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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系

文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段，从多态性(RFLP)连锁分析起步，最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变，其后可以用来直接检测缺失和重复。当PCR计术诞生之后，PCR产物的酶切代替... 详细信息

文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段，从多态性(RFLP)连锁分析起步，最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变，其后可以用来直接检测缺失和重复。当PCR计术诞生之后，PCR产物的酶切代替了Southern印迹杂交检测检测致病点突变，斑点杂交大大提高了大样本研究的突变检测效率。后来发展的许多检测技术，大都以PCR为基础。
　　对于这些检测技术的应用，促进了临床遗传病的基因诊断，也促进了产前基因诊断。PCR扩增其有灵敏性的特点，有些应用需要谨慎。而MLPA技术由于能够同时检测基因序列的缺失和突变，故得到人们的青睐。但许多的技术细节在实践之后方能体会到，因此对技术的应用要遵循伦理学原则。

关键词：遗传疾病基因突变检测方法 PCR技术伦理学原则

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翻转课堂结合案例中心教学法在医学遗传学课程中的应用

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基础医学与临床 2024年第9期44卷 1331-1334页

作者：张磊纪培丽乐偲赵秀丽刘雅萍陈丽萌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学... 详细信息

近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学法,取得了较好的教学效果,在此过程中也对未来的课程设计提出了新的思考。

关键词：翻转课堂案例中心教学法医学遗传学

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基因组学与人类疾病

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遗传 2011年第8期33卷 807-808页

作者：周钢桥张学中国人民解放军军事医学科学院放射与辐射医学研究所蛋白质组学国家重点实验室基因组学与蛋白质组学研究室北京100850 中国医学科学院基础医学研究所&北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系北京100730

近年来,以高密度基因芯片和高通量测序为核心的基因组学技术迅速发展,已广泛应用到生物医学的各个领域并取得突出进展,使我们对于疾病的分子与遗传学基础的认识达到了一个新的水平。

关键词：基因组学技术人类疾病高密度基因芯片遗传学基础生物医学高通量领域并测序

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利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究

利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：汪涵肖继芳张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90％以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变.多重连接探针扩增(MLPA)是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析...

目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90％以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变.多重连接探针扩增(MLPA)是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的技术,能高效地检测出核苷酸序列中的拷贝数变化.本课题组综合运用PCR-DNA测序、MLPA等技术对成骨不全症致病基因进行突变研究.

关键词：

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一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究

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医学研究杂志 2010年第9期39卷 30-32,139页

作者：孟岩苏亮宋翔宇彭园园黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100710

目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是... 详细信息

目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定。结果患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变。先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记。结论先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变。

关键词：先天性无虹膜 PAX6基因突变新生突变

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TFE3基因突变智力障碍儿童一家系遗传学研究并文献复习

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中国医学前沿杂志（电子版） 2021年第12期13卷 47-52页

作者：张平平高志杰姬辛娜毛莹莹陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行... 详细信息

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点。对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析。结果在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因。结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100%)、特殊面容(100%)和色素失禁(75%),另外癫痫(60%)和孤独症(52.6%)样行为障碍亦常见。20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域。20例患者变异来源均为新生变异。结论本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱。

关键词：智力障碍 TFE3基因大头畸形

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孕妇外周血中的胎儿有核红细胞在非损伤性产前诊断中的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第2期27卷 81-84,114页

作者：唐爱兰张学刘国仰中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005

20世纪70年代以来,研究人员开始探索分离孕妇外周血中胎儿细胞的方法来进行非损伤性产前诊断。本文对用于非损伤性产前诊断的最佳候选细胞-胎儿有核红细胞的特点、分离方法、培养、临床应用等方面的研究进展作一综述。

关键词：孕妇外周血胎儿有核红细胞非损伤性产前诊断研究进展

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一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定

一例Silver-Russell Syndrome的基因突变鉴定

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中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议暨中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨2016年浙江省医学遗传学年会

作者：汪涵徐昊鹏张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京协和医院

目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征(倒三角脸、下颌小),不对称发育... 详细信息

目的对一个Silver-Russell Syndrome(SRS)散发病例进行突变筛查,旨在明确该患者的致病突变,为遗传咨询提供依据。方法本实验先证者具有出生体重低于人群正常值,就诊时生长情况低于人群正常值,典型面部特征(倒三角脸、下颌小),不对称发育(脊柱侧弯)等SRS主要症状及第五指弯斜的SRS次要症状。抽取先证者及其父母外周血,提取基因组DNA,利用MS-MLPA(甲基化-多重连接探针扩增)的方法对先证者及其父母进行基因组甲基化异常的检测。结果通过MS-MLPA分析,在先证者中检测到H19DMR/IC1区域的低甲基化,先证者父母未检测到异常。结论人类染色体11p15由一簇父系表达的基因(IGF2和KCNQ10T1)和母系表达的基因(CDK N1C和H19)构成,11p15区域印迹中心有印迹控制区1(11p15 imprinting center region 1,IC R1,由IGF2/H19基因构成,在父系是甲基化的),本研究中先证者该区域的异常低甲基化,提示先证者父系的ICR1发生了去甲基化或发生了母源性单亲二体。该结果为后续的遗传咨询提供了理论依据。

关键词：先证者低甲基化基因突变 Silver-Russell Syndrome

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一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测

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国际遗传学杂志 2009年第3期32卷 172-174页

作者：吕丹王宏梅张学中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系辽东学院医学院病原生物教研室

目的在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变。方法通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变。结果在患者中发现HOXD13基因外显子1的5′末端丙氨酸重复区内,具有27 bp的不完全... 详细信息

目的在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变。方法通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变。结果在患者中发现HOXD13基因外显子1的5′末端丙氨酸重复区内,具有27 bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基。结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变。

关键词：并多指(趾) HOXD13基因多聚丙氨酸延展突变

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结节性硬化症5个家系致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第3期44卷 361-367页

作者：刘思邑杨玉姣杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、医学遗传学系、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005

目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系... 详细信息

目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系成员静脉外周血3~5 mL,应用常规酚/氯仿法提取基因组DNA;通过panel测序(PS)发现候选致病变异,经PCR-Sanger测序验证并联合生物信息学分析对先证者及其家系成员进行TSC1/TSC2致病变异鉴定。结果5个TSC家系患者均存在TSC1或TSC2的变异,包括3个已报道致病变异和2个新发现的疑似致病变异。2个新变异,TSC2:c.245G>A和TSC2:c.235delG,预测可分别造成无义变异p.(Trp82)和移码变异p.(Val79Lysfs27),形成提前终止密码子,并经家系共分离和生物信息学分析判定为致病性变异。结论本研究为相关家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据,进一步拓展了TSC2致病变异谱。

关键词：结节性硬化症 TSC1 TSC2 新致病变异

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