检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用内科杂志 2024年第11期44卷 906-910页

作者：徐甜翟笑朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫健委内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示... 详细信息

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示,也指导临床诊疗决策。虽然淋巴细胞垂体炎仍是较为常见的类型,但随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤临床的广泛应用,垂体炎作为自身免疫相关不良反应之一逐渐被认识。副肿瘤综合征相关垂体炎是容易漏诊和误诊的自身免疫性垂体炎的类型,及时的诊断和治疗对改善患者的预后具有重要临床意义。文章旨在总结免疫检查点抑制剂导致免疫不良反应相关垂体炎和副肿瘤综合征相关垂体炎的临床特点和诊治原则,以推动对此类罕见垂体炎类型的认识。

关键词：自身免疫性垂体炎淋巴细胞垂体炎免疫检查点抑制剂副肿瘤综合征

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提高规范诊疗水平改善我国大动脉炎患者的预后

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 129-131页

作者：田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室风、湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

大动脉炎(Takayasu′s ***)是我国最常见的成人大血管炎,以青年女性最常见,初步估计我国现有患病人群5万。由于TAK少见,我国存在对其早期诊断意识薄弱,对疾病的评估不全面,对影像学检查结果缺乏正确的认识,多学科协作程度欠佳,治疗规范... 详细信息

大动脉炎(Takayasu′s ***)是我国最常见的成人大血管炎,以青年女性最常见,初步估计我国现有患病人群5万。由于TAK少见,我国存在对其早期诊断意识薄弱,对疾病的评估不全面,对影像学检查结果缺乏正确的认识,多学科协作程度欠佳,治疗规范程度低,缺乏大规模高质量临床研究等现象。望此次制定的《中国大动脉炎诊疗指南(2023)》能提高我国TAK诊治规范化水平,改善患者预后。

关键词：大动脉炎诊断治疗

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血管化复合同种异体移植的干细胞治疗进展

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中华整形外科杂志 2021年第6期37卷 692-695页

作者：王晨羽王晓军龙笑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院整形外科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

血管化复合同种异体移植是指来自不同胚层的多种组织构成的复合移植,可显著提高患者术后外形、功能和生活质量。皮肤排斥是血管化复合同种异体移植免疫不耐受的关键,术后需长期使用免疫抑制剂,因此导致多种急性和慢性并发症,是目前血管... 详细信息

血管化复合同种异体移植是指来自不同胚层的多种组织构成的复合移植,可显著提高患者术后外形、功能和生活质量。皮肤排斥是血管化复合同种异体移植免疫不耐受的关键,术后需长期使用免疫抑制剂,因此导致多种急性和慢性并发症,是目前血管化复合同种异体移植广泛应用的主要障碍。干细胞的营养和旁分泌作用,抑制炎症反应和免疫抑制调节特性,在血管化复合同种异体移植免疫耐受的相关研究中得到了广泛关注。该文对当前血管化复合同种异体移植的干细胞治疗的研究进展进行综述,为开展相关研究提供参考。

关键词：同种异体皮肤移植血管化复合移植免疫机制干细胞治疗

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系统性红斑狼疮并发Ⅱ型肺高压1例

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中华内科杂志 2022年第9期61卷 1049-1052页

作者：赵元杨晓曦黄璨赵久良李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

1例女性系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征患者, 以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示, 平均肺动脉压26 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 肺小动脉楔压26 mmHg, 肺血管阻力0 WU, 为毛细血管后性肺高压。超声心动图... 详细信息

1例女性系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征患者, 以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示, 平均肺动脉压26 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 肺小动脉楔压26 mmHg, 肺血管阻力0 WU, 为毛细血管后性肺高压。超声心动图发现二尖瓣增厚, 后叶瓣尖左心房面可见强回声5 mm×3 mm。考虑Libman-Sacks心内膜炎, Ⅱ型肺高压。予低分子肝素4 000 U/d充分抗凝;沙库巴曲缬沙坦25 mg每日2次+比索洛尔1.25 mg/d+螺内酯20 mg/d抗心力衰竭治疗;静脉注射免疫球蛋白(IVIG)20 g×3 d, 甲泼尼龙40 mg/d, 环磷酰胺0.4 g每周1次静脉点滴(累积1 g)加强原发病治疗后好转。SLE患者除肺动脉高压外, 亦可出现Ⅱ~Ⅴ型肺高压。临床上如遇见SLE相关肺高压者, 应进行鉴别诊断, 充分明确病因, 进行针对性治疗, 改善患者预后。

关键词：红斑狼疮系统性抗磷脂综合征肺高压 Libman-Sacks心内膜炎

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肢端肥大症患者生活质量相关研究新进展

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中华医学杂志 2021年第30期101卷 2417-2420页

作者：焦蕤段炼朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

肢端肥大症是由生长激素(GH)长期过度分泌所导致的一种慢性系统性疾病,其中超过95%肢端肥大症患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。虽然目前可采用手术、放疗和药物治疗等多种方式帮助患者实现生化控制,但越来越多的研究表明实现生化达标并... 详细信息

肢端肥大症是由生长激素(GH)长期过度分泌所导致的一种慢性系统性疾病,其中超过95%肢端肥大症患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致。虽然目前可采用手术、放疗和药物治疗等多种方式帮助患者实现生化控制,但越来越多的研究表明实现生化达标并不等同于患者的生活质量获得改善,即生化达标的肢端肥大症患者仍然存在生活质量较差的诸多问题。影响生活质量的机制较为复杂,治疗方式、并发症、躯体症状与心理状态均有可能影响肢端肥大症患者的生活质量。探究肢端肥大症患者生活质量下降的原因,从而指导临床决策对于改善患者长期预后有着极为重要的意义。本文对肢端肥大症患者生活质量相关的研究进展进行综述,以更好指导临床实践。

关键词：肢端肥大症生活质量问卷调查

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抗磷脂综合征合并反复冠状动脉狭窄1例

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中华内科杂志 2023年第10期62卷 1223-1226页

作者：丁昱方黄璨赵久良曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

患者女性,临床表现为急性心肌梗死、反复胸痛,先后于右冠状动脉、左冠状动脉前降支、左冠状动脉回旋支置入冠状动脉支架5枚,并行充分的冠心病二级预防,即阿司匹林100 mg 每日1次,氯吡格雷 75 mg 每日1次,美托洛尔缓释片47.5 mg 每日1次... 详细信息

患者女性,临床表现为急性心肌梗死、反复胸痛,先后于右冠状动脉、左冠状动脉前降支、左冠状动脉回旋支置入冠状动脉支架5枚,并行充分的冠心病二级预防,即阿司匹林100 mg 每日1次,氯吡格雷 75 mg 每日1次,美托洛尔缓释片47.5 mg 每日1次,单硝酸异山梨酯缓释片10 mg 每日3次,瑞舒伐他汀10 mg 每晚1次,但仍反复出现冠状动脉狭窄加重及支架闭塞。进一步筛查病因发现,抗磷脂抗体谱阳性,诊断抗磷脂综合征,予泼尼松(7.5 mg,隔日1次)、吗替麦考酚酯(0.5g,每日2次)、羟氯喹(200 mg,每日2次)、华法林(3 mg,每日1次)、氯吡格雷(75 mg,每日1次)、替格瑞洛(90 mg,每日2次)治疗,胸痛显著缓解。后接受冠状动脉旁路移植术,胸痛未再发。随访至今未再发急性心肌梗死或支架内再闭塞。提示,在反复发生冠状动脉狭窄或支架闭塞的患者中,应注意筛查抗磷脂抗体,以早期识别抗磷脂综合征。

关键词：抗磷脂综合征抗体抗磷脂心肌梗死冠状动脉狭窄支架闭塞

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局部晚期或转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌的基因特征与临床特征及131I疗效的关系

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中国癌症杂志 2022年第5期32卷 380-387页

作者：孙迪孙郁青张鑫黄丽莎林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司上海201318

背景与目的:儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)的分子生物学特征及其临床指导意义尚不明确。本研究拟初步探讨局部晚期或转移性DTC患儿的基因特征分布及其与临床特征及^(131)I疗效的关系。方法:采用甲状... 详细信息

背景与目的:儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)的分子生物学特征及其临床指导意义尚不明确。本研究拟初步探讨局部晚期或转移性DTC患儿的基因特征分布及其与临床特征及^(131)I疗效的关系。方法:采用甲状腺癌相关基因panel(ThyroLead®)对2020年12月—2021年7月就诊于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院的儿童及青少年侵袭性DTC的原发灶进行测序,并回顾性收集患儿的临床病理学特征及^(131)I治疗相关资料,分析其基因特征与其临床病理学特征及^(131)I疗效的关系。结果:本队列纳入39例局部晚期或转移性患儿,可及数据中所有患儿均存在淋巴结转移,侧方区受累率达91.4%(32/35),远处转移率达61.5%(24/39)。61.5%(24/39)的患儿检出甲状腺癌相关基因变异,其中以RET融合(38.5%,15/39)和BRAF V600E点突变(12.8%,5/39)最为常见。突变组与非突变组的临床特征差异无统计学意义(P>0.05)。远处转移中,91.7%(22/24)的患儿在^(131)I治疗后仍呈结构性疗效不佳(structural incomplete response,SIR)状态,其中9例患儿呈放射性碘难治(radioactive iodine-refractory,RAIR)状态。RAIR状态患儿中88.9%(8/9)检出相关基因变异,其中NCOA4/RET融合占62.5%(5/8)。进一步将RET变异组患儿细化分组显示,与其他形式的RET融合相比,NCOA4/RET融合阳性者远处转移率更高(33.3%vs 88.9%,P=0.089),提示其具有更高的远处侵犯倾向。结论:局部晚期或转移性DTC患儿的基因突变以融合突变尤其是RET融合为主,其中NCOA4/RET融合阳性者似乎显示出更强的侵袭性,更易呈RAIR状态。

关键词：儿童及青少年甲状腺癌局部晚期远处转移基因变异 RET融合放射性碘难治

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指端鲍恩病1例

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临床皮肤科杂志 2021年第10期50卷 615-616页

作者：高祎濛方凯晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

患者女,72岁。因左手环指指甲及甲周红斑、斑块及结痂伴甲毁损6年,于2018年9月17日就诊于我院皮肤科门诊。患者6年前无明显诱因于左手环指指甲下出现绿豆大黑斑,自诉压痛明显,于当地医院就诊,查真菌镜检阴性,考虑皮肤感染,予外用药物(... 详细信息

患者女,72岁。因左手环指指甲及甲周红斑、斑块及结痂伴甲毁损6年,于2018年9月17日就诊于我院皮肤科门诊。患者6年前无明显诱因于左手环指指甲下出现绿豆大黑斑,自诉压痛明显,于当地医院就诊,查真菌镜检阴性,考虑皮肤感染,予外用药物(具体不详)治疗后效果不佳。后皮损面积逐渐扩大,伴甲毁损。

关键词：真菌镜检皮损面积指端外用药物鲍恩病毁损指甲皮肤感染

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^(99)Tc^(m)-焦膦酸盐单光子显像诊断转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变的技术操作规范

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中华核医学与分子影像杂志 2022年第3期42卷 165-171页

作者：中华医学会核医学分会心脏学组国家核医学专业质控中心霍力李思进不详中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子把向诊疗北京市重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 山西医科大学第一医院核医学科、分子影像精准诊疗省部共建协同创新中心

转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变(ATTR-CA)是淀粉样蛋白在心肌细胞间隙沉积所致,其临床表现缺乏特异性,早期识别、诊断和治疗困难,严重影响患者的生活质量和生存率。随着近年来无创诊断技术的进步和有效药物的问世,早期诊断并指导正确... 详细信息

转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变(ATTR-CA)是淀粉样蛋白在心肌细胞间隙沉积所致,其临床表现缺乏特异性,早期识别、诊断和治疗困难,严重影响患者的生活质量和生存率。随着近年来无创诊断技术的进步和有效药物的问世,早期诊断并指导正确治疗可显著改善患者预后。^(99)Tc^(m)-焦膦酸盐(PYP)可用于ATTR-CA的无创诊断,其标准化图像采集和分析对临床应用至关重要。中华医学会核医学分会心脏学组及国家核医学专业质控中心基于国内外有关ATTR-CA ^(99)Tc^(m)-PYP SPECT(/CT)显像的经验和研究进展,制定了符合我国诊疗常规、适宜在我国临床推广的核医学显像操作规范,以期提高我国诊治ATTR-CA的整体水平。

关键词：淀粉样变性心肌前白蛋白放射性核素显像体层摄影术,发射型计算机,单光子 99m锝焦磷酸盐

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乳头糜烂性腺瘤病

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临床皮肤科杂志 2022年第12期51卷 707-709页

作者：庞智屿王煜坤刘洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

患者女,21岁。主诉:右乳头内陷矫正术后切口迁延不愈3年。现病史:患者3年前行右侧乳头内陷矫正术,术后切口反复溃疡、迁延不愈,伴轻度瘙痒及疼痛,2年前曾于外院诊断为“湿疹”,予生长因子凝胶及莫匹罗星软膏等外用治疗,无明显好,曾行乳... 详细信息

患者女,21岁。主诉:右乳头内陷矫正术后切口迁延不愈3年。现病史:患者3年前行右侧乳头内陷矫正术,术后切口反复溃疡、迁延不愈,伴轻度瘙痒及疼痛,2年前曾于外院诊断为“湿疹”,予生长因子凝胶及莫匹罗星软膏等外用治疗,无明显好,曾行乳腺B超及钼靶检查,结果无异常。为明确诊断,遂于2021年8月17日就诊于我科。

关键词：乳头糜烂性腺瘤病乳头腺瘤皮肤镜

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