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紫杉醇对NCI-H520单层细胞和细胞球体中Survivin表达影响的研究

中华肿瘤防治杂志 2008年第10期15卷 733-736页

作者：罗素霞陈小兵卢超霞郑州大学第一附属医院河南省肿瘤医院内科河南郑州450008 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005

目的:研究紫杉醇(TAX)对NCI-H520细胞系单层细胞和细胞球体Survivin表达的影响以及与TAX细胞周期阻滞的关系。方法:用3000、300、30、3和0.3ng/mL的TAX溶液处理NCI-H520的单层细胞和细胞球体,分别用CCK-8试剂盒进行细胞毒性分析、流式... 详细信息

目的:研究紫杉醇(TAX)对NCI-H520细胞系单层细胞和细胞球体Survivin表达的影响以及与TAX细胞周期阻滞的关系。方法:用3000、300、30、3和0.3ng/mL的TAX溶液处理NCI-H520的单层细胞和细胞球体,分别用CCK-8试剂盒进行细胞毒性分析、流式细胞仪进行细胞周期分析、半定量RT-PCR检测Survivin mRNA水平的表达以及用Western blot检测蛋白水平的表达。结果:TAX能显著抑制NCI-H520单层细胞和细胞球体的生长,TAX对细胞球体的半数抑制浓度为(2118.51±93.76)ng/mL,对单层细胞的半数抑制浓度为(1708.24±58.95)ng/mL;300ng/mL的TAX作用4h后细胞周期开始向G2/M期阻滞,而且随着作用时间的延长,阻滞作用越明显;TAX作用4h后上调细胞内Survivin蛋白的表达,而对Survivin mRNA的表达无明显影响。结论:TAX通过影响单层细胞和细胞球体的细胞周期而产生生长抑制作用,这种抑制作用具有浓度依赖性;TAX可影响单层细胞和细胞球体的Survivin蛋白水平的表达,这种表达上调作用可能是依赖于TAX的细胞周期阻滞作用的。而对mRNA水平无明显影响,说明TAX对NCI-H520细胞内Survivin表达的影响可能不是通过改变Sur-vivin从头合成途径进行的。

关键词：肺肿瘤/药物疗法癌,非小细胞肺紫杉酚微管相关蛋白质类

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杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2008年第4期15卷 317-320页

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系

杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样... 详细信息

杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错。DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断。

关键词： DMD SMA 基因诊断产前诊断

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黏多糖贮积症Ⅲ型的鉴别诊断与产前诊断

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中华儿科杂志 2008年第6期46卷 407-410页

作者：张为民施惠平孟岩李贝特邱正庆刘俊涛中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中心实验室100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院妇产科100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系100730

目的建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子... 详细信息

目的建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子遗传学方面对MPSⅢA患儿进行了SGSH基因分析.方法采用人工合成的荧光底物(4-甲基伞形酮-α-D-N-硫酸葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-***,4-甲基伞形酮-N-乙酰-α-葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-N-acetylglucosaminide)测定疑似患儿白细胞和血浆中SGSH及NAGLU活性,在收集的12例患儿中,女4例,男8例,年龄3~10岁.来自10个无相关的家庭.用MPSⅢA的患儿外周血白细胞DNA进行SGSH基因的外显子PCR扩增,并通过的序列测定确定突变位置.用绒毛或经培养的羊水细胞为检材,对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行产前诊断.结果获得中国正常人白细胞中SGSH活性正常值4.4~8.1 nmot/(17 h·mg蛋白),各种组织中NAGLU活性正常值:血浆中为33.3~62.4 nmoL/(4 h·ml),绒毛组织为44.9~91.7 nmol/(17 h·mg蛋白),经培养的羊水细胞为53.2-82.2 nmol/(17 h·mg蛋白);在12例疑似患儿中确诊了7例MPSⅢA(其中两例为同胞),5例MPSⅢB患者(其中2例为同胞),SGSH基因分析发现6种突变类型,已知突变5种(G191R,D235N,R377C,E447K和R233X),插入突变1种(D219Wfs264X),此插入突变为新生突变.3例MPSⅢB产前诊断中,2例胎儿正常,1例胎儿受累.结论应用荧光法测定SGSH和NAGLU酶活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于MPSⅢA和ⅢB病例的鉴别诊断及产前诊断;SGSH基因分析方法成本低,突变检出率高,可用于MPSⅢA的诊断和产前诊断.

关键词：黏多糖累积病Ⅲ型诊断,鉴别产前诊断突变

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应用MLPA技术研究胃癌基因组DNA拷贝数的改变

应用MLPA技术研究胃癌基因组DNA拷贝数的改变

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第八届北京生命科学领域学术年会

作者：张岱吕丹王振宁罗阳徐岩张勇刘彦山孙淼张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系北京100005 中国医科大学医学基因组学研究室沈阳110001

多重连接依赖探针扩增(称MLPA)是一种高通量检测基因拷贝数量改变的新技术,可以在单一反应中检测45个核苷酸序列，本研究旨在通过MLPA技术对中国胃癌病人样本进行全基因组范围的DNA拷贝数改变的分析,以进一步探明胃癌的分子遗传学机理... 详细信息

多重连接依赖探针扩增(称MLPA)是一种高通量检测基因拷贝数量改变的新技术,可以在单一反应中检测45个核苷酸序列，本研究旨在通过MLPA技术对中国胃癌病人样本进行全基因组范围的DNA拷贝数改变的分析,以进一步探明胃癌的分子遗传学机理和发现与病人临床表现高度相关的基因标记物,为胃癌的早期诊断和基因分型提供实用的临床检验技术基础及分子生物学依据。

关键词：胃癌基因组DNA 基因拷贝数 MLPA 早期诊断分子遗传学

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胃癌的微小RNA表达谱研究

胃癌的微小RNA表达谱研究

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第八届北京生命科学领域学术年会

胃癌在全世界范围内是处于发病率第二位的恶性肿瘤;在中国,胃癌发病率仍高居各种恶性肿瘤之首,每年新确诊患者达400,000人,且呈上升趋势;每年因胃癌死亡人数为260,000,占所有恶性肿瘤死亡的23.24％.近年来,表观遗传学与肿瘤发生的相关... 详细信息

胃癌在全世界范围内是处于发病率第二位的恶性肿瘤;在中国,胃癌发病率仍高居各种恶性肿瘤之首,每年新确诊患者达400,000人,且呈上升趋势;每年因胃癌死亡人数为260,000,占所有恶性肿瘤死亡的23.24％.近年来,表观遗传学与肿瘤发生的相关性研究已成为肿瘤遗传学的重要内容。其中,微小RNA(miRNA)所介导的基因转录后调节被证明与肿瘤的发生密切相关，本研究旨在通过建立一种简单而有效的实验技术来研究胃癌中miRNA的表达谱情况,从而进一步分析miRNA在胃癌发生中的相关分子机理。

关键词：胃癌表观遗传学肿瘤发生微小RNA 表达谱

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经颅重复频率磁刺激对大鼠脑缺血再灌流损伤早期神经元凋亡及ATP含量的影响

经颅重复频率磁刺激对大鼠脑缺血再灌流损伤早期神经元凋亡及ATP...

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第十一届全国神经病学学术会议

作者：严莉王铮丰宏林崔丽英卫生部中日友好医院神经科中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系哈尔滨医科大学第一附属医院神经科北京协和医院神经科

目的探讨经颅重复频率磁刺激(rTMS)对大鼠脑缺血再灌流损伤早期皮层神经元凋亡及纹体区组织ATP含量的影响。方法①动物分组和rTMS参数设定:按析因试验设计,选择体重250-280g,鼠龄10～12周的健康成年雄性Wistar大鼠90只,首先根据再灌流时... 详细信息

目的探讨经颅重复频率磁刺激(rTMS)对大鼠脑缺血再灌流损伤早期皮层神经元凋亡及纹体区组织ATP含量的影响。方法①动物分组和rTMS参数设定:按析因试验设计,选择体重250-280g,鼠龄10～12周的健康成年雄性Wistar大鼠90只,首先根据再灌流时间(1h,24h,48h)平均分为A,B,C三组,各组再依

关键词：缺血再灌流损伤神经元凋亡磁刺激再灌流大鼠脑 ATP 重复频率

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三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 382-386页

作者：姚凤霞郭辉韩娟娟孟岩孙念怙黄尚志中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005 北京协和医院妇产科

目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析... 详细信息

目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析，确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0．518（PAH26）、0．413（PAH32）和0．362（PAH9）。这3个位点之间，PAH9与第3内含子中的STR位点（TCTA）n之间存在连锁不平衡，其他位点组合不存在连锁不平衡。联合第3内含子中的STR位点（TCTA）n和2个新的位点，可以对家系中突变基因标记进行95％N断，并成功地用于4例产前诊断中。结论选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合，可以95％地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因，从而准确地进行快速产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因短串联重复序列连锁分析产前诊断

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ACVR1基因新生突变导致进行性骨化性纤维发育不良症

ACVR1基因新生突变导致进行性骨化性纤维发育不良症

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：周青孟岩苏亮赵时敏施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP OMIM 135100)是一种罕见的高度致残的常染色体显性遗传病,主要特征是先天性拇趾畸形和进行性软组织异位骨化,骨化发生的主要部位包括骨骼肌、韧带、肌腱、筋膜及... 详细信息

进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP OMIM 135100)是一种罕见的高度致残的常染色体显性遗传病,主要特征是先天性拇趾畸形和进行性软组织异位骨化,骨化发生的主要部位包括骨骼肌、韧带、肌腱、筋膜及皮肤．FOP 的致病基因(ACVR(?))定位在2q23—24,目前为止,所有 FOP 患者中只发现在 ACVR(?)的甘氨酸-丝氨酸活性域(GS)上存在单一的突变(c617G＞A,R206H),无性别、种族和地域差异．约30％的患者出现耳聋, 主要为类似于耳硬化症的传导性耳聋．FOP 患儿生长发育多落后。但智力发育大多同正常同龄儿．FOP 病程可呈现缓解

关键词：纤维发育不良骨化性 ACVR1 新生突变

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ATP7B基因突变ASO探针反向斑点杂交条的构建

ATP7B基因突变ASO探针反向斑点杂交条的构建

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：隋佳梅孟岩王铮王小竹黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

肝豆状核变性(OMIM 277900)又叫 Wilson's 病(WD),是一种与铜蓝蛋白异常有关的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年当中,致病基因为 ATP7B,定位于13q14．3,产物是一种 P 型铜转运三磷酸腺苷酶。肝豆状核变性是可以进行有效对症治疗... 详细信息

肝豆状核变性(OMIM 277900)又叫 Wilson's 病(WD),是一种与铜蓝蛋白异常有关的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年当中,致病基因为 ATP7B,定位于13q14．3,产物是一种 P 型铜转运三磷酸腺苷酶。肝豆状核变性是可以进行有效对症治疗的常见神经遗传病,治疗原则是清除已沉积在组织内的过多的铜和防止铜在组织内聚集,重建铜代谢平衡。关键是早期识别早期确诊。可是 WD 最初症状不典型,常以神经系统症状、肝脏疾患、贫血等出现,早期不易识别,造

关键词：反向斑点杂交基因突变 ATP7B ASO

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SMN基因拷贝数定量分析的技术改进

SMN基因拷贝数定量分析的技术改进

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：龙美娟宋昉瞿宇晋王红金煜炜黄尚志首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角运动神经元细胞退化变性为特征的常染色体隐性遗传病。发病率约为1/10000,杂合子率为1/35-1/50。SMA 的致病基因定位于5q11．2～5q13．3。该区域内的运动神经元存活基因(su... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角运动神经元细胞退化变性为特征的常染色体隐性遗传病。发病率约为1/10000,杂合子率为1/35-1/50。SMA 的致病基因定位于5q11．2～5q13．3。该区域内的运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)被认为是致病基因。我们对文献报道的方法进行了改进,用等位基因特异 PCR 分别扩增 SMN1与 SMN2基因,并且在体系中分别添加另外的无关基因作内对照和定量参比,双重 PCR 产物直接合并后进行 DHPLC 分析。由于预先设定了产物长度,可以清楚地分开4个 PCR 产物的洗脱峰。并且分开进行 PCR、分析前

关键词： SMN 技术改进定量分析缺失型

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