经科住院的克雅病患者的临床表现和检查结果,并对其进行全面的神经心理学评估和失用相关评估。该患者为65岁男性,隐匿起病,症状逐渐进展,临床表现为失用症、快速进展的痴呆和锥体外系症... 详细信息

分析1例2020年8月在中国医学科学院北京协和医院神经科住院的克雅病患者的临床表现和检查结果,并对其进行全面的神经心理学评估和失用相关评估。该患者为65岁男性,隐匿起病,症状逐渐进展,临床表现为失用症、快速进展的痴呆和锥体外系症状,头颅磁共振成像提示双侧大脑半球"花边征",脑脊液14-3-3蛋白阳性,符合很可能克雅病的诊断标准,其失用症为典型的观念运动性失用。经复习文献,发现失用也可以是克雅病的主要神经心理损害表现,临床诊治中需要重视失用症的规范和正确评价、及时识别。

关键词：克-亚综合征失用症念动性病例报告

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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

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罕见病研究 2023年第1期2卷 70-84页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组戴毅崔丽英杨洵哲王凤丹宋兰有慧姜忆南洪霞不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症与罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院神经科/神经内科北京协和医院放射科北京协和医院心理医学科

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家... 详细信息

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗

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BCR::ABL1 p210转录水平定量检测多中心比对

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 672-677页

作者：赵楚婷倪灿荣蔺亚妮马小丽吴祁生王芳韩晓雪刘丰徐阳刘红星陈杰汝昆朱明华天津见康华美医学诊断中心天津300385 上海长海医院病理科上海200433 河北燕达陆道培医院检验医学科廊坊065200 北京陆道培医院病理和检验医学科北京100176 武汉康圣达医学检验所有限公司武汉430075 天津金域医学检验实验室有限公司天津300392 北京高博博仁医院分子诊断实验室北京100070 杭州迪安医学检验中心杭州310030 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 山东省肿瘤医院病理检验特检中心济南250117

目的评估7家独立医学实验室BCR::ABL1 p210转录水平定量检测能力及实验室之间结果的可比性。方法比对分两个阶段完成,由参考实验室制备比对样本,每个阶段比对样本的BCR::ABL1 p210定量值均覆盖0.001%~0.01%、0.01%~0.1%、0.1%~1%、1%~10... 详细信息

目的评估7家独立医学实验室BCR::ABL1 p210转录水平定量检测能力及实验室之间结果的可比性。方法比对分两个阶段完成,由参考实验室制备比对样本,每个阶段比对样本的BCR::ABL1 p210定量值均覆盖0.001%~0.01%、0.01%~0.1%、0.1%~1%、1%~10%及>10%。各比对实验室分别采用即时荧光定量PCR法(real-time quantitative PCR,RT-PCR)和数字PCR法(digital PCR,dPCR)进行比对样本的检测,计算并确认各比对实验室转换因子(conversion factor,CF)。结果(1)RT-PCR比对中,1家实验室第一阶段14例样本未检出,其余6家实验室比对结果合格,偏倚<±1.2倍(-0.133~0.338),95%一致性界限<±5倍(上限0.147~0.785,下限-0.770~-0.109),计算并确认CF值;(2)dPCR比对中,1家实验室第二阶段未回报结果,其余6家实验室比对结果合格,偏倚<±1.2倍(-0.026~0.267),95%一致性界限<±5倍(上限0.084~0.991,下限-0.669~-0.135),计算并确认CF值;(3)BCR::ABL1 p210定量值为0.01%~0.1%、0.1%~1%、1%~10%及>10%时,RT-PCR和dPCR均能全部检出;BCR::ABL1 p210定量值为0.001%~0.01%时,dPCR检出率高于RT-PCR法(85.56%比68.00%)。结论各比对实验室结果呈较好一致性,各实验室间BCR::ABL1 p210定量检测通过CF值换算具备可比性;BCR::ABL1 p210深度分子反应定量检测中,dPCR法阳性检出率更高,更有优势;为保证检测结果的准确性和稳定性,各实验室应加强日常质控工作。

关键词：白血病,髓系,慢性,BCR-ABL阳性融合蛋白质类,bcr-abl 实时聚合酶链反应

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伴或不伴载体动脉狭窄的皮层下单发梗死患者的临床特点及早期预后影响因素分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2025年第3期32卷 182-187,206页

作者：韩广淞沙宇惠潘子昂吴娟娟毛荷娇冯璐周义钧朱以诚周立新倪俊中国医学科学院北京协和医院神经科/疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730

目的分析伴或不伴载体动脉狭窄(parental artery stenosis,PAS)的急性皮层下单发梗死(single subcortical infarction,SSI)患者的临床特征差异,探究此类SSI患者疾病严重程度和短期预后的影响因素。方法回顾性纳入北京协和医院2012年1月... 详细信息

目的分析伴或不伴载体动脉狭窄(parental artery stenosis,PAS)的急性皮层下单发梗死(single subcortical infarction,SSI)患者的临床特征差异,探究此类SSI患者疾病严重程度和短期预后的影响因素。方法回顾性纳入北京协和医院2012年1月至2021年12月收入院的符合急性SSI且临床影像资料完整的患者318例,其中男217例,女101例,中位年龄63岁。收集患者人口学信息、脑血管病危险因素、美国国立卫生研究院卒中量表(national institute of health stroke scale,NIHSS)评分、改良Rankin量表(modified Rankin score,mRS)评分、住院时间、实验室检查结果、入院前治疗情况、梗死病灶分布等资料。根据血管影像上梗死灶相关载体动脉是否存在狭窄,将患者分为伴PAS组和不伴PAS组,比较两组患者上述临床特征的差异。采用多元线性回归分析SSI患者入院时NIHSS评分的影响因素,采用多因素二分类Logistics回归分析患者早期预后不良(mRS评分≤2分)的影响因素。结果318例患者中不伴PAS患者224例,伴PAS者94例。两组在一般人口学资料、脑血管病危险因素、急性期实验室检查、梗死病灶分布、入院和出院时NIHSS评分、入院和出院时mRS评分、入院前治疗情况、住院天数等比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。多因素回归分析显示,伴或不伴PAS不是SSI患者入院时NIHSS评分和早期不良预后的影响因素(均P>0.05),而女性(OR=2.156,P=0.039)、发病年龄大(OR=1.023,P=0.046)和入院时NIHSS评分高(OR=1.333,P<0.001)是SSI患者早期不良预后的独立危险因素。结论伴或不伴PAS的SSI患者可能存在共同的动脉粥样硬化基础,伴PAS可能并不影响此类患者疾病严重程度和早期预后,提示全面评估PAS以外的潜在动脉粥样硬化机制对于SSI的精准治疗至关重要。

关键词：皮层下单发梗死载体动脉狭窄影像危险因素预后

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非出血型脑淀粉样血管病的认知特征——来自北京协和医院痴呆队列的数据

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中华脑血管病杂志（电子版） 2024年第4期18卷 295-300页

作者：董立羚王添艺毛晨晖姜宇涵尚丽包嘉璐仇宇悦褚珊珊金蔚倪俊高晶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病重点实验室100730

目的探索以认知障碍为主要表现的非出血型脑淀粉样血管病(CAA)患者的认知特征,以指导临床认知训练。方法所有研究对象来自2007—2023年北京协和医院痴呆队列,完成病史采集、头颅MRI、认知评价、血液生化检查和基因测序。所有患者符合很... 详细信息

目的探索以认知障碍为主要表现的非出血型脑淀粉样血管病(CAA)患者的认知特征,以指导临床认知训练。方法所有研究对象来自2007—2023年北京协和医院痴呆队列,完成病史采集、头颅MRI、认知评价、血液生化检查和基因测序。所有患者符合很可能CAA诊断标准,且无症状性脑出血病史。认知测评包括认知筛查和认知域测试,认知筛查包括简易智力状态检查量表(MMSE)、日常生活活动能力量表等;认知域测试涉及视空间、记忆、执行、推理计算和语言5个认知域。根据MMSE分数,将研究对象分成MMSE>20分(轻度认知障碍)亚组和10分20分(n=20)和10分10分)的CAA患者推理计算和学习能力相对保留,在临床工作中,可以利用这些保留的认知能力,对他们进行认知训练,以延缓其认知功能下降。

关键词：脑淀粉样血管病认知功能记忆功能执行功能

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罕见病研究 2023年第3期2卷 337-345页

作者：陈美平阳洪波潘慧冯逢朱以诚朱惠娟中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

目的总结1例Gordon Holmes综合征(GHS)患者的临床特点和RNF216基因检测结果,并通过文献复习,以期提高对本病的基因特点和临床表现的认识。方法收集1例GHS患者的临床资料,抽取患者及其父母外周静脉血2 mL,提取DNA进行全外显子组基因检测... 详细信息

目的总结1例Gordon Holmes综合征(GHS)患者的临床特点和RNF216基因检测结果,并通过文献复习,以期提高对本病的基因特点和临床表现的认识。方法收集1例GHS患者的临床资料,抽取患者及其父母外周静脉血2 mL,提取DNA进行全外显子组基因检测,并回顾分析既往报道所有RNF216基因突变患者的基因变异和临床表现。结果青年男性患者,6岁时发现身材矮小,诊断为生长激素缺乏,至15岁仍无第二性征发育,诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症,22岁后逐渐出现步态异常,言语、运动和认知功能进行性减退。全外显子组基因检测结果显示RNF216基因c.1549C>T(p.R517*),纯合,无义突变。父母为近亲婚配,表型正常,基因型均为该突变杂合携带者。结合文献回顾和本例报道结果显示,目前全球共发现RNF216基因突变患者21例,包含15种致病变异类型,其中7种截短突变,5种错义突变,以及同义突变、剪接突变和缺失突变各1种。该基因突变可见于GHS、亨廷顿样疾病、4H综合征多种症状重叠的神经系统退行性疾病,主要临床表现为青春期或成年早期低促性腺性性腺功能减退症和早发进行性神经功能障碍,神经系统症状中位起病年龄为28岁,以小脑共济失调、构音障碍和认知障碍,以及广泛脑白质病变和小脑萎缩的影像学表现为特征。结论RNF216基因突变导致GHS发病,基因检测有助于罕见病明确诊断和治疗指导。

关键词： RNF216基因 Gordon Holmes综合征低促性腺性性腺功能减退症小脑共济失调神经系统退行性疾病

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颅内动脉粥样硬化性狭窄与认知功能的关系研究

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中国卒中杂志 2023年第4期18卷 418-427页

作者：司倩倩程安琪范晓媛张晓倩李明利冯逢刘彩燕徐蔚海北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院北京协和医院放射科

目的探索颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能改变.方法本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经内科门诊诊断为ICAS(狭窄>50％)的患者,根据既往是否有狭窄侧... 详细信息

目的探索颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能改变.方法本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经内科门诊诊断为ICAS(狭窄>50％)的患者,根据既往是否有狭窄侧血管负责的急性缺血性卒中或TIA,分为症状性ICAS组和无症状性ICAS组.同时纳入年龄及受教育年限相匹配的对照组.进行整体认知和各认知域(包括记忆、执行功能、语言功能、视空间结构功能)的测评.比较组间传统脑血管病危险因素、脑大小血管病负荷、脑萎缩、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因型差异,筛选认知功能可能的影响因素,采用协方差分析控制混杂因素,比较3组间整体认知和各认知域Z分差异.结果本研究共纳入170例ICAS患者,其中无症状性ICAS患者103例[男性52例,平均年龄(55.86±11.78)岁],症状性ICAS患者67例[男性44例,平均年龄(57.49±10.75)岁],同时纳入91例对照[男性39例,平均年龄(56.21±9.70)岁].症状性ICAS组较无症状性ICAS组后循环狭窄比例更高(40.3％?vs.?22.3％,P=0.016),尤其是椎动脉狭窄(22.4％?vs.?9.7％,P=0.028),脑白质高信号(Fazekas分级≥2级)(40.3％?vs.?16.5％,P=0.001)和颞叶内侧萎缩[medial temporal atrophy(MTA)分级≥2级]的比例也更高(17.9％?vs.?5.8％,P=0.020).校正了年龄、受教育年限、性别、脑血管病危险因素(高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病和吸烟史)、脑白质高信号和颞叶内侧萎缩的影响,发现无症状性ICAS组较对照组MoCA评分[(25.79±0.30)分vs.(27.15±0.36)分,P=0.017]及语言功能Z分[(0.60±0.12)分vs.(1.10±0.14)分,P=0.030]下降,症状性ICAS组较对照组MoCA评分[(24.18±0.39)分vs.(27.15±0.36)分,P<0.001]、语言功能Z分[(0.02±0.15)分vs.(1.10±0.14)分,P<0.001]下降更显著,症状性ICAS组较无症状性ICAS组MoCA评分[(24.18±0.39)分vs.(25.79±0.30)分,P=0.003]及语言功能Z分[(0.02±0.15)分vs.(0.60±0.12)分,P=0.006]、执行功能Z分[(-0.45±0.15)分vs.(0.12±0.11)分,P=0.006]更低.结论症状性和无症状性ICAS患者均存在整体认知和语言功能的下降,同时症状性ICAS还存在执行功能下降.症状性ICAS的认知下降明显,独立于传统脑血管病危险因素、脑白质高信号和颞叶内侧萎缩.

关键词：颅内动脉粥样硬化性狭窄认知血管性认知障碍

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晚发型高苯丙氨酸血症脑白质病变的临床和影像学特征分析

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北京医学 2024年第7期46卷 533-538页

作者：仇宇悦李洁黄欣莹王添艺褚姗姗金蔚毛晨晖高晶中国医学科学院、北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院放射科100730 北京大学深圳医院神经科

目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。... 详细信息

目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。结果5例患者中男3例、女2例,起病年龄7~15岁,诊断年龄14~20岁。临床表现包括精神发育迟滞、精神行为症状,痉挛步态和癫痫发作。脑白质病变以侧脑室后角旁顶枕叶为中心,逐渐向额叶、半卵圆中心和皮层下白质扩展,早期避开视放射和U形纤维。病变呈持续的DWI高信号,不强化。MRI示白质病变与临床严重程度不匹配,白质病变和皮层萎缩不匹配提示灰质受累。经低苯丙氨酸饮食治疗后,患者神经精神症状保持稳定,但影像学病灶仍可进展。结论青少年起病的HPA常表现为精神发育迟滞或痉挛性瘫痪,伴或不伴其他神经系统症状;影像学白质病变的分布以侧脑室后角旁顶枕叶白质为中心,可随疾病严重程度向更大范围扩展。饮食控制后可稳定临床症状,但影像病灶可继续进展,早期诊断和治疗可改善患者预后和生活质量。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症白质青少年

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脑淀粉样血管病疾病修饰治疗研究进展

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中华脑血管病杂志（电子版） 2024年第4期18卷 375-381页

作者：吴娟娟彭斌倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

脑淀粉样血管病(CAA)的机制尚未完全阐明,β淀粉样蛋白(Aβ)的产生-清除平衡失调引起Aβ沉积及其后续的氧化应激、炎症反应是血管壁破坏的关键环节。目前对CAA的治疗集中于出血事件的防治、对症治疗,而关于防止疾病进展的疾病修饰治疗... 详细信息

脑淀粉样血管病(CAA)的机制尚未完全阐明,β淀粉样蛋白(Aβ)的产生-清除平衡失调引起Aβ沉积及其后续的氧化应激、炎症反应是血管壁破坏的关键环节。目前对CAA的治疗集中于出血事件的防治、对症治疗,而关于防止疾病进展的疾病修饰治疗尚无实质性成果。基于CAA可能的发病机制,前期已发现多个有望改善预后及临床结局的治疗靶点,包括减少Aβ产生、免疫介导的Aβ清除、增加Aβ生理性清除、抗氧化及抗炎等,部分靶点已有临床研究证据支撑,大部分研究仍处于临床前阶段,今后对CAA疾病修饰治疗的进一步基础和临床研究具有重要的临床意义。

关键词：脑淀粉样血管病疾病修饰治疗 β淀粉样蛋白机制

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