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    • 1 篇 生物医学工程(可授...
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主题

  • 3 篇 手术治疗
  • 3 篇 早发性脊柱侧凸
  • 3 篇 ehlers-danlos综合...
  • 3 篇 先天性脊柱侧凸
  • 2 篇 临床应用
  • 2 篇 并发症
  • 2 篇 关节过度活动
  • 2 篇 脊柱侧凸
  • 2 篇 人工智能
  • 2 篇 klippel-feil综合...
  • 2 篇 深度表型评估
  • 2 篇 罕见病
  • 2 篇 脊柱畸形
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  • 1 篇 疾病
  • 1 篇 结缔组织疾病
  • 1 篇 围术期
  • 1 篇 顶椎控制技术
  • 1 篇 rna测序
  • 1 篇 矫形效果

机构

  • 21 篇 中国医学科学院北...
  • 5 篇 中国医学科学院脊...
  • 5 篇 骨骼畸形遗传学研...
  • 3 篇 疑难重症及罕见病...
  • 3 篇 中国医学科学院北...
  • 2 篇 中国医学科学院
  • 2 篇 疑难重症及罕见病...
  • 2 篇 中国医学科学院医...
  • 1 篇 中国医学科学院北...
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  • 1 篇 山东中医药大学附...
  • 1 篇 福建医科大学附属...
  • 1 篇 四川大学华西医院
  • 1 篇 浙江中医药大学附...
  • 1 篇 山东第一医科大学...
  • 1 篇 广州中医药大学第...

作者

  • 17 篇 zhang jianguo
  • 17 篇 仉建国
  • 15 篇 吴南
  • 15 篇 wu nan
  • 7 篇 li guozhuang
  • 7 篇 李国壮
  • 7 篇 吴志宏
  • 7 篇 wu zhihong
  • 6 篇 xu kexin
  • 6 篇 徐可欣
  • 6 篇 邱贵兴
  • 6 篇 qiu guixing
  • 3 篇 wang shengru
  • 3 篇 王升儒
  • 3 篇 李子全
  • 3 篇 disco(decipherin...
  • 3 篇 li ziquan
  • 2 篇 yang yang
  • 2 篇 系统解析脊柱侧凸...
  • 2 篇 chen guilin

语言

  • 26 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室、中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室"
26 条 记 录,以下是11-20 订阅
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先天性无痛无汗症一例
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罕见病研究 2023年 第4期2卷 616-625页
作者: 焦禹豪 田野 蔡思逸 中国医学科学院北京协和医院内科学系 北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730
先天性无痛无汗症(CIPA)伴夏科氏关节病是一种罕见的临床综合征,目前对此类患者的治疗经验有限。通过1例长达10年的患者随访,望就手术策略的选择及有关术后并发症方面为临床医生提供新的思路。该例患者确诊为CIPA,并出现了严重的夏科氏... 详细信息
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5例厚皮骨膜增生症合并滑膜炎的临床特征分析
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罕见病研究 2023年 第4期2卷 523-528页
作者: 鲁昕 杨波 仉建国 中国医学科学院北京协和医院骨科 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院 疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730
目的通过分析厚皮骨膜增生症(PDP)合并滑膜炎患者的临床特点、治疗及预后,提高临床医师对PDP的认识。方法对2010年1月至2015年6月在北京协和医院确诊为PDP合并滑膜炎的5例患者临床资料进行回顾性分析。结果本研究的5例患者均为男性,平... 详细信息
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马凡综合征相关脊柱畸形研究进展
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罕见病研究 2023年 第4期2卷 476-482页
作者: 林莞锋 吴南 王升儒 杨阳 仉建国 中国医学科学院北京协和医院骨科 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性全身结缔组织疾病,发病率为(2~3)/10000,FBN1基因突变为其主要病因。约2/3的MFS患者合并脊柱畸形,常表现为脊柱侧凸、胸椎前凸和腰椎后凸畸形、严重的脊柱滑脱、硬脊膜扩张和椎弓根营养不良相... 详细信息
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中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南
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罕见病研究 2023年 第4期2卷 554-588页
作者: 中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组 仉建国 吴南 不详 中国医学科学院北京协和医院骨科 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。EDS共14个亚型,所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,不同亚型的临床特征和严重程度各不相同,包括反... 详细信息
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先天性脊柱侧凸的研究进展
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罕见病研究 2023年 第4期2卷 463-468页
作者: 仉建国 中国医学科学院北京协和医院骨科 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730
先天性脊柱侧凸是先天性发育异常,其畸形多呈进展性,常合并全身多系统畸形。病因目前尚不明确。对于影像诊断来说,X线、CT、MRI是常用的影像检查方法。目前治疗手段包括保守治疗和手术治疗。其中,密切观察是监测病情进展的重要手段... 详细信息
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生长棒联合顶椎控制技术治疗先天性早发性脊柱侧凸的毕业疗效
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罕见病研究 2023年 第4期2卷 529-538页
作者: 李芷仪 赵钇伟 杜悠 李晨恺 张浩然 林莞锋 杨阳 叶笑寒 王升儒 仉建国 中国医学科学院北京协和医学院 北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院 疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730
目的先天性早发性脊柱侧凸(CEOS)的特征是一系列椎体形态异常,包括椎体形成障碍和分节不良,这使得CEOS与其他病因引起的早发性脊柱侧凸(EOS)在治疗结局上有所不同。迄今为止,关于传统生长棒(TGR)治疗CEOS的研究较少,更缺乏随访至“毕业... 详细信息
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Gorham-Stout综合征合并脊柱侧后凸一例
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罕见病研究 2023年 第4期2卷 602-606页
作者: 李晨恺 王升儒 李子全 吴南 仉建国 中国医学科学院北京协和医院骨科 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
本文报道1例Gorham-Stout综合征(GSS)合并脊柱侧后凸患者的治疗过程。患者男性,11岁,发现脊柱侧后凸4年,加重伴双下肢无力1年。患者同时合并乳糜胸、通气功能障碍和骨质疏松。患者曾于外院接受颅骨牵引术治疗7月余,效果不佳;最终,患者... 详细信息
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Ehlers-Danlos综合征的临床遗传学研究进展
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罕见病研究 2024年 第3期3卷 295-303页
作者: 徐可欣 李国壮 李晴 尹相杰 方堃 吴志宏 仉建国 系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组 吴南 中国医学科学院北京协和医院骨科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室、中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心 北京100730 不详
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关... 详细信息
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远端关节挛缩症合并脊柱侧凸一例
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罕见病研究 2023年 第4期2卷 607-610页
作者: 张浩然 仉建国 中国医学科学院北京协和医院骨科 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730
远端关节挛缩症是一种罕见的疾病,是由编码参与肌纤维收缩的蛋白质相关基因突变引起的。其关节挛缩主要涉及到远端关节挛缩,脊柱侧凸常伴随骨盆倾斜和异常前凸。本文回顾了一例远端关节挛缩症合并脊柱侧凸患者的临床特点。该患者为14岁... 详细信息
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深度表型评估在罕见骨病精准医疗中的作用
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罕见病研究 2023年 第4期2卷 469-475页
作者: 李国壮 徐可欣 吴志宏 仉建国 邱贵兴 吴南 中国医学科学院北京协和医院骨科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心 北京100730
深度表型评估是一种精确而全面的方法,用于对患者的多系统表型进行细致分析和全面评估,包括症状、体征及各种医学检查和实验室结果等医疗相关信息。在罕见骨病的临床诊断和医学研究中,深度表型评估发挥着关键作用。精准医疗的实现主要涵... 详细信息
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