检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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直接口服抗凝药在儿童患者中的应用进展

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中国药学杂志 2022年第16期57卷 1323-1328页

作者：刘芳唐筱婉郑月宏梅丹都丽萍中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 首都医科大学附属北京潞河医院药学部北京100069 中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730

直接口服抗凝药与华法林相比,其起效快、半衰期短,与食物、药物相互作用小,无需频繁监测凝血指标,但目前说明书中尚缺乏儿科患者的适应证。随着儿童抗凝用药的需求日趋增多,直接口服抗凝药在儿科领域显示出巨大的潜力。笔者通过查阅近... 详细信息

直接口服抗凝药与华法林相比,其起效快、半衰期短,与食物、药物相互作用小,无需频繁监测凝血指标,但目前说明书中尚缺乏儿科患者的适应证。随着儿童抗凝用药的需求日趋增多,直接口服抗凝药在儿科领域显示出巨大的潜力。笔者通过查阅近年来国内外相关指南、文献,对直接口服抗凝药物在儿童应用的研究进展方面进行综述,以期为我国儿童抗凝药物选择方面提供依据。

关键词：儿童患者静脉血栓栓塞症抗凝治疗直接口服抗凝药

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中国成人失眠诊断与治疗指南(2023版)

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 560-584页

作者：中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组王玉平刘江红卢强王春雪王赞吴惠涓朱舟不详首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 首都医科大学宣武医院中国医学科学院北京协和医院首都医科大学附属北京天坛医院吉林大学白求恩第一医院上海长征医院华中科技大学同济医学院附属同济医院

失眠是最为常见的睡眠问题之一。《中国成人失眠诊断与治疗指南(2023版)》是结合了前版指南使用经验和当前具体国情,参考了国内外相关研究进展、新药和新型诊疗方法的应用,依照循证医学证据及时制订的。本指南主要的变化包括:(1)更新了... 详细信息

失眠是最为常见的睡眠问题之一。《中国成人失眠诊断与治疗指南(2023版)》是结合了前版指南使用经验和当前具体国情,参考了国内外相关研究进展、新药和新型诊疗方法的应用,依照循证医学证据及时制订的。本指南主要的变化包括:(1)更新了失眠的临床评估内容;(2)更新了失眠药物治疗和心理治疗的相关推荐意见;(3)新增了失眠的中国民族医药治疗推荐意见;(4)新增了青少年及儿童等特殊人群以及伴有或共病其他疾病人群失眠的治疗推荐意见。新版指南在内容上更丰富,且科学性和实用性更强,更具临床指导价值。

关键词：失眠诊断治疗指南

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慢性阻塞性肺疾病患者ICU住院时间延长风险预测列线图模型的建立与验证

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中国慢性病预防与控制 2023年第10期31卷 780-784页

作者：田正张志军章楠李燚淼王岚天津医科大学护理学院天津300070 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科

目的探讨全身炎症反应综合征评分(SIRS)、序贯器官衰竭评分(SOFA)和血液参数对重症慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者重症监护病房(ICU)住院时间延长的风险预测价值,为COPD患者ICU住院时间管理提供依据。方法数据来源于重症监护医学数据库(MIM... 详细信息

目的探讨全身炎症反应综合征评分(SIRS)、序贯器官衰竭评分(SOFA)和血液参数对重症慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者重症监护病房(ICU)住院时间延长的风险预测价值,为COPD患者ICU住院时间管理提供依据。方法数据来源于重症监护医学数据库(MIMIC-Ⅲ)。选取其中2001—2012年,年龄≥18岁、首次进入ICU、ICU入院时间>1 d的COPD患者为研究对象,收集研究对象的人口统计学资料、SIRS评分、SOFA评分和血液参数。采用SPSS 26.0软件进行Mann-Whitney U检验、χ^(2)检验,绘制受试者工作特征曲线,进行单因素和多因素logistic回归分析。基于多因素logistic回归分析结果,采用R 4.2.1绘制列线图,构建重症COPD患者ICU住院时间延长的风险预测模型。使用校准图、HosmerLemeshow检验、一致性指数(C指数)评价列线图模型的预测效果。采用临床决策曲线、临床影响曲线评价模型的临床效应。结果共纳入重症COPD患者1698例,363例患者ICU住院时间延长。白蛋白(OR=0.374,95%CI:0.271~0.445)与COPD患者ICU住院时间延长低风险相关;年龄(OR=1.509,95%CI:1.264~1.989)、SIRS评分(OR=1.157,95%CI:1.007~1.329)、SOFA评分(OR=1.151,95%CI:1.104~1.201)与COPD患者ICU住院时间延长高风险相关。校准图中校准曲线与理想曲线的贴合度较高,列线图模型的C指数为0.713,Hosmer-Lemeshow检验P=0.143,表明列线图模型具备良好的区分度和一致性。临床决策曲线和临床影响曲线显示,列线图具有良好的临床应用价值。结论列线图能准确预测重症COPD患者ICU住院时间延长的风险,可为管理重症COPD患者ICU住院时间延长发生风险提供依据。

关键词：慢性阻塞性肺疾病 ICU住院时间延长列线图

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重症医学科医院感染控制原则专家共识(2024)

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协和医学杂志 2024年第3期15卷 522-531页

作者：柴文昭刘晶晶王小亭马小军汤铂张青王滨王晓猛朱世宏陈文劲陈祖君杨全会杨荣利丁欣赵华程卫段军高景利刘大为中国医学科学院北京协和医院重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院感染内科北京100730 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科危重症中心北京100029 徐州市中心医院重症医学科江苏徐州221009 陆军总医院重症医学科北京100700 首都医科大学宣武医院神经外科ICU 北京100053 国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院SICU 北京100037 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院肿瘤医院重症医学科北京100021 大连理工大学附属中心医院重症医学科辽宁大连116033 中日友好医院重症医学科北京100029 开滦总医院重症医学科河北唐山063000

重症患者是医院感染的高危人群,且医院感染会显著增加重症患者的死亡率和治疗成本,因此,在治疗原发疾病的过程中,严格防控新发医院感染是重症患者救治的重要组成部分。重症患者的救治涉及多个环节,需从理论、管理、教育、规范、监督等... 详细信息

重症患者是医院感染的高危人群,且医院感染会显著增加重症患者的死亡率和治疗成本,因此,在治疗原发疾病的过程中,严格防控新发医院感染是重症患者救治的重要组成部分。重症患者的救治涉及多个环节,需从理论、管理、教育、规范、监督等多个层面发挥合力作用,才能实现医院感染的有效防控,但目前医院感染防控尚缺乏统一的认识和规范。为此,2024年3月,国内多名重症医学、感染病学及医院感染相关专家共同探讨了重症医学科医院感染控制现状及其问题,并在参考国内外最新循证医学证据的基础上,形成了《重症医学科医院感染控制原则专家共识(2024)》,以期为重症医学科制订医院感染防控策略提供依据。

关键词：重症医学医院感染感染防控共识

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多发性硬化诊断与治疗中国指南(2023版)

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 10-23页

作者：中华医学会神经病学分会神经免疫学组施福东黄德晖徐雁不详首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 解放军总医院第一医学中心中国医学科学院北京协和医院

多发性硬化(MS)是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其病变具有时间多发与空间多发的特征。在过去的10年中,MS在流行病学、病理学、疾病活动与进展等领域的相关研究推动了该病临床分型、诊断标准、治疗目标的更新,新的疾病修... 详细信息

多发性硬化(MS)是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其病变具有时间多发与空间多发的特征。在过去的10年中,MS在流行病学、病理学、疾病活动与进展等领域的相关研究推动了该病临床分型、诊断标准、治疗目标的更新,新的疾病修正治疗药物也为治疗策略提供了更多选择。中华医学会神经病学分会神经免疫学组通过查询和评价现有研究证据、参考国际共识和指南、结合国情、反复讨论,对中国MS患者提出了诊断、鉴别诊断、治疗的原则以及具体建议。

关键词：多发性硬化诊断治疗指南

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机械敏感性离子通道Piezo1在免疫细胞和胰腺炎中的研究进展

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中华消化外科杂志 2024年第5期23卷 754-760页

作者：刘如娟王铮文礼曹锋中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所生物标志物研究平台北京100073 西安交通大学第一附属医院肝胆外科西安710061 首都医科大学宣武医院普通外科北京100053

Piezo1作为机械敏感性离子通道,在多种免疫细胞中均表达且通过响应机械信号介导钙离子内流,在机体免疫反应中发挥重要调控作用。胰腺实质细胞对机械应力具有高敏感性,Piezo1能响应胰腺炎病因及病情进展过程中的机械刺激,引起胰腺实质细... 详细信息

Piezo1作为机械敏感性离子通道,在多种免疫细胞中均表达且通过响应机械信号介导钙离子内流,在机体免疫反应中发挥重要调控作用。胰腺实质细胞对机械应力具有高敏感性,Piezo1能响应胰腺炎病因及病情进展过程中的机械刺激,引起胰腺实质细胞或胰腺星状细胞钙离子内流并参与调控胰腺炎相关病理学改变。笔者总结近年来Piezo1在各类免疫细胞和急、慢性胰腺炎中作用及调控机制的最新研究进展,并对免疫细胞Piezo1在急、慢性胰腺炎中的作用进行讨论,以期为胰腺炎早期预防和治疗提供新策略和新靶点。

关键词：胰腺炎机械信号免疫细胞离子通道 Piezo1

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常用脑影像技术在脑卒中诊断中的应用指南

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 206-224页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组徐运彭斌王拥军不详南京大学医学院附属鼓楼医院神经内科南京210008 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100710 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070

脑卒中具有高发病率、高复发率、高死亡率和高致残率的特点,居全球疾病前3位,早期识别和诊治是改善脑卒中转归的重要举措,而影像技术在其中具有重要地位。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组成立诊断指南制订专家委员会,结合国内... 详细信息

脑卒中具有高发病率、高复发率、高死亡率和高致残率的特点,居全球疾病前3位,早期识别和诊治是改善脑卒中转归的重要举措,而影像技术在其中具有重要地位。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组成立诊断指南制订专家委员会,结合国内外脑卒中诊治的最新指南和临床研究结果,根据我国脑卒中的实际临床诊治需求,在原来指南基础上进行修订,制订了《常用脑影像技术在脑卒中诊断中的应用指南》。

关键词：卒中脑影像技术诊断指南

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肠外营养在全球及中国的启动与实践

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中华临床营养杂志 2023年第4期31卷 251-256页

作者：李卓蒋朱明张献娜首都医科大学附属北京胸科医院临床营养科 101149 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科100730 华中科技大学同济医学院附属协和医院胰腺外科武汉430022

文章旨在梳理肠外营养(名词编号:01.080,又称静脉营养)的开创历史。1937年,美国外科医师Elman等通过静脉途径将水解纤维蛋白输注到犬体内并观察到正氮平衡,之后在撰写的章节中报道了正氮平衡的示意图。瑞典外科医师Schuberth和内科医师W... 详细信息

文章旨在梳理肠外营养(名词编号:01.080,又称静脉营养)的开创历史。1937年,美国外科医师Elman等通过静脉途径将水解纤维蛋白输注到犬体内并观察到正氮平衡,之后在撰写的章节中报道了正氮平衡的示意图。瑞典外科医师Schuberth和内科医师Wretlind在1961年研制出安全的静脉注射用的高能量制剂,是国际上最早的含有葡萄糖、氨基酸和脂肪乳的混合溶液。美国外科医师Dudrick等开展了通过中心静脉途径输注30%葡萄糖、微孔径滤器除菌、硅橡胶导管材料选择和氮平衡监测等实验室工作,验证肠外营养可维持比格犬的生长发育。美国外科医师Wilmore等将肠外营养应用于1例先天性消化道狭窄的女婴,经过18个月的观察验证了肠外营养可维持人类生长发育。以上均是肠外营养开创历程上的里程碑。肠外营养的开创历程崎岖而有趣,蕴含科学研究的一般规律和方法,走过了56年的历程。如今,肠外营养已经到了转化医学T3阶段。在国际同行指导下,中国肠外肠内营养学领域的T3转化初步临床研究也正在开展。希望该文对读者理解肠外肠内营养学需在临床实践中不断优化、不断规范,最终实现营养支持疗法的“合理应用-患者受益”有所帮助。

关键词：肠外营养转化医学3T模式静脉营养实验室研究医学历史

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新型冠状病毒相关副感染性脑病三例

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中国现代神经疾病杂志 2024年第4期24卷 238-244页

作者：武进郝小军关鸿志郭雅坤内蒙古自治区鄂尔多斯市中心医院神经内科 017000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 内蒙古医科大学临床医学系呼和浩特010110

研究背景副感染性脑病是一种继发于系统性感染性疾病的急性炎症性脑病,包括急性坏死性脑病和伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病(MERS)等亚型。本文报告内蒙古自治区鄂尔多斯市中心医院2022年12月至2023年2月诊断与治疗的3例新型冠... 详细信息

研究背景副感染性脑病是一种继发于系统性感染性疾病的急性炎症性脑病,包括急性坏死性脑病和伴胼胝体压部可逆性病变的轻度脑炎/脑病(MERS)等亚型。本文报告内蒙古自治区鄂尔多斯市中心医院2022年12月至2023年2月诊断与治疗的3例新型冠状病毒相关副感染性脑病患者,并复习相关文献,总结疾病临床特征。方法与结果共3例新型冠状病毒相关副感染性脑病患者包括新型冠状病毒相关急性坏死性脑病2例和新型冠状病毒相关MERS 1例,均于发热后2~4 d出现意识障碍,以及失语、精神异常、抽搐发作等;新型冠状病毒咽拭子检测均呈阳性;头部MRI显示1例脑干和双侧丘脑对称性异常信号,1例双侧丘脑对称性异常信号,1例胼胝体压部异常信号;均予以激素冲击治疗和(或)静脉注射免疫球蛋白;1例死亡,2例痊愈。结论新型冠状病毒相关副感染性脑病包括新型冠状病毒相关急性坏死性脑病和MERS等临床亚型,前者进展迅速,病情较严重,病残率和病死率较高,预后较差;后者症状相对较轻微,预后较好。

关键词：新型冠状病毒脑炎病毒性磁共振成像

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