检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第5期16卷 492-495页

作者：谢怀娅彭琳一刘金晶吴婵媛陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

皮肌炎是一种伴有特征性皮肤表现,主要累及骨骼和肌肉的自身免疫性疾病。胃肠道血管炎是成人皮肌炎的罕见表现,预后不佳,临床可表现为肠道缺血所致腹痛、便秘、出血、穿孔等一系列症状。现报道北京协和医院风湿免疫科收治的一例临床以... 详细信息

皮肌炎是一种伴有特征性皮肤表现,主要累及骨骼和肌肉的自身免疫性疾病。胃肠道血管炎是成人皮肌炎的罕见表现,预后不佳,临床可表现为肠道缺血所致腹痛、便秘、出血、穿孔等一系列症状。现报道北京协和医院风湿免疫科收治的一例临床以肠梗阻及消化道出血为突出表现,病程曾应用大剂量激素联合多种免疫抑制剂、酪氨酸激酶抑制剂、静脉免疫球蛋白效果不佳,联合白介素-6(interleukin-6,IL-6)受体拮抗剂托珠单抗治疗后病情好转。

关键词：皮肌炎托珠单抗静脉免疫球蛋白自身免疫性疾病酪氨酸激酶抑制剂风湿免疫科肠道缺血消化道出血

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KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

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IVF治疗中垂体降调节形成大卵泡后直接穿刺取卵的临床病例分析

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生殖医学杂志 2022年第3期31卷 283-288页

作者：王含必邓成艳周远征郁琦孙正怡甄璟然王雪肖亚玲刘美芝中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床研究中心北京100730

目的总结分析体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,早卵泡期促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)减量降调节后出现异常增大卵泡直接穿刺取卵体外受精的患者的临床特点,探讨实施这一治疗方法的可行性。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月在... 详细信息

目的总结分析体外受精-胚胎移植(IVF-ET)治疗中,早卵泡期促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)减量降调节后出现异常增大卵泡直接穿刺取卵体外受精的患者的临床特点,探讨实施这一治疗方法的可行性。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月在我院辅助生殖中心接受早卵泡期GnRH-a减量降调节方案后出现异常增大卵泡(2枚及以上直径≥18 mm卵泡)同时伴有血清E_(2)升高(E_(2)>734.00 pmol/L)、未经卵巢刺激而直接穿刺取卵行IVF-ET治疗的患者资料。结果研究期间,采用早卵泡期GnRH-a减量降调节方案后出现异常增大卵泡同时伴有血清E_(2)升高,未经控制性卵巢刺激(COS)直接扳机后取卵的患者有6例。6例患者降调后出现直径≥18 mm的卵泡2~7枚不等,降调节后E_(2)水平2572.67~17616.00 pmol/L。6例患者IVF-ET后4例妊娠。4例妊娠者的扳机日单个卵泡血清E_(2)平均值为2133.96 pmol/L(1953.58 pmol/L~3523.20 pmol/L),2例未妊娠者扳机日单个卵泡血清E_(2)平均值为920.05 pmol/L(982.54 pmol/L,857.56 pmol/L)。结论早卵泡期GnRH-a降调节后若形成≥2枚大卵泡(直径≥18 mm),且单个卵泡对应的血清E_(2)平均值>1835.00 pmol/L(500.00 pg/ml)时,可尝试直接扳机后穿刺取卵行IVF-ET的治疗方案。

关键词：促性腺激素释放激素体外受精-胚胎移植卵巢刺激卵巢囊肿

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重视子宫发育畸形矫治术选择及术后妊娠问题

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中国计划生育和妇产科 2022年第8期14卷 3-4,13页

作者：朱兰仝佳丽中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

先天性子宫畸形主要是由于先天性苗勒管发育异常(müllerian duct abnormalities,MDAs)所致,为女性生殖系统常见畸形类型。美国生育协会/美国生殖医学学会(AFS/ASRM,1988)分类系统是最广泛应用的分类系统,是建立在子宫异常基础上的... 详细信息

先天性子宫畸形主要是由于先天性苗勒管发育异常(müllerian duct abnormalities,MDAs)所致,为女性生殖系统常见畸形类型。美国生育协会/美国生殖医学学会(AFS/ASRM,1988)分类系统是最广泛应用的分类系统,是建立在子宫异常基础上的分类。

关键词：子宫畸形子宫手术妊娠结局

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多黏菌素类联合其他抗菌药物治疗耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的研究进展

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临床药物治疗杂志 2022年第7期20卷 1-6页

作者：于佳鑫左玮杨阳林子溦张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 天津中医药大学天津301617

随着耐碳青霉烯类革兰阴性菌检出率不断增加,多黏菌素类抗菌药物成为治疗耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的一种重要选择。但单一多黏菌素类抗菌药物治疗存在局限性,如常规剂量效果不佳,而增加剂量又会导致不良反应和耐药风险增加等。目前... 详细信息

随着耐碳青霉烯类革兰阴性菌检出率不断增加,多黏菌素类抗菌药物成为治疗耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的一种重要选择。但单一多黏菌素类抗菌药物治疗存在局限性,如常规剂量效果不佳,而增加剂量又会导致不良反应和耐药风险增加等。目前以多黏菌素类抗菌药物为基础的多药联合方案广泛应用于耐碳青霉烯类革兰阴性菌感染的治疗,但最佳联合治疗方案,以及不同联合治疗方案的安全性、有效性等尚无一致的定论。本文对基于多黏菌素类抗菌药物的联合用药方案在治疗耐碳青霉烯鲍曼不动杆菌、肺炎克雷伯菌和绿假单胞菌等革兰阴性菌感染的体内、体外研究进展进行综述,以期为多黏菌素类抗菌药物用于耐碳青霉烯类革兰阴性菌所致感染的治疗提供相关依据。

关键词：多黏菌素耐碳青霉烯类革兰阴性菌联合用药

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风湿性多肌痛和巨细胞动脉炎的诊疗规范

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中华内科杂志 2023年第3期62卷 256-266页

作者：王培冯学兵段兴旺刘升云赵岩中华医学会风湿病学分会郑州大学人民医院、河南省人民医院风湿免疫科郑州450003 南京大学医学院附属鼓楼医院风湿免疫科南京210008 南昌大学第二附属医院风湿免疫科南昌330006 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详

风湿性多肌痛(PMR)是一种以颈部、肩胛带和骨盆带肌肉疼痛、晨僵,红细胞沉降率升高,伴或不伴发热等全身反应为表现的综合征。巨细胞动脉炎(GCA)是一种原因不明的几乎全身血管均可受累的系统性血管炎,主要侵犯大、中动脉,病变呈节段性、... 详细信息

风湿性多肌痛(PMR)是一种以颈部、肩胛带和骨盆带肌肉疼痛、晨僵,红细胞沉降率升高,伴或不伴发热等全身反应为表现的综合征。巨细胞动脉炎(GCA)是一种原因不明的几乎全身血管均可受累的系统性血管炎,主要侵犯大、中动脉,病变呈节段性、坏死性,组织病理学呈肉芽肿样炎症。我国目前尚缺乏GCA的流行病学资料,实际患病率可能被低估。GCA较为严重的并发症是不可逆的视觉丧失及脑血管事件。PMR发病率为GCA的3倍,临床上需排除其他特异性疾病。GCA患者中40%~60%合并PMR,PMR患者中约15%合并GCA。为推进GCA和PMR的规范化诊断与治疗,中华医学会风湿病学分会在2005年临床诊疗指南的基础上,借鉴国内外诊治经验和指南,制定了本规范,旨在规范GCA和PMR的诊断和治疗,改善患者预后。

关键词：风湿性多肌痛巨细胞动脉炎诊断治疗预后

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宏基因组测序在微生物耐药研究中的应用进展

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标记免疫分析与临床 2023年第2期30卷 357-360页

作者：陈翠珠莎仁高娃徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院健康医学部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

伴随广谱抗生素的过度使用,临床上多重耐药病原菌和超级细菌不断出现,为临床抗感染治疗带来了严峻挑战,传统微生物培养后药敏实验以及针对于特定耐药基因的基因扩增等方法已经无法满足现有需要,因而迫切需要新的研究方法的出现。宏基因... 详细信息

伴随广谱抗生素的过度使用,临床上多重耐药病原菌和超级细菌不断出现,为临床抗感染治疗带来了严峻挑战,传统微生物培养后药敏实验以及针对于特定耐药基因的基因扩增等方法已经无法满足现有需要,因而迫切需要新的研究方法的出现。宏基因组测序技术以其无偏差、高覆盖为微生物耐药研究提供了又一有利工具,本文对宏基因组测序在肠道、皮肤、组织和重症下呼吸道感染中微生物耐药研究的最新应用做一综述,以期为临床微生物耐药研究提供帮助。

关键词：宏基因组测序微生物耐药

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新型冠状病毒感染与白塞综合征患者疾病活动相关性研究

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第1期18卷 8-15页

作者：刘烨玲王之冕敖懿源郁欣张孟昊王小欧刘金晶赵潺郑文洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科中国医学科学院眼底病重点实验室

目的探讨新型冠状病毒(新冠)感染、新冠期间减停免疫抑制治疗和新冠疫苗接种对白塞综合征(Behçet’s syndrome,BS)患者疾病活动的影响。方法采用调查问卷,回顾性收集2022年12月1日至2023年1月31日期间BS患者的原发病特征和新冠感... 详细信息

目的探讨新型冠状病毒(新冠)感染、新冠期间减停免疫抑制治疗和新冠疫苗接种对白塞综合征(Behçet’s syndrome,BS)患者疾病活动的影响。方法采用调查问卷,回顾性收集2022年12月1日至2023年1月31日期间BS患者的原发病特征和新冠感染相关信息。构建泊松广义估计方程模型,比较新冠感染组和非感染组BS疾病活动发生率比(incidence rate ratio,IRR)。运用Logistic回归和线性回归,基于比值比(odds ratio,OR)评估免疫抑制治疗减停和疫苗接种对BS疾病活动、新冠病程及发热时长的影响。结果研究纳入228例感染新冠的BS患者和31例未感染新冠的BS患者,结果显示感染组BS患者疾病活动风险显著增加(校正后IRR=2.208,95%CI:1.713~2.845,P<0.001)。治疗减停及新冠疫苗接种均不影响原发病活动和新冠感染病程,但治疗减停增加患者发热时长(校正后OR=2.736,95%CI:1.447~5.175,P=0.003),而疫苗接种缩短发热时长(校正后OR=0.743,95%CI:0.602~0.917,P=0.006)。结论新冠感染显著增加BS疾病活动风险,治疗调整和疫苗接种可影响新冠发热病程。

关键词：白塞综合征新型冠状病毒感染疾病活动

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雌激素与免疫介导的炎症性皮肤病之间关系的研究进展

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第5期18卷 472-476页

作者：杨柳依依左亚刚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

免疫介导的炎症性皮肤病是一组自身免疫性或炎症性皮肤病,其致病机制尚不明确。雌激素同时影响皮肤屏障功能和免疫功能,参与银屑病、干燥综合征、特应性皮炎等多种免疫性皮肤病的致病机制,在不同浓度下、不同疾病条件下发挥不同作用。... 详细信息

免疫介导的炎症性皮肤病是一组自身免疫性或炎症性皮肤病,其致病机制尚不明确。雌激素同时影响皮肤屏障功能和免疫功能,参与银屑病、干燥综合征、特应性皮炎等多种免疫性皮肤病的致病机制,在不同浓度下、不同疾病条件下发挥不同作用。本文从雌激素对特异性免疫、先天性免疫以及皮肤屏障等的影响入手,综述雌激素与免疫性皮肤病之间的关系,有助于指导此类患者规避疾病复发的风险,以及选择合适的妊娠时机和避孕方法等。

关键词：雌激素免疫介导的炎症性皮肤病特异性免疫先天性免疫

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骨关节炎诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第10期61卷 1136-1143页

作者：赵彦萍林志国林书典夏丽萍张志毅赵岩中华医学会风湿病学分会哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 海南省人民医院风湿免疫科海口570311 中国医科大学附属第一医院风湿免疫科沈阳110001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详

骨关节炎(OA)是最常见的关节炎,是老年人致残的首要病因。膝关节、手关节、髋关节是OA最常累及的关节。据估计,全球有3.02亿人罹患OA,但OA在全球范围内被严重忽视,对OA的认识和规范化诊疗的普及严重欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴... 详细信息

骨关节炎(OA)是最常见的关节炎,是老年人致残的首要病因。膝关节、手关节、髋关节是OA最常累及的关节。据估计,全球有3.02亿人罹患OA,但OA在全球范围内被严重忽视,对OA的认识和规范化诊疗的普及严重欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和共识、指南的基础上,制定了本规范,旨在规范OA的诊断、治疗,以减少误诊和误治,改善患者预后。

关键词：骨关节炎诊断治疗预后

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