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  • 54 篇 期刊文献

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主题

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  • 4 篇 mrkh综合征
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  • 3 篇 深度表型评估
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  • 2 篇 抗磷脂综合征
  • 2 篇 妇产科学
  • 2 篇 系统性红斑狼疮
  • 2 篇 基因组学
  • 2 篇 妊娠
  • 2 篇 妇科肿瘤
  • 2 篇 药物研发

机构

  • 25 篇 中国医学科学院北...
  • 21 篇 中国医学科学院北...
  • 3 篇 中国医学科学院、北...
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  • 2 篇 北京大学第一医院
  • 2 篇 上海交通大学医学...
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  • 1 篇 中国医科大学附属...
  • 1 篇 中山大学第一附属...
  • 1 篇 复旦大学附属华山...
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  • 1 篇 华中科技大学附属...

作者

  • 10 篇 朱兰
  • 9 篇 曾小峰
  • 8 篇 zeng xiaofeng
  • 8 篇 李梦涛
  • 7 篇 li mengtao
  • 6 篇 zhao yan
  • 6 篇 徐可欣
  • 6 篇 吴南
  • 6 篇 李国壮
  • 6 篇 赵岩
  • 6 篇 李雷
  • 5 篇 zhang jianguo
  • 5 篇 郎景和
  • 5 篇 xu kexin
  • 5 篇 li guozhuang
  • 5 篇 zhao jiuliang
  • 5 篇 wu nan
  • 5 篇 吴志宏
  • 5 篇 赵久良
  • 5 篇 仉建国

语言

  • 54 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医院罕见病研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室"
54 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展
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协和医学杂志 2025年 第1期16卷 163-170页
作者: 徐可欣 李国壮 吴志宏 仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸相关合并症)国际多中心协作组 吴南 中国医学科学院北京协和医院骨科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼医疗大数据创新应用北京市重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心 北京100730 不详
Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发机理复杂,早发现、早... 详细信息
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梗阻性子宫畸形的治疗决策其对生育的影响
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中国实用妇科与产科杂志 2025年 第1期41卷 9-10页
作者: 朱兰 赵子辰 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科 国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730
梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)... 详细信息
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基于医疗保险数据的中国系统性红斑狼疮流行学调查
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科学通报 2025年 第12期70卷 1682-1685页
作者: 曹梦琢 白羽 李慕聪 吴婵媛 李梦涛 曾小峰 高培 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学)北京大学临床研究所真实世界证据评价中心北京100191
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是最常见的系统性自身免疫性疾之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发率为(1.4~11)/10万人,SLE患率34.9/10万人~77... 详细信息
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梗阻性生殖道畸形合并子宫内膜异位症研究进展
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现代妇产科进展 2025年 第2期34卷 143-146页
作者: 窦志远 李蕾 朱兰 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 国家妇产疾病临床研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730
女性生殖道发育畸形在青春期女性中并不罕见,但梗阻性生殖道畸形症状严重,可出现原发闭经伴周期性腹痛,或青春期较早出现痛经、宫腔积血等表现,给患者的生活质量和身心健康带来了严重的影响。各种梗阻性生殖道畸形因经血流出不畅,文献... 详细信息
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临床基因组测序解读与报告专家共识
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遗传 2025年 第3期47卷 314-328页
作者: 卢宇蓝 李国壮 王雅琼 徐可欣 董欣然 蔡继昊 吴冰冰 王慧君 方萍 王剑 王华 孙路明 叶勇裕 李晴 刘雅萍 刘丽 刘宁 刘嘉琦 宋昉 杨琳 邱正庆 陈泽夫 罗华夏 郭丹 郝婵娟 赵森 黄尚志 彭镜 蔡小强 睢瑞芳 李林康 吴南 周文浩 张抒扬 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科 北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院 临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院 罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院 医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会 美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院 产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科 广州510315 中国罕见病联盟 北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科 北京100021 首都儿科研究所医学遗传室 北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科 广州510450 北京大学第一医院儿科 北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心 北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系 美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科 长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科 长沙410007
基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息
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临床例评析——皮肤巩膜黄染头痛喷射性呕吐
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中华风湿学杂志 2025年 第3期29卷 209-212页
作者: 徐哲钧 黄璨 赵久良 马明圣 李梦涛 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科 北京100730
目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮... 详细信息
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新生隐球菌的原学特性耐药机制研究进展
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微生物学报 2025年 第5期 1918-1938页
作者: 苏妍谕 孙天舒 李颖星 李懿 奕巧莲 徐英春 中国医学科学院北京协和医院检验科 中国医学科学院北京协和医院 疑难重症及罕见病全国重点实验室 中国医学科学院北京协和医学院研究生院 中国医学科学院北京协和医院 临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施临床生物样本中心 中国医学科学院北京协和医院 临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台
新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致菌,因其嗜中枢性,常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关,包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子,以对宿主体内环境的适应性。在诊断方面,尽... 详细信息
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中国成人NLRP3相关自身炎症性疾患者听力和前庭功能受损特征
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罕见病研究 2025年 第1期4卷 70-74页
作者: 吴冰璇 罗艺 吴迪 王轶 沈敏 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室 中国医学科学院北京协和医院耳鼻喉科 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科疑难重症及罕见病全国重点实验室
2023年9月,Rheumatology (Oxford)在线发表了北京协和医院罕见病医学科沈敏医师和耳鼻喉科王轶医师进行的一项关于罕见单基因自身炎症性疾NLRP3相关自身炎症性疾的回顾性队列研究[1]。该研究总结报道了21例中国成人NLRP3相关自... 详细信息
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女性生殖道畸形的诊治和生育新观念
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中华妇产科杂志 2024年 第5期59卷 343-345页
作者: 朱兰 陈娜 中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能... 详细信息
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女性生殖器官畸形的伴发畸形特点——北京协和医院444例例分析
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中华妇产科杂志 2024年 第5期59卷 346-352页
作者: 苏思 鲍欣淼 王姝 陈娜 刘珠凤 孙大为 冷金花 樊庆泊 史宏晖 孙智晶 陈娟 刘海元 于昕 张俊吉 戴毅 郎景和 朱兰 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形... 详细信息
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