检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第4期2卷 633-640页

作者：徐可欣李国壮吴志宏系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组仉建国吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 不详

关节过度活动(JH)是指关节的活动范围可以超出正常范围,可分为生理性和病理性。过度活动谱系障碍(HSDs)是与JH相关的一组病症,主要累及肌肉骨骼系统造成关节脱位和疼痛,但也可伴随疲劳、肠胃功能障碍、自主神经障碍等多系统受累表现。目... 详细信息

关节过度活动(JH)是指关节的活动范围可以超出正常范围,可分为生理性和病理性。过度活动谱系障碍(HSDs)是与JH相关的一组病症,主要累及肌肉骨骼系统造成关节脱位和疼痛,但也可伴随疲劳、肠胃功能障碍、自主神经障碍等多系统受累表现。目前HSDs的分子基础未知,其诊断主要依赖专业且综合的首次及随访临床评估。需要与HSDs进行鉴别诊断的包括关节过度活动型Ehlers-Danlos综合征(hEDS)、无症状JH等。尽管无症状JH、HSDs和hEDS互不相同,但其形成了一个连续的谱系。由于对HSDs的认识度有限,导致一部分无症状JH的个体被过度诊断、过度治疗,同时一些HSDs患者被长时间误诊、漏诊,给患者及家庭带来不必要的心理和经济负担。由于HSDs引起的症状常累及多系统且临床异质性较大,由主管医生负责的多学科团队诊疗模式是首选的疾病管理模式。除传统临床治疗之外,康复、心理和营养科的支持可帮助患者更好地回归生活。此外,患者宣教和自我管理也具有重要意义。本文旨在综述HSDs的诊疗与研究进展,提高国内医生对HSDs的认识,为中国建立并完善HSDs的多学科团队诊疗体系贡献一份力量。

关键词：关节过度活动过度活动谱系障碍 Ehlers-Danlos综合征多学科团队诊疗模式

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计算机视觉在医学图像中的应用及其对罕见肌肉骨骼疾病的影响

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罕见病研究 2023年第4期2卷 589-595页

作者：张雪怡孙博陈癸霖胡歌李晴邱贵兴中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

全球有超过6000种罕见病,影响着超过3亿人群。早期的准确诊断一直是罕见病临床实践的重要目标。以人工智能算法为代表的计算机视觉技术,为医学图像分析提供了强大支撑,在罕见病诊疗与康复中发挥了重要作用。该技术还可以从医学图像中提... 详细信息

全球有超过6000种罕见病,影响着超过3亿人群。早期的准确诊断一直是罕见病临床实践的重要目标。以人工智能算法为代表的计算机视觉技术,为医学图像分析提供了强大支撑,在罕见病诊疗与康复中发挥了重要作用。该技术还可以从医学图像中提取出与疾病相关的模式,然而,却受限于医学问题自身的复杂性。本文旨在总结计算机视觉在罕见肌肉骨骼疾病诊疗评估和康复管理中应用的新趋势。

关键词：计算机视觉罕见病医学图像数字生物标志物数字健康

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骨骼发育不良的遗传学研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2021年第5期14卷 365-370页

作者：吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全... 详细信息

骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,SD的分子遗传学研究取得了较多突破性的进展。近年来,关于成骨不全、综合征性脊柱侧凸和先天性肢端畸形等SD的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制,本文就此做一综述。

关键词：骨骼发育不良基因检测分子诊断

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埃勒斯-当洛综合征临床诊疗的研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2022年第11期15卷 838-844页

作者：徐可欣李国壮邱贵兴吴志宏仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)协作组吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院医学研究中心北京100730 不详

埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及多系统,其患病率仍未完全明确。EDS共14个亚型,共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,其临床特征和严重程度因亚型而异,包括反复关节脱位、脊柱... 详细信息

埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及多系统,其患病率仍未完全明确。EDS共14个亚型,共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,其临床特征和严重程度因亚型而异,包括反复关节脱位、脊柱侧凸、器官破裂、动脉夹层等。EDS的诊断较为复杂,且需与多种疾病进行鉴别诊断,许多患者长期无法得到诊断或被多次误诊。应对疑诊EDS的患者进行全身多系统的筛查与评估。对于达到诊断标准的患者,可进行遗传咨询明确诊断。EDS目前尚不能被完全治愈,其临床管理主要基于亚型和临床表现进行对症支持治疗和早期干预,多学科团队管理、心理支持和患者组织可以使患者获益。期待针对EDS的精准医疗给患者带来更高的生活质量和更长的生存期。本文主要就EDS的临床特点及诊疗研究进展进行综述。

关键词：埃勒斯-当洛综合征关节过度活动皮肤过度伸展组织脆弱结缔组织疾病

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Blau综合征一例

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罕见病研究 2023年第4期2卷 547-553页

作者：李国壮徐可欣赵森仉建国邱贵兴睢瑞芳王涛沈敏曾学军王薇马明圣魏珉龙笑吕珂霍力宣磊吴南中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院全科医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院整形外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征。患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常。Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一。本次多学科会诊为一例21岁... 详细信息

Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征。患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常。Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一。本次多学科会诊为一例21岁的青年女性患者,病程始于儿童时期,表现为患者多关节肿痛、皮肤病变、眼睑分泌物增多,确诊为葡葡膜炎,并伴高血压和动脉异常等。患者自6岁开始接受激素治疗,并尝试了多种药物治疗,在改善关节肿痛和眼部症状方面有一定疗效。通过罕见病多学科会诊,以明确患者的分子诊断、多系统评估、治疗方案的选择与制订。同时通过本病例的报道,提高临床医师对Blau综合征诊断和综合治疗策略的认知,从而提高罕见病的管理和治疗水平。

关键词： Blau综合征关节肿物葡萄膜炎激素治疗

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中国内地地区17家三甲综合医院血友病性骨关节病外科治疗现状调查

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罕见病研究 2023年第4期2卷 516-522页

作者：徐溢明彭慧明吕帅洁童培建李虎陈奋勇王海彬杨琪陈滨袁振毕荣修冯建民姜文学周宗科范猛李想雷光华翁习生中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 浙江中医药大学附属第一医院骨科杭州310006 北京大学人民医院骨科北京100044 福建医科大学附属协和医院骨科福州350001 广州中医药大学第一附属医院骨科广州510405 哈尔滨市第一医院骨科哈尔滨150010 南方医科大学南方医院骨科广州510515 山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)骨科济南250014 山东中医药大学附属医院骨科济南250011 上海交通大学医学院附属瑞金医院骨科上海200025 深圳禾正医院骨科深圳518000 深圳仁安医院骨科深圳518116 深圳市第三人民医院骨科深圳518112 四川大学华西医院骨科成都610041 天津市第一中心医院骨科天津300384 解放军总医院骨科医学部北京100853 中南大学湘雅医院骨科长沙410008

目的了解中国血友病性骨关节病外科治疗的现状。方法采用方便抽样调查、在线问卷形式,选取参加《中国血友病骨科手术围术期管理指南》、中国血友病协作组、全国关节外科学组成员单位及中华医学会骨科分会成员医院,对各参与调查单位自开... 详细信息

目的了解中国血友病性骨关节病外科治疗的现状。方法采用方便抽样调查、在线问卷形式,选取参加《中国血友病骨科手术围术期管理指南》、中国血友病协作组、全国关节外科学组成员单位及中华医学会骨科分会成员医院,对各参与调查单位自开始进行血友病性骨关节病以来的手术情况进行调查分析。结果共纳入国内17家医院,均为综合性医院。2000年前开展血友病性骨关节病手术的医院占35.29%。各医院共报告3057例血友病性骨关节病外科手术。开展最多的术式为膝、髋关节置换术。选用最多的凝血因子替代方案为重组凝血因子制剂。有10家医院报告发现患者合并有输血相关传染病。出血和血肿形成是被报告最多的手术并发症。住院康复时间过长和经济花费过高是被报告最多的问题。结论相比患者基数,17家医院中血友病性骨关节病的外科手术普及情况和开展数量仍相对不足,需要从规范因子替代、加强康复等方面进一步加强治疗体系规范化建设,改善手术治疗效果。

关键词：血友病血友病性骨关节病手术问卷调查

来源：评论

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