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中国医学科学院学报 2022年第2期44卷 290-293页

作者：易妍王怡宁张大明丁宁苏童孙昊薛华丹金征宇中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院放射科北京100730

目的探讨CT影像诊断案例教学(CBL)早读片对青年医师及进修医师培养成效及接受度反馈。方法收集2020至2021年北京协和医院放射科共44名在读硕士研究生、博士研究生、基地规范化培训轮转医师、临床型博士后及基层医院进修医师对该教学活... 详细信息

目的探讨CT影像诊断案例教学(CBL)早读片对青年医师及进修医师培养成效及接受度反馈。方法收集2020至2021年北京协和医院放射科共44名在读硕士研究生、博士研究生、基地规范化培训轮转医师、临床型博士后及基层医院进修医师对该教学活动的反馈问卷,从全面提升临床CT诊断技能及科学影像诊断思维角度了解和分析CT影像诊断CBL早读片的受众学习体验。结果CT影像诊断CBL教学有助于提升学员学习兴趣及学习效率,同时对于夯实临床诊断技能、完善知识体系构建、培养科学的学习及思维能力都有明显改善和提高。结论CBL早读片教学有助于促进受众青年医师及进修医师CT影像诊断临床技能及应用思维能力的提升。

关键词： CT影像诊断案例学习青年医师培养进修医师教学教学反馈

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液相色谱串联质谱技术在罕见病诊断中的临床应用

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 450-455页

作者：禹松林王丹晨邹雨桐马晓丽邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视。常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography⁃tandem mass spectrometry,LC⁃MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量... 详细信息

罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视。常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography⁃tandem mass spectrometry,LC⁃MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量多种代谢物等特点而广泛受到临床关注,正逐渐从科研应用走向实践前沿。本文以我国第一批罕见病目录为主线,分析LC⁃MS/MS技术在罕见病诊断中的临床应用现状及前景。

关键词：液相色谱串联质谱罕见病临床应用

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免疫性疾病相关主动脉病变诊疗进展

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山东大学学报（医学版） 2024年第9期62卷 30-35页

作者：高健峰李方达吴亮霖曾嵘郑月宏中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

免疫性疾病相关主动脉病变一直是血管外科中充满挑战的病变,其主要表现为主动脉阻塞性或扩张性改变,从而引发脏器、肢体缺血或瘤体破裂致死风险。既往对于引发该类主动脉病变的免疫原发病诊断缺乏特异性,可能导致疾病综合管理方面的不... 详细信息

免疫性疾病相关主动脉病变一直是血管外科中充满挑战的病变,其主要表现为主动脉阻塞性或扩张性改变,从而引发脏器、肢体缺血或瘤体破裂致死风险。既往对于引发该类主动脉病变的免疫原发病诊断缺乏特异性,可能导致疾病综合管理方面的不足。本文从诊断和治疗两个方面分别诠释了常见免疫性疾病相关主动脉病变(大动脉炎、巨细胞动脉炎、白塞病)临床管理现状,并给出当前治疗不同类型主动脉病变的推荐方案,以期为临床工作和该领域未来发展提供参考。

关键词：主动脉疾病免疫疾病开放手术腔内血管重建

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治疗瘙痒的小分子/生物制剂药物研究进展

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中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 475-478页

作者：郭澜晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

近年来,皮肤瘙痒发病机制的研究有了较大进展,开发了许多新型靶向治疗药物,主要包括针对参与瘙痒信号传导通路如神经激肽受体1、原肌球蛋白相关激酶A、瞬时受体电位香草酸亚型1、瞬时受体电位M8通道、白细胞介素31等的小分子药物或生物... 详细信息

近年来,皮肤瘙痒发病机制的研究有了较大进展,开发了许多新型靶向治疗药物,主要包括针对参与瘙痒信号传导通路如神经激肽受体1、原肌球蛋白相关激酶A、瞬时受体电位香草酸亚型1、瞬时受体电位M8通道、白细胞介素31等的小分子药物或生物制剂。部分药物对多种皮肤病的瘙痒治疗有良好的有效性和安全性,为瘙痒患者尤其是对传统药物治疗抵抗的患者提供了更多选择。本综述总结以上针对瘙痒信号传导通路的小分子及生物制剂药物的研究进展,以期为瘙痒治疗提供更多的方法。

关键词：瘙痒症生物制剂信号转导小分子抑制剂

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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

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遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

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2013-2018年北京协和医院4种常见性传播疾病病原体检出情况

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 518-525页

作者：杜娟张栋张睿陈雨伊洁吴洁窦亚玲杨卓叶阿里孔令君甘勇杨启文中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探究北京协和医院诊治的疑似性传播疾病(sexually transmitted diseases,STD)患者沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis,CT)、解脲支原体(Ureaplasma urealyticum,UU)、生殖支原体(Mycoplasma genitalun,MG)及淋病奈瑟球菌(Neisseria gonorrhoeae,NG)感染情况,旨在为临床诊治提供依据。方法回顾性收集2013年1月-2018年12月北京协和医院疑似STD患者的送检标本(包括尿液标本及生殖道拭子标本)。采用实时荧光核酸恒温扩增检测技术检测样本中CT、UU、MG、NG,并计算其阳性率。结果2013-2018年,共接收CT、UU、MG、NG检测标本12804份。4种病原体阳性率由高至低依次为UU(42.88%,4833/11271)、CT(8.43%,905/10739)、MG(5.44%,231/4246)、NG(3.78%,338/8932);合并感染以UU+CT(4.13%,402/9725)、UU+MG(1.98%,74/3745)较常见。女性患者UU阳性率均高于同年龄段男性患者,CT、NG、MG阳性率低于同年龄段男性患者。除女性患者NG、UU单一感染外,4种病原体单一感染率及合并感染率(UU+CT、UU+MG)均以≤20岁患者最高。NG、MG阳性率整体呈下降趋势,CT、UU阳性率呈小范围波动。男性患者中,尿道拭子标本NG阳性率明显高于尿液标本(12.37%比5.27%,P<0.001);女性患者中,宫颈拭子标本UU阳性率明显高于尿液标本(61.78%比54.74%,P<0.001),CT阳性率低于尿液标本(6.16%比7.73%,P=0.022)。结论2013-2018年北京协和医院诊治疑似STD患者中,4种常见病原体阳性率由高至低依次为UU、CT、MG、NG;UU+CT、UU+MG是常见的合并感染类型;≤20岁患者病原体阳性率较高;不同类型标本中病原体检出率存在差异。

关键词：性传播疾病沙眼衣原体淋病奈瑟球菌解脲支原体生殖支原体恒温扩增检测技术

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垂体催乳素瘤合并妊娠患者的管理

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 694-696页

作者：王林杰朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

垂体催乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤, 可导致育龄期女性出现月经紊乱及不孕症。经过多巴胺受体激动剂或手术等治疗可以恢复患者的排卵和生育能力。对于催乳素瘤合并妊娠患者的管理国内尚无统一规范。本文就有生育意愿的女性催乳素瘤... 详细信息

垂体催乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤, 可导致育龄期女性出现月经紊乱及不孕症。经过多巴胺受体激动剂或手术等治疗可以恢复患者的排卵和生育能力。对于催乳素瘤合并妊娠患者的管理国内尚无统一规范。本文就有生育意愿的女性催乳素瘤患者的妊娠时机、妊娠期及产后管理进行相关讨论。

关键词：催乳素瘤妊娠治疗

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肥胖症患者袖状胃切除术后血小板相关指标的改变

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中华内科杂志 2021年第11期60卷 993-996页

作者：甄一宁龚凤英朱惠娟于健春康维明赵宇星阳洪波段炼潘慧王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW... 详细信息

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW)、平均血小板体积(MPV)、大血小板比率(P-LCR)显著升高(P<0.001);术后16~55周PDW、MPV、P-LCR相对术后2~12周显著降低(P<0.01)。术后2~12周PLT与白细胞计数、中性粒细胞计数显著正相关,术后16~55周PLT与超敏C反应蛋白显著正相关(P<0.05)。

关键词：胃切除术肥胖症血小板炎症

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聚焦风湿罕见病,规范IgG4相关性疾病的诊治

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中华内科杂志 2021年第3期60卷 185-186页

作者：张文曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我... 详细信息

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我国在该领域的研究与诊治水平非常重要。

关键词： IgG4相关性疾病诊断治疗

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北京协和医院经皮心内膜心肌活检临床操作规范

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协和医学杂志 2021年第3期12卷 322-327页

作者：徐希奇田庄方全荆志成张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行500余... 详细信息

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行500余例心内膜心肌活检操作,积累了一定的经验,因此特制定经皮心内膜心肌活检临床操作规范,主要包括其适应证、禁忌证、操作要点、标本处理及术后监测等,并提出了并发症的处理策略。由于经皮心内膜心肌活检具有漏检的可能,需与超声心动图、心脏MRI及心血管病理学等方面专业医师密切配合,以减少漏诊、误诊。建议全国心内科医师高度重视并积极开展此项检查,以提高我国心肌炎、心肌病的精准诊断能力。

关键词：心肌炎心肌病心内膜心肌活检

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