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    • 2 篇 教育学
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    • 1 篇 生物工程
  • 1 篇 哲学
    • 1 篇 哲学
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主题

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  • 25 篇 产前诊断
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  • 8 篇 基因
  • 8 篇 综合征
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  • 7 篇 外显子
  • 7 篇 基因诊断
  • 7 篇 先证者
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  • 5 篇 连锁分析
  • 5 篇 基因型
  • 4 篇 基因缺失
  • 4 篇 测序
  • 4 篇 分子遗传学
  • 4 篇 基因检测
  • 4 篇 多重连接探针扩增
  • 4 篇 肥厚型心肌病
  • 4 篇 苯丙酮尿症

机构

  • 45 篇 中国医学科学院基...
  • 37 篇 北京协和医院
  • 36 篇 中国医学科学院北...
  • 25 篇 北京协和医学院
  • 23 篇 中国医学科学院基...
  • 20 篇 中国医学科学院基...
  • 18 篇 中国医科大学
  • 17 篇 中国医学科学院基...
  • 14 篇 中国医学科学院中...
  • 14 篇 中国医学科学院北...
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  • 9 篇 中国医学科学院基...
  • 8 篇 中国医学科学院基...
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  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 北京大学
  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 苏州大学附属第一...

作者

  • 80 篇 黄尚志
  • 79 篇 张学
  • 48 篇 赵秀丽
  • 48 篇 孟岩
  • 33 篇 姚凤霞
  • 22 篇 施惠平
  • 21 篇 王铮
  • 18 篇 卢超霞
  • 18 篇 彭园园
  • 16 篇 邱正庆
  • 15 篇 肖继芳
  • 14 篇 杨威
  • 14 篇 张为民
  • 13 篇 柳青
  • 12 篇 杨涛
  • 12 篇 李晓侨
  • 12 篇 汪涵
  • 11 篇 佃艳
  • 11 篇 刘雅萍
  • 10 篇 赵时敏

语言

  • 218 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系"
218 条 记 录,以下是191-200 订阅
排序:
野生型ADAR1蛋白与其R916W突变体在哺乳动物细胞中相互作用的研究
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山东大学学报(医学版) 2007年 第5期45卷 450-454页
作者: 刘扬 柳青 赵谨 吕丹 华芮 罗阳 张学 中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室 辽宁沈阳110001 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室 辽宁沈阳110001 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 医学分子生物学国家重点实验室北京100005
目的:应用酵母双杂交和哺乳动物双杂交系统研究野生型双链RNA腺苷酸脱氨基酶ADAR1蛋白(ADAR1WT)与其突变体R916W(ADAR1R916W)之间的相互作用,从而探讨ADAR1基因错义突变在遗传性对称性色素异常症中的分子致病机制.方法:通过RT-PCR方法... 详细信息
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脊髓延髓肌萎缩症研究进展
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医学研究杂志 2007年 第1期36卷 93-95页
作者: 隋佳梅 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系 100005
脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),又名Kennedy病,是一种X连锁隐性遗传病,其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩,吞咽及发音困难等;同时有轻度雄激素不... 详细信息
来源: 评论
两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究
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医学研究杂志 2007年 第5期36卷 26-29页
作者: 姚凤霞 韩娟娟 刘勇 施惠萍 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系 北京100005 北京协和医院骨科
目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传... 详细信息
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斑点状角膜营养不良的CHST6基因突变鉴定
斑点状角膜营养不良的CHST6基因突变鉴定
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遗传学进步与人口健康高峰论坛
作者: 齐燕华 党秀红 苏虹 周南 梁婷 王铮 黄尚志 哈尔滨医科大学附属二院眼科 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系
斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy,MCD)是一种常染色体隐性遗传病,以双侧角膜基质进行性雾状混浊及中央角膜变薄为特征。临床较少见,发病较早,双眼对称性进展,当视力下降明显、影响工作与生活时,需进行穿透性角膜移植术治疗... 详细信息
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中国人手足裂畸形患者中染色体10q24.3区域DNA重复突变的鉴定
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中华医学杂志 2006年 第10期86卷 652-658页
作者: 杨威 胡周军 余晓芬 李气环 张爱菊 邓曦 张爱英 高春生 刘扬 敖杨 罗会元 张学 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院遗传学系医学分子生学国家重点实验室 北京100005 湖南省郴州市妇幼保健院
目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础。方法回顾家系(4代共5例患者)中3例患者已有X线检查资料,补拍畸形手足外观照片。采集其中2例患者外周血进行高分辨G显带核型分析。从现有... 详细信息
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载脂蛋白B基因单体型与中国维吾尔族自然长寿的关联研究
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中国科学(C辑) 2006年 第5期36卷 424-431页
作者: 姜文锡 邱长春 程祖亨 周文郁 顾明亮 许群 方鸣武 牛文全 玛依拉 新疆医科大学 乌鲁木齐830054 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室 北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所医学遗传学研究室 昆明650118
探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,apoB)基因单体型与维吾尔族自然长寿之间的关系.选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象,另选53名年龄65—70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照.采用PCR—SSP... 详细信息
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锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核
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基础医学与临床 2006年 第2期26卷 199-200页
作者: 张文成 张敏 徐瑞成 陈保生 武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 天津300162 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 北京100005
新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748-1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构... 详细信息
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贲门癌中染色体8p21-p23杂合性丢失的研究
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遗传 2006年 第6期28卷 641-645页
作者: 满晓辉 徐岩 王振宁 吕志 徐米多 姜莉 罗阳 徐惠绵 张学 中国医科大学医学基因组学教研室 卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院肿瘤外科 沈阳110001 中国医科大学医学基因组学教研室 卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系 医学分子生物学重点实验室北京100005
染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细... 详细信息
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运用多重连接探针检测DMD
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医学研究杂志 2006年 第8期35卷 98-100页
作者: 王小竹 姚凤霞 卢天兰 Nanbert Zhong 北京大学医学遗传系 100083 中国医学科学院基础医学研究所 中国协和医科大学医学遗传学系 北京大学第六医院生化实验室 北京大学医学遗传学系 Department of Human Genetics New York State Institute for Basic Research in Development Disabilities
目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷贝数。... 详细信息
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重症肌无力患者肿瘤坏死因子等位基因α-308多态性分析
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中华神经科杂志 2005年 第7期38卷 442-444页
作者: 管宇宙 崔丽英 黄尚志 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100730
目的研究肿瘤坏死因子α(TNFα)等位基因α-308多态性与重症肌无力(MG)发病的关系。方法MG患者100例及健康对照100名,行聚合酶链反应(PCR)扩增全血基因组TNFα启动子-328~-98片段(210bp),NcoⅠ限制性内切酶酶切-308位点,检测等位基因... 详细信息
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