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中华检验医学杂志 2024年第4期47卷 353-358页

作者：陈晓静郎景和李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变, DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式。甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关, 基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展, 多种来源的微创和无创... 详细信息

肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变, DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式。甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关, 基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展, 多种来源的微创和无创样本中甲基化检测呈现出类似或优于传统方案和策略的可靠性。本文对甲基化检测在妇科肿瘤筛查、诊断和监测的相关进展作一综述, 探讨其当下和未来在妇科肿瘤诊治中的价值和研究方向。

关键词： DNA甲基化妇科肿瘤筛查诊断预后

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甲基化检测用于子宫颈癌筛查及预后管理的研究进展

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 646-650页

作者：陈晓静李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

子宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤, 早期识别和管理子宫颈癌前病变对于消除子宫颈癌具有重要的临床和社会意义。目前, 高危型人乳头状瘤病毒(HPV)检测是子宫颈癌筛查的首选方法, 子宫颈脱落细胞学检查则作为HPV阳性患者的分流方法。然而, ... 详细信息

子宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤, 早期识别和管理子宫颈癌前病变对于消除子宫颈癌具有重要的临床和社会意义。目前, 高危型人乳头状瘤病毒(HPV)检测是子宫颈癌筛查的首选方法, 子宫颈脱落细胞学检查则作为HPV阳性患者的分流方法。然而, 这些筛查方法存在低特异度的缺点, 增加了阴道镜转诊率和子宫颈的有创性评估。为纾解这一困境, 研究者逐渐关注更高效和无创的子宫颈癌筛查或分流方法。甲基化事件参与子宫颈癌的发生、发展, 针对宿主基因或HPV DNA的甲基化检测方案已被数项指南推荐用于子宫颈癌筛查。除了早筛早诊, 甲基化检测在子宫颈癌前病变的进展或转归预测、子宫颈癌的预后预测及疗效评估方面均具有巨大潜力。本文就甲基化检测用于子宫颈癌筛查及预后管理的应用现状及研究进展作一综述, 探讨甲基化检测用于子宫颈癌全程管理的临床价值。

关键词：子宫颈癌筛查甲基化检测子宫颈癌前病变

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^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫术前评估中的作用

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第4期44卷 207-212页

作者：郭瑞杰李奇骏金丽日窦万臣崔瑞雪中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病全国重点实验室、中国医学科学院罕见病研究中心、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的分析^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫(ETLE)患者术前评估中的应用价值,并探讨提高其定位准确性的改进方法。方法纳入2006年1月至2022年11月间于北京协和医院行手术治疗、最终证实致痫灶位于颞叶外的41例患者[男25例、女16例,年龄(22.7&#... 详细信息

目的分析^(18)F-FDG PET在颞叶外癫痫(ETLE)患者术前评估中的应用价值,并探讨提高其定位准确性的改进方法。方法纳入2006年1月至2022年11月间于北京协和医院行手术治疗、最终证实致痫灶位于颞叶外的41例患者[男25例、女16例,年龄(22.7±7.5)岁],采用视觉及半定量方法回顾性分析其术前独立^(18)F-FDG PET显像,以及^(18)F-FDG PET与MRI联合应用对致痫灶检出的准确性,及对治疗决策的影响。采用Fisher确切概率法分析数据。结果41例患者中,独立^(18)F-FDG PET视觉分析发现40例颞叶外脑部代谢异常,其中26例为单一部位的局灶性代谢异常,定位为致痫灶;14例为多灶性代谢异常,其中8例经半定量分析进一步明确致痫灶。有1例PET视觉分析阴性的患者发现其MRI异常信号部位存在微小代谢增高灶。在13例独立MRI阅片结果为阴性的患者中,9例在^(18)F-FDG PET所示代谢减低脑区发现存在微小结构异常。^(18)F-FDG PET帮助18例(43.9%,18/41)患者改善临床决策。73.2%(30/41)的患者术后无癫痫发作,其中局灶性与多灶性^(18)F-FDG PET代谢异常患者间预后无明显差异[73.1%(19/26)和10/14,P=1.000]。结论^(18)F-FDG PET对于ETLE患者是一种有用的术前评估工具。半定量分析有助于在多灶性代谢异常中检出致痫灶。^(18)F-FDG PET和MRI联合评估可提高颞叶外致痫灶定位的准确性。

关键词：癫痫正电子发射断层显像术氟脱氧葡萄糖F18 磁共振成像脑电描记术

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人工智能时代的妇产科学发展

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中华妇产科杂志 2024年第9期59卷 732-736页

作者：李雷高宇郎景和中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

医疗人工智能(AI)在临床上的重要作用越来越明显,覆盖疾病筛查、数据分析、分诊、诊断、药物研发、治疗、实时监控及图像生成等领域。本文作者汇总了近10年国内外的相关研究,总结AI在妇科肿瘤、产科、生殖医学和手术学等领域的应用进展... 详细信息

医疗人工智能(AI)在临床上的重要作用越来越明显,覆盖疾病筛查、数据分析、分诊、诊断、药物研发、治疗、实时监控及图像生成等领域。本文作者汇总了近10年国内外的相关研究,总结AI在妇科肿瘤、产科、生殖医学和手术学等领域的应用进展,并讨论了AI潜在的挑战和限制,提出了相应的优化措施。目前发现,在妇科肿瘤领域,AI主要通过从临床数据、肿瘤成像、分子分析中提取信息和特征,从而指导肿瘤的诊断、治疗和监测;同时在辅助产科超声诊断和辅助生殖治疗的诸多环节均发挥重要作用。未来,AI将持续在医学领域发挥其巨大潜力。

关键词：妇科肿瘤临床数据疾病筛查手术学妇产科学分诊药物研发医学领域

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罕见Ⅲ型阴道斜隔综合征合并非梗阻侧子宫腺肌病1例

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 640-642页

作者：窦志远张艺巍李蕾朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发... 详细信息

阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发生子宫内膜异位症、子宫腺肌病罕有报道。本文报道1例于北京协和医院手术的Ⅲ型阴道斜隔综合征患者, 其合并的子宫腺肌病发生在非梗阻侧。本例患者术前拟行腹腔镜左侧子宫切除+左侧输卵管切除术, 术中更改术式为腹腔镜双侧子宫切除+双侧输卵管切除术, 术后1、6个月随访无不适。本文复习了本例阴道斜隔综合征患者的诊治思路, 回顾了阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病、子宫内膜异位症的相关文献, 开阔视野, 为阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病的诊治提供启示。

关键词：阴道斜隔综合征子宫腺肌病

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非标准产科抗磷脂综合征患者的临床特征及妊娠转归

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中华内科杂志 2021年第9期60卷 812-816页

作者：杨晓曦孙伊多赵久良田新平曾小峰李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

目的探讨非标准产科抗磷脂综合征(NCOAPS)的临床特征及接受标准抗栓治疗后的妊娠转归。方法序贯纳入2015—2019年国家风湿病数据中心入组的高度疑诊产科抗磷脂综合征(OAPS)患者。符合2006年悉尼修订抗磷脂综合征分类标准且伴病理妊娠者... 详细信息

目的探讨非标准产科抗磷脂综合征(NCOAPS)的临床特征及接受标准抗栓治疗后的妊娠转归。方法序贯纳入2015—2019年国家风湿病数据中心入组的高度疑诊产科抗磷脂综合征(OAPS)患者。符合2006年悉尼修订抗磷脂综合征分类标准且伴病理妊娠者纳入OAPS组,符合《产科抗磷脂综合征诊断与处理专家共识》关于NCOAPS定义者纳入NCOAPS组。分析两组患者临床表现、实验室检查、治疗方案及标准抗栓治疗后活产率和妊娠转归。结果共纳入88例女性患者,OAPS组56例(63.6%),NCOAPS组32例(36.4%)。OAPS组合并动脉血栓事件8例,静脉血栓事件8例。NCOAPS组无血栓事件。OAPS组孤立狼疮抗凝物阳性率低于NCOAPS组。入组前OAPS组活产率为16.1%(9/56),NCOAPS组为12.5%(4/32)。OAPS组≥孕10周流产率高于NCOAPS组[78.6%(44/56)比18.8%(6/32),P<0.001]。OAPS组孕34周前子痫前期比例高于NCOAPS组[25.0%(14/56)比3.1%(1/31),P=0.020]。两组患者接受低剂量阿司匹林联合低分子肝素的标准抗栓治疗后,OAPS组15次妊娠,活产率为11/15;NCOAPS组10次妊娠,活产率为7/10。结论尽管NCOAPS与OAPS比,其临床特征和实验室检查存在明显差异,但在接受低剂量阿司匹林联合低分子肝素治疗后患者均显著获益。NCOAPS患者应在妊娠时积极予以抗栓治疗,改善患者妊娠结局。

关键词：抗磷脂综合征非标准产科抗磷脂综合征病理妊娠治疗

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95289例样本中抗核抗体致密斑点型的临床分析

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中华内科杂志 2022年第9期61卷 1044-1048页

作者：罗月明王荣白伊娜宋宁李梦涛曾小峰胡朝军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

探讨抗核抗体(ANA)致密斑点型(DFS)在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法(IIF)检测ANA的结果。结果显示, ANA阳性率39.60%(37 733/95 289), DFS阳性率1.19%(1 1... 详细信息

探讨抗核抗体(ANA)致密斑点型(DFS)在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法(IIF)检测ANA的结果。结果显示, ANA阳性率39.60%(37 733/95 289), DFS阳性率1.19%(1 139/95 289);在ANA阳性患者中, DFS阳性率3.02%(1 139/37 733)。DFS阳性者在21~40岁比例为55.57%(633/1 139), 而ANA阳性(除外DFS阳性)者在41~60岁比例为37.26%(13 636/36 594)。ANA阳性(除外DFS阳性)者主要在风湿免疫科(59.23%, 18 402/31 066), 而DFS阳性者主要在妇产科(3.08%, 49/1 593)。1 139例DFS阳性者中, 自身免疫病(AID)者195例(17.12%, 195/1 139);非AID者944例(82.88%, 944/1 139), 其中以皮肤病占比最高(19.49%, 222/1 139)。AID患者中出现高滴度(≥1∶320)DFS的比例(5.13%, 10/195)高于非AID患者(1.69%, 16/944;P<0.05)。DFS是ANA阳性者中少见的荧光核型, 主要分布在21~49岁女性患者;DFS阳性者主要出现在非AID患者中, 以皮肤病最常见;DFS阳性滴度≥1∶320时常见于AID患者。

关键词：抗核抗体致密斑点型自身免疫疾病风湿性疾病

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《2022中国系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南》解读

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协和医学杂志 2023年第3期14卷 504-513页

作者：田新平赵久良李梦涛宋亦军刘俊涛曾小峰中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室中国医学科学院北京协和医院产科中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)多发于育龄期女性,其生育管理已成为SLE患者疾病管理的重要内容。在国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组、中国风湿免... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)多发于育龄期女性,其生育管理已成为SLE患者疾病管理的重要内容。在国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组、中国风湿免疫病相关生殖及妊娠研究委员会的联合组织与指导下,制定了我国首部系统性红斑狼疮患者生殖与妊娠管理指南。该指南针对13个亟待解决的临床问题作出基于循证证据的推荐,涵盖了孕前准备(孕前咨询、妊娠风险评估、妊娠时机选择、辅助生育措施选择)、妊娠期疾病监测与治疗、胎儿监测与并发症诊治、产后随访与哺乳注意事项及新生儿监护的母婴全程管理,指南还就SLE患者妊娠的适应证、禁忌证、妊娠过程中一些重要脏器损害的识别与治疗、妊娠与哺乳期药物的使用、妊娠终止的适应证与围妊娠终止期药物的调整、合并抗磷脂抗体综合征患者的诊治等临床关心的重大问题作出了详细推荐,旨在提高SLE患者的妊娠成功率,降低母婴病死率。

关键词：系统性红斑狼疮生殖妊娠指南解读

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^(68)Ga-NOTA-3P-TATE-RGD PET/CT在神经内分泌肿瘤中的应用

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中华核医学与分子影像杂志 2023年第11期43卷 649-654页

作者：蒋媛媛郑玉民朱朝晖国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院肿瘤医院核医学科(PET/CT中心) 北京100021 中日友好医院核医学科北京100029 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病全国重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

目的探讨同时靶向生长抑素受体(SSTR)和整合素αvβ3的新型双靶点分子探针68Ga-1,4,7-三氮杂环壬烷-1,4,7-三乙酸-3聚乙二醇-D-苯丙氨酸1-酪氨酸3-苏氨酸8-奥曲肽-精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸(NOTA-3P-TATE-RGD)PET/CT显像用于神经内分泌肿... 详细信息

目的探讨同时靶向生长抑素受体(SSTR)和整合素αvβ3的新型双靶点分子探针68Ga-1,4,7-三氮杂环壬烷-1,4,7-三乙酸-3聚乙二醇-D-苯丙氨酸1-酪氨酸3-苏氨酸8-奥曲肽-精氨酸-甘氨酸-天冬氨酸(NOTA-3P-TATE-RGD)PET/CT显像用于神经内分泌肿瘤(NEN)的价值。方法前瞻性纳入2021年4月至2022年2月间北京协和医院的35例经病理证实的NEN患者[男19例、女16例,中位年龄54(41,61)岁],所有患者在1周内行68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD和68Ga-1,4,7,10-四氮杂环十二烷-1,4,7,10-四乙酸-D-苯丙氨酸1-酪氨酸3-苏氨酸8-奥曲肽(DOTATATE)PET/CT显像。采用Wilcoxon符号秩检验比较2种显像检出的病灶数目、SUV_(max)和肿瘤/本底比值(TBR)的差异。结果68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD和68Ga-DOTATATE PET/CT显像检出的病灶总数分别为1190和1106个,两者均检出35个原发肿瘤,对淋巴结转移灶[4(1,8)和4(1,8)个;z=-0.45,P=0.655]及骨转移灶[5(2,60)和5(2,66)个;z=-1.11,P=0.244]的检测能力相当,但68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD检出的肝转移灶数量明显多于68Ga-DOTATATE[(17(6,27)和8(3,26)个;z=-2.31,P=0.021]。肿瘤的68Ga-DOTATATE摄取程度明显高于68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD摄取[SUV_(max):15.6(9.9,24.9)和12.7(8.0,18.4);z=-7.19,P<0.001],但肝转移灶68Ga-DOTATATE显像明显较68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD显像的TBR低[3.4(1.8,5.5)和6.1(3.8,10.8);z=-7.56,P<0.001]。结论68Ga-NOTA-3P-TATE-RGD对NEN肝转移灶的检出能力优于68Ga-DOTATATE,而对于其他部位病灶的检出能力与68Ga-DOTATATE相当。

关键词：神经内分泌瘤受体肽有机金属化合物镓放射性同位素正电子发射断层显像术体层摄影术 X线计算机

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MRKH综合征的顶压法人工阴道成形术治疗

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中华医学杂志 2022年第20期102卷 1537-1540页

作者：陈娜段佳丽朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome(简称MRKH综合征)是由胚胎期苗勒管发育障碍导致子宫、阴道发育不全的一种先天性畸形。患者可合并原发性闭经、性交困难等临床表现。该病的主要治疗目标是重建阴道以满足患者的性生活需求... 详细信息

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome(简称MRKH综合征)是由胚胎期苗勒管发育障碍导致子宫、阴道发育不全的一种先天性畸形。患者可合并原发性闭经、性交困难等临床表现。该病的主要治疗目标是重建阴道以满足患者的性生活需求,具体包括非手术法阴道成形术(顶压法)和手术法阴道成形术。在各种治疗方法中,顶压法更为安全、患者可控、治疗效果不亚于手术法且更具成本效益。对于大多数MRKH综合征患者而言,顶压法是最合适的一线治疗方案。

关键词： MRKH综合征非手术法阴道成形术顶压法

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