检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2021年第4期12卷 450-455页

作者：禹松林王丹晨邹雨桐马晓丽邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视。常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography⁃tandem mass spectrometry,LC⁃MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量... 详细信息

罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视。常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography⁃tandem mass spectrometry,LC⁃MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量多种代谢物等特点而广泛受到临床关注,正逐渐从科研应用走向实践前沿。本文以我国第一批罕见病目录为主线,分析LC⁃MS/MS技术在罕见病诊断中的临床应用现状及前景。

关键词：液相色谱串联质谱罕见病临床应用

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肿瘤治疗性疫苗临床试验现状分析

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协和医学杂志 2024年第6期15卷 1356-1363页

作者：刘书鹏余孟洋吴晓霏王洪允中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的通过分析肿瘤治疗性疫苗临床试验的现状及其特征,了解现阶段肿瘤治疗性疫苗临床转化研究的总体进度及其发展趋势。方法系统检索ClinicalTrial临床试验注册平台,获取2002—2023年肿瘤治疗性疫苗临床试验相关信息,包括分期、疫苗类型... 详细信息

目的通过分析肿瘤治疗性疫苗临床试验的现状及其特征,了解现阶段肿瘤治疗性疫苗临床转化研究的总体进度及其发展趋势。方法系统检索ClinicalTrial临床试验注册平台,获取2002—2023年肿瘤治疗性疫苗临床试验相关信息,包括分期、疫苗类型、研究设计及地理分布等,并进行总结分析。结果共获取2002—2023年肿瘤治疗性疫苗临床试验1563项,年均登记注册约70项。其中Ⅰ期976项(62.4%,976/1563)、Ⅱ期474项(30.3%,474/1563)、Ⅲ期68项(4.4%,68/1563)、其他45项(2.9%,45/1563)。Ⅰ~Ⅲ期临床试验在全球多个地区开展,多中心临床试验482项(31.8%)、单中心临床试验1036项(68.2%),疫苗类型以细胞载体疫苗(38.7%,588/1518)和蛋白/多肽疫苗(34.1%,518/1518)为主,研究设计主要为单臂研究(55.3%,840/1518)和随机对照研究(27.8%,422/1518)。疫苗适应证前5位依次为黑色素瘤(16.5%,251/1518)、胶质母细胞瘤(8.9%,135/1518)、乳腺癌(8.6%,130/1518)、前列腺癌(8.5%,129/1518)、肺癌(8.1%,123/1518)。结论肿瘤治疗性疫苗临床试验整体发展平稳,以探索性试验为主。疫苗类型主要为细胞载体疫苗,研究设计主要为单臂研究和随机对照研究,疫苗适应证多见于黑色素瘤、胶质母细胞瘤和乳腺癌。目前该领域临床转化存在较大难度,原因可能与免疫微环境的复杂性、患者异质性及疫苗设计和制备面临的挑战等因素有关。随着蛋白组学、基因测序、生物算法等新兴技术的应用,有望突破肿瘤治疗性疫苗研究的壁垒,实现更好的临床转化格局。

关键词：肿瘤免疫治疗疫苗临床试验研究现状

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免疫性疾病相关主动脉病变诊疗进展

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山东大学学报（医学版） 2024年第9期62卷 30-35页

作者：高健峰李方达吴亮霖曾嵘郑月宏中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

免疫性疾病相关主动脉病变一直是血管外科中充满挑战的病变,其主要表现为主动脉阻塞性或扩张性改变,从而引发脏器、肢体缺血或瘤体破裂致死风险。既往对于引发该类主动脉病变的免疫原发病诊断缺乏特异性,可能导致疾病综合管理方面的不... 详细信息

免疫性疾病相关主动脉病变一直是血管外科中充满挑战的病变,其主要表现为主动脉阻塞性或扩张性改变,从而引发脏器、肢体缺血或瘤体破裂致死风险。既往对于引发该类主动脉病变的免疫原发病诊断缺乏特异性,可能导致疾病综合管理方面的不足。本文从诊断和治疗两个方面分别诠释了常见免疫性疾病相关主动脉病变(大动脉炎、巨细胞动脉炎、白塞病)临床管理现状,并给出当前治疗不同类型主动脉病变的推荐方案,以期为临床工作和该领域未来发展提供参考。

关键词：主动脉疾病免疫疾病开放手术腔内血管重建

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2013-2018年北京协和医院4种常见性传播疾病病原体检出情况

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 518-525页

作者：杜娟张栋张睿陈雨伊洁吴洁窦亚玲杨卓叶阿里孔令君甘勇杨启文中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探究北京协和医院诊治的疑似性传播疾病(sexually transmitted diseases,STD)患者沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis,CT)、解脲支原体(Ureaplasma urealyticum,UU)、生殖支原体(Mycoplasma genitalun,MG)及淋病奈瑟球菌(Neisseria gonorrhoeae,NG)感染情况,旨在为临床诊治提供依据。方法回顾性收集2013年1月-2018年12月北京协和医院疑似STD患者的送检标本(包括尿液标本及生殖道拭子标本)。采用实时荧光核酸恒温扩增检测技术检测样本中CT、UU、MG、NG,并计算其阳性率。结果2013-2018年,共接收CT、UU、MG、NG检测标本12804份。4种病原体阳性率由高至低依次为UU(42.88%,4833/11271)、CT(8.43%,905/10739)、MG(5.44%,231/4246)、NG(3.78%,338/8932);合并感染以UU+CT(4.13%,402/9725)、UU+MG(1.98%,74/3745)较常见。女性患者UU阳性率均高于同年龄段男性患者,CT、NG、MG阳性率低于同年龄段男性患者。除女性患者NG、UU单一感染外,4种病原体单一感染率及合并感染率(UU+CT、UU+MG)均以≤20岁患者最高。NG、MG阳性率整体呈下降趋势,CT、UU阳性率呈小范围波动。男性患者中,尿道拭子标本NG阳性率明显高于尿液标本(12.37%比5.27%,P<0.001);女性患者中,宫颈拭子标本UU阳性率明显高于尿液标本(61.78%比54.74%,P<0.001),CT阳性率低于尿液标本(6.16%比7.73%,P=0.022)。结论2013-2018年北京协和医院诊治疑似STD患者中,4种常见病原体阳性率由高至低依次为UU、CT、MG、NG;UU+CT、UU+MG是常见的合并感染类型;≤20岁患者病原体阳性率较高;不同类型标本中病原体检出率存在差异。

关键词：性传播疾病沙眼衣原体淋病奈瑟球菌解脲支原体生殖支原体恒温扩增检测技术

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遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的聚类分析及危险因素分析

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中华心血管病杂志 2024年第12期52卷 1368-1376页

作者：吴铭张舒媛陈炫中田庄张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 清华大学计算机科学与技术系北京100084

目的基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(hATTR-CM)患者的临床特征及预后评估,并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hATTR-C... 详细信息

目的基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(hATTR-CM)患者的临床特征及预后评估,并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hATTR-CM的患者。采用聚类分析,根据遗传信息、人口统计学信息以及临床信息将患者分成2类。随访期间心血管复合事件包括全因死亡和心力衰竭住院,以心血管复合事件或全因死亡作为终点事件,绘制Kaplan-Meier生存曲线并采用log-rank法比较聚类分析亚组对不良预后的预测意义。采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析心血管复合终点事件的相关危险因素。结果本研究共纳入43例患者,男性30例(69.8%)。第1类患者共27例,发病年龄(49.9±13.9)岁,24例(88.9%)以神经病变/消化道症状起病,临床表型均为混合型(心肌病变+周围神经病变);第2类患者共16例,发病年龄(59.0±10.6)岁,15例(93.8%)以心力衰竭症状起病,13例(81.3%)临床表型为单纯心肌病型。中位随访时间2.6年,共16例(37.2%)患者发生心血管复合事件,12例(27.9%)患者死亡。Kaplan-Meier生存曲线显示,第2类患者以心血管复合事件(log-rankP=0.04)和全因死亡(log-rankP=0.04)为终点的累积生存率低于第1类患者。单因素Cox比例风险回归模型分析显示,估算的肾小球滤过率减低、左心室射血分数≤40%、中重度二尖瓣反流是hATTR-CM患者发生心血管复合事件的危险因素(P均<0.05)。多因素Cox比例风险回归模型分析显示左心室射血分数≤40%是hATTR-CM患者发生心血管复合事件的独立危险因素(P<0.01)。结论聚类分析对hATTR-CM患者预后具有较好的预测价值,第2类hATTR-CM患者(发病较晚且以心力衰竭症状起病)的心脏结构和功能破坏更重,预后更差。hATTR-CM患者发生心血管复合事件与左心室射血分数≤40%相关,聚类分析有助于临床识别高危人群。

关键词：淀粉样变性遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病聚类分析预后疾病特征危险因素

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聚焦风湿罕见病,规范IgG4相关性疾病的诊治

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中华内科杂志 2021年第3期60卷 185-186页

作者：张文曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我... 详细信息

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我国在该领域的研究与诊治水平非常重要。

关键词： IgG4相关性疾病诊断治疗

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转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌基因与临床特征的关系

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中华医学杂志 2024年第20期104卷 1837-1843页

作者：潘逸缙鞠高达慕转转孙郁青孙迪梁军林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京大学国际医院肿瘤内科北京102200

目的探讨转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌(caDTC)基因与临床特征的关系。方法横断面研究,纳入2020年12月至2022年12月就诊于北京协和医院存在淋巴结或远处转移性的caDTC患者,根据纳排标准共入组67例患者。比较不同基因组间临床病理特... 详细信息

目的探讨转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌(caDTC)基因与临床特征的关系。方法横断面研究,纳入2020年12月至2022年12月就诊于北京协和医院存在淋巴结或远处转移性的caDTC患者,根据纳排标准共入组67例患者。比较不同基因组间临床病理特征及摄碘差异,并以12岁为界行亚组分析。结果67例caDTC中,确诊年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为13.2(9.7,16.9)岁,男23例,女44例。68.7%(46/67)的患者存在远处转移(M1期)。68.7%(46/67)检测出致病性或可能致病性基因突变,RET或NTRK融合(简称RET/NTRK)最多[43.3%(29/67)],BRAF V600E突变次之[19.4%(13/67)],仅1例为NRAS Q61R突变。将患者分为RET/NTRK融合组(n=29)、BRAF突变组(n=12)、其他突变组(n=4)及无突变组(n=21)(1例患者因合并NRAS Q61R突变和BRAF V600E突变未纳入基因突变亚型分组比较)。基因特征分组比较显示,相较于BRAF突变组,RET/NTRK融合组的中位确诊年龄较小[12.6(9.3,15.9)比17.2(15.5,18.1)岁,P<0.001],突变负荷≥2的比例更高(10.4%比8.3%,P=0.027),差异均有统计学意义。46例M1期患者中,71.7%(33/46)初始摄碘,30.4%(14/46)发展为碘难治性(RAIR)。年龄分组比较中,相较≥12岁组,<12岁组男性比例更高(51.9%比22.5%,P=0.013)和BRAF V600E突变发生率更低(0比32.5%,P<0.001)。结论RET/NTRK在转移性caDTC中发生率最高,并呈现低龄化和高远处转移率的特征,尽管转移性病灶多数初始摄碘,但易发生RAIR。应重视RET/NTRK融合在低龄caDTC侵袭性及碘抵抗发生中的潜在作用。

关键词：甲状腺肿瘤分化型甲状腺癌儿童及青少年基因检测放射性碘难治转移性

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肥胖症患者袖状胃切除术后血小板相关指标的改变

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中华内科杂志 2021年第11期60卷 993-996页

作者：甄一宁龚凤英朱惠娟于健春康维明赵宇星阳洪波段炼潘慧王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW... 详细信息

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW)、平均血小板体积(MPV)、大血小板比率(P-LCR)显著升高(P<0.001);术后16~55周PDW、MPV、P-LCR相对术后2~12周显著降低(P<0.01)。术后2~12周PLT与白细胞计数、中性粒细胞计数显著正相关,术后16~55周PLT与超敏C反应蛋白显著正相关(P<0.05)。

关键词：胃切除术肥胖症血小板炎症

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超声造影在肝细胞癌非手术治疗效果评估中的作用

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中华超声影像学杂志 2022年第8期31卷 681-684页

作者：夏宇史新龙格桑德吉姜玉新西藏自治区人民医院超声医学科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100073

肝癌是2020年全球第三大癌症死亡原因。目前肝细胞癌有手术治疗和非手术治疗两种治疗方式,治疗后的疗效评估对于患者预后非常重要。超声造影、CT、MRI是常用的评估手段。笔者对比分析了超声造影与CT、MRI在评估肝细胞癌非手术治疗效果... 详细信息

肝癌是2020年全球第三大癌症死亡原因。目前肝细胞癌有手术治疗和非手术治疗两种治疗方式,治疗后的疗效评估对于患者预后非常重要。超声造影、CT、MRI是常用的评估手段。笔者对比分析了超声造影与CT、MRI在评估肝细胞癌非手术治疗效果方面的特点,总结了超声造影在肝细胞癌非手术治疗效果评估中的作用。

关键词：超声造影肝细胞癌疗效评价

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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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