目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关...
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目的:探索中国人群中细胞黏附相关基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(isolated nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:对一项国际多中心的全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)的数据进行再分析,选取其中806个中国人群NSCL/P核心家庭,对该人群的8个细胞黏附相关基因包括CDH1、CTNNB1、PVRL1、PVRL2、PVRL3、ACTN1、VCL、LEF1进行了传递不平衡检验(transmisssion diseqilibrium test,TDT)及基因-环境交互作用分析。环境因素包括患儿母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多种维生素。结果:经数据质量控制后,共纳入226个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,TDT结果显示,CTNNB1、CDH1、ACTN1基因中有23个SNPs与NSCL/P之间存在关联(P<0.05),但经Bonferroni校正后,这些关联均无统计学意义(P>0.000 2)。基因-环境交互作用的分析结果显示,14号染色体的ACTN1基因中rs743127位点与母亲孕期被动吸烟的交互作用具有统计学意义(P=0.000 1),母亲孕期无被动吸烟时携带一个该危险位点的患儿的OR值为0.59(95%CI:0.38-0.90),患儿母亲孕期中有被动吸烟情况时携带一个危险位点的患儿的OR值为2.00(95%CI:1.23-3.26)。而ACTN1基因的rs1475034、rs370535、rs2273419位点、CTNNB1基因的rs106871位点与被动吸烟和PVRL3基因的rs7634000、rs2971366、rs2634553、rs1489032、rs7624812位点与母亲孕期补充维生素的交互作用并无统计学意义(P>0.000 2)。结论:传递不平衡检验未发现所纳入的细胞黏附相关基因多态性与NSCL/P存在关联,但基因-环境交互作用分析结果提示,ACTN1基因可能通过基因-环境交互作用而影响NSCL/P的发病风险。
目的研究宁夏地区人群SLC22A12基因rs505802位点和SLC2A9基因rs6855911、rs737267、rs12498742、rs7442295、rs734553和rs16890979位点的基因多态性与低尿酸血症的相关性。方法用多阶段、分层、随机整群抽样的方法于2011年10月至11月在宁夏回族自治区纳入受试者6 056例,确定98例为低尿酸血症受试者,用1∶1配对病例对照研究法,按照性别和年龄严格匹配84名尿酸正常受试者作为对照组,进行体格检查及实验室生化指标检测,用配对t检验比较一般体检资料及生化指标,用Sequenom Mass ARRAY i PLEX GOLD技术进行SNP位点检测,χ2检验比较各组间基因型频率及等位基因频率,通过Hardy-Weinberg检验确认标本的群体代表性。结果低尿酸组三酰甘油、低密度脂蛋白和肌酐均低于对照组(P<0.05)。SLC2A9基因rs7442295位点低尿酸组G的频率高于对照组(6.00%vs 1.00%,Pc<0.05),携带A/A基因型人群低尿酸血症的患病风险低于含有A/G基因型人群,提示A突变为G与低尿酸血症发生相关(Pc<0.05)。其余6个SNPs位点均未体现与低尿酸血症的相关性。结论 SLC2A9基因的rs7442295位点基因多态性与宁夏人群低尿酸血症相关。
目的了解四川凉山彝族成人脂肪和肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)多态性与肥胖的关联。方法采用病例对照研究方法,病例组为彝族移民流行病学调查中收集的肥胖者[体重指数(body mass index,BMI)≥28 kg/m^2],共...
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目的了解四川凉山彝族成人脂肪和肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)多态性与肥胖的关联。方法采用病例对照研究方法,病例组为彝族移民流行病学调查中收集的肥胖者[体重指数(body mass index,BMI)≥28 kg/m^2],共322例;对照组为非肥胖非超重者(BMI<24 kg/m^2),按年龄和性别与病例组进行1∶2频数匹配,共644例。采用TaqMan实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)法对FTO基因(rs1121980和rs17817449)进行基因分型。采用非条件Logistic回归分析模型分析两位点多态性与肥胖的关联。结果彝族农民中,加性模型和显性模型下,rs1121980位点与肥胖均存在统计学关联(加性模型:OR=1.45,95%CI:1.01~2.07,P=0.042;显性模型:OR=1.52,95%CI:1.01~2.31,P=0.048)。彝族农民中未见rs17817449与肥胖存在统计学关联(均有P>0.05)。彝族移民中,两位点(rs1121980和rs17817449)与肥胖均未见统计学关联(均有P>0.05)。结论彝族农民FTO rs1121980多态性与成人肥胖存在统计学关联,A等位基因是肥胖的危险因素。彝族移民FTO两位点与成人肥胖均未见关联。
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