检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

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结节性硬化症5个家系致病变异的鉴定

引用

基础医学与临床 2024年第3期44卷 361-367页

作者：刘思邑杨玉姣杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、医学遗传学系、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005

目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系... 详细信息

目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系成员静脉外周血3~5 mL,应用常规酚/氯仿法提取基因组DNA;通过panel测序(PS)发现候选致病变异,经PCR-Sanger测序验证并联合生物信息学分析对先证者及其家系成员进行TSC1/TSC2致病变异鉴定。结果5个TSC家系患者均存在TSC1或TSC2的变异,包括3个已报道致病变异和2个新发现的疑似致病变异。2个新变异,TSC2:c.245G>A和TSC2:c.235delG,预测可分别造成无义变异p.(Trp82)和移码变异p.(Val79Lysfs27),形成提前终止密码子,并经家系共分离和生物信息学分析判定为致病性变异。结论本研究为相关家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据,进一步拓展了TSC2致病变异谱。

关键词：结节性硬化症 TSC1 TSC2 新致病变异

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ANO5突变导致颌骨长骨发育不良

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基础医学与临床 2024年第11期44卷 1504-1509页

作者：郑超群崔歌平任秀智赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院疑难重症及罕见病全国重点实验室医学遗传学系北京100005 苏州大学附属儿童医院骨科江苏苏州215025

目的在两个颌骨长骨发育不良(GDD)家系中进行临床特征和致病基因变异鉴定。方法对先证者及其家系成员进行面部和四肢外观畸形骨骼形态的观察,采集先证者及其父母的周静脉外周血3~4 mL;采用常规酚-氯仿法提取外周血基因组DNA;通过全外显... 详细信息

目的在两个颌骨长骨发育不良(GDD)家系中进行临床特征和致病基因变异鉴定。方法对先证者及其家系成员进行面部和四肢外观畸形骨骼形态的观察,采集先证者及其父母的周静脉外周血3~4 mL;采用常规酚-氯仿法提取外周血基因组DNA;通过全外显子组测序(WES)对先证者进行候选致病基因变异的筛查,再经PCR-Sanger测序在先证者及其家系成员中针对候选致病变异进行变异验证;通过致病变异的家系共分离、变异位点进化保守性、候选致病变异的群体等位基因频率和生物信息学分析进行候选致病变异的致病性鉴定,最终确定上述家系GDD患者的致病变异。结果在两个GDD先证者中均鉴定到ANO5的杂合错义变异。家系1致病变异为位于ANO5第11外显子的c.1066T>G,家系2致病变异为位于ANO5第15外显子的c.1553G>A。上述两个变异分别导致ANO5编码蛋白第356位氨基酸由半胱氨酸变为甘氨酸(***356Gly),及第518氨基酸由甘氨酸变为谷氨酸(***518Glu)。结论本研究首次在中国人群中发现了c.1066T>G(***356Gly)致病变异,为患者疾病进展预后和未来产前基因诊断提供了重要依据。

关键词：颌骨长骨发育不良全外显子组测序 ANO5 变异

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近年中国罕见病相关政策和实践探索

引用

罕见病研究 2022年第1期1卷 1-6页

作者：张抒扬张学中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 哈尔滨医科大学哈尔滨150081

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国... 详细信息

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国《第一批罕见病目录》公布,首次明确了罕见病管理范畴,大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来,中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力,更好地维护罕见病患者的健康权益,本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践,并提出了相关建议。

关键词：罕见病诊疗预防医疗保障政策梳理

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