检索结果-内蒙古大学图书馆

中国科学（C辑） 2004年第5期34卷 465-470页

作者：孙向青贾彦彬张学工许琪沈岩李衍达清华大学教育部生物信息学重点实验室清华大学自动化系北京100084 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

精神分裂症是一种严重的精神疾患,全世界的群体发病率约为1％.一般认为它是一种复杂的多基因疾病,其致病因素是多个基因的联合作用.有证据表明多巴胺递质系统的改变与精神分裂症有关.为了发现多巴胺代谢通路中的精神分裂症易感基因,收集... 详细信息

精神分裂症是一种严重的精神疾患,全世界的群体发病率约为1％.一般认为它是一种复杂的多基因疾病,其致病因素是多个基因的联合作用.有证据表明多巴胺递质系统的改变与精神分裂症有关.为了发现多巴胺代谢通路中的精神分裂症易感基因,收集了82个精神分裂症病例和108个与之匹配的正常对照,分析了该人群位于多巴胺代谢通路上的24个基因中的59个单核苷酸多态性(SNPs)位点.由于传统的单位点关联研究忽视了复杂疾病的多基因致病性的本质,不考虑易感基因之间的相互作用,因此提出了一个多位点的关联分析方法,该方法用致病后验概率度量一个多位点基因型组合的致病风险,并用一套基于扰动和平均的算法来检测易感的多位点基因型组合和抑制噪声,避免在结果中包含假阳性位点.发现了一个三位点的SNP组合,相应的基因组合为COMT和ALDH3B1基因,对精神分裂症高度易感.

关键词：精神分裂症关联研究多巴胺易感基因通路 SNP 位点基因型代谢基因组合

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p75NTR-Fc融合蛋白在毕赤酵母中的表达、鉴定和活性分析

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中国生物化学与分子生物学报 2004年第5期20卷 604-609页

作者：周素芳王欣陈虹黄秉仁广西医科大学生化教研室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室北京100005

为在酵母细胞中表达出具有生物活性的p75NTR Fc融合蛋白 ,采用PCR方法分别扩增α因子 (α factor)和p75NTR Fc基因 ,经重叠PCR ,获得α factor p75NTR Fc基因 .DNA序列分析该融合基因后 ,插入pAO815载体并构建串联多拷贝表达载体pAO815... 详细信息

为在酵母细胞中表达出具有生物活性的p75NTR Fc融合蛋白 ,采用PCR方法分别扩增α因子 (α factor)和p75NTR Fc基因 ,经重叠PCR ,获得α factor p75NTR Fc基因 .DNA序列分析该融合基因后 ,插入pAO815载体并构建串联多拷贝表达载体pAO815 3α factor p75NTR Fc .重组质粒电转化酵母GS115细胞后摇瓶培养 ,1%甲醇诱导表达的融合蛋白经ProteinA亲和层析和SephadexG 10 0纯化 ,Western印迹、N末端测序进行蛋白质鉴定 ,ELISA及细胞培养进行生物活性分析 .SDS PAGE分析显示 ,表达产物以可溶性分子形式存在于培养上清中 ,诱导第 4d的表达量最高 ,占上清总蛋白 6 0 %以上 ,ProteinA纯化后有 2条蛋白带 ,免疫印迹分析这 2条蛋白带均能和抗p75及抗IgG抗体结合 ,N末端序列测定证实 1条为完整p75NTR Fc ,1条为其蛋白酶降解带 .ELISA等分析表明 ,p75NTR Fc能与NGF结合 ,p75NTR Fc能抑制NGF对PC12细胞的分化作用 .

关键词：神经生长因子低亲和力受体 Fc融合蛋白基因表达毕赤酵母

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羊瘙痒因子263K感染仓鼠终末期脑中胶质纤维酸性蛋白和神经元特异性烯醇化酶的表达和分布变化研究

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病毒学报 2004年第2期20卷 118-123页

作者：陈岚张瑾肖新莉韩俊高建梅张宝云许彩民董小平中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

为了探讨羊瘙痒因子263K感染仓鼠脑组织中星形胶质细胞和神经元的数量及功能改变,利用免疫印迹、免疫组化方法研究了胶质纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,GFAP)和神经元特异性烯醇化酶(neuron specificenolase,NSE)在受染仓... 详细信息

为了探讨羊瘙痒因子263K感染仓鼠脑组织中星形胶质细胞和神经元的数量及功能改变,利用免疫印迹、免疫组化方法研究了胶质纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,GFAP)和神经元特异性烯醇化酶(neuron specificenolase,NSE)在受染仓鼠各脑区中表达变化的特点,同时比较其与神经病理学改变及PrPSc沉积的关系。结果表明,感染终末期仓鼠的脑组织中GFAP表达量明显增高,与正常对照相比,大脑皮质、脑干和小脑区域GFAP着色细胞数量分别增高3 69、2 41和1 56倍。感染仓鼠脑组织NSE表达量低于正常对照,小脑、海马CA1区和大脑皮质NSE着色细胞数量分别仅为正常对照相应区域的22 5%、54 2%和53 9%。这些变化与PrPSc在脑组织中的沉积程度和空泡样变性程度相吻合。结果提示,GFAP和NSE的检测可分别很好地反映星形胶质细胞和神经元的数量及功能状态,成为在朊病毒病发病过程中重要的病理变化指标。

关键词：朊病毒病羊瘙痒因子感染仓鼠脑胶质纤维神经元

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脑部靶向给药技术

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中国生物工程杂志 2004年第10期24卷 1-4页

作者：陈初光陈虹黄秉仁中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

介于脑部毛细血管与脑组织之间的血脑屏障是一层难以通过的生理屏障 ,能够阻挡大多数外源物质进入脑内。临床上采用的中枢神经系统药物大多是能够扩散通过血脑屏障的小分子脂溶性物质 ,而这类药物已经远远不能满足临床需要 ,很多疾病的... 详细信息

介于脑部毛细血管与脑组织之间的血脑屏障是一层难以通过的生理屏障 ,能够阻挡大多数外源物质进入脑内。临床上采用的中枢神经系统药物大多是能够扩散通过血脑屏障的小分子脂溶性物质 ,而这类药物已经远远不能满足临床需要 ,很多疾病的诊断、治疗需要大分子、水溶性物质。传统的将这类大分子药物导入脑部的方法效果差、危险性大 ,因此近年来针对能够通过血脑屏障脑部靶向给药技术的研究逐渐成为热点。综述了近年来国际上使用嵌合肽。

关键词：脑部血脑屏障靶向给药临床诊断治疗脑内外源物质生理疾病

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蒙古族X连锁先天缺失牙/头发卷曲家系EDA基因新错义突变的发现

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基础医学与临床 2004年第5期24卷 509-513页

作者：白海花张昕原邱长春顾明亮吉日木图赵宏林赵文海侯淑琴周文郁吴柒柱白玉华内蒙古民族大学通辽028000 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙 /头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因 (EDA)突变类型及其与表型的关系 ,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象 ,应用聚合酶链反应产物直接测序 (PCR/Sequencing)分析每个成员EDA... 详细信息

为鉴定蒙古族X连锁先天缺失牙 /头发卷曲家系外胚层发育不全无汗综合征致病基因 (EDA)突变类型及其与表型的关系 ,本文以七代患有先天缺失牙的蒙古族大家系为研究对象 ,应用聚合酶链反应产物直接测序 (PCR/Sequencing)分析每个成员EDA基因第一外显子碱基突变及其部位。测序结果显示 ,先证者及其他男性患者EDA基因第一外显子 193位的胞嘧啶被鸟嘌呤取代 ,均为 193G/G纯合基因型 ,193C→G颠换是一种新的错义突变 ,导致胞外区 6 5精氨酸转变为甘氨酸 (R6 5G)。先症者母亲Ⅳ 8为 193C/G杂合基因型 ,牙齿正常。携带 193G/C杂合基因型女性临床表型为Ⅴ 3表现 11、2 1、31、4 1缺如 ,Ⅴ 31表现 12、2 2缺如 ,两者均伴有头发卷曲 ,而Ⅴ 1、Ⅴ 6、Ⅴ 8、Ⅴ 11、Ⅴ2 0、Ⅴ 4 6及Ⅳ 10、Ⅵ 3等牙齿数目及形态均无明显异常 ,头发无卷曲。综上所述 ,该蒙古族大家系中EDA基因第一外显子 193位C→G颠换引起的错义突变 ,是导致其发病的主要分子机制之一。但携带

关键词：蒙古族 X连锁先天缺失牙头发卷曲家系 EDA基因基因型表型

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表皮生长因子受体介导的肿瘤靶向基因治疗的一种新策略

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中国医学科学院学报 2004年第6期26卷 661-665页

作者：方华圣洪梅张树政卢圣栋 Ion Beam Bioengineering Laboratory School of Physical Science and TechnologyZhengzhou UniversityZhengzhou 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 Laboratory of Enzyme Engineering Institute of MicrobiologyChinese Academy of Sciences

目的建立一种针对表皮生长因子受体(EGFR)富集的恶性肿瘤进行靶向基因治疗的方法。方法构建重组真核表达载体pcDNA3.1-PEⅢmut。将组蛋白H1亚基与表皮生长因子C环(H1-EGFc)融合蛋白作为非病毒载体,与pcDNA3.1-PEⅢmut在体外形成复合物... 详细信息

目的建立一种针对表皮生长因子受体(EGFR)富集的恶性肿瘤进行靶向基因治疗的方法。方法构建重组真核表达载体pcDNA3.1-PEⅢmut。将组蛋白H1亚基与表皮生长因子C环(H1-EGFc)融合蛋白作为非病毒载体,与pcDNA3.1-PEⅢmut在体外形成复合物。以此蛋白质-DNA复合物分别处理EGFR富集的BT-325和Hela细胞以及EGFR缺乏的JK细胞,并在处理48h后计算该蛋白质-DNA复合物对各细胞的杀伤率。结果含3μgDNA的H1-EGFc与pcDNA3.1-PEⅢmut复合物对EGFR富集的BT-325和Hela细胞的杀伤率分别是46.03%和48.12%,但对EGFR缺乏的JK细胞无杀伤作用。结论成功建立了针对EGFR富集恶性肿瘤的靶向基因治疗方法。

关键词：表皮生长因子受体杀伤基因靶向基因治疗

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一例颅锁骨发育不良患儿的RUNX2基因突变研究

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中华儿科杂志 2004年第10期42卷 759-761,i001页

作者：邱正庆唐爱兰余卫敖杨罗会元魏珉张学中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院放射科北京100730

目的　报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法　根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7... 详细信息

目的　报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法　根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7个外显子片段 ,测序检测突变。结果　患儿 ,女 ,5岁 ,具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子 2内发生R190W (5 6 8C >T)错义突变。该突变通过PCR产物的HaeIII限制酶切分析得到进一步确认。结论　报告一例颅锁骨发育不良病例并发现RUNX 2一复发点突变为其致病的遗传基础。

关键词：锁骨骨发育患儿基因突变错义突变身材矮小血液生化检查遗传基础 PCR扩增酶切分析

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中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2004年第1期21卷 61-63页

作者：杨威谭凤钦孙淼曾瑄刘杰刘国仰罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 河北省计划生育研究所

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 详细信息

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。

关键词：中国人遗传性B型短指(趾) 家系 ROR2基因突变鉴定

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基因芯片数据分析

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生命科学 2004年第1期16卷 41-48页

作者：杨畅方福德中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学院研究所、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院、中国协和医科大学基础医学院研究所、医学分子生物学国家重点实验室北京100005

基因芯片是近年发展起来的自动化的、高通量的研究生物学问题的一门新技术。它综合了多学科的成就,在大规模研究基因功能的领域中已经有了卓有成效的应用。对大量产生的数据如何有效地分析,成为芯片研究中的一个热点。总体上,数据分析... 详细信息

基因芯片是近年发展起来的自动化的、高通量的研究生物学问题的一门新技术。它综合了多学科的成就,在大规模研究基因功能的领域中已经有了卓有成效的应用。对大量产生的数据如何有效地分析,成为芯片研究中的一个热点。总体上,数据分析方法可分为非指导的方法和指导的方法。在分析前需要对数据进行标准化和精简,对分析结果需要检验和进行生物学分析。作者对目前常用的一些统计学方法作一介绍,并讨论其适用范围及优缺点。

关键词：基因芯片数据分析

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膜转运蛋白ABCA1的结构与功能

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生命的化学 2004年第4期24卷 298-301页

作者：周冰曾武威陈保生中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

膜转运蛋白ABCA1可以将包括胆固醇、磷脂在内的多种物质由细胞内转运至胞外 ,发挥抗动脉硬化的功能 ,它的突变可以导致严重的HDL缺乏综合征。该文就ABCA1的结构与功能关系 ,作用机制。

关键词：膜转运蛋白 ABCA1 胆固醇逆向转运单核苷酸多态

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