检索结果-内蒙古大学图书馆

中国医学前沿杂志（电子版） 2021年第12期13卷 47-52页

作者：张平平高志杰姬辛娜毛莹莹陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行... 详细信息

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点。对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析。结果在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因。结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100%)、特殊面容(100%)和色素失禁(75%),另外癫痫(60%)和孤独症(52.6%)样行为障碍亦常见。20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域。20例患者变异来源均为新生变异。结论本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱。

关键词：智力障碍 TFE3基因大头畸形

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

孕妇外周血中的胎儿有核红细胞在非损伤性产前诊断中的研究进展

引用

国外医学（遗传学分册） 2004年第2期27卷 81-84,114页

作者：唐爱兰张学刘国仰中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005

20世纪70年代以来,研究人员开始探索分离孕妇外周血中胎儿细胞的方法来进行非损伤性产前诊断。本文对用于非损伤性产前诊断的最佳候选细胞-胎儿有核红细胞的特点、分离方法、培养、临床应用等方面的研究进展作一综述。

关键词：孕妇外周血胎儿有核红细胞非损伤性产前诊断研究进展

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定

一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定

引用

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：汪涵徐昊鹏张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京协和医院

目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征(倒三角脸、下颌小),不对称发育... 详细信息

目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征(倒三角脸、下颌小),不对称发育(脊柱侧弯)等SRS主要症状及第五指弯斜的SRS次要症状。抽取先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,利用MS-MLPA(甲基化-多重连接探针扩增)的方法对先证者及其父母进行基因组甲基化异常的检测。结果通过MS-MLPA分析,在先证者中检测到H19DMR/IC1区域的低甲基化,先证者父母未检测到异常。结论人类染色体11p15由一簇父系表达的基因(IGF2和KCNQ10T1)和母系表达的基因(CDK N1C和H19)构成,11p15区域印迹中心有印迹控制区1(11p15 imprinting center region 1,IC R1,由IGF2/H19基因构成,在父系是甲基化的),本研究中先证者该区域的异常低甲基化,提示先证者父系的ICR1发生了去甲基化或发生了母源性单亲二体。该结果为后续的遗传咨询提供了理论依据。

关键词：先证者低甲基化基因突变 Silver-Russell Syndrome

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脊髓延髓肌萎缩症研究进展

引用

医学研究杂志 2007年第1期36卷 93-95页

作者：隋佳梅黄尚志中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系 100005

脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscul aratrophy,$BMA),又名Kennedy病,是一种X连锁隐性遗传病,其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩,吞咽及发音困难等;同时有轻度雄激素不... 详细信息

脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscul aratrophy,$BMA),又名Kennedy病,是一种X连锁隐性遗传病,其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩,吞咽及发音困难等;同时有轻度雄激素不敏感症状。致病基因定位于X染色体长臂近侧端(Xq11—12),编码雄激素受体(androgen receptor,AR)蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生,但是具体的致病机制尚未有统一的定论。[第一段]

关键词：肌萎缩症延髓脊髓 X连锁隐性遗传病 receptor Kennedy 雄激素不敏感 X染色体长臂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测

引用

国际遗传学杂志 2009年第3期32卷 172-174页

作者：吕丹王宏梅张学中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系辽东学院医学院病原生物教研室

目的在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变。方法通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变。结果在患者中发现HOXD13基因外显子1的5′末端丙氨酸重复区内,具有27 bp的不完全... 详细信息

目的在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变。方法通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变。结果在患者中发现HOXD13基因外显子1的5′末端丙氨酸重复区内,具有27 bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基。结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变。

关键词：并多指(趾) HOXD13基因多聚丙氨酸延展突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

RNA介导染色质水平的基因沉默

引用

医学研究通讯 2005年第5期34卷 52-53,72页

作者：石立松黄尚志中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系 100005

近年来,一种 RNA 水平的基因沉默引起了研究者的高度关注,这便是由双链 RNA 表达引起的 RNA 干扰。双链RNA 在体内经过扩增和切割变成单链小分子 RNA,结合到相应序列的 mRNA 转录本并引起 mRNA 被核酸内切酶识别并切割,从而导致这些 mR... 详细信息

近年来,一种 RNA 水平的基因沉默引起了研究者的高度关注,这便是由双链 RNA 表达引起的 RNA 干扰。双链RNA 在体内经过扩增和切割变成单链小分子 RNA,结合到相应序列的 mRNA 转录本并引起 mRNA 被核酸内切酶识别并切割,从而导致这些 mRNA 降解而无法翻译出产物,从 mRNA 水平关闭基因表达。这个过程大致可以分为双链 RNA 的形成、小 RNA的形成和信号放大以及异染色质的形成三个步骤。

关键词：基因沉默双链RNA 介导 mRNA水平 RNA干扰 RNA表达核酸内切酶基因表达异染色质信号放大研究者小分子转录本切割

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

结节性硬化症5个家系致病变异的鉴定

引用

基础医学与临床 2024年第3期44卷 361-367页

作者：刘思邑杨玉姣杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、医学遗传学系、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005

目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系... 详细信息

目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系成员静脉外周血3~5 mL,应用常规酚/氯仿法提取基因组DNA;通过panel测序(PS)发现候选致病变异,经PCR-Sanger测序验证并联合生物信息学分析对先证者及其家系成员进行TSC1/TSC2致病变异鉴定。结果5个TSC家系患者均存在TSC1或TSC2的变异,包括3个已报道致病变异和2个新发现的疑似致病变异。2个新变异,TSC2:c.245G>A和TSC2:c.235delG,预测可分别造成无义变异p.(Trp82)和移码变异p.(Val79Lysfs27),形成提前终止密码子,并经家系共分离和生物信息学分析判定为致病性变异。结论本研究为相关家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据,进一步拓展了TSC2致病变异谱。

关键词：结节性硬化症 TSC1 TSC2 新致病变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

引用

中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 5-9页

作者：赵秀丽孟金萍孙淼敖杨吴爱华罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 山东省计划生育科学技术研究所

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检... 详细信息

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析,结果显示全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾)

关键词：家系基因突变产前诊断患者畸形胎儿单体型 PCR扩增银染变性聚丙烯酰胺凝胶电泳

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

影响孕妇外周血胎儿细胞体外培养的因素

引用

国外医学（遗传学分册） 2002年第5期25卷 292-296页

作者：赵春霞齐保申刘国仰中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学遗传学学系，北京 100005

一个世纪以前人们就发现孕妇外周血中存在胎儿细胞。分离、富集孕妇外周血中的胎儿细胞可用以对胎儿进行产前基因诊断。但这一理想的非损伤性产前诊断技术存在两大问题 :1孕妇外周血中胎儿细胞极少 ;2富集得到的胎儿细胞纯度不高。人们... 详细信息

一个世纪以前人们就发现孕妇外周血中存在胎儿细胞。分离、富集孕妇外周血中的胎儿细胞可用以对胎儿进行产前基因诊断。但这一理想的非损伤性产前诊断技术存在两大问题 :1孕妇外周血中胎儿细胞极少 ;2富集得到的胎儿细胞纯度不高。人们尝试用各种各样的方法来克服这两大难点 ,其中孕妇外周血中的胎儿细胞的克隆化培养无疑是解决这两个问题的最佳方法。

关键词：孕妇外周血胎儿细胞体外培养产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核

引用

基础医学与临床 2006年第2期26卷 199-200页

作者：张文成张敏徐瑞成陈保生武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构... 详细信息

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构域:CX2CX3FX5LX2HX3H(X代表保守性差的氨基酸),富含脯氨酸残基的氨基端序列为转录激活结构域。[第一段]

关键词： C2H2型锌指蛋白 MGC803 细胞核开放阅读框氨基酸转录因子碱基构成蛋白功能转录激活新基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：