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    • 2 篇 教育学
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  • 4 篇 苯丙酮尿症

机构

  • 45 篇 中国医学科学院基...
  • 37 篇 北京协和医院
  • 36 篇 中国医学科学院北...
  • 25 篇 北京协和医学院
  • 23 篇 中国医学科学院基...
  • 20 篇 中国医学科学院基...
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  • 14 篇 中国医学科学院北...
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作者

  • 80 篇 黄尚志
  • 79 篇 张学
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  • 47 篇 赵秀丽
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语言

  • 217 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系"
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排序:
我国遗传病致病基因研究的回顾和展望
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海南医学 2019年 第A01期30卷 41-46页
作者: 张学 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 哈尔滨医科大学
遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领... 详细信息
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成骨不全症临床诊疗指南
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年 第1期12卷 11-23页
作者: 夏维波 章振林 林华 金小岚 余卫 付勤 李梅 张浩 张嘉 赵秀丽 <成骨不全症临床诊疗指南>编写组 北京协和医院 上海交通大学附属第六人民医院 南京大学医学院附属鼓楼医院 成都军区总医院 中国医科大学附属盛京医院 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变致[1-2]。新生儿患病率约... 详细信息
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两个原发性限局性皮肤淀粉样变家系的致病突变鉴定
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中华医学遗传学杂志 2018年 第1期35卷 9-13页
作者: 茅彬 姚煦 王铮 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系 北京100005 中国医学科学院皮肤病研究所过敏与风湿免疫科 南京210042
目的对两个中国人原发性限局性皮肤淀粉样变家系进行致病基因的突变鉴定。方法在取得知情同意后,采集家系成员的外周血,使用酚-氯仿法提取基因组DNA;应用PCR扩增两家系先证者OSMR基因的全部17个外显子及外显子/内含子衔接区,通过Sa... 详细信息
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遗传性耳聋基因治疗临床指南
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实用医院临床杂志 2024年 第2期21卷 39-44页
作者: 齐洁玉 谈方志 张李燕 陆玲 王洪阳 李文妍 刘闻闻 付小龙 贺祖宏 丁小琼 孙珊 方巧军 董耀东 朱学伟 童步升 曹现宝 郭敏 范欣淼 汪芹 马璐 张天虹 于亚峰 李永新 樊建刚 崔勇 吴佩娜 张宏征 唐杰 郭维维 查定军 叶放蕾 何双八 曹卫 杨见明 钱晓云 赵宇 孙敬武 陈晓巍 孙宇 夏明 王秋菊 袁慧军 冯永 孔维佳 杨仕明 王海波 高下 李华伟 徐磊 柴人杰 东南大学数字医学工程全国重点实验室 附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心 江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科 生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科 江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部 北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室 北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心 北京100853 聋病教育部重点实验室 北京100853 聋病防治北京市重点实验室 北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所 上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室 上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心 上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科 山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所 山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心 山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科 湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科 江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科 上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科 辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科 吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科 云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科 云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科 北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科 湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院 基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院 黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科 江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科 四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学 广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科 广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科 陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科 河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科 江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科 四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科 安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科 湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科 山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心 山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科 山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室 山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院 四川成都6010041 南华大学衡阳医学院 南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科 湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心 上海200031 东南大学深圳研究院 广东深圳518063
遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息
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一个角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征家系的致病突变分析
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中华医学遗传学杂志 2017年 第5期34卷 642-645页
作者: 李璐璐 李媛 林蔚 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系 北京100005
目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定,并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法提取基因组DNA;应用PCR-Sanger测序鉴定先证者GJB2基因外显子及外显子/内含子衔接区序列;针对先证者... 详细信息
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应用PCR—HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断
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中华医学遗传学杂志 2017年 第4期34卷 494-498页
作者: 李闪 汪涵 苏华 高劲松 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系 北京100005 北京协和医院 100730
目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测,并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA;用PcR—Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子/内含子... 详细信息
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技术进步给遗传病的诊断和治疗带来的机遇和挑战
技术进步给遗传病的诊断和治疗带来的机遇和挑战
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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会
作者: 黄尚志 北京协和医学院基础学院中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心
<正>~~
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两种台式高通量测序平台应用于癫痫患者基因突变检测的对比研究
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国际遗传学杂志 2018年 第1期41卷 1-6页
作者: 司锘 王蓉蓉 张俐俐 李小玲 汪涵 卢超霞 柳青 张学 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心 中国医科大学细胞生物学系 中国医学科学院北京协和医院神经科
目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平合各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从... 详细信息
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肥厚型心肌病患者的基因突变位点鉴定和基因型表型分析
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中国分子心脏病学杂志 2018年 第4期18卷 2571-2575页
作者: 肖嫣 卢超霞 刘芳 田涛 杨坤璂 张莹 孟旭 范鹏 刘亚欣 王林平 张学 周宪梁 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院高血压中心心血管病国家重点实验室 北京市100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室 北京市100005
目的旨在明确肥厚性心肌病(HCM)的突变谱并探讨基因型与表型的关系。方法前瞻性纳入2010年11月至2012年11月在阜外医院确诊为肥厚型心肌病的71例患者,应用半导体靶向二代测序鉴定基因突变,对患者进行全面评估和随访,应用生存分析等明确... 详细信息
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一例成骨不全症家系致病基因突变的鉴定
一例成骨不全症家系致病基因突变的鉴定
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中华医学会第十六次全国医学遗传学学术会议暨四川省医学会第十五次医学遗传学学术会议暨东亚人类遗传学联盟2017年会
作者: 李闪 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系
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