检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨科杂志 2021年第9期41卷 576-583页

作者：米欢李璐璐曹一璇杨涛翁习生赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系100005 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院北京协和医院骨科100730

目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检... 详细信息

目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异,构建Minigene分析变异对于剪接的影响,进而确定其致病性。结果在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异:COL1A1:c.858+1858+5delGTAAG;先证者2同时存在COL1A2的两个变异,一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C>T,另一个为杂合错义变异c.2972G>T(p.G991V)。Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃,家系2变异位点c.1405-7C>T对COL1A2的转录后剪接没有影响。先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸,经生物信息学分析c.2972G>T(p.G991V)可能为真正的OI致病变异。结论先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+1858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异;排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C>T的致病性,确定COL1A2基因变异c.2972G>T(p.G991V)为先证者2的致病原因。针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析,不仅实现了突变致病性鉴定,丰富了OI的突变谱,而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础。

关键词：骨发育不全遗传学研究剪接体遗传变异遗传关联研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Luc2-tdT标记的小鼠肝癌细胞系的建立及鉴定

引用

基础医学与临床 2025年第3期45卷 317-322页

作者：郝思嘉杨振丽卞晓翠侯昱宏刘玉琴中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院病理学系细胞资源中心北京100005

目的建立小鼠肝癌H22瘤株的细胞系及稳定表达tdTomato红色荧光标记和萤火虫荧光素酶的细胞系(H22-luc2-tdT),建立细胞系来源的移植瘤体内成像模型。方法利用小鼠肝癌H22移植瘤,进行原代培养,建立连续传代的细胞系。检测细胞体外增殖,进... 详细信息

目的建立小鼠肝癌H22瘤株的细胞系及稳定表达tdTomato红色荧光标记和萤火虫荧光素酶的细胞系(H22-luc2-tdT),建立细胞系来源的移植瘤体内成像模型。方法利用小鼠肝癌H22移植瘤,进行原代培养,建立连续传代的细胞系。检测细胞体外增殖,进行染色体分析、体内成瘤监测、体内生长、HE梁色和免疫组化检测、aFP、CK7、CK15等标志物表达,并将移植瘤组取材后进行类器官培养。确认建系成功后,通过慢病毒感染的方式使H22细胞稳定表达红色荧光蛋白和萤光素酶融合蛋白Luc2-tdT,后经流式分选获得的Luc2-tdT阳性细胞群,进行体内、体外荧光成像观察。对所建细胞系进行支原体检测、种属检测。结果连续培养的H22细胞系体外已传代至P50。第22代的细胞在C57小鼠皮下和腹腔移植,成瘤率均为100%。皮下移植瘤HE观察形态与原瘤株一致、CK阳性、AFP阳性,表明其为肝癌来源。染色体众数40~44条染色体、端着丝粒。体外细胞生长d0~d3为潜伏期,d3~d5为指数增殖期,d6出现下降趋势。将P22代的H22细胞转染luc2-tdT质粒,筛选后荧光阳性率100%,命名为H22-luc2-tdT细胞,形态与H22细胞一致,荧光显微镜下观察和体内移植瘤活体观察荧光表达强。H22细胞的移植瘤组织可培养形成类器官。细胞培养上清支原体检测阴性,PCR种属鉴定证明来源于小鼠。结论成功建立了双荧光标记的小鼠肝癌细胞系,便于体外、体内肝癌模型及肝癌转移示踪模型的建立和应用,利用活体成像可全周期观察肿瘤生长及转移情况,还可通过荧光定量进行定量研究。已由国家生物医学实验细胞资源库(http://***)收藏、提供共享。

关键词：小鼠肝癌细胞系荧光标记活体成像类器官

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

神经系统生理学与药理学课程思政教学的实践与思考

引用

基础医学与临床 2024年第8期44卷 1198-1200页

作者：于晓丽纪超中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院基础医学国家级实验教学示范中心北京100005 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院药理学系北京100005

课程思政是高校落实立德树人根本任务的需要,生理学和药理学是基础医学与临床医学衔接的桥梁课程,神经系统又是其中的重要组成部分。神经系统生理学与药理学课程思政的探索和实践,对基础医学教育和拔尖创新人才培养具有重要意义。本研... 详细信息

课程思政是高校落实立德树人根本任务的需要,生理学和药理学是基础医学与临床医学衔接的桥梁课程,神经系统又是其中的重要组成部分。神经系统生理学与药理学课程思政的探索和实践,对基础医学教育和拔尖创新人才培养具有重要意义。本研究在神经系统生理学与药理学课程中潜移默化地融入课程思政案例,针对课程思政教育教学进行了初步实践与总结思考,为今后相关课程开展课程思政研究提供借鉴。

关键词：生理学药理学课程思政实践

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

McCune-Albright综合征患者3例的致病变异鉴定

引用

中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 186-190页

作者：韩明辰米欢管鑫任秀智赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 天津市武清区人民医院骨外科天津301799

目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成... 详细信息

目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成员的外周血样基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对候选致病变异进行筛查,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果测序显示家系1患者存在GNAS基因第8外显子的c.601C>T(***201Cys)杂合错义变异;家系2和家系3患者均存在GNAS基因第8外显子的c.602G>A(***201His)杂合错义变异。两种变异均为已知致病变异,患者均为相应致病变异的嵌合体,但比例有所不同。结论WES是鉴定MAS等体细胞遗传病的有效方法。本研究联合应用WES和Sanger测序鉴定了MAS患者致病变异及其嵌合程度,并证实其与患者的表型无明显相关性,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词： McCune-Albright综合征全外显子组测序 GNAS基因错义变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

克罗恩病患者123例长程随访中因病住院的影响因素研究

引用

中华消化杂志 2022年第12期42卷 828-836页

作者：罗涵青李玥孙园园吕红胜利王丽钱家鸣中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院保健医疗部北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院北京100005 北京和睦家医院精神科北京100015

目的探讨临床缓解期或轻度活动期克罗恩病患者在长程随访中因病住院的影响因素。方法采用前瞻性队列研究设计,选择2013年8月5日至2015年1月5日就诊于北京协和医院消化内科的临床缓解期或轻度活动期克罗恩病患者123例,收集所有患者的基... 详细信息

目的探讨临床缓解期或轻度活动期克罗恩病患者在长程随访中因病住院的影响因素。方法采用前瞻性队列研究设计,选择2013年8月5日至2015年1月5日就诊于北京协和医院消化内科的临床缓解期或轻度活动期克罗恩病患者123例,收集所有患者的基线资料,包括年龄和性别等一般资料,是否有(包括曾有或现有)肠外表现或并发症、糖皮质激素使用效果、超敏C反应蛋白(hsCRP)、血白蛋白等临床资料,以及炎症性肠病生命质量问卷(IBDQ)总分及其全身维度评分等。对所有患者进行长程随访直至2022年5月31日或因病住院。采用受试者操作特征曲线(ROC)分析hsCRP、血白蛋白等预测因病住院的最佳截断值。采用多因素Cox回归模型分析克罗恩病患者因病住院的影响因素。结果123例患者的中位年龄为32.0岁(25.0岁,49.0岁),女性占32.5%(40/123);71例(57.7%)患者因病住院,中位随访时间为29.2个月(9.0个月,57.9个月)。ROC分析显示,hsCRP、血白蛋白预测克罗恩病患者因病住院的最佳截断值分别为1.5 mg/L、40 g/L(均P<0.001)。多因素Cox回归模型分析结果显示,有肠外表现[HR=1.869,95%置信区间(95%CI)1.014~3.443]、有并发症(HR=2.511,95%CI 1.368~4.608)、糖皮质激素无效或依赖(HR=1.958,95%CI 1.128~3.396)、血hsCRP≥1.5 mg/L(HR=2.116,95%CI 1.111~4.029)、血白蛋白≤40 g/L(HR=3.040,95%CI 1.716~5.386)是克罗恩病患者因病住院的独立危险因素(P=0.045、0.003、0.017、0.023、<0.001),IBDQ全身维度评分(HR=0.873,95%CI 0.805~0.948)是因病住院的独立保护因素(P=0.001)。结论有肠外表现、有并发症、糖皮质激素无效或依赖、血hsCRP≥1.5 mg/L、血白蛋白≤40 g/L的临床缓解期或轻度活动期克罗恩病患者是因病住院的高风险人群,需给予更积极的治疗和紧密随访。IBDQ全身维度评分更高的克罗恩病患者病情更稳定。

关键词：克罗恩病缓解期住院预后危险因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

北京协和医学院医学机能学实验改革与机能学实验室建设的实践与思考

引用

基础医学与临床 2024年第6期44卷 901-904页

作者：于晓丽纪超中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院基础医学国家级实验教学示范中心北京100005 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院药理学系北京100005

医学机能学实验是高等医学院校基础医学实验教学的重要组成部分,而健全科学的实验室管理体制又是保障实验教学顺利进行、全面提高教育教学质量的重要前提。本文结合北京协和医学院“小规模精英教育”办学理念,从北京协和医学院临床医学... 详细信息

医学机能学实验是高等医学院校基础医学实验教学的重要组成部分,而健全科学的实验室管理体制又是保障实验教学顺利进行、全面提高教育教学质量的重要前提。本文结合北京协和医学院“小规模精英教育”办学理念,从北京协和医学院临床医学专业(八年制)教学工作实际出发,围绕医学机能学实验教学改革、机能学实验室的建设等方面,多方位阐述了医学机能学实验教学体系建设的进展,并针对教学实验室高质量建设提出思路,为进一步深化实验教学改革、促进教学实验室的可持续发展提供参考。

关键词：实验教学机能学实验实验室建设

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

线上线下不同教学模式下医学统计学考试的测评分析

引用

中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 458-462页

作者：徐涛姜晶梅薛芳王子兴韩伟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005

目的对不同教学模式和测评方式的医学统计学考试进行区分度和难度评价分析。方法对北京协和医学院2020年春季学期的线上教学和线上开放式考试模式、秋季学期的线上线下混合教学和线上开放式考试模式以及2021年春季学期的线下教学和线下... 详细信息

目的对不同教学模式和测评方式的医学统计学考试进行区分度和难度评价分析。方法对北京协和医学院2020年春季学期的线上教学和线上开放式考试模式、秋季学期的线上线下混合教学和线上开放式考试模式以及2021年春季学期的线下教学和线下考试模式进行区分度和难度的考卷质量分析。结果2020年春季学期第1次线上开放式考试的总体难度适中(P=0.79),总体区分度良好(D=0.38),87.5%题目的区分度优秀(D≥0.4)。2020年秋季学期第2次线上开放式考试的总体难度偏易(P=0.83),总体区分度一般(D=0.26),只有50%考题的区分度优秀(D≥0.4),有1/3考题的区分度一般或较差(D<0.3)。2021年春季学期线下闭卷考试的总体难度适中(P=0.74),总体区分度良好(D=0.33),除选择题的区分度一般外,其他类型考题的区分度都优秀或良好(D≥0.3)。结论线下闭卷考试的区分度良好,可以很好地区分学习良好和略差的学生。在线上进行开放式考试测评时,需要对考题进行更深入的调整,以期达到难度适中且区分度良好的效果。

关键词：医学研究生医学统计学难度区分度线上线下混合教学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人脑组织库的建设:推动脑科学研究向纵深发展

引用

解剖学报 2024年第6期55卷 655-656页

作者：马超仇文颖钱晓菁王雪中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院人体解剖与组织胚胎学系国家发育和功能人脑组织资源库北京100005

人脑作为目前自然界已知最复杂的结构,是研究神经系统相关疾病的重要对象。人脑组织库是根据标准化操作方案收集、处理和保存由志愿捐赠者捐献的去世后的大脑和相关组织以及临床信息,并提供组织样本和数据供神经科学研究的资源库。

关键词：人脑组织捐赠者临床信息标准化操作脑科学研究资源库神经科学研究系统相关疾病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征

引用

中华儿科杂志 2023年第12期61卷 1124-1128页

作者：吴凡姬辛娜沈梦晓冯硕谢丽娜高彦彦李淑品杨爱云王建华陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所转化医学研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的:总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并... 详细信息

目的:总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑,6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2,5.5)岁,癫痫发作形式多样,包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中,6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号,3例不同程度脑室扩大,2例灰白质分界模糊,1例胼胝体发育不全,余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中,8例应用1~2种抗癫痫药物后不再发作,1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作,4例曾应用2~9种抗癫痫药物,仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗,未再发作,1例患儿仅非诱发性癫痫发作1次,未应用抗癫痫药物,未再发作。结论:NF1患儿的首次癫痫发作多于婴幼儿期出现,以全面强直-阵挛发作和局灶运动性发作为主,可合并智力障碍或发育迟缓。对于诊断癫痫者,多数可经抗癫痫药物治疗完全缓解。

关键词：神经纤维瘤病1型癫痫预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

刺五加内生链霉菌Streptomyces amritsarensis 13-85的次级代谢产物研究

引用

中国抗生素杂志 2025年第1期50卷 22-32页

作者：梁国栋苏冰洁陈渝川刘爱华王彬千晔司书毅陈明华袁丽杰华北理工大学基础医学院河北省慢性疾病基础医学重点实验室、唐山市慢性病临床基础研究重点实验室唐山063210 中国医学科学院&北京协和医学院医药生物技术研究所北京100050

目的研究刺五加内生链霉菌(Streptomyces amritsarensis)13-85的次级代谢产物。方法采用大孔吸附色谱、葡聚糖凝胶柱色谱、半制备高效液相等方法分离纯化菌株13-85的次级代谢产物,结合质谱和核磁共振波谱等方法确定化合物的结构;最后采... 详细信息

目的研究刺五加内生链霉菌(Streptomyces amritsarensis)13-85的次级代谢产物。方法采用大孔吸附色谱、葡聚糖凝胶柱色谱、半制备高效液相等方法分离纯化菌株13-85的次级代谢产物,结合质谱和核磁共振波谱等方法确定化合物的结构;最后采用倍比稀释法评价化合物抗菌活性。结果从链霉菌Streptomyces amritsarensis 13-85中分离得到2个新化合物和14个已知化合物,分别为:溶藻链霉苷A(1)、溶藻链霉苷B(2)、omicsynin A4(3)、环(L-脯-L-酪)(4)、环(D-脯-L-酪)(5)、环(L-酪-L-酪)(6)、环(L-酪-L-缬)(7)、N-乙酰色氨酸(8)、环(甘-L-色)(9)、环(L-色-L-丙)(10)、(1S,3S)-1-甲基-1,2,3,4-四氢-咔啉-3-羧酸(11)、(1R,3S)-1-甲基-1,2,3,4-四氢-咔啉-3-羧酸(12)、环(L-异亮-L-脯)(13)、环(L-异亮-D-脯)(14)、环(L-亮-L-脯)(15)、环(L-亮-D-脯)(16)。其中化合物3对枯草芽孢杆菌的MIC为50μg/mL。结论从Streptomyces amritsarensis 13-85中发现了两个新的鼠李糖酯苷,该研究结果丰富了链霉菌次级代谢产物的结构类型。

关键词：鼠李糖苷溶藻链霉菌刺五加内生放线菌

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：