检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2024年第4期15卷 891-896页

作者：杨建乐吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASOs)是一类新型的小分子基因靶向药物,可与目的mRNA结合,ASOs以其与目标序列互补的碱基配对方式,对基因进行靶向调控。随着基因测序技术和分子合成技术的不断发展,ASOs在运动系统中的研究和... 详细信息

反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASOs)是一类新型的小分子基因靶向药物,可与目的mRNA结合,ASOs以其与目标序列互补的碱基配对方式,对基因进行靶向调控。随着基因测序技术和分子合成技术的不断发展,ASOs在运动系统中的研究和应用进一步深入。本文阐述了ASOs在基因沉默和表达调控中的作用机制,以及其在基因治疗方面的应用前景。此外,还介绍了ASOs在运动系统疾病中的研究进展和应用情况,并分析此类药物目前所面临的问题,旨在深化医务人员对ASOs的认识,并为其在生物医学研究和临床中的推广应用提供有益参考。

关键词：反义寡核苷酸基因治疗临床应用运动系统

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Klippel-Feil综合征的临床特征及遗传学分析

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中国医学科学院学报 2021年第1期43卷 25-31页

作者：李子全耿墨钊赵森吴志宏仉建国吴南王以朋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京市骨骼畸形遗传学研究重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者... 详细信息

目的总结Klippel-Feil综合征(KFS)的临床特征,利用自主设计的多基因panel测序筛查KFS患者的可能致病基因,为疾病早期诊断及靶向治疗提供基础。方法以2015年1月至2018年12月在北京协和医院明确KFS诊断的25例患者为研究对象,统计所有患者的流行病学信息、临床表现、体格检查及影像学资料,提取外周血DNA后进行多基因panel二代测序,并结合生物信息学分析探索KFS可能的致病突变。结果25例KFS患者中,男15例,女10例,平均年龄(12.9±7.3)岁,颈椎活动受限是最常见的临床特征(12例,48%)。根据Samartzis分型,KFSⅢ型患者出现短颈(P=0.031)和颈椎活动受限(P=0.026)的比例明显高于KFSⅡ型和KFSⅠ型。Panel测序共在8例患者中检测到11种基因突变,包括COL6A1、COL6A2、CDAN1、GLI3、FLNB、CHRNG、MYH3、POR、TNXB,突变类型均为错义突变;未发现已报道的5种KFS致病基因(GDF6、MEOX1、GDF3、MYO18B和RIPPLY2)的突变。结论长节段连续性颈椎融合畸形患者更易表现出短颈畸形、颈椎活动受限及临床三联征的表现,因此在临床中更应引起关注和密切随访。筛选出COL6A、CDAN1等与KFS相关的候选致病突变,扩展了KFS的已知突变谱,为进一步阐明疾病的发病机制提供参考。

关键词： Klippel-Feil综合征临床三联征伴发畸形多基因panel测序基因突变

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颈椎畸形基因组学研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2024年第7期17卷 654-661页

作者：李国壮徐可欣吴志宏邱贵兴仉建国吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院医学研究中心北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

颈椎畸形的特征在于颈椎结构的异常变化。颈椎畸形会严重影响颈椎健康,其精准诊疗是国内外脊柱外科领域的研究热点。近年来,基因组学的迅猛发展为颈椎畸形的诊疗与研究注入了新的活力,也为探究遗传因素在颈椎畸形发生发展过程中的作用... 详细信息

颈椎畸形的特征在于颈椎结构的异常变化。颈椎畸形会严重影响颈椎健康,其精准诊疗是国内外脊柱外科领域的研究热点。近年来,基因组学的迅猛发展为颈椎畸形的诊疗与研究注入了新的活力,也为探究遗传因素在颈椎畸形发生发展过程中的作用提供了新的视角,有助于提升对颈椎畸形病因和发生机制的理解,也为制定颈椎畸形的个体精准治疗方案和预防策略指明了方向。本文从颈椎发育及遗传和环境因素的影响、遗传变异与检测技术、颈椎畸形相关疾病介绍、颈椎畸形合并症及深度表型评估方面,对颈椎畸形基因组学研究进展进行综述,旨在提高临床医师对颈椎畸形相关基因组学的认识。

关键词：颈椎畸形基因组学变异疾病

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TBX6相关先天性脊柱侧凸——一种由国人定义的全新先天性脊柱侧凸亚型

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 719-724页

作者：吴南李国壮吴志宏仉建国邱贵兴中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,... 详细信息

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,患者多在出现畸形外观时才被发现,治疗方法多以支具或手术控制病情发展的被动、保守或创伤性治疗为主。因此,探索脊柱畸形早期的诊断方法和有效的病因学干预靶点是当前国际研究的热点。近10年来,北京协和医院骨科团队专注于CS的分子遗传学研究和临床应用,牵头建立了国际多中心骨骼畸形遗传研究体系;通过大规模队列研究,发现并论证了TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致CS,建立了一套基因型-表型整合分析方法,成功定义了一种全新的CS疾病亚型——TBX6相关先天性脊柱侧凸,并实现了临床对于这一独特亚型的精准预测;率先开设骨骼畸形遗传门诊,实现研究成果的临床转化,为骨骼畸形病因学研究及临床应用提供了新范式。

关键词：先天性脊柱侧凸 TBX6 TBX6相关先天性脊柱侧凸分子遗传学临床应用

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ChatGPT和百度作为骨科相关疾病在线健康信息咨询工具的潜能评估

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中华骨与关节外科杂志 2024年第9期17卷 837-843页

作者：陈阳王洁尹相杰滕涛张哲平仉建国吴南北京市普仁医院骨科北京100062 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的:通过模拟患者的网络检索,评估ChatGPT和百度作为患者寻求骨科相关疾病在线健康信息资源工具的潜能。方法:选取2017年6月至2023年6月于北京协和医院或北京市普仁医院就诊并被诊断为腰椎间盘突出症、膝骨关节炎、先天性脊柱侧凸、Kli... 详细信息

目的:通过模拟患者的网络检索,评估ChatGPT和百度作为患者寻求骨科相关疾病在线健康信息资源工具的潜能。方法:选取2017年6月至2023年6月于北京协和医院或北京市普仁医院就诊并被诊断为腰椎间盘突出症、膝骨关节炎、先天性脊柱侧凸、Klippel-Feil综合征的患者,通过在线问卷的方式收集患者关心的问题,每种疾病收集满50份有效问卷为止。将每种疾病所收集的问题按照病因、症状、病情进展、治疗、预后进行分类,最终每个方面筛选出2个问题,即每种疾病归纳为10个问题,最终4种疾病共计40个问题。分别用ChatGPT和百度进行信息检索,并对检索结果进行比较。结果:对于40个骨科相关疾病问题,ChatGPT的回答总体优于百度搜索,差异有统计学意义(P<0.001)。对于骨科常见病,ChatGPT回答优于百度搜索(P=0.042),且主要体现在预后相关问题上(P=0.040);对于骨科罕见病,ChatGPT回答优于百度搜索(P<0.001),且主要体现在病因(P=0.017)、症状(P=0.013)、预后(P=0.036)相关问题上。百度的检索结果对于骨科常见病相关问题的结果评级高于骨科罕见病(P<0.001),ChatGPT回答骨科常见疾病和罕见病的结果评级差异无统计学意义(P=0.445)。结论:相较于百度的检索结果,ChatGPT回答骨科相关疾病问题的可信度较高,可以满足大部分患者的一般医疗咨询需求。

关键词：人工智能大语言模型腰椎间盘突出症膝骨关节炎先天性脊柱侧凸 Klippel-Feil综合征

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人工智能在脊柱畸形诊疗中的应用

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山东大学学报（医学版） 2023年第3期61卷 14-20页

作者：吴南仉建国朱源棚陈癸霖陈泽夫中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

脊柱畸形是一种高致畸致残性疾病,其发病年龄可覆盖全生命周期。随着计算机技术的快速发展,人工智能有了显著的进步。目前人工智能在疾病的诊疗方面有着巨大的应用潜能,也逐渐被应用于脊柱畸形的筛查、诊治、手术决策、术中操作和并发... 详细信息

脊柱畸形是一种高致畸致残性疾病,其发病年龄可覆盖全生命周期。随着计算机技术的快速发展,人工智能有了显著的进步。目前人工智能在疾病的诊疗方面有着巨大的应用潜能,也逐渐被应用于脊柱畸形的筛查、诊治、手术决策、术中操作和并发症预测等多个方面。近年来,许多研究对此方向进行了探索,提出了很多具有优秀表现和广阔应用前景的方案与模型,本文就此做一综述。

关键词：人工智能脊柱畸形脊柱侧凸神经网络机器学习

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Ⅰ型神经纤维瘤病性胸腰椎脊柱侧后凸的围术期临床疗效及护理研究

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罕见病研究 2023年第4期2卷 539-546页

作者：杨莹田雪陈亚萍赵钇伟李子全中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

目的评估后路矫形融合术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)性胸腰椎脊柱侧后凸的围术期疗效及并发症,并探索此类患者的护理模式。方法回顾性分析我科于2012年3月至2022年4月收治的134例NF1性胸腰椎脊柱侧后凸患者,统计分析手术疗效与围术期并发... 详细信息

目的评估后路矫形融合术治疗Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)性胸腰椎脊柱侧后凸的围术期疗效及并发症,并探索此类患者的护理模式。方法回顾性分析我科于2012年3月至2022年4月收治的134例NF1性胸腰椎脊柱侧后凸患者,统计分析手术疗效与围术期并发症,对患者进行围术期全程护理评估,探索此类患者的围术期护理模式,针对性开展NF1性胸腰椎脊柱侧后凸患者的观察要点及评估指标。结果NF1性胸腰椎脊柱侧后凸患者术前营养状态、肺功能相对较差,手术时间、出血量、截骨矫形等级相对较高;出现术后并发症概率高。本组患者均顺利完成手术,脊柱侧凸矫正率为(528±227)%,脊柱后凸矫形率为(573±346)%,25例患者发生并发症,未出现神经损伤等严重围术期并发症。结论针对性NF1性胸腰椎脊柱侧后凸患者的围术期护理模式有助于加速患者恢复,预防或及时发现并发症,提高治疗效果。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧后凸临床护理并发症矫形效果

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早发性脊柱侧凸患儿围术期护理

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罕见病研究 2023年第4期2卷 509-515页

作者：佟冰渡陈亚萍中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

早发性脊柱侧凸(EOS)是指10岁以下诊断的、各种原因导致的脊柱侧凸。对于进展性EOS应早期干预,手术是主要治疗方法之一。由于患儿器官结构和功能尚处于生长发育阶段,具有年龄小、依从性差等特点,围术期护理策略与成人具有很大的差异性,... 详细信息

早发性脊柱侧凸(EOS)是指10岁以下诊断的、各种原因导致的脊柱侧凸。对于进展性EOS应早期干预,手术是主要治疗方法之一。由于患儿器官结构和功能尚处于生长发育阶段,具有年龄小、依从性差等特点,围术期护理策略与成人具有很大的差异性,本文针对入院及术前评估、安全管理、生命体征观察、神经功能监测、液体和电解质平衡、全麻苏醒期谵妄、疼痛管理、营养管理、管路管理、体位及早期活动、手术部位感染的预防、血气胸的识别与处理、出院相关护理共13个方面进行阐述。

关键词：早发性脊柱侧凸围术期护理

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软骨发育不全中的椎管狭窄和胸腰椎后凸

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罕见病研究 2023年第4期2卷 483-491页

作者：刘福泽王海中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

软骨发育不全(ACH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变导致,表现为非匀称性的身材矮小。椎管狭窄和胸腰椎后凸(TLK)是ACH患者的两种常见表现。严重TLK会加重椎管狭窄,从而造成神经系统后遗症。... 详细信息

软骨发育不全(ACH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变导致,表现为非匀称性的身材矮小。椎管狭窄和胸腰椎后凸(TLK)是ACH患者的两种常见表现。严重TLK会加重椎管狭窄,从而造成神经系统后遗症。因此,本文就ACH合并椎管狭窄和TLK的病理生理机制、临床特点、治疗等方面作汇总。最近,3种新的FGFR3靶向药物(伏索利肽、recifercept和英菲格拉替尼)已经完成或正在进行临床试验,其在预防软骨发育不全合并椎管狭窄和胸腰段后凸畸形的治疗中初步显示出一定的效果。

关键词：椎管狭窄胸腰椎后凸软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体-3

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进行性骨化性纤维发育不良的临床特点及诊治

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罕见病研究 2023年第4期2卷 501-508页

作者：赵俊铎沈建雄中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一类罕见的以进行性的异位骨化为特点的先天性疾病。该病造成患者严重运动障碍,同时累及全身多系统。其发病率相对低,临床医师对FOP的认识不完全,导致误行有创操作或手术治疗,造成异位骨化进展。为增强... 详细信息

进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一类罕见的以进行性的异位骨化为特点的先天性疾病。该病造成患者严重运动障碍,同时累及全身多系统。其发病率相对低,临床医师对FOP的认识不完全,导致误行有创操作或手术治疗,造成异位骨化进展。为增强对疾病的认识,本文就FOP的流行病学、病理机制、临床特征及诊断与治疗进行综述。

关键词：进行性骨化性纤维发育不良异位骨化罕见病

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