检索结果-内蒙古大学图书馆

中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 343-345页

作者：朱兰陈娜中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能... 详细信息

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者,明确诊断后应及时行腹腔镜双侧始基子宫切除术,是否同时行阴道重建术需与患方充分沟通后决策。目前,代孕和子宫移植技术均可实现MRKH综合征患者的生育需求,在法律允许的前提下,代孕对患者的创伤和经济成本等方面优于子宫移植。目前,先天性子宫颈发育异常患者保留生育功能的子宫颈管通道重建术式有贯通术和吻合术两类。对于有足够子宫颈组织的患者,可考虑行贯通术。吻合或贯通术后保持生殖道的通畅性是治疗成功的关键。保留生育功能的重建手术后患者可获得生育的希望,但总体妊娠率仍较低,需妇科、产科和生殖医学专家全程通力合作以改善该类患者的生育结局。

关键词：保留生育功能 MRKH综合征子宫颈管代孕子宫移植通畅性生育结局顶压法

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女性生殖器官畸形的伴发畸形特点——北京协和医院444例病例分析

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中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 346-352页

作者：苏思鲍欣淼王姝陈娜刘珠凤孙大为冷金花樊庆泊史宏晖孙智晶陈娟刘海元于昕张俊吉戴毅郎景和朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形... 详细信息

目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类,统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果总计纳入444例生殖器官畸形患者,泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%(193/444)。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形(100.0%,78/78),双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11,单角子宫为43.5%(10/23),Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%(79/235),纵隔子宫为18.8%(6/32),子宫颈发育不良为18.5%(12/65)。泌尿系统伴发畸形(30.6%,136/444)和骨骼系统伴发畸形(13.5%,60/444)在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形,其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点,推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

关键词：畸形,多发性生殖器,女(雌)性泌尿生殖系统畸形肌肉骨骼畸形

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甲基化检测在妇科肿瘤中的应用

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中华检验医学杂志 2024年第4期47卷 353-358页

作者：陈晓静郎景和李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变, DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式。甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关, 基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展, 多种来源的微创和无创... 详细信息

肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变, DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式。甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关, 基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展, 多种来源的微创和无创样本中甲基化检测呈现出类似或优于传统方案和策略的可靠性。本文对甲基化检测在妇科肿瘤筛查、诊断和监测的相关进展作一综述, 探讨其当下和未来在妇科肿瘤诊治中的价值和研究方向。

关键词： DNA甲基化妇科肿瘤筛查诊断预后

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Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展

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协和医学杂志 2025年第1期16卷 163-170页

作者：徐可欣李国壮吴志宏仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)国际多中心协作组吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼医疗大数据创新应用北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 不详

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早... 详细信息

Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发病机理复杂,早发现、早治疗至关重要。身材矮小并非所有EDS亚型的特征性表现,其主要见于脊柱发育不良型EDS、皮肤脆裂型EDS、肌肉挛缩型EDS等亚型中,并可能受到脊柱畸形、营养不良等因素影响。对于EDS患者的身材矮小,应注重深度表型评估和多学科综合诊疗。EDS患者的身材矮小问题在国内尚未引起足够重视,针对EDS相关身材矮小患者的治疗尚缺乏高级别循证医学证据。本文旨在综述EDS患者身材矮小的诊疗进展,以期为该类患者提供更精准的诊疗服务。

关键词： Ehlers-Danlos综合征身材矮小多学科协作诊疗深度表型评估罕见病

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甲基化检测用于子宫颈癌筛查及预后管理的研究进展

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 646-650页

作者：陈晓静李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

子宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤, 早期识别和管理子宫颈癌前病变对于消除子宫颈癌具有重要的临床和社会意义。目前, 高危型人乳头状瘤病毒(HPV)检测是子宫颈癌筛查的首选方法, 子宫颈脱落细胞学检查则作为HPV阳性患者的分流方法。然而, ... 详细信息

子宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤, 早期识别和管理子宫颈癌前病变对于消除子宫颈癌具有重要的临床和社会意义。目前, 高危型人乳头状瘤病毒(HPV)检测是子宫颈癌筛查的首选方法, 子宫颈脱落细胞学检查则作为HPV阳性患者的分流方法。然而, 这些筛查方法存在低特异度的缺点, 增加了阴道镜转诊率和子宫颈的有创性评估。为纾解这一困境, 研究者逐渐关注更高效和无创的子宫颈癌筛查或分流方法。甲基化事件参与子宫颈癌的发生、发展, 针对宿主基因或HPV DNA的甲基化检测方案已被数项指南推荐用于子宫颈癌筛查。除了早筛早诊, 甲基化检测在子宫颈癌前病变的进展或转归预测、子宫颈癌的预后预测及疗效评估方面均具有巨大潜力。本文就甲基化检测用于子宫颈癌筛查及预后管理的应用现状及研究进展作一综述, 探讨甲基化检测用于子宫颈癌全程管理的临床价值。

关键词：子宫颈癌筛查甲基化检测子宫颈癌前病变

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^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫术前评估中的作用

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第4期44卷 207-212页

作者：郭瑞杰李奇骏金丽日窦万臣崔瑞雪中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病全国重点实验室、中国医学科学院罕见病研究中心、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的分析^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫(ETLE)患者术前评估中的应用价值,并探讨提高其定位准确性的改进方法。方法纳入2006年1月至2022年11月间于北京协和医院行手术治疗、最终证实致痫灶位于颞叶外的41例患者[男25例、女16例,年龄(22.7&#... 详细信息

目的分析^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫(ETLE)患者术前评估中的应用价值,并探讨提高其定位准确性的改进方法。方法纳入2006年1月至2022年11月间于北京协和医院行手术治疗、最终证实致痫灶位于颞叶外的41例患者[男25例、女16例,年龄(22.7±7.5)岁],采用视觉及半定量方法回顾性分析其术前独立^(18)F-FDG PET显像,以及^(18)F-FDG PET与MRI联合应用对致痫灶检出的准确性,及对治疗决策的影响。采用Fisher确切概率法分析数据。结果41例患者中,独立^(18)F-FDG PET视觉分析发现40例颞叶外脑部代谢异常,其中26例为单一部位的局灶性代谢异常,定位为致痫灶;14例为多灶性代谢异常,其中8例经半定量分析进一步明确致痫灶。有1例PET视觉分析阴性的患者发现其MRI异常信号部位存在微小代谢增高灶。在13例独立MRI阅片结果为阴性的患者中,9例在^(18)F-FDG PET所示代谢减低脑区发现存在微小结构异常。^(18)F-FDG PET帮助18例(43.9%,18/41)患者改善临床决策。73.2%(30/41)的患者术后无癫痫发作,其中局灶性与多灶性^(18)F-FDG PET代谢异常患者间预后无明显差异[73.1%(19/26)和10/14,P=1.000]。结论^(18)F-FDG PET对于ETLE患者是一种有用的术前评估工具。半定量分析有助于在多灶性代谢异常中检出致痫灶。^(18)F-FDG PET和MRI联合评估可提高颞叶外致痫灶定位的准确性。

关键词：癫痫正电子发射断层显像术氟脱氧葡萄糖F18 磁共振成像脑电描记术

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人工智能时代的妇产科学发展

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中华妇产科杂志 2024年第9期59卷 732-736页

作者：李雷高宇郎景和中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

医疗人工智能(AI)在临床上的重要作用越来越明显,覆盖疾病筛查、数据分析、分诊、诊断、药物研发、治疗、实时监控及图像生成等领域。本文作者汇总了近10年国内外的相关研究,总结AI在妇科肿瘤、产科、生殖医学和手术学等领域的应用进展... 详细信息

医疗人工智能(AI)在临床上的重要作用越来越明显,覆盖疾病筛查、数据分析、分诊、诊断、药物研发、治疗、实时监控及图像生成等领域。本文作者汇总了近10年国内外的相关研究,总结AI在妇科肿瘤、产科、生殖医学和手术学等领域的应用进展,并讨论了AI潜在的挑战和限制,提出了相应的优化措施。目前发现,在妇科肿瘤领域,AI主要通过从临床数据、肿瘤成像、分子分析中提取信息和特征,从而指导肿瘤的诊断、治疗和监测;同时在辅助产科超声诊断和辅助生殖治疗的诸多环节均发挥重要作用。未来,AI将持续在医学领域发挥其巨大潜力。

关键词：妇科肿瘤临床数据疾病筛查手术学妇产科学分诊药物研发医学领域

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梗阻性子宫畸形的治疗决策及其对生育的影响

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中国实用妇科与产科杂志 2025年第1期41卷 9-10页

作者：朱兰赵子辰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)... 详细信息

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)、单角合并有功能内膜的残角子宫、Robert's子宫和子宫附腔。根据梗阻腔是否与输卵管相通,梗阻性子宫畸形可分为完全梗阻和不完全梗阻类型,其中子宫附腔为完全梗阻,其余三者为不完全梗阻。

关键词：子宫畸形治疗决策

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罕见Ⅲ型阴道斜隔综合征合并非梗阻侧子宫腺肌病1例

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 640-642页

作者：窦志远张艺巍李蕾朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发... 详细信息

阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发生子宫内膜异位症、子宫腺肌病罕有报道。本文报道1例于北京协和医院手术的Ⅲ型阴道斜隔综合征患者, 其合并的子宫腺肌病发生在非梗阻侧。本例患者术前拟行腹腔镜左侧子宫切除+左侧输卵管切除术, 术中更改术式为腹腔镜双侧子宫切除+双侧输卵管切除术, 术后1、6个月随访无不适。本文复习了本例阴道斜隔综合征患者的诊治思路, 回顾了阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病、子宫内膜异位症的相关文献, 开阔视野, 为阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病的诊治提供启示。

关键词：阴道斜隔综合征子宫腺肌病

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颈椎畸形基因组学研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2024年第7期17卷 654-661页

作者：李国壮徐可欣吴志宏邱贵兴仉建国吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院医学研究中心北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

颈椎畸形的特征在于颈椎结构的异常变化。颈椎畸形会严重影响颈椎健康,其精准诊疗是国内外脊柱外科领域的研究热点。近年来,基因组学的迅猛发展为颈椎畸形的诊疗与研究注入了新的活力,也为探究遗传因素在颈椎畸形发生发展过程中的作用... 详细信息

颈椎畸形的特征在于颈椎结构的异常变化。颈椎畸形会严重影响颈椎健康,其精准诊疗是国内外脊柱外科领域的研究热点。近年来,基因组学的迅猛发展为颈椎畸形的诊疗与研究注入了新的活力,也为探究遗传因素在颈椎畸形发生发展过程中的作用提供了新的视角,有助于提升对颈椎畸形病因和发生机制的理解,也为制定颈椎畸形的个体精准治疗方案和预防策略指明了方向。本文从颈椎发育及遗传和环境因素的影响、遗传变异与检测技术、颈椎畸形相关疾病介绍、颈椎畸形合并症及深度表型评估方面,对颈椎畸形基因组学研究进展进行综述,旨在提高临床医师对颈椎畸形相关基因组学的认识。

关键词：颈椎畸形基因组学变异疾病

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