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北京神经病学论坛暨2017年北京医学会神经病学学术年会

作者：谭颖管宇宙吴双杜华朱立张俊保崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科核医学科中心实验室神经科学中心

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表现为痉挛性截瘫的成人型脑白质营养不良

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中华神经科杂志 2015年第9期48卷 748-752页

作者：毛晨晖谢曼青刘彩燕高晶张为民冯逢彭斌崔丽英郭玉璞中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院北京协和医院临床遗传实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院神经科学中心

目的观察以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良患者的临床和影像特征,为临床早期诊断提供依据.方法回顾性分析和总结2013-2014年北京协和医院神经科病房和脑白质病门诊就诊的3例以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不... 详细信息

目的观察以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良患者的临床和影像特征,为临床早期诊断提供依据.方法回顾性分析和总结2013-2014年北京协和医院神经科病房和脑白质病门诊就诊的3例以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良的临床表现、影像特征、治疗和随访结果.结果 3例中2例为Krabbe病,1例为肾上腺脊髓神经病（AMN）患者,临床均长期突出表现为痉挛性截瘫,没有明确的认知功能障碍,隐袭起病,缓慢进展,影像学表现为累及双侧皮质脊髓束走行区的双侧对称性长T1、长T2信号,电生理检出临床下的周围神经受累.AMN患者无肾上腺皮质功能不全.Krabbe病患者累及上部锥体束（运动皮质至内囊）,AMN则累及下部锥体束（内囊至脑干脊髓）.结论成人型脑白质营养不良可单纯表现为痉挛性截瘫,临床上病因未明的痉挛性截瘫需筛查相应酶学或基因以鉴别脑白质营养不良.

关键词：脑白质营养不良,球样细胞肾上腺脑白质营养不良截瘫

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多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病

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协和医学杂志 2013年第2期4卷 104-108页

作者：姚凤霞睢瑞芳张为民戴毅郭玉璞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者23... 详细信息

目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。

关键词：线粒体疾病多重连接探针扩增技术基因突变 Leber遗传性视神经病变线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

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应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立Duchenne/Becker型肌营养不良基因诊断平台

应用基因芯片捕获和新一代高通量测序技术建立Duchenne/Becker型...

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中华医学会第十六次全国神经病学学术会议

作者：戴毅姚凤霞魏晓明孙岩任海涛赵燕环陈琳崔丽英中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院北京协和医院中心实验室深圳华大基因研究院

目的:建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)全面基因诊断平台,验证该方法的敏感性、特异性,检验其在临床实际应用中价值.方法:分三个阶段对94例符合临床诊断标准的DMD/BMD患者及18例有家族史的...

目的:建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的Duchenne/Becker型肌营养不良(DMD/BMD)全面基因诊断平台,验证该方法的敏感性、特异性,检验其在临床实际应用中价值.方法:分三个阶段对94例符合临床诊断标准的DMD/BMD患者及18例有家族史的可能携带者进行检测,作为待检疾病组.另有124名无家族遗传病史的健康成年人(男性、女性各62名)作为健康对照组,245名DMD/BMD以外的其他单基因病患者(男性144名,女性101名)作为疾病对照组.所有受检对象签署知情同意书后取血,提取基因组DNA后,依次进行DNA建库、芯片捕获、高通量测序和测序数据分析.通过三步计算法分析DMD基因是否存在大片段缺失或重复(CNV),通过与参考序列比对分析检测DMD基因微小突变(SNV).

关键词：

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DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁

DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：姚凤霞韩娟娟张为民孟岩戴毅黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基... 详细信息

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基因标记，具有患病风险。通过以上经验总结，外院的实验结果一定要经过验证。MLPA和多重PCR的结果不符时，应该考虑Primer-SNP导致的所谓缺失。在DMD基因缺失检测中，对一单外显r缺失的病历应该进行验证，排除Primer-SNP，确定这利，SN P的致病性。

关键词：胎儿产前诊断连锁分析母源基因患病风险

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吸烟与阿尔茨海默病

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2004年第3期11卷 160-163,167页

作者：洪霞衣志勇张清华蒋知新李祯华张艳琴方明俊喻陆张振馨中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730 总参警卫局保健处北京100017 解放军305医院神经科北京100017 解放军305医院老年病中心实验室北京100017

目的　探讨吸烟与阿尔茨海默病 (AD)的关系。方法　以社区为基础进行 1∶ 1配对病例对照研究。结果　共 2 82对患者和对照者纳入研究 ,与≥ 5 0岁以后不吸卷烟者相比 ,5 0岁以后吸烟量为 0 .1～ 9.9包年者的 OR值为 0 .748(95 % CI :0 .... 详细信息

目的　探讨吸烟与阿尔茨海默病 (AD)的关系。方法　以社区为基础进行 1∶ 1配对病例对照研究。结果　共 2 82对患者和对照者纳入研究 ,与≥ 5 0岁以后不吸卷烟者相比 ,5 0岁以后吸烟量为 0 .1～ 9.9包年者的 OR值为 0 .748(95 % CI :0 .5 3 6～ 1 .0 45 ) ,吸烟量≥ 1 0包年者的 OR值为 0 .5 60 (95 % CI:0 .2 87～ 1 .0 91 ,P =0 .0 884)。被动吸烟与 AD无显著性联系 (P =0 .95 68)。结论　≥ 5 0岁时吸卷烟可能对 AD有保护作用 ,且两者间的联系有边缘统计学意义 ,因此值得扩大样本量或选取暴露率更高的目标人群进一步研究。

关键词：阿尔茨海默病吸烟病例对照研究

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