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中华炎性肠病杂志(中英文) 2024年第6期8卷 458-461页

作者：黄婧怡刘长征李玥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005

SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)是一种以多发非特异性小肠浅溃疡为特征的罕见疾病,目前缺乏有效的内科治疗手段。SLCO2A1基因的功能丧失性突变是导致CEAS发生的原因,然而基因突变下游的靶向细胞及靶向分子机制仍有待进一步研究。本文从... 详细信息

SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)是一种以多发非特异性小肠浅溃疡为特征的罕见疾病,目前缺乏有效的内科治疗手段。SLCO2A1基因的功能丧失性突变是导致CEAS发生的原因,然而基因突变下游的靶向细胞及靶向分子机制仍有待进一步研究。本文从前列腺素E2代谢障碍学说、免疫学说、内皮功能障碍学说、Maxi-Cl通道学说、表观遗传学学说5个方面分别论述目前有关CEAS发病机制的研究进展,并提出前景与展望。

关键词： SLCO2A1基因相关慢性肠病基因 SLCO2A1 有机阴离子转运多肽2A1 前列腺素E2 原发性肥厚性骨关节病

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白细胞介素2应用于肿瘤治疗的改造策略

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中华肿瘤防治杂志 2025年第2期32卷 112-119页

作者：蔚思源李盛杰张博徐燕中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台北京100730 疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医院北京100730

目的总结白细胞介素2(IL-2)在肿瘤治疗中的应用现状与面临的挑战,并探究未来可能的工程化改造策略,以期优化IL-2的安全性和疗效,更好地将IL-2应用于临床治疗中。方法以“interleukin-2、interleukin-2receptor、immunotherapy”为英文... 详细信息

目的总结白细胞介素2(IL-2)在肿瘤治疗中的应用现状与面临的挑战,并探究未来可能的工程化改造策略,以期优化IL-2的安全性和疗效,更好地将IL-2应用于临床治疗中。方法以“interleukin-2、interleukin-2receptor、immunotherapy”为英文关键词,检索PubMed数据库文献,检索时间为从建库至2024-12-04。纳入标准:(1)关于IL-2结构生物学的研究;(2)IL-2抗肿瘤机制的文献;(3)关于IL-2临床应用局限性的文献;(4)关于IL-2工程化改造的研究。排除标准:(1)内容重复的文献;(2)质量低、内容不全的文献。最终纳入文献53篇。结果尽管IL-2发现至今已有近半个世纪的时间,但由于疗效有限和严重的不良反应导致其临床应用受限。当前研究表明,针对肿瘤微环境特异性的IL-2改造策略成为研究热点。通过工程化方法对IL-2进行改良,可以显著提升其治疗效果并减少不良反应,为解决现有问题提供了新的方向。结论随着越来越多IL-2改造策略的出现,该领域正迎来新的发展机遇。这些策略不仅有望突破现有传统IL-2疗法的局限性,还可能为为肿瘤患者提供更加有效且安全的治疗选择,从而显著改善患者的生存质量与预后。

关键词：白细胞介素2 白细胞介素2受体生物医学工程免疫治疗综述文献

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FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

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甲状腺癌的流行病学现状及其影响因素研究进展

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中国癌症杂志 2025年第1期35卷 21-29页

作者：张芷悦何慧婧单广良林岩松中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 北京大学医学人文学院北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

甲状腺癌是内分泌系统和头颈部最常见的恶性肿瘤,包括甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)、甲状腺滤泡癌(follicular thyroid cancer,FTC)、甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)和甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer,ATC)等类型。近几十年,甲状腺癌的发病率迅速增长。从地区分布看,甲状腺癌的发病率在经济发达地区较高;发病率上升较快的主要是一些高收入国家,但在一些中等收入国家也出现了快速增长;从人群看,女性甲状腺癌的发病率显著高于男性。中国甲状腺癌的发病率近年来也呈明显上升趋势,但死亡率则稳定在较低水平;城市甲状腺癌的发病率高于农村地区,东部沿海地区发病率高于中、西部地区。甲状腺癌的病因复杂多样,主要危险因素包括遗传易感性、辐射暴露、碘摄入水平、内分泌紊乱、环境污染和生活方式等。其中,辐射暴露(尤其是儿童时期暴露于电离辐射)是甲状腺癌公认的重要诱因。此外,碘摄入不足或过量均可影响甲状腺功能,增加癌变风险。在遗传学方面,甲状腺癌的家族聚集性和基因(如BRAF、RET/PTC等)突变在疾病发生中的作用已被广泛研究,而环境污染和现代生活方式的改变也可能在某种程度上促进了疾病的发生、发展。因此,对有甲状腺癌家族史的人群开展早期筛查,减少不必要的医疗辐射暴露,及时干预肥胖等与生活方式密切相关的危险因素,可能对甲状腺癌的预防有积极意义。甲状腺癌患者大多数预后良好,预后影响因素主要有病理学分型(PTC预后较好,而MTC和ATC预后较差)、临床分期(TNM分期Ⅰ、Ⅱ期预后较好,Ⅲ、Ⅳ期较差)、生理因素(女性总体预后优于男性)、遗传学因素和环境因素等。了解甲状腺癌的流行病学现状,探索其发病和预后的影响因素,对于甲状腺癌的预防、治疗和健康管理有重要意义。未来可基于甲状腺癌危险因素进行高危人群的识别和干预研究,从而预防肿瘤,减少疾病负担,提高患者的生存质量。

关键词：甲状腺癌流行现状危险因素早期预防

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囊性纤维化靶向治疗应用现状

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中华结核和呼吸杂志 2024年第6期47卷 589-597页

作者：陈俏灵周王继王亚齐潘思琪何苗郑海霞刘雅萍徐凯峰田欣伦中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施北京100730

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为... 详细信息

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为五类,增强剂(potentiators)、校正剂(correctors)、放大剂(amplifiers)、稳定剂(stabilisers)和通读剂(read-through agents),可靶向作用于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白,能改善患者的肺功能、增加体重、改善生活质量等。然而由于中国CF患者基因型与欧美人群差异较大等原因,目前尚缺乏针对中国患者的药物有效性验证,此类药物未能在国内展开使用。基于此现状,本文将对CFTR分子调节剂的临床应用现状、治疗进展等进行综述,并就我国患者的用药进行展望,以提高临床医生对本病的治疗认知。

关键词：囊性纤维化罕见病临床应用现状靶向作用临床医生靶向治疗 CFTR 有效性验证

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不同脑小血管病影像学总负荷评分认知正常中老年人脑灰质体积的差异

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中国医学影像技术 2023年第1期39卷 12-16页

作者：张晓倩刘思睿范晓媛侯波有慧朱以诚马超左真涛冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组胚学系北京100730 中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京100101 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的观察不同脑小血管病(CSVD)影像学总负荷评分(简称总负荷评分)的认知功能正常中老年人脑灰质体积(GMV)的差异。方法回顾性分析214名认知功能正常[经受教育年限校正的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分≥26分]且年龄>55岁中老年志愿... 详细信息

目的观察不同脑小血管病(CSVD)影像学总负荷评分(简称总负荷评分)的认知功能正常中老年人脑灰质体积(GMV)的差异。方法回顾性分析214名认知功能正常[经受教育年限校正的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分≥26分]且年龄>55岁中老年志愿者头部MRI所示CSVD总负荷评分相关标志物,进行总负荷评分,将0~2分判定为轻中度负荷组,3~4分为重度负荷组,比较组间脑区GMV的差异。结果214名志愿者CSVD总负荷评分结果为0分64名,1分77名,2分34名,3分24名,4分15名;轻中度负荷组175名,重度负荷组39名。相比轻中度负荷组,CSVD重度负荷组双侧梭状回、右侧颞上回、左侧额下回及左侧顶叶下外侧GMV缩小,双侧纹状体(尾状核、壳核及苍白球)GMV增大(Padj均<0.05)。结论认知功能正常的中老年人中,相比CSVD轻中度负荷者,重度负荷者部分脑区皮层GMV缩小,而双侧纹状体GMV增大。

关键词：脑血管疾病灰质认知影像学总负荷评分

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结节性硬化症5个家系致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第3期44卷 361-367页

作者：刘思邑杨玉姣杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、医学遗传学系、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005

目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系... 详细信息

目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系成员静脉外周血3~5 mL,应用常规酚/氯仿法提取基因组DNA;通过panel测序(PS)发现候选致病变异,经PCR-Sanger测序验证并联合生物信息学分析对先证者及其家系成员进行TSC1/TSC2致病变异鉴定。结果5个TSC家系患者均存在TSC1或TSC2的变异,包括3个已报道致病变异和2个新发现的疑似致病变异。2个新变异,TSC2:c.245G>A和TSC2:c.235delG,预测可分别造成无义变异p.(Trp82)和移码变异p.(Val79Lysfs27),形成提前终止密码子,并经家系共分离和生物信息学分析判定为致病性变异。结论本研究为相关家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据,进一步拓展了TSC2致病变异谱。

关键词：结节性硬化症 TSC1 TSC2 新致病变异

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羧胺三唑对白细胞介素-1β介导自身炎症性疾病的治疗作用

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医药导报 2023年第10期42卷 1502-1507页

作者：段梦园沈敏和仪叶菜英朱蕾中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院药理系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的初步探索羧胺三唑(CAI)对核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白12(NLRP12)相关自身炎症性疾病(NLRP12-AID)、家族性地中海热(FMF)和肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)等3种白细胞介素(IL)-1β介导自身炎症性疾病(AIDs)的治疗作... 详细信息

目的初步探索羧胺三唑(CAI)对核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白12(NLRP12)相关自身炎症性疾病(NLRP12-AID)、家族性地中海热(FMF)和肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)等3种白细胞介素(IL)-1β介导自身炎症性疾病(AIDs)的治疗作用。方法分离患者外周血单核细胞(PBMCs),加入CAI培养后取细胞培养上清,酶联免疫吸附测定(ELISA)测定上清液中IL-1β、IL-6和肿瘤坏死因子(TNF)-α的水平。结果CAI明显降低NLRP12-AID患者PBMCs分泌IL-1β的水平(P<0.05或P<0.01),对IL-6和TNF-α水平有降低趋势,但差异无统计学意义;CAI对FMF患者PBMCs分泌IL-1β、IL-6和TNF-α水平有不同程度降低作用(P<0.05或P<0.01);CAI降低TRAPS患者PBMCs分泌IL-1β水平(P<0.05),对IL-6水平有降低趋势,但差异无统计学意义。结论CAI可能通过减少IL-1β等促炎细胞因子产生从而具有治疗NLRP12-AID、FMF和TRAPS等3种IL-1β介导AIDs的作用。

关键词：羧胺三唑 IL-1β介导自身炎症性疾病 NLRP12相关自身炎症性疾病家族性地中海热肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征细胞因子

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中国骨骼肌衰老标志物专家共识(2024)计划书

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中国循证医学杂志 2024年第10期24卷 1137-1140页

作者：李代萍黄宁葛美玲刘晓蕾张勇田旭尹鹏滨刘勇杨钟力岳冀蓉董碧蓉国家老年疾病临床医学研究中心/四川大学华西医院老年医学中心成都610041 疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100101 广州生物岛实验室广州510005 解放军总医院第四医学中心骨科医学部国家骨科与运动康复临床医学研究中心北京100048 武汉大学生命科学学院武汉430072

随着我国人口老龄化的不断加剧,老年人群的骨骼肌衰老严重影响国民健康并对公共卫生体系构成严峻挑战。及早发现骨骼肌衰老,及早预警、预防和治疗骨骼肌衰老,对实现健康老龄化具有重要意义。为筛选出一系列具有临床可操作性骨骼肌衰老... 详细信息

随着我国人口老龄化的不断加剧,老年人群的骨骼肌衰老严重影响国民健康并对公共卫生体系构成严峻挑战。及早发现骨骼肌衰老,及早预警、预防和治疗骨骼肌衰老,对实现健康老龄化具有重要意义。为筛选出一系列具有临床可操作性骨骼肌衰老生物标志物,进一步规范骨骼肌衰老的早期识别和精准诊断,多学科团队注册并撰写了本专家共识计划书,以期规范共识制订,提高共识制订透明化。

关键词：骨骼肌衰老生物标志物专家共识老龄化计划书

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原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路

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罕见病研究 2024年第3期3卷 368-374页

作者：李奕璇何苗郑海霞刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了PCD的诊断率,但仍有约30%以上的患者未能得到有效的诊断。本文对PCD的发病机制、诊断方法及外显子组测序阴性后的诊断思路和新兴遗传检测技术进行综述和探讨,以期帮助临床医师进一步选择更多的新兴遗传检测方法,从而提高PCD的阳性诊断率,并提高临床医师对其遗传致病机制的深刻理解,为将来实践基因治疗奠定基础。

关键词：原发性纤毛运动障碍外显子组测序新兴遗传检测技术基因诊断率

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