检索结果-内蒙古大学图书馆

中华现代护理杂志 2025年第1期31卷 100-105页

作者：周新艺朱丽筠徐园孙建华邓海波王磊王晓杰杨妮邵曼娜马玉芬中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 中国医学科学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医院保健医疗部北京100730 中国医学科学院北京协和医院内科ICU 北京100730 中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院工会北京100730

目的描述我国护理学者对风险预测模型开展外部验证研究的现状和方法。方法以"预测模型、外部验证、护理、risk prediction、external validation、nursing"等为中英文检索词, 在中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据... 详细信息

目的描述我国护理学者对风险预测模型开展外部验证研究的现状和方法。方法以"预测模型、外部验证、护理、risk prediction、external validation、nursing"等为中英文检索词, 在中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、维普网、Embase、PubMed、CINAHL、Web of Science 8个数据库中进行检索, 检索时限均为建库至2023年6月。将检索文献导入EndNote软件进行整理和去重, 由2名研究者严格按照纳入及排除标准, 阅读文献题目和摘要进行初筛, 再进一步查阅全文进行复筛。在澳大利亚乔安娜布里格斯研究所(JBI)循证卫生保健中心范围综述方法学框架的指导下对纳入文献进行描述性分析。结果最终纳入70篇文献(学位论文15篇, 期刊论文55篇), 集中发表在2021-2023年。经分析, 由护理人员构建的风险预测模型有246个, 最终进行外部验证的模型占28.5%(70/246);模型聚焦在感染、认知障碍、皮肤损伤、血栓形成及营养不良等研究问题;研究场所以单中心为主(71.4%, 50/70);外部验证的类型以时段验证为主(67.1%, 47/70);模型的呈现效果以列线图为主, 且部分研究模型在验证方面存在方法学问题。结论近年来我国护理学者针对同一疾病或终点事件的新预测模型不断涌现, 但仅有少数模型进行外部验证后应用于临床实践, 且验证方法及模型质量仍需加强。未来研究者应规范和加强风险预测模型的外部验证及模型优化, 从临床实用性出发, 提高模型的实际应用价值。

关键词：综述预测模型外部验证护理研究范围综述

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征

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中华病理学杂志 2025年第05期

作者：刘梦琳武莎斐刘媛媛李凯咪黄欣刘笑玎曾玲丽曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京

目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征。方法收集北京协和医院2020年1月至2024年7月激素受体阳性/HER2阴性女性乳腺癌标本44例, 经二代测序分析其PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特点并总结其相关临... 详细信息

目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征。方法收集北京协和医院2020年1月至2024年7月激素受体阳性/HER2阴性女性乳腺癌标本44例, 经二代测序分析其PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特点并总结其相关临床病理特征。结果从本队列中分别检出PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变共31例（70.5%, 31/44）, 其中单基因突变（PIK3CA或AKT1或PTEN）占83.9%（26/31）, 包括21例（47.7%, 21/44）PIK3CA、3例（6.8%, 3/44）AKT1和2例（4.5%, 2/44）PTEN基因突变。2个基因共突变（PIK3CA和PTEN）占16.1%（5/31）。在26例PIK3CA基因突变的肿瘤中, 检出13种相关突变类型, 包括E542K、E545K、Q546K、H1047R、H1047L、G1049R、M1043I、C420R、P447L455del、N345K、N345I、K711N及H1047L/V346G合并突变。共确定7种类型的PTEN基因突变（T319*、T321Qfs*23、Q245*、Q171H、L108P、Y68Ifs*6及V343fs）和1种类型的AKT1基因突变（E17K）。40岁以上患者更易发生PIK3CA/AKT1/PTEN基因突变。在上述基因变异中, PIK3CA V346G突变（合并H1047L）与PTEN V343fs突变在既往数据库中未检索到。结论 PIK3CA和PTEN基因突变除了常见位点占绝大多数以外, 还有罕见位点突变, 有必要扩大样本量进一步分析。

关键词：乳腺肿瘤基因突变

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中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识(2025版)

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 120-125页

作者：中华医学会病理学分会中国临床肿瘤学会病理专家委员会国家病理质控中心梁智勇吴炅步宏刘月平武莎斐杨文涛不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科上海200032 四川大学华西医院病理科成都610041 河北医科大学第四医院河北省肿瘤医院病理科石家庄050011 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优... 详细信息

随着乳腺癌精准治疗的发展及相关循证医学证据的不断积累,PIK3CA基因突变检测在乳腺癌诊断与治疗中的规范化需求日益明显。本共识基于国内外新近文献及循证医学原则,围绕PIK3CA基因突变检测的关键问题展开全面阐述,重点涵盖检测流程优化、常见与罕见突变位点解析、质控要求以及多位点突变的临床意义等内容。旨在提升检测的准确性与可重复性,为乳腺癌患者的个体化治疗策略提供重要依据。

关键词：循证医学个体化治疗突变检测精准治疗流程优化乳腺癌可重复性突变位点

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肿瘤患者心身症状临床管理中国专家共识

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中国全科医学 2025年第15期28卷 1809-1822,1830页

作者：尹营营赵宽王彩莲汤立晨何红波刘向欣潘昱杨海龙杨阳周波谢可林铮喻林珍骆艳丽陆峥王小平任涛邹韶红魏镜冯威袁勇贵东南大学附属中大医院心身医学科江苏省南京市210009 复旦大学附属肿瘤医院心理医学科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海市200032 东南大学附属中大医院肿瘤科江苏省南京市210009 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科、复旦大学上海医学院肿瘤学系上海市200032 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)广东省精神卫生中心广东省广州市510000 解放军总医院第一医学中心医学心理科北京市100853 南京大学医学院附属鼓楼医院医学心理科江苏省南京市210008 南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤中心江苏省南京市210008 四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)四川省精神医学中心四川省成都市610072 四川省人民医院肿瘤中心四川省成都市610072 浙江大学医学院附属第二医院精神科浙江省杭州市310009 上海交通大学医学院附属仁济医院心理医学科上海市200127 同济大学附属同济医院精神医学中心上海市200065 中南大学湘雅二医院精神卫生研究所精神病学科湖南省长沙市410011 成都医学院第一附属医院肿瘤科四川省成都市610500 新疆维吾尔自治区人民医院临床心理科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市830000 中国医学科学院北京协和医院心理医学科北京市100730

肿廇患者常伴有严重的抑郁、焦虑、失眠、疼痛等心身症状,严重影响患者生活质量及预后。该类症状目前在我国临床中容易被医患忽视或未有效转诊治疗。目前国内肿瘤管理相关共识对心身症状处理内容较少,鉴于此,本共识系统阐述了肿瘤患者... 详细信息

肿廇患者常伴有严重的抑郁、焦虑、失眠、疼痛等心身症状,严重影响患者生活质量及预后。该类症状目前在我国临床中容易被医患忽视或未有效转诊治疗。目前国内肿瘤管理相关共识对心身症状处理内容较少,鉴于此,本共识系统阐述了肿瘤患者相关心身症状的临床管理建议,结合相关文献,整合实用管理工具,全面回答了肿瘤相关心身症状的医患沟通、诊断评估、心理干预、药物治疗以及如何建立医-护-患-家属同盟等重要问题,旨在提高非精神专科医生对肿瘤相关心身症状的识别、转诊,并在精神心理科及其他多学科团队的互助下有效沟通、开展治疗及管理心身症状。

关键词：肿瘤心身症状心身医学临床管理专家共识

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超声光散射成像与PET-CT联合应用在乳腺癌诊断中的价值

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中国医学科学院学报 2017年第5期39卷 686-691页

作者：王红燕靳晓娜姜玉新朱朝晖徐颖朱庆莉戴晴李建初李方孙强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730

目的探讨超声光散射成像(DOT)与PET-CT联合应用在乳腺诊断中的价值。方法对38例患者的40个病灶分别进行DOT和PET-CT检查,与病理结果对照,对比分析DOT及PET-CT在乳腺癌超声诊断中的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值。结果... 详细信息

目的探讨超声光散射成像(DOT)与PET-CT联合应用在乳腺诊断中的价值。方法对38例患者的40个病灶分别进行DOT和PET-CT检查,与病理结果对照,对比分析DOT及PET-CT在乳腺癌超声诊断中的敏感性、特异性、准确性、阳性预测值、阴性预测值。结果 DOT对乳腺癌诊断的敏感性为78.26%,特异性为76.47%,准确性为77.50%,阳性预测值为72.22%,阴性预测值为81.81%。PET-CT对乳腺癌诊断的敏感性为86.96%,特异性为82.35%,准确性为85.00%,阳性预测值为86.96%,阴性预测值为82.35%。联合应用DOT和PET-CT的敏感性为86.96%,特异性为94.12%,准确性为90.00%,阳性预测值为95.23%,阴性预测值84.21%。结论 DOT和PET-CT检查均为有效的诊断方法,联合应用DOT和PET-CT可以提高乳腺癌的诊断效能,提高诊断特异性、阳性预测值及准确性,减少不必要的活检,对临床治疗方案的选择及患者的预后具有重要意义。

关键词：超声光散射成像 PET-CT 乳腺癌

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老年乳腺癌患者的综合治疗方式选择及其影响因素分析

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中华医学杂志 2022年第6期102卷 428-434页

作者：林燕徐颖曹希周星彤周易冬茅枫王常珺徐雅莉孙强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730

目的探讨65岁及以上老年乳腺癌患者治疗方式选择并综合分析其影响因素。方法收集2009年1月至2015年12月在北京协和医院手术治疗的521例年龄≥65岁的老年乳腺癌患者的临床资料,全部为女性,年龄65~98岁。按照年龄分为65~74岁组(n=353)和... 详细信息

目的探讨65岁及以上老年乳腺癌患者治疗方式选择并综合分析其影响因素。方法收集2009年1月至2015年12月在北京协和医院手术治疗的521例年龄≥65岁的老年乳腺癌患者的临床资料,全部为女性,年龄65~98岁。按照年龄分为65~74岁组(n=353)和≥75岁组(n=168)。比较两组间包括患者年龄、功能状况、治疗方式、病理特点、合并症和生存时间等变量的差异。并分析其综合治疗方式的差异及其对临床疗效的影响。结果两组患者手术方式主要为改良根治术[分别为39.1%(138/353)和33.9%(57/168)]、保乳手术[(分别为56.9%(201/353)和61.3%(103/168)]。术后选择辅助治疗的患者中,除化疗外两组间差异均无统计学意义(均P>0.05)。单因素分析显示,化疗的选择与年龄、手术方式、病理类型、肿瘤负荷、分子分型、功能状况以及合并症有关(均P<0.05)。美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分和合并症数量是影响老年乳腺癌化疗选择的独立影响因素[ECOG评分:调整后OR=0.45(95CI:0.26~0.75),合并症数量:调整后OR=0.63(95CI:0.41~0.98);均P<0.05]。521例老年乳腺癌患者的5年无病生存率为86.3%,5年总生存率为88.8%,乳腺癌特异性生存率为94.3%。结论≥65岁老年乳腺癌患者的综合治疗方式不受年龄影响,但与肿瘤负荷、病理类型、分子分型、合并症及ECOG评分相关。其中,ECOG评分和合并症数量是影响术后辅助化疗选择的独立影响因素。

关键词：老年乳腺肿瘤综合治疗因素分析

来源：评论

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肿瘤浸润淋巴细胞在三阴性乳腺癌免疫治疗中的应用进展

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中国医学科学院学报 2021年第3期43卷 475-480页

作者：赵佳琳王学晶曹希孙强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730

乳腺癌已成为中国女性发病率最高的癌症,而三阴性乳腺癌(TNBC)因缺乏有效的治疗靶点,与其他类型乳腺癌相比预后较差。肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)是存在于肿瘤周围的一群异质性淋巴细胞,大量研究认为,TILs是宿主免疫系统对肿瘤抗原存在免疫... 详细信息

乳腺癌已成为中国女性发病率最高的癌症,而三阴性乳腺癌(TNBC)因缺乏有效的治疗靶点,与其他类型乳腺癌相比预后较差。肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)是存在于肿瘤周围的一群异质性淋巴细胞,大量研究认为,TILs是宿主免疫系统对肿瘤抗原存在免疫反应的标志。目前已有文献报道TILs对于乳腺癌预后的预测作用,其研究热点主要集中在TNBC上,本文总结了TILs在TNBC免疫治疗中的应用进展。

关键词：三阴性乳腺癌肿瘤浸润淋巴细胞免疫治疗预后

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简化老年综合评估分级在老年女性乳腺癌患者中的应用价值

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中国医学科学院学报 2021年第3期43卷 395-401页

作者：林燕宋雨徐颖姚儒周星彤王常珺黄欣王雪霏曹希孙强中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730

目的评估简化老年综合评估(aCGA)分级在老年女性乳腺癌患者中应用价值。方法将综合老年评估(CGA)8个方面的简化量表内容和得分纳入aCGA评估表,根据评估得分划分为A、B、C 3个级别。以2018年6月至2020年1月北京协和医院收治的70岁及以上... 详细信息

目的评估简化老年综合评估(aCGA)分级在老年女性乳腺癌患者中应用价值。方法将综合老年评估(CGA)8个方面的简化量表内容和得分纳入aCGA评估表,根据评估得分划分为A、B、C 3个级别。以2018年6月至2020年1月北京协和医院收治的70岁及以上的老年女性乳腺癌患者为研究对象,分别做美国东部肿瘤协作组(ECOG)评分及aCGA分级,并对两种评估方法的结果进行比较。结果162例患者中,111例(68.5%)aCGA分级为A级,43例(26.5%)为B级,8例(5.0%)为C级;131例(80.9%)伴有并发疾病,最常见的并发症依次为高血压(n=89)、心血管疾病(n=47)、糖尿病(n=39)。ECOG评分0~1分133例(82.0%),2分24例(14.8%),3分5例(3.2%),无4分及以上病例。ECOG体能状态良好133例(82.0%),不良29例;aCGA分级健康状态良好111例,不良51例;两组相比差异有统计学意义(χ^(2)=14.24,P<0.001)。结论aCGA分级较ECOG评分能更全面评估老年女性乳腺癌患者的综合健康状况,可应用于70岁及以上的老年乳腺癌患者。

关键词：老年乳腺癌综合评估东部肿瘤协作组评分

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智能三维超微血管成像评估乳腺病变血流的观察者间一致性分析

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中华超声影像学杂志 2020年第7期29卷 613-617页

作者：蔡思曼王红燕张晓燕张莉朱庆莉孙强李建初姜玉新北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院超声科100730 北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院乳腺外科100730

目的:对智能三维超微血流成像(3D-SMI)技术评估乳腺病变血流的观察者间一致性进行分析。方法:前瞻性研究2018年1-12月北京协和医院225例连续乳腺病变的智能3D-SMI图像,由两位医师对智能3D-SMI图像中病变血流架构进行定性评估,对病变内... 详细信息

目的:对智能三维超微血流成像(3D-SMI)技术评估乳腺病变血流的观察者间一致性进行分析。方法:前瞻性研究2018年1-12月北京协和医院225例连续乳腺病变的智能3D-SMI图像,由两位医师对智能3D-SMI图像中病变血流架构进行定性评估,对病变内血管指数(VI)均测量三次取平均值。血流架构采用Weighted Kappa检验一致性,VI值采用Bland-Altman散点图计算测量数据的95%一致性界限。采用Spearman相关分析观察者之间的VI绝对差值与VI均值间是否存在相关性。结果:两位超声医师对智能3D-SMI评估血流架构的Weighted Kappa系数为0.839(95% CI为0.795~0.881, P<0.001),具有较强的观察者间一致性。VI值Bland-Altman图分析显示95.11%的值在临床允许范围之内,具有较好的一致性,观察者间VI值差值与VI均数大小间存在相关性( r s=0.639, P<0.001)。结论:智能3D-SMI评估乳腺病变血流架构及定量测量血流丰富程度在观察者间具有较好的一致性。

关键词：超声检查,乳腺超微血管成像观察者间一致性可重复性

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