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  • 54 篇 期刊文献

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    • 1 篇 管理科学与工程(可...

主题

  • 9 篇 治疗
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  • 3 篇 深度表型评估
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  • 2 篇 结缔组织疾病
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  • 2 篇 抗磷脂综合征
  • 2 篇 妇产科学
  • 2 篇 系统性红斑狼疮
  • 2 篇 基因组学
  • 2 篇 妊娠
  • 2 篇 妇科肿瘤
  • 2 篇 药物研发

机构

  • 25 篇 中国医学科学院北...
  • 21 篇 中国医学科学院北...
  • 3 篇 中国医学科学院、北...
  • 2 篇 中国医学科学院北...
  • 2 篇 北京大学第一医院
  • 2 篇 上海交通大学医学...
  • 2 篇 中南大学湘雅医院
  • 2 篇 复旦大学附属中山...
  • 2 篇 中国医学科学院、北...
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  • 1 篇 广州医科大学
  • 1 篇 中国医学科学院脊...
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  • 1 篇 山西省儿童医院
  • 1 篇 昆明医科大学第一...
  • 1 篇 中国医科大学附属...
  • 1 篇 中山大学第一附属...
  • 1 篇 复旦大学附属华山...
  • 1 篇 中国食品药品检定...
  • 1 篇 华中科技大学附属...

作者

  • 10 篇 朱兰
  • 9 篇 曾小峰
  • 8 篇 李梦涛
  • 6 篇 徐可欣
  • 6 篇 吴南
  • 6 篇 李国壮
  • 6 篇 赵岩
  • 6 篇 李雷
  • 5 篇 郎景和
  • 5 篇 吴志宏
  • 5 篇 赵久良
  • 5 篇 仉建国
  • 4 篇 陈娜
  • 4 篇 张抒扬
  • 3 篇 陈晓静
  • 3 篇 张文
  • 3 篇 田新平
  • 2 篇 孙天舒
  • 2 篇 中华医学会风湿病...
  • 2 篇 系统解析脊柱侧凸...

语言

  • 54 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医院罕见病研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室"
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女性生殖道畸形的诊治和生育新观念
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中华妇产科杂志 2024年 第5期59卷 343-345页
作者: 朱兰 陈娜 中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能... 详细信息
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女性生殖器官畸形的伴发畸形特点——北京协和医院444例例分析
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中华妇产科杂志 2024年 第5期59卷 346-352页
作者: 苏思 鲍欣淼 王姝 陈娜 刘珠凤 孙大为 冷金花 樊庆泊 史宏晖 孙智晶 陈娟 刘海元 于昕 张俊吉 戴毅 郎景和 朱兰 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形... 详细信息
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甲基化检测在妇科肿瘤中的应用
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中华检验医学杂志 2024年 第4期47卷 353-358页
作者: 陈晓静 郎景和 李雷 中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变, DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式。甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关, 基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展, 多种来源的微创和无创... 详细信息
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Ehlers-Danlos综合征中身材矮小的诊疗进展
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协和医学杂志 2025年 第1期16卷 163-170页
作者: 徐可欣 李国壮 吴志宏 仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸相关合并症)国际多中心协作组 吴南 中国医学科学院北京协和医院骨科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼医疗大数据创新应用北京市重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心 北京100730 不详
Ehlers-Danlos综合征(Ehlers-Danlos syndromes,EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要表现。身材矮小是指比同年龄、性别、种族人群的平均身高低至少2个标准差,其发机理复杂,早发现、早... 详细信息
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甲基化检测用于子宫颈癌筛查预后管理的研究进展
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中华妇产科杂志 2024年 第8期59卷 646-650页
作者: 陈晓静 李雷 中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
子宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤, 早期识别和管理子宫颈癌前变对于消除子宫颈癌具有重要的临床和社会意义。目前, 高危型人乳头状瘤毒(HPV)检测是子宫颈癌筛查的首选方法, 子宫颈脱落细胞学检查则作为HPV阳性患者的分流方法。然而, ... 详细信息
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^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫术前评估中的作用
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中华核医学与分子影像杂志 2024年 第4期44卷 207-212页
作者: 郭瑞杰 李奇骏 金丽日 窦万臣 崔瑞雪 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病全国重点实验室、中国医学科学院罕见病研究中心、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院神经内科 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院神经外科 北京100730
目的分析^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫(ETLE)患者术前评估中的应用价值,并探讨提高其定位准确性的改进方法。方法纳入2006年1月至2022年11月间于北京协和医院行手术治疗、最终证实致痫灶位于颞叶外的41例患者[男25例、女16例,年龄(22.7&#... 详细信息
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人工智能时代的妇产科学发展
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中华妇产科杂志 2024年 第9期59卷 732-736页
作者: 李雷 高宇 郎景和 中国医学科学院北京协和医院妇产科 国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730
医疗人工智能(AI)在临床上的重要作用越来越明显,覆盖疾筛查、数据分析、分诊、诊断、药物研发、治疗、实时监控图像生成等领域。本文作者汇总了近10年国内外的相关研究,总结AI在妇科肿瘤、产科、生殖医学和手术学等领域的应用进展... 详细信息
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梗阻性子宫畸形的治疗决策其对生育的影响
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中国实用妇科与产科杂志 2025年 第1期41卷 9-10页
作者: 朱兰 赵子辰 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科 国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730
梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)... 详细信息
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罕见Ⅲ型阴道斜隔综合征合并非梗阻侧子宫腺肌1例
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中华妇产科杂志 2024年 第8期59卷 640-642页
作者: 窦志远 张艺巍 李蕾 朱兰 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发... 详细信息
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颈椎畸形基因组学研究进展
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中华骨与关节外科杂志 2024年 第7期17卷 654-661页
作者: 李国壮 徐可欣 吴志宏 邱贵兴 仉建国 吴南 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室 北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室 北京100730 中国医学科学院医学研究中心 北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
颈椎畸形的特征在于颈椎结构的异常变化。颈椎畸形会严重影响颈椎健康,其精准诊疗是国内外脊柱外科领域的研究热点。近年来,基因组学的迅猛发展为颈椎畸形的诊疗与研究注入了新的活力,也为探究遗传因素在颈椎畸形发生发展过程中的作用... 详细信息
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