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中华医学杂志 2024年第4期104卷 308-311页

作者：刘宏颖聂敏茅江峰王曦张君宜张伟王雨涵伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

垂体功能减退多见于鞍区肿瘤及术后,常导致生长激素缺乏(GHD)。长期GHD可引起物质代谢紊乱、非酒精性脂肪肝病(包括单纯性肝脂肪变、非酒精性脂肪性肝炎、肝硬化)。肝肺综合征是肝硬化导致的晚期并发症,肝肺综合征预后不良,肝移植是肝... 详细信息

垂体功能减退多见于鞍区肿瘤及术后,常导致生长激素缺乏(GHD)。长期GHD可引起物质代谢紊乱、非酒精性脂肪肝病(包括单纯性肝脂肪变、非酒精性脂肪性肝炎、肝硬化)。肝肺综合征是肝硬化导致的晚期并发症,肝肺综合征预后不良,肝移植是肝肺综合征的唯一治疗方式,数据显示,肝移植患者中肝肺综合征占到5%~30%。本文报道了1例因颅咽管瘤行手术切除治疗的青年女性,术后全垂体功能减退但未规范应用生长激素替代治疗,术后10年出现胸闷、憋气等症状,诊断为肝硬化、肝肺综合征,予生理剂量重组人生长激素治疗后症状缓解。通过分析总结本例诊治经过,为长期垂体功能减退患者出现肝肺综合征的诊断及治疗提供临床经验,提示早期诊断并适时开始生长激素替代治疗有助于改善患者预后,降低肝移植发生率。

关键词：肝肺综合征垂体功能减退症非酒精性脂肪性肝病颅咽管瘤术后生长激素治疗

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白癜风系统性药物治疗的研究进展

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吉林大学学报（医学版） 2023年第1期49卷 244-252页

作者：钱玥彤刘佳玮马东来中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

白癜风是一种常见的获得性自身免疫性皮肤病,具有影响美观、病程呈慢性、顽固难治、容易反复、药物治疗效果差且部分治疗药物副作用较大等特点。越来越多的研究表明,系统性药物治疗无论是作为单一疗法或是联合疗法均对白癜风有明显改善... 详细信息

白癜风是一种常见的获得性自身免疫性皮肤病,具有影响美观、病程呈慢性、顽固难治、容易反复、药物治疗效果差且部分治疗药物副作用较大等特点。越来越多的研究表明,系统性药物治疗无论是作为单一疗法或是联合疗法均对白癜风有明显改善作用。随着对白癜风研究的逐渐深入,涌现出多种系统治疗方案,包括甲氨蝶呤(MTX)、环孢素和米诺环素等传统药物的新应用及Janus激酶(JAK)抑制剂和阿法诺肽等新型药物的开发。现就白癜风各类系统药物的作用机制及既往临床研究进行简要综述,旨在为白癜风患者的治疗提供参考。

关键词：白癜风系统用药糖皮质激素免疫抑制剂米诺环素 Janus激酶抑制剂

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颈动脉粥样硬化对脑小血管病进展的影响:基于顺义队列研究

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中国现代神经疾病杂志 2023年第11期23卷 986-992页

作者：潘子昂张丁丁刘子悦舒美钧翟菲菲姚明周立新倪俊金征宇戴晴张抒扬崔丽英韩菲朱以诚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科100730

目的分析顺义队列社区人群基线无症状性颈动脉粥样硬化对脑小血管病进展的影响。方法基于顺义队列人群(2013年6月至2016年4月)共选择年龄≥35岁居民658人为研究对象。颈动脉超声测量基线是否存在颈动脉斑块;对比基线和随访期间MRI表现... 详细信息

目的分析顺义队列社区人群基线无症状性颈动脉粥样硬化对脑小血管病进展的影响。方法基于顺义队列人群(2013年6月至2016年4月)共选择年龄≥35岁居民658人为研究对象。颈动脉超声测量基线是否存在颈动脉斑块;对比基线和随访期间MRI表现以评估脑小血管病影像学标志物腔隙、脑微出血和脑白质高信号进展情况。单因素和多因素Logistic回归分析颈动脉斑块对新发腔隙和脑微出血的影响,多因素线性逐步回归分析基线颈动脉斑块与脑白质高信号体积进展之间的线性数量关系。结果共658人中250人(37.99%)存在颈动脉斑块;平均随访(5.57±0.49)年,70人(10.64%)新发腔隙、56人(8.51%)新发脑微出血,脑白质高信号体积年进展量为0.28(0.14,0.55)cm^(3)/年。Logistic回归分析显示,存在颈动脉斑块是随访期间新发脑微出血的危险因素(OR=2.411,95%CI:1.240~4.687;P=0.009)。结论基线存在颈动脉斑块可增加5年内脑微出血进展风险,而对腔隙、脑白质高信号等缺血改变的影响可能需要更长时间的累积效应。

关键词：大脑小血管疾病斑块动脉粥样硬化颈动脉纵向研究居住特征

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皮肤不良反应作为免疫检查点抑制剂治疗的挑战:研究进展与未来方向

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中国皮肤性病学杂志 2024年第12期38卷 1305-1311页

作者：王燕左亚刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

近年来,免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)已成为治疗癌症的重要手段。然而,随着临床应用的增加,其在激活免疫系统攻击肿瘤细胞的同时,也导致了免疫系统的过度激活,进而引发一系列免疫相关不良反应(immune-related a... 详细信息

近年来,免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)已成为治疗癌症的重要手段。然而,随着临床应用的增加,其在激活免疫系统攻击肿瘤细胞的同时,也导致了免疫系统的过度激活,进而引发一系列免疫相关不良反应(immune-related adverse events,irAEs)。其中,免疫相关皮肤不良反应(immune-related cutaneous adverse events,irCAEs)最常见,严重时可危及生命。irCAEs的具体机制尚不清楚,其可表现为非特异性斑丘疹、苔癣样皮炎、白癜风、银屑病、大疱性皮病等多种形式。本文探讨irCAEs的潜在机制、临床类型、诊断与评估方法、治疗以及预测irCAEs发生的生物标志物的研究进展,旨在提高对irCAEs的认识和管理水平,为患者带来更多益处。

关键词：免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应免疫相关皮肤不良反应生物标志物

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对比5.0T与3.0T平扫MRI显示胰岛素瘤质量

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中国医学影像技术 2024年第5期40卷 686-689页

作者：赵慧佳朱亮高瑞辰尹博辉孙淦薛珂杨于昕徐强吴文铭冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施诊疗新技术研发平台北京100730 北京联影智能影像技术研究院北京100094

目的对比5.0T与3.0T平扫MRI显示胰岛素瘤质量。方法前瞻性对12例胰岛素瘤患者以5.0T和3.0T MR仪采集术前腹部T1WI、T2WI平扫并行弥散加权成像(DWI),对比5.0T与3.0T各序列MR图像质量主观评分及肿瘤-胰腺实质对比度评分,观察肿瘤信噪比(S... 详细信息

目的对比5.0T与3.0T平扫MRI显示胰岛素瘤质量。方法前瞻性对12例胰岛素瘤患者以5.0T和3.0T MR仪采集术前腹部T1WI、T2WI平扫并行弥散加权成像(DWI),对比5.0T与3.0T各序列MR图像质量主观评分及肿瘤-胰腺实质对比度评分,观察肿瘤信噪比(SNR)和对比度噪声比(CNR),比较各序列图像及总体肿瘤显示率。结果5.0T T1WI和DWI显示胰岛素瘤的主观评分均高于3.0T T1WI和DWI(P均<0.05),5.0T T2WI主观评分与3.0T T2WI差异无统计学意义(P=0.166)。针对肿瘤-胰腺实质对比度评分,5.0T T1WI高于3.0T T1WI(P=0.023),而5.0T T2WI与3.0T T2WI、5.0T DWI与3.0T DWI差异均无统计学意义(P均>0.05)。胰岛素瘤SNR在5.0T T2WI高于3.0T T2WI(P=0.015),5.0T T1WI与3.0T T1WI、5.0T DWI与3.0T DWI之间差异均无统计学意义(P均>0.05);胰岛素瘤CNR在5.0T与3.0T各序列图像差异均无统计学意义(P均>0.05)。5.0T T1WI、T2WI及DWI胰岛素瘤显示率分别为100%(12/12)、66.67%(8/12)及83.33%(10/12),3.0T T1WI、T2WI及DWI分别为75.00%(9/12)、58.33%(7/12)及66.67%(8/12);5.0T MRI胰岛素瘤总体显示率为100%(12/12),3.0T MRI为83.33%(10/12)。结论相比3.0T MRI,胰岛素瘤5.0T MRI显示胰岛素瘤更佳并有利于诊断。

关键词：胰岛素瘤磁共振成像图像质量诊断前瞻性研究

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心脏传导阻滞:肉芽肿性多血管炎抑或IgG4相关性疾病?

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协和医学杂志 2023年第2期14卷 379-384页

作者：何鑫张桂芝鲁涛杨德彦彭琳一陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官... 详细信息

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官受累,二者临床表现相似且在治疗方面存在一致性,故患者疑诊为GPA合并IgG4-RD(重叠综合征),给予大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗后,临床症状得到缓解。该病例同时伴有高度房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的心脏受累表现,其在GPA和IgG4-RD中均较罕见,后证实为原发疾病受累,治疗2个月后患者心律恢复正常。本文就重叠综合征的特点、该患者的诊疗过程及AVB可能的病理机制展开讨论,以期为临床诊疗提供借鉴。

关键词：肉芽肿性多血管炎 IgG4相关疾病心脏传导阻滞免疫抑制治疗

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脑小静脉与脑结构变化相关研究进展

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中国现代神经疾病杂志 2022年第6期22卷 450-454页

作者：刘子悦朱以诚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

随着病理学和神经影像学技术的不断进步,应用特殊染色技术结合SWI等影像学技术识别并评估脑小静脉结构、数量等特征,可观察到脑小静脉数目减少、连续性破坏或走行迂曲等异常与脑白质高信号、腔隙、灰质萎缩等结构改变相关,提示广泛性脑... 详细信息

随着病理学和神经影像学技术的不断进步,应用特殊染色技术结合SWI等影像学技术识别并评估脑小静脉结构、数量等特征,可观察到脑小静脉数目减少、连续性破坏或走行迂曲等异常与脑白质高信号、腔隙、灰质萎缩等结构改变相关,提示广泛性脑白质结构破坏及神经系统变性参与脑小静脉系统疾病的致病过程。本研究结合脑小静脉系统解剖结构及检测方法,进一步认识和探索脑小静脉系统疾病致病机制。

关键词：大脑小血管疾病小静脉磁共振成像病理学综述

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VEXAS综合征1例

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中华医学杂志 2023年第1期103卷 46-48页

作者：杨晓曦李朝晖赵丹青杨帆吴迪蒋颖赵丽丹姜楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红... 详细信息

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(***41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。

关键词： VEXAS综合征复发性多软骨炎大细胞性贫血结节红斑自身炎症性疾病

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多发性大动脉炎患者血浆外泌体携带的差异微小RNA和蛋白表达谱分析

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 61-69页

作者：黄碧青李菁田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的检测初治多发性大动脉炎(TAK)患者血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 分析其在TAK发病机制中的可能作用。方法选2020年6月至11月北京协和医院风湿免疫科确诊的初治TAK患者10例, 另选与之年龄性别匹配的健康对照者5例, 分别通过RNA测... 详细信息

目的检测初治多发性大动脉炎(TAK)患者血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 分析其在TAK发病机制中的可能作用。方法选2020年6月至11月北京协和医院风湿免疫科确诊的初治TAK患者10例, 另选与之年龄性别匹配的健康对照者5例, 分别通过RNA测序和蛋白质谱技术检测血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 筛选出差异表达的微小RNA和蛋白, 并对其进行层次聚类分析、功能、信号通路和结构域富集分析, 最终筛选出与血管炎有关的微小RNA和蛋白, 探究其在TAK发病机制中的可能作用。统计学采用Fisher精确概率检验或χ2检验。结果 TAK患者血浆外泌体携带的差异表达的微小RNA 29个, 其中miR-101-3p、miR-122-5p、miR-143-3p、miR-185-3p、miR-192-5p、miR-194-5p、miR-19a-3p、miR-19b-3p、miR-20b-5p、miR-21-5p、miR-22-3p、miR-335-5p、miR-34a-5p、miR-3613-5p、miR-548ad-5p、miR-590-3p、miR-7-5p表达上调, miR-1249-3p、miR-141-3p、miR-199a-5p、miR-199b-5p、miR-200a-3p、miR-200c-3p、miR-204-5p、miR-29c-5p、miR-335-3p、miR-381-3p、miR-4433b-5p、miR-584-5p表达下调。差异表达的蛋白357个, 其中236个表达上调, 121个表达下调, 最终筛选前激肽释放酶、激肽原1、桥粒蛋白。结论血浆外泌体携带的miR-34a-5p、miR-200c-3p、miR-143-3p、miR-22-3p、miR-21-5p、前激肽释放酶、激肽原1、桥粒蛋白可能通过调节血管生理过程、炎症反应、自身免疫等过程参与TAK的发病机制, 具有作为TAK生物标志物和治疗靶点的潜在作用。

关键词：多发性大动脉炎外泌体微小RNA 蛋白生物标志物

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肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的诊治进展

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中华内科杂志 2023年第12期62卷 1484-1488页

作者：汤菁伟段炼朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进... 详细信息

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进行合理治疗和规范化管理,具有重要的临床意义。为提高临床医生对肢端肥大症患者合并骨质疏松这一慢性并发症的认识,探究有效的评估策略和治疗手段,本文对肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的最新研究进展进行综述。

关键词：肢端肥大症骨质疏松生长激素胰岛素样生长因子I 椎体骨折

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