检索结果-内蒙古大学图书馆

成人心肌病无创影像技术临床诊断指南(2024版)

中华医学杂志 2024年第44期104卷 4038-4056页

作者：中华医学会罕见病分会中国医师协会心血管内科医师分会心血管精准医学与罕见病学组崔晓通董蔚华沙姜萌刘晨刘铭雅田庄袁璟郑旭辉邹玉宝李新立卜军张抒扬不详复旦大学附属中山医院心内科中国人民解放军总医院心血管内科上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院心血管内科上海交通大学医学院附属仁济医院心血管内科中山大学第一附属医院心血管内科香港大学深圳医院心血管综合内科中国医学科学院北京协和医院罕见病研究中心心血管内科华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管内科南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)心血管内科中国医学科学院阜外医院心血管内科南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)心血管内科络病理论转化创新国家重点实验室南京210029 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市心脏慢病研究中心上海200127 中国医学科学院北京协和医院罕见病研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

心肌病是一类由于心肌病变导致心脏结构、功能、组织学及传导系统发生复杂变化的异质性疾病,其临床表现和预后差异显著。部分心肌病虽形态学特征相似,但其拟表型特性增加了临床精准诊断的难度,进而影响到治疗策略和预后评估的准确制定... 详细信息

心肌病是一类由于心肌病变导致心脏结构、功能、组织学及传导系统发生复杂变化的异质性疾病,其临床表现和预后差异显著。部分心肌病虽形态学特征相似,但其拟表型特性增加了临床精准诊断的难度,进而影响到治疗策略和预后评估的准确制定。心肌病的临床诊断通常始于对心肌形态及功能异常的筛查,这一过程主要依赖于多模态无创影像学技术,如超声心动图、CT断层扫描和核磁共振成像等。每种心肌病都展示出各自独特的结构、功能及组织特征的影像学表现。鉴于我国在这一领域的独特需求和现状,专家组联合制订《成人心肌病无创影像技术临床诊断指南(2024版)》。指南整合国内外最新的循证医学证据,并结合我国临床实践需求,旨在系统介绍心肌病的诊断与监测、无创影像学技术在心肌病诊断中的应用以及不同类型心肌病的影像学特征分析。通过这一指南,期望为各级临床医师提供科学的指导建议,以提升心肌病的诊疗水平,改善患者的生活质量及预后。

关键词：成年人心肌病无创性影像学技术多模态影像学超声心动图心脏磁共振

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阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024

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中华神经科杂志 2024年第7期57卷 715-737页

作者：中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组陈晓春潘晓东陈芹唐毅王刚汤荟冬郭燕军毛晨晖孙莉赵倩华辛佳蔚左传涛徐浩缪蔚冰谢芳不详福建医科大学附属协和医院神经内科福州350001 福建医科大学附属协和医院四川大学华西医院首都医科大学北京宣武医院上海交通大学医学院附属仁济医院上海交通大学医学院附属瑞金医院首都医科大学附属北京同仁医院中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室吉林大学第一医院复旦大学附属华山医院暨南大学附属第一医院福建医科大学附属第一医院

随着社会人口老龄化的到来,阿尔茨海默病(AD)给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD源性轻度认知障碍(MCI)是AD最早有临床症状的阶段,该阶段是AD早期诊断和防治最为重要的窗口期。基于近年全球在AD发病机制和诊治研究方面... 详细信息

随着社会人口老龄化的到来,阿尔茨海默病(AD)给全球公共卫生系统带来了沉重的社会和经济负担。AD源性轻度认知障碍(MCI)是AD最早有临床症状的阶段,该阶段是AD早期诊断和防治最为重要的窗口期。基于近年全球在AD发病机制和诊治研究方面取得的重大进展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组在《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍中国专家共识2021》的基础上进行更新和修订。通过深度查找AD源性MCI的相关文献,包括荟萃分析、系统评价、随机对照试验、队列研究等,采用改编版的证据质量和推荐分级的评估、制订与评价系统方法对证据级别及推荐等级进行分级,从流行病学、发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断、治疗、给医护人员的建议以及风险因素与预防7个方面对AD源性MCI的诊治提出了工作框架和专家推荐,以期为AD的规范诊断、有效干预和精准治疗提供专家共识和指导方案。

关键词：认知障碍阿尔茨海默病诊断治疗早期预防专家共识

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尤瑞克林用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响——RESK研究亚组分析

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 225-232页

作者：倪俊姚明王丽华于明李润辉赵丽宏王佳春汪银洲汪昕宋海庆罗本燕王佳伟黄一宁崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科哈尔滨150086 江苏大学附属医院神经内科镇江212002 沈阳医学院附属中心医院神经内科沈阳110024 丹东市人民医院神经内科丹东118016 哈尔滨市第一医院神经内科哈尔滨150028 福建省立医院神经内科福州350013 复旦大学附属中山医院神经内科上海200032 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州310003 首都医科大学附属北京同仁医院神经内科北京100710 北京大学第一医院神经内科北京100034

目的探究尤瑞克林不同用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响。方法本研究为RESK研究的亚组分析。从2015年8月到2020年6月共纳入65个中心的990例脑卒中患者,根据尤瑞克林用药时间长短分为短时用药组(用药8 d,n=185)和长时... 详细信息

目的探究尤瑞克林不同用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响。方法本研究为RESK研究的亚组分析。从2015年8月到2020年6月共纳入65个中心的990例脑卒中患者,根据尤瑞克林用药时间长短分为短时用药组(用药8 d,n=185)和长时用药组(用药15 d和21 d,n=805)。分析患者90 d改良Rankin量表(mRS)评分为0分、0~1分和0~2分的患者比例,22 d美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分较基线的变化,90 d Barthel指数≥95分患者比例和不良事件发生率。采用χ2检验、单因素和多因素Logistic回归分析等进行组间比较。结果多因素回归分析结果显示,短时用药组和长时用药组90 d mRS评分0~2分的患者比例[74.1%(137/185)比75.0%(604/805);OR=1.047,95%CI 0.676~1.620,P=0.838]和22 d NIHSS评分较基线的变化[(4.60±2.00)分比(4.26±2.80)分;OR=-0.390,95%CI-1.125~0.344,P=0.297],差异均无统计学意义;90 d mRS评分0~1分的患者比例[48.1%(89/185)比59.1%(476/805);OR=0.674,95%CI 0.463~0.983,P=0.041]和90 d Barthel指数≥95分患者比例[43.6%(79/181)比55.1%(442/802);OR=0.614,95%CI 0.420~0.897,P=0.012],在短时用药组均显著低于长时用药组。两组不良事件的发生率差异无统计学意义。结论对于急性缺血性脑卒中患者,尤瑞克林连续用药8 d即可改善患者近期(22 d NIHSS评分)和远期疗效(90 d mRS评分0~2分),且安全耐受。在条件允许的情况下,增加尤瑞克林用药时长可显著提高患者远期无残疾率(90 d mRS评分0~1分)和生活质量(90 d Barthel指数),且不增加不良事件风险。

关键词：卒中尤瑞克林治疗效果安全性用药时长

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颈动脉几何形态——60岁及以下无高危因素人群颅内动脉粥样硬化的潜在预测指标

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中国卒中杂志 2022年第9期17卷 925-931页

作者：刘伊桐黄燕琪李明利冯逢高山徐蔚海广州 510080 广东省人民医院广东省医学科学院放射科疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科广州 510080 广东省人民医院广东省医学科学院放射科中国医学科学院北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科

目的基于头颈联合HR-MRI技术,探讨在60岁及以下无传统心脑血管高危因素的人群中,颈动脉几何形态与大脑中动脉(middle cerebral artery,MCA)粥样硬化的相关性,寻找MCA粥样硬化的潜在预测指标.方法回顾性分析来自60岁及以下无传统心脑... 详细信息

目的基于头颈联合HR-MRI技术,探讨在60岁及以下无传统心脑血管高危因素的人群中,颈动脉几何形态与大脑中动脉(middle cerebral artery,MCA)粥样硬化的相关性,寻找MCA粥样硬化的潜在预测指标.方法回顾性分析来自60岁及以下无传统心脑血管高危因素患者的150个同侧前循环动脉单位,根据MCA是否存在动脉粥样硬化斑块将其分为MCA粥样硬化(+)组和MCA粥样硬化(-)组.分析两组间颈动脉分叉夹角、颈动脉管腔面积比值和颈内动脉颅外段及颅内段的形态分型,并采用多因素logistic回归探索MCA粥样硬化的独立相关因素,绘制ROC曲线分析颈动脉几何形态对MCA粥样硬化的预测效能.结果与MCA粥样硬化(-)组(113个)相比,MCA粥样硬化(+)组(37个)颈动脉分叉夹角更大[41.2°(28.8°～56.5°)vs.?32.6°(24.7°～46.2°),P=0.026],而流出道与流入道管腔面积比值更大、颈内动脉颅外段形态平滑型更少、迂曲型和扭折型更多、颅内段形态钝角型更少、直角型和锐角型更多,但差异无统计学意义.多因素logistic回归分析结果显示,颈动脉分叉夹角与MCA粥样硬化独立相关(每增加10°,OR?1.232,95％CI?1.007～1.507,P=0.042),逐步退后logistic回归分析结果相同(每增加10°,OR?1.276,95％CI?1.050～1.550,P=0.014);ROC曲线显示,颈动脉分叉夹角预测MCA粥样硬化的AUC为0.622(95％CI?0.515～0.730),最佳截断值为37.0°,敏感度为57.5％,特异度为64.9％.结论对于60岁及以下无传统心脑血管高危因素人群,颈动脉分叉夹角与MCA粥样硬化独立相关,有望成为颅内动脉粥样硬化的有效影像学标志物.

关键词：颅内动脉粥样硬化高分辨率磁共振颈动脉几何形态卒中

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中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)

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中华外科杂志 2021年第6期59卷 401-421页

作者：吴文铭陈洁白春梅依荷芭丽·迟杜奕奇冯仕庭霍力姜玉新李景南楼文晖罗杰邵成浩沈琳王峰王理伟王鸥王于吴焕文邢小平徐建明薛华丹薛玲杨扬虞先濬原春辉赵宏朱雄增赵玉沛中华医学会外科学分会胰腺外科学组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第一医院消化内科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科100730 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科100021 海军军医大学附属长海医院消化内科上海200433 中山大学附属第一医院放射诊断科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 复旦大学附属中山医院普外科上海200032 中日友好医院病理科北京100029 海军军医大学附属长征医院普通外科上海200003 北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科恶性肿瘤发病机制及转化研究重点实验室100142 南京市第一医院核医学科 210029 上海交通大学医学院附属仁济医院肿瘤科 200127 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科100730 中山大学附属第一医院肿瘤介入科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 解放军总医院第五医学中心消化肿瘤内科北京100071 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730 中山大学附属第一医院病理科广州510080 中山大学附属第三医院肝移植中心广州510630 复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科上海200032 北京大学第三医院普通外科 100191 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肝胆外科100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032 不详

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度的异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度的异质性,患者的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会。该委员会回顾了与胰腺神经内分泌肿瘤诊断和治疗相关的重要问题,并基于循证医学证据提出了相应的诊疗建议,以期进一步改进中国胰腺神经内分泌肿瘤患者的诊疗流程。

关键词：胰腺肿瘤诊断治疗指南

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中国胰腺神经内分泌肿瘤诊疗指南(2020)

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中华消化外科杂志 2021年第6期20卷 579-599页

作者：吴文铭陈洁白春梅依荷芭丽·迟杜奕奇冯仕庭霍力姜玉新李景南楼文晖罗杰邵成浩沈琳王峰王理伟王鸥王于吴焕文邢小平徐建明薛华丹薛玲杨扬虞先濬原春辉赵宏朱雄增赵玉沛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第一医院消化内科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科100730 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科100021 海军军医大学附属长海医院消化内科上海200433 中山大学附属第一医院放射诊断科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 复旦大学附属中山医院普外科上海200032 中日友好医院病理科北京100029 海军军医大学附属长征医院普通外科上海200003 北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科恶性肿瘤发病机制及转化研究重点实验室100142 南京市第一医院核医学科 210029 上海交通大学医学院附属仁济医院肿瘤科 200127 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科100730 中山大学附属第一医院肿瘤介入科广州510080 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 解放军总医院第五医学中心消化肿瘤内科北京100071 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730 中山大学附属第一医院病理科广州510080 中山大学附属第三医院肝移植中心广州510630 复旦大学附属肿瘤医院胰腺外科上海200032 北京大学第三医院普通外科 100191 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肝胆外科100021 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度的异质性,病人的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤具有高度的异质性,病人的临床管理存在一定难度。为了应对这一挑战,中华医学会外科学分会胰腺外科学组牵头成立了由肿瘤外科、消化内科、肿瘤内科、内分泌科、影像科、病理科、核医学科等多领域学者组成的专家委员会。该委员会回顾了与胰腺神经内分泌肿瘤诊断与治疗相关的重要问题,并基于循证医学证据提出了相应的诊断与治疗建议,以期进一步改进中国胰腺神经内分泌肿瘤病人的诊断与治疗流程。

关键词：胰腺肿瘤诊断治疗指南

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非小细胞肺癌细胞学标本上清液驱动基因规范化检测指南(2023年版)

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中国肿瘤临床与康复 2023年第7期30卷 397-405页

作者：中华医学会病理学分会工作组北京病理学会工作组刘东戈石远凯梁智勇王征应建明周晓燕何淑蓉何磊不详国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院、北京医院病理科北京100730 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科、抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京医院病理科国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科复旦大学附属肿瘤医院病理科

非小细胞肺癌(NSCLC)靶向治疗药物的选择依据驱动基因检测结果,细胞学标本是NSCLC驱动基因检测的重要标本类型,而建立在病理评估基础上的细胞学标本上清液游离核酸检测,其准确性与肿瘤组织标本接近,但实验室内及实验室间检测标本的制备... 详细信息

非小细胞肺癌(NSCLC)靶向治疗药物的选择依据驱动基因检测结果,细胞学标本是NSCLC驱动基因检测的重要标本类型,而建立在病理评估基础上的细胞学标本上清液游离核酸检测,其准确性与肿瘤组织标本接近,但实验室内及实验室间检测标本的制备方法、检测方法和质量控制措施等均需要进一步统一和规范,故此制定NSCLC细胞学标本上清液驱动基因规范化检测指南,并在驱动基因检测的适用范围、标本类型、细胞学标本上清液制备流程和检测方法推荐等方面达成共识,规范并推动细胞学标本上清液驱动基因检测工作,完善NSCLC驱动基因检测临床实践.

关键词：非小细胞肺癌指南细胞学标本上清液驱动基因液体活检

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数字化语言标志物区分阿尔茨海默病和轻度认知功能障碍的疾病效应与老化效应初探

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中华神经科杂志 2020年第5期53卷 341-347页

作者：周雁梁玥袁晶朱祖德张丁丁朱以诚彭斌崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 江苏师范大学语言科学与艺术学院徐州221009 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730 中国医学科学院神经科学中心北京100730

目的分析阿尔茨海默病(AD)和轻度认知功能障碍(MCI)患者的数字化语言标志物特点,并探讨数字化语言标志物对于区分AD和MCI患者疾病效应和老化效应的意义。方法纳入北京协和医院认知障碍门诊临床诊断的AD患者14例、MCI患者16例,同时纳入... 详细信息

目的分析阿尔茨海默病(AD)和轻度认知功能障碍(MCI)患者的数字化语言标志物特点,并探讨数字化语言标志物对于区分AD和MCI患者疾病效应和老化效应的意义。方法纳入北京协和医院认知障碍门诊临床诊断的AD患者14例、MCI患者16例,同时纳入年龄、性别、教育水平相当的认知正常的18名老人及19名青年人作为对照组。采集动物流畅性测验电子语音数据,在传统产词量、聚类和转换指标的基础上加入反应时间、语义相似度和词频等新的评估指标进行分析。统计方法采用多重线性回归分析,采用强迫进入法进行回归模型的检验。结果多重回归分析结果表明,在控制了教育年限后,4组间在11个指标(除后15 s有效产词量、串联总数、首词反应时间、平均语义相似度外)上均差异有统计学意义(均P<0.001)。与其余3组相比,AD组在有效产词量、有效率、重复率、前15 s有效产词量、亚类数、单个词产出时间和亚类间转换间隔上均差异有统计学意义(均P<0.001)。此外,与认知正常青年组相比,AD组转换次数显著减少,语义最大距离显著缩短(P=0.001,P<0.001);AD和MCI组的亚类内转换间隔均显著延长(P<0.001,P=0.001);AD组、MCI组和认知正常老年组的词频均显著增高(均P<0.001);MCI组的有效产词量和亚类数显著减少(P=0.002,P=0.003);MCI和认知正常老年组的单个词产出时间均显著延长(均P<0.001)。结论AD患者在语义流畅性测验任务上的表现不仅受到病理的影响,也受到正常老化的影响以及两者的共同作用。病理指标包括:有效产词量、有效率、重复率、前15 s有效产词量、亚类数、亚类间转换间隔以及单个词产出时间。这些结果为鉴别AD特异性效应提供了新的思路。

关键词：阿尔茨海默病认知障碍语言试验数字化评估

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H型高血压与脑小血管病总负荷及10年卒中发病风险的相关性研究

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实用心脑肺血管病杂志 2022年第12期30卷 29-34,52页

作者：张晓倩刘思睿刘朝曦范晓媛侯波有慧朱以诚马超冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京市100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京市100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组胚学系北京市100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京市100730

目的探讨H型高血压与脑小血管病(CSVD)总负荷及10年卒中发病风险的相关性。方法回顾性选取2017年5月至2021年5月于北京协和医院参与遗体捐献队列研究的受试者376例,根据是否合并高血压和高同型半胱氨酸血症(HHcy)将其分为H型高血压组50... 详细信息

目的探讨H型高血压与脑小血管病(CSVD)总负荷及10年卒中发病风险的相关性。方法回顾性选取2017年5月至2021年5月于北京协和医院参与遗体捐献队列研究的受试者376例,根据是否合并高血压和高同型半胱氨酸血症(HHcy)将其分为H型高血压组50例、单纯HHcy组58例、单纯高血压组143例和对照组125例。收集受试者的临床资料、影像学检查指标,采用MRI评估CSVD总负荷,采用改良版Framingham卒中危险评分量表(mFSP)评估10年卒中发病风险。比较四组临床资料、影像学检查指标、CSVD总负荷为重度者占比及10年卒中发病风险,采用单因素及多因素Logistic回归分析探讨CSVD总负荷的影响因素,采用多元线性回归分析探讨10年卒中发病风险的影响因素。结果四组年龄、男性占比、有吸烟史者占比、有饮酒史者占比、有糖尿病史者占比、有心房颤动史者占比、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、TC、HDL-C、同型半胱氨酸(Hcy)、维生素B12、侧脑室旁脑白质高信号(WMHs)Fazekas量表评分为3分者占比、脑深部WMHs Fazekas量表评分≥2分者占比、中重度WMHs检出率、血管周围间隙(PVSs)>10个者占比、腔隙灶检出率、CSVD总负荷为重度者占比、10年卒中发病风险比较,差异有统计学意义(P<0.05)。单因素Logistic回归分析结果显示,年龄、性别、吸烟史、SBP和H型高血压是CSVD总负荷的影响因素(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,年龄、吸烟史和H型高血压是CSVD总负荷的独立影响因素(P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,年龄、性别、吸烟史、饮酒史、糖尿病史、心房颤动史、心血管病史、左心室肥厚史及合并高血压和HHcy情况是10年卒中发病风险的独立影响因素(P<0.05)。结论H型高血压患者影像学检查指标异常检出率、CSVD总负荷、10年卒中发病风险升高,H型高血压是CSVD总负荷及10年卒中发病风险的独立影响因素。

关键词： H型高血压大脑小血管疾病高同型半胱氨酸血症影响因素分析

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天冬酰胺基-tRNA合成酶1突变致小头畸形、癫痫一例报告并文献复习

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北京医学 2022年第9期44卷 847-849页

作者：丁娟姚凤霞张颖马明圣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心临床遗传实验室 100730 青岛大学附属医院神经内分泌儿科

目的总结天冬酰胺基-tRNA合成酶1(asparaginyl-tRNA synthetase,NARS1)突变相关疾病临床特点及基因测序结果,以提高对该疾病的认识。方法选取2021年7月21日中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院门诊就诊的1例NARS1基因突变患儿的... 详细信息

目的总结天冬酰胺基-tRNA合成酶1(asparaginyl-tRNA synthetase,NARS1)突变相关疾病临床特点及基因测序结果,以提高对该疾病的认识。方法选取2021年7月21日中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院门诊就诊的1例NARS1基因突变患儿的临床资料、全外显子组测序(whole exon sequencing,WES)及Sanger测序结果。以“asparaginyl-tRNA synthetase”“NARS1”为检索词检索Pubmed数据库,以“氨酰tRNA合成酶”为检索词检索万方数据知识服务平台和中国期刊全文数据库,总结NARS1基因突变相关疾病的临床表型和基因型特点。结果本例患儿为男性,5月龄。出生史无异常,后逐渐出现小头畸形,3月龄出现癫痫发作,发作形式为全面强直-阵挛发作(generalized tonic-clonic seizure,GTCS)及部分性发作,脑电图可见痫样放电,无面容异常等畸形。电话随访至11月龄,患儿尚无严重发育迟滞表现。WES发现NARS1基因新生杂合变异c.1600C>T(***534*)。文献复习检索到2篇相关文献,共32例患者,分别来自21个家系,主要临床特点为发育迟滞、小头畸形,其他常见表现有癫痫、周围神经病、共济失调和肌张力异常等。NARS1基因突变相关疾病可呈显性遗传或隐性遗传,目前已报道14种致病突变,包括无义突变、错义突变和移码突变。常见的热点突变有c.1600C>T和c.1633C>T。未发现明确的基因型-表型关系。结论NARS1基因突变相关性疾病的遗传方式为显性遗传或隐性遗传,典型的临床表现为癫痫、小头畸形和发育迟滞。

关键词：小头畸形发育迟滞癫痫天冬酰胺基-tRNA合成酶1 氨酰tRNA合成酶

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