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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：吴晨李栋贾卫华胡志斌周翊峰于典科童彤王明荣林冬梅乔燕周宇灵常江翟侃王梦菡卫丽绚谭文沈洪兵曾益新林东昕中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室中山大学肿瘤防治中心实验研究部华南肿瘤学国家重点实验室南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系苏州大学医学部基础医学与生物科学学院中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科

全基因组关联研究（GWAS）利用高密度单核甘酸多态（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）芯片,对全基因组范围内几十万甚至上百万个SNP进行检测,通过多中心、独立的大样本量验证,进而发现与疾病或表型相关的遗传位点。本研究目的寻... 详细信息

全基因组关联研究（GWAS）利用高密度单核甘酸多态（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）芯片,对全基因组范围内几十万甚至上百万个SNP进行检测,通过多中心、独立的大样本量验证,进而发现与疾病或表型相关的遗传位点。本研究目的寻找与食管癌预后相关的SNP。第一阶段,我们共募集了1331例食管癌患者,所有患者进行长达5年以上随访。采用Cox比例风险回归模型对全基因组近66万个SNP进行生存关联分析,发现SLC39A6基因5'-UTR的rs7242481 G>A变异与患者生存相关,携带A等位基因的患者中位生存时间只有16个月,显著短于携带G等位基因患者的32个月。其死亡风险比值比为1.32(95%CI=1.1 5-1.51;P=7.43×10;第二阶段,该位点在从江苏省和广州省募集的1962例食管癌患者获得验证。在所有的3293例患者中,rs7242481 G>A变异与食管癌患者生存的死亡风险比值比为1.28(95%CI,1.18-1.40,P=2.60x 10)。为了阐明SLC39A6基因及其变异的生物学功能,我们通过一系列生物化学和分子生物学功能研究,发现rs7242481 G>A变异由于破坏子转录抑制因子与SLC39A6/启动子区的结合,导致SLC39A6基因表达上调。SLC39A6基因在食管癌组织中高表达,将促进食管癌细胞的增埴和转移,可能是食管癌患者生存时间缩短的机制之一。本研究首次发现位于SLC39A6基因5'-UTR的rs724248l G>A变异是食管癌患者的预后标志,可能是食管癌潜在的治疗靶点。

关键词：食管癌预后 GWAS SLC39A6

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队列研究中的偏倚问题

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英国医学杂志中文版 2013年第1期16卷 47页

作者：许群乌正赉中国医学科学院基础医学研究所　北京协和医学院基础学院　流行病学与卫生统计学系

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评论：队列研究中的偏倚问题

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英国医学杂志中文版 2013年第1期16卷 47-47页

作者：许群乌正赉中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与卫生统计学系

队列研究（cohort study）由于不易受到某种特定偏倚的影响，因而，与其他流行病学研究相比，队列研究所获得的证据级别在观察性研究中是最高的。

关键词：队列研究偏倚评论流行病学证据级别研究所

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三种不同心理测评量表对功能性消化不良患者焦虑、抑郁状态的评估

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胃肠病学 2012年第2期17卷 106-109页

作者：刘芳宜朱丽明方秀才常敏陈卫王智凤史丽丽徐涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心理医学科 100730 中国医学科学院、基础医学研究所、流行病及统计学系

背景：功能性消化不良（FD）与精神心理因素密切相关,客观评估FD患者的心理状态对理解消化不良症状产生的机制、指导选择综合治疗方案、客观评估疗效均具有重要意义。目的：比较汉密尔顿焦虑/抑郁量表（HAMA/HAMD）、Zung焦虑/抑郁自评... 详细信息

背景：功能性消化不良（FD）与精神心理因素密切相关,客观评估FD患者的心理状态对理解消化不良症状产生的机制、指导选择综合治疗方案、客观评估疗效均具有重要意义。目的：比较汉密尔顿焦虑/抑郁量表（HAMA/HAMD）、Zung焦虑/抑郁自评量表（SAS/SDS）和罗马Ⅲ心理社会警报问卷（RPAQ）对FD患者焦虑、抑郁状态的检出一致性。方法：纳入2008年11月~2010年4月北京协和医院符合罗马Ⅲ诊断标准的FD患者,同时接受HAMA、HAMD他评以及SAS、SDS和RPAQ自评。结果：共纳入134例FD患者。HAMA对FD患者焦虑检出率为72.4%,明显高于SAS（24.6%）和RPAQ（31.3%）（P〈0.05）;HAMD对FD患者抑郁检出率为47.0%,与SDS无明显差异（44.0%,P〉0.05）,但明显高于RPAQ（20.9%,P〈0.05）。SDS与HAMD检出结果的总符合率为73.1%。HAMA/HAMD较SAS/SDS、RPAQ更易检出重度FD患者合并的焦虑和抑郁;SAS和RPAQ漏检约半数FD患者合并的中重度焦虑。结论：HAMA/HAMD较SAS/SDS、RPAQ更易发现FD患者合并的焦虑、抑郁状态,其检出率差异可能与量表不同的构成有关。

关键词：功能性消化不良心理量表焦虑抑郁

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苏州市居民睡眠质量与生活质量的典型相关分析

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中华流行病学杂志 2012年第10期33卷 1040-1043页

作者：周蓦陈梅冯佩梁辉佟伟军张永红许锬单广良苏州大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室 215123 四川省成都市龙泉驿区第一人民医院信息科中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系

目的探讨苏州市居民睡眠质量与生活质量的相关关系，为提高苏州市居民生活质量提供科学依据。方法采用整群随机抽样方法在苏州市抽取18。55岁城乡居民3225名，运用中文版匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）和生命质量评价量表（SF-36）进行面... 详细信息

目的探讨苏州市居民睡眠质量与生活质量的相关关系，为提高苏州市居民生活质量提供科学依据。方法采用整群随机抽样方法在苏州市抽取18。55岁城乡居民3225名，运用中文版匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）和生命质量评价量表（SF-36）进行面访调查，调查数据用SAS9．2统计软件进行偏变量典型相关分析。结果偏变量典型相关分析表明，调整年龄、性别、职业、婚姻状况、文化程度等因素后，睡眠质量各个因子评分与生活质量各个维度的评分均呈负相关；第1对典型变量的偏变量典型相关系数有统计学意义（P〈0．05），第1对典型变量的偏变量典型相关系数为0．7978，其特征值为1．7505，贡献率为92．43％；反映睡眠质量的第1典型变量v1主要由x7（日间功能障碍）、x5（睡眠障碍）和x1（主观睡眠质量）决定，反映生活质量的第一典型变量w1主要由y5（活力）、y4（总体健康）和y8（精神健康）决定，日间功能障碍、睡眠障碍、主观睡眠质量分别与活力、总体健康、精神健康存在负相关。结论苏州市居民睡眠质量对生活质量的活力、总体健康、精神健康有影响，其中日间功能障碍、睡眠障碍、主观睡眠质量是主要相关因素。

关键词：睡眠质量生活质量典型相关分析

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苏州市18～55岁人群躯体、心理及社会适应状况对睡眠质量的影响

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中华流行病学杂志 2012年第1期33卷 119-120页

作者：冯佩陈梅胡健伟郭志荣佟伟军张永红许锬单广良苏州大学医学部公共卫生学院 215123 四川省成都市龙泉驿区第一人民医院信息科中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系

2008年8—12月调查苏州地区3225名18-55岁人群，旨在了解该地区普通人群睡眠质量状况，分析躯体、心理和社会适应状况对睡眠质量的影响。

关键词：睡眠质量躯体状况心理状况社会适应状况

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个人健康状况评估问卷信度和效度评价

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中国公共卫生 2012年第2期28卷 149-151页

作者：袁宝石司超增潘廷芳王增珍刘民单广良中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 中日友好医院信息中心华中科技大学同济医学院公共卫生学院北京大学公共卫生学院

目的评价个人健康状况评估问卷的信度与效度。方法应用自行编制的个人健康状况评估问卷对湖北省3 187名18～55岁居民的健康状态进行测量,采用探索性因素分析和信效度检验方法评价该问卷的信度和效度。结果通过探索性因素分析,确定个人... 详细信息

目的评价个人健康状况评估问卷的信度与效度。方法应用自行编制的个人健康状况评估问卷对湖北省3 187名18～55岁居民的健康状态进行测量,采用探索性因素分析和信效度检验方法评价该问卷的信度和效度。结果通过探索性因素分析,确定个人健康状况评估问卷由躯体心理和社会适应、疲劳评定、睡眠质量评定3个分量表组成;其中躯体心理和社会适应量表共包括社会支持、精力、疼痛等7个因子共30个条目,方差贡献率为55.37%;疲劳评定量表包括疲劳症状1个因子共4个条目,方差贡献率为67.94%;睡眠质量评定量表包括睡眠质量1个因子共5个条目,方差贡献率为41.95%;躯体心理和社会适应、疲劳评定、睡眠质量评定各分量表的Cronbach'sα系数分别为0.8750、.842、0.643,3个分量表得分与简明健康调查问卷(SF-36)得分的同时效度系数分别为0.633、0.363、0.457(均P<0.01),该问卷具有较好的信度和效度。结论个人健康状况评估问卷具有较好的信度和效度,可作为中国成人亚健康状态的测评工具。

关键词：个人健康状况评估问卷信度效度评价

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慢性心力衰竭患者健康相关生存质量量表开发及测评方法

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中国心血管杂志 2012年第2期17卷 144-148页

作者：庞海玉姜晶梅中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系 100005

生存质量（quality of life，QOL），又称生命质量、生活质量。20世纪80年代，有关QOL的研究被引进我国，并逐渐引起国内医学界的重视。目前在理论上尚无统一的QOL定义，比较公认的是1993年世界卫生组织QOL研讨会上的定义：不同的文化... 详细信息

生存质量（quality of life，QOL），又称生命质量、生活质量。20世纪80年代，有关QOL的研究被引进我国，并逐渐引起国内医学界的重视。目前在理论上尚无统一的QOL定义，比较公认的是1993年世界卫生组织QOL研讨会上的定义：不同的文化和价值体系中的个体，由他生存的标准、理想、追求的目标所决定的他对目前社会地位、

关键词：量表生存质量心力衰竭

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苏州市居民睡眠质量影响因素聚集关联性分析

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中国公共卫生 2012年第9期28卷 1173-1175页

作者：冯佩陈梅梁辉郭志荣佟伟军张永红许锬单广良苏州大学医学部公共卫生学院流行病与卫生统计学教研室江苏苏州215123 成都市龙泉驿区第一人民医院中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院

目的探讨胸闷、情绪、人际关系、疲劳、性格等影响因素及其聚集项数与睡眠质量的关联性。方法采用整群随机抽样方法对在江苏省苏州市抽取的3 225名18～55岁城乡居民进行睡眠质量及其影响因素的面访调查。结果苏州市3 225名城乡居民中,... 详细信息

目的探讨胸闷、情绪、人际关系、疲劳、性格等影响因素及其聚集项数与睡眠质量的关联性。方法采用整群随机抽样方法对在江苏省苏州市抽取的3 225名18～55岁城乡居民进行睡眠质量及其影响因素的面访调查。结果苏州市3 225名城乡居民中,睡眠质量差者530人,发生率为16.43%;不同职业、婚姻状况、文化程度、胸闷、情绪、人际关系、疲劳、性格居民睡眠质量间差异有统计学意义(P<0.01);非条件logistic回归分析结果表明,无论是否调整职业、婚姻状况、文化程度等其他因素,胸闷、情绪差、人际关系差、疲劳和消极性格均可增加睡眠质量差发生的危险性,调整后OR值分别为6.64、6.79、4.16、5.17和2.83(P<0.001);影响因素聚集1、2、≥3项均与睡眠质量差发生的危险性相关联,调整后的OR值分别为4.89、15.17和52.29(P<0.001);趋势性χ2检验结果表明,随着影响因素聚集项数的增加,睡眠质量差发生的危险性也随之增高(P<0.001)。结论胸闷、情绪、人际关系、疲劳和性格5个因素对睡眠质量的影响存在聚集性;随着影响因素聚集项数增加,睡眠质量差发生的危险性也随之增高。

关键词：睡眠质量影响因素聚集关联性

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癌症筛检项目效果比较研究

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英国医学杂志中文版 2012年第5期15卷 301-304页

作者： Michael Bretthauer Geir Hoff 许群(译) 乌正赉(校) University of Oslo.Oslo Norway Oslo University Hospital Oslo Cancer Registry of Norway Oslo Department of Research Telemark Hospital Skjen Norway 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与卫生统计学系

癌症大规模筛检项目在获得新证据或对新证据作出应答方面，往往经不起考验。为了克服筛检项目的这些缺点，本文作者根据筛检效果的比较研究概述了在挪威实施的一种新的筛检方法？

关键词：筛检项目癌症筛检方法新证据

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