目的:对两个中国人先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系进行致病基因突变分析。方法:本研究收集两个1型CFEOM家系(CFEOM1),采集外周血3-5ml/人份,采用酚-氯仿法提取外周血基因组DNA...
详细信息
目的:对两个中国人先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系进行致病基因突变分析。方法:本研究收集两个1型CFEOM家系(CFEOM1),采集外周血3-5ml/人份,采用酚-氯仿法提取外周血基因组DNA;通过聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-Sanger测序在先证者KIF21A基因内第2-3、8、18-20、21-22号外显子中进行突变分析,筛查候选致病突变;根据先证者候选致病突变,设计错配引物,引入Nco 1限制性酶切位点,通过突变区域的限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)在两个家系中进行突变致病性验证。
暂无评论