检索结果-内蒙古大学图书馆

中风与神经疾病杂志 2015年第12期32卷 1081-1083页

作者：柳青郭夏楠崔博周祥琴卢强杨英麦王含黄颜万新华彭斌张学崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院神经科学中心北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学系北京100005

目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区,新突变在... 详细信息

目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区,新突变在父母DNA和164例正常对照DNA中验证。结果本组病例男女比例3∶1,家族性PKD/ICCA占31.5%。共37.1%(33人)查到PRRT2突变,c.649dup C(p.R217Pfs*8)占全部突变的69.7%;在1例散发PKD发现一个新突变,c.959C>T(p.A320V)。PRRT2突变组平均起病年龄(11.52±4.17)岁,无突变组(14.34±3.55)岁,两组比较有明显差异(P=0.005),发作时间和发作时症状分布两组均无明显差异。结论 c.649dup C突变是中国汉族PKD/ICCA患者最常见突变;发现的一个新突变扩大了PRRT2突变谱;PRRT2突变患者平均起病年龄较无突变早。

关键词：肌张力障碍 PRRT2 婴儿痉挛及手足徐动症突变基因型-表型

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胱天蛋白酶募集域蛋白9基因相关侵袭性念珠菌病一例并文献复习

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中华精神科杂志 2021年第4期54卷 355-361页

作者：陈金晓郑萍冯硕吴迪吴明星陈倩张冰克张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经外科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的总结胱天蛋白酶募集域蛋白9(CARD9)基因相关侵袭性念珠菌病的临床特点、诊断及治疗,并报道该基因的一种新突变.方法描述1例2018年12月底于首都儿科研究所附属儿童医院收入院的以中枢神经系统感染及腹膜后肿物为主要临床表现的侵... 详细信息

目的总结胱天蛋白酶募集域蛋白9(CARD9)基因相关侵袭性念珠菌病的临床特点、诊断及治疗,并报道该基因的一种新突变.方法描述1例2018年12月底于首都儿科研究所附属儿童医院收入院的以中枢神经系统感染及腹膜后肿物为主要临床表现的侵袭性念珠菌病患儿的临床特征、辅助检查和治疗经过及随访结果,对患儿及其父母进行全基因外显子组检测及一代测序验证从而明确诊断;并以“CARD9”“invasive candidiasis"“侵袭性念珠菌病”为关键词在PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库检索自建库至2020年5月的相关文献,进行文献复习.结果患儿男性,10岁,既往健康,亚急性病程,以腹泻症状起病,2个月余后病情进展迅速,相继出现头痛、呕吐、抽搐、意识障碍等神经系统受累症状,脑脊液及血液中多次培养出白色念珠菌,大便中找到类酵母样真菌,头部磁共振成像提示梗阻性脑积水,腹部CT可见腹膜后肿物及肠管壁增厚.对患儿及其父母核心家系采血行全基因外显子组检测及一代测序验证,结果发现患儿CARD9基因存在c.952-12_956delinsAG纯合变异,为未报道的致病变异.经静脉联合抗真菌药物治疗症状无明显缓解,行侧脑室引流手术及侧脑室给予抗真菌药物治疗9周,临床症状及脑脊液常规生化改善,培养转阴,腹膜后肿物缩小出院.出院后继续口服联合抗真菌药物治疗4个月,患儿无特殊不适感,体力稍差,脑脊液白细胞及蛋白仍偏高,头部磁共振成像仍可见脑积水及脑室旁白质异常信号,腹部CT可见腹膜后肿物较前缩小.共检索到文献15篇,全世界共报道了21例CARD9基因相关侵袭性念珠菌病患者(不含本例),中枢神经系统感染常见.结论 CARD9基因缺陷患者选择性地对真菌易感,发生侵袭性念珠菌病常累及中枢神经系统,病情重.应予全身足量、长疗程的抗真菌药物治疗,并发脑积水者则需外科治疗.本次报道的新突变丰富了CARD9基因的变异多样性.对不明原因的侵袭性念珠菌病患者,建议行基因检测,关注CARD9基因缺陷等先天性免疫缺陷病.

关键词：念珠菌病侵袭性中枢神经系统感染脑积水胱天蛋白酶募集域蛋白9 CARD9基因

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两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第3期33卷 281-285页

作者：赵熙萌杨威孙淼张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院北京100045 苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所 215006

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控... 详细信息

目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员（患者2例）、家系2的14名家系成员（患者7例）的外周血，提取基因组DNA；应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序，对SHH基因的调控元件“极化活性区调控序列”（zone of polarizing activity regulatory sequence，ZRS）分别进行拷贝数与序列突变检测；应用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，检测家系1ZRS附近短串联重复序列的基因型，结合Sanger测序发现的点突变，进行单倍型分析。结果定量PCR显示两家系患者在ZRS区域均不存在拷贝数改变。Sanger测序结果显示，家系1的2例患者均存在ZRS406A〉G杂合突变、家系2的7例患者均存在ZRS105C〉G杂合突变，且突变在各自家系中均与多指表型共分离，在200名正常对照中均未检测到上述突变。已有报道ZRS的105C〉G杂合突变可引起典型的三指节拇指轴前多指；而ZRS的406A〉G杂合突变仅见于1个胫骨发育不良伴多指（趾）家系中。单倍型分析及测序结果提示，家系1中第1例出现肢端畸形的患者为ZRS406A〉G杂合突变的体细胞及生殖细胞嵌合体。结论SHH基因调控元件ZRs的406A〉G与105C〉G杂合突变分别为两个中国汉族三指节拇指轴前多指家系的致病突变。

关键词：三指节拇指轴前多指极化活性区调控序列点突变胫骨发育不良伴多指(趾)

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变性PAGE检测急性髓系白血病flt3基因突变及其临床意义

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中国实验血液学杂志 2010年第6期18卷 1386-1389页

作者：马亮钟明华丰岱荣龙红沈军马一盖黄尚志中国医学科学院、北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005 北京中日友好医院血液科北京100029 北京中日友好医院检验科北京100029

分析急性髓系白血病(AML)初诊患者flt3长度突变(flt3-LM)发生率及其与染色体核型及FAB亚型之间的关系,以及flt3-LM与疗效之间的关系。采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA,应用2%琼脂糖凝胶与8%变性聚丙烯酰氨凝胶电泳(PAGE)分析结果,检... 详细信息

分析急性髓系白血病(AML)初诊患者flt3长度突变(flt3-LM)发生率及其与染色体核型及FAB亚型之间的关系,以及flt3-LM与疗效之间的关系。采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA,应用2%琼脂糖凝胶与8%变性聚丙烯酰氨凝胶电泳(PAGE)分析结果,检测99例初诊AML患者flt3基因长度突变;应用G显带方法对其中72例初诊AML患者进行细胞遗传学分析。结果表明:应用琼脂糖凝胶检测AML患者flt3-LM发生率为20.2%(20/99),而应用变性PAGE检测初诊AML患者flt3-LM发生率为29.29%(29/99);flt3-LM在各亚型患者中发生率分别为M0(0/1)、M2(30%,9/30)、M3(22.2%,6/27)、M4(28.6%,4/14)、M5(36.8%,7/19)、M6(37.5%,3/8)。flt3-LM在正常核型组为39.13%(9/23),高于异常核型组(24.49%,12/49),但无统计学差异。73例可评价疗效患者中flt3-LM阳性完全缓解(CR)率36.36%(8/22),低于flt3-LM阴性患者CR率62.75%(32/51)(p<0.05)。flt3-LM在完全缓解患者中占20%(8/40)、部分缓解(PR)患者中占38.1%(8/21)、未缓解(NR)患者中占50%(6/12)。结论:变性聚丙烯酰氨凝胶电泳检测flt3-LM比较敏感、可靠;flt3-LM在AML中发生率较高,但对AML的CR率有不利影响。

关键词：急性髓系白血病变性PAGE flt3基因核型分析

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高分辨熔解曲线技术在Wilson病致病基因突变鉴定中的应用

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基础医学与临床 2016年第2期36卷 218-221页

作者：张静刘彦山赵秀丽张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的在一个肝豆状核变性(WD)家系中进行致病突变鉴定和产前基因诊断。方法酚-氯仿法提取外周全血或妊娠13周胎儿绒毛组织基因组DNA;利用PCR-Sanger测序技术对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;针对先证者携... 详细信息

目的在一个肝豆状核变性(WD)家系中进行致病突变鉴定和产前基因诊断。方法酚-氯仿法提取外周全血或妊娠13周胎儿绒毛组织基因组DNA;利用PCR-Sanger测序技术对先证者ATP7B基因外显子及外显子/内含子衔接区序列进行突变分析;针对先证者携带的突变位点,应用聚合酶链反应(PCR)-高分辨熔解曲线(HRM)方法对先证者家系4名成员进行突变鉴定,并在此基础上为患儿母亲提供产前基因诊断。结果先证者ATP7B基因第8外显子存在纯合致病突变c.2333G>T(p.R778L);该家系5名成员和4名群体正常样本分属于3种不同熔解曲线。HRM分析结果与测序结果一致,即:患儿本人为R778L的纯合子,其父母、姐姐和母亲产前诊断的胎儿均为突变杂合子,4名群体正常对照为纯合野生型。结论在一个WD家系中检测到ATP7B基因热点突变c.2333G>T(p.R778L),并针对该突变建立了一种基于PCR-HRM技术的快速突变鉴定方法,成功为家系提供产前基因诊断。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因聚合酶链反应高分辨熔解曲线分析产前基因诊断

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紫杉醇对NCI-H520单层细胞和细胞球体中Survivin表达影响的研究

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中华肿瘤防治杂志 2008年第10期15卷 733-736页

作者：罗素霞陈小兵卢超霞郑州大学第一附属医院河南省肿瘤医院内科河南郑州450008 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005

目的:研究紫杉醇(TAX)对NCI-H520细胞系单层细胞和细胞球体Survivin表达的影响以及与TAX细胞周期阻滞的关系。方法:用3000、300、30、3和0.3ng/mL的TAX溶液处理NCI-H520的单层细胞和细胞球体,分别用CCK-8试剂盒进行细胞毒性分析、流式... 详细信息

目的:研究紫杉醇(TAX)对NCI-H520细胞系单层细胞和细胞球体Survivin表达的影响以及与TAX细胞周期阻滞的关系。方法:用3000、300、30、3和0.3ng/mL的TAX溶液处理NCI-H520的单层细胞和细胞球体,分别用CCK-8试剂盒进行细胞毒性分析、流式细胞仪进行细胞周期分析、半定量RT-PCR检测Survivin mRNA水平的表达以及用Western blot检测蛋白水平的表达。结果:TAX能显著抑制NCI-H520单层细胞和细胞球体的生长,TAX对细胞球体的半数抑制浓度为(2118.51±93.76)ng/mL,对单层细胞的半数抑制浓度为(1708.24±58.95)ng/mL;300ng/mL的TAX作用4h后细胞周期开始向G2/M期阻滞,而且随着作用时间的延长,阻滞作用越明显;TAX作用4h后上调细胞内Survivin蛋白的表达,而对Survivin mRNA的表达无明显影响。结论:TAX通过影响单层细胞和细胞球体的细胞周期而产生生长抑制作用,这种抑制作用具有浓度依赖性;TAX可影响单层细胞和细胞球体的Survivin蛋白水平的表达,这种表达上调作用可能是依赖于TAX的细胞周期阻滞作用的。而对mRNA水平无明显影响,说明TAX对NCI-H520细胞内Survivin表达的影响可能不是通过改变Sur-vivin从头合成途径进行的。

关键词：肺肿瘤/药物疗法癌,非小细胞肺紫杉酚微管相关蛋白质类

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羧基末端乙酰化修饰调控抑癌蛋白p53转录特异性

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基础医学与临床 2021年第11期41卷 1577-1582页

作者：闫晓俊徐文彬王冬来中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的探究在非小细胞肺癌细胞系H1299中,p53羧基末端(CTD)乙酰化修饰是否特异性调控基因转录,分析p53 CTD乙酰化修饰潜在的生物学功能。方法在p53表达缺失的H1299细胞中构建可诱导表达野生型p53(p53-WT)或模拟CTD乙酰化修饰p53(p53-6KQ)... 详细信息

目的探究在非小细胞肺癌细胞系H1299中,p53羧基末端(CTD)乙酰化修饰是否特异性调控基因转录,分析p53 CTD乙酰化修饰潜在的生物学功能。方法在p53表达缺失的H1299细胞中构建可诱导表达野生型p53(p53-WT)或模拟CTD乙酰化修饰p53(p53-6KQ)的稳转细胞株;以doxycycline(Doxy)处理诱导稳转细胞株,表达外源性p53-WT或p53-6KQ,通过全转录组测序结合生物学信息分析,表征p53 CTD乙酰化修饰特异性调控的基因及其潜在的生物学功能。结果获得可诱导表达p53的质粒和稳转细胞株;筛选出306个p53-6KQ特异性调控的差异表达基因,发现这些基因主要与细胞命运决定、基因转录调控、神经元发育、肿瘤坏死因子信号通路等生物学过程有关。结论CTD乙酰化修饰可以特异性调控p53对某些下游基因的转录,进而调节某些生物学过程。

关键词： p53 乙酰化修饰基因转录调控肿瘤生物信息学分析

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抗肿瘤药物FTY720对p53依赖的基因转录调控

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基础医学与临床 2021年第3期41卷 311-317页

作者：姚涵徐文彬王冬来中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的探究抗肿瘤药物FTY720是否参与p53依赖的基因表达调控,分析FTY720-p53轴潜在的生物学调控作用。方法在表达野生型p53的人骨肉瘤细胞系U2OS中利用CRISPR/Cas9技术构建p53敲除(p53-KO)的细胞株;将野生型或p53-KO的U2OS细胞给予FTY720... 详细信息

目的探究抗肿瘤药物FTY720是否参与p53依赖的基因表达调控,分析FTY720-p53轴潜在的生物学调控作用。方法在表达野生型p53的人骨肉瘤细胞系U2OS中利用CRISPR/Cas9技术构建p53敲除(p53-KO)的细胞株;将野生型或p53-KO的U2OS细胞给予FTY720处理,通过转录组测序(RNA-seq)结合基因功能富集分析表征p53依赖的差异表达基因及其潜在的生物学功能。结果获得U2OS p53-KO细胞株,筛选出220个FTY720作用下p53依赖的差异表达基因。这些基因主要在血小板活化、细胞趋化因子反应、Rho蛋白信号传导、多细胞生物体内平衡、黏蛋白型O-聚糖生物合成、细胞外基质(ECM)-受体相互作用、病毒蛋白质与细胞因子和细胞因子受体相互作用等生物学过程中起着调控作用。结论p53的激活可能在FTY720抑制肿瘤进展的过程中起到一定作用。

关键词： p53 FTY720 U2OS 基因表达调控生物信息学分析

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ACVR1基因新生突变导致进行性骨化性纤维发育不良症

ACVR1基因新生突变导致进行性骨化性纤维发育不良症

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：周青孟岩苏亮赵时敏施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP OMIM 135100)是一种罕见的高度致残的常染色体显性遗传病,主要特征是先天性拇趾畸形和进行性软组织异位骨化,骨化发生的主要部位包括骨骼肌、韧带、肌腱、筋膜及... 详细信息

进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP OMIM 135100)是一种罕见的高度致残的常染色体显性遗传病,主要特征是先天性拇趾畸形和进行性软组织异位骨化,骨化发生的主要部位包括骨骼肌、韧带、肌腱、筋膜及皮肤．FOP 的致病基因(ACVR(?))定位在2q23—24,目前为止,所有 FOP 患者中只发现在 ACVR(?)的甘氨酸-丝氨酸活性域(GS)上存在单一的突变(c617G＞A,R206H),无性别、种族和地域差异．约30％的患者出现耳聋, 主要为类似于耳硬化症的传导性耳聋．FOP 患儿生长发育多落后。但智力发育大多同正常同龄儿．FOP 病程可呈现缓解

关键词：纤维发育不良骨化性 ACVR1 新生突变

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简并寡核苷酸引物PCR在荧光原位杂交检测染色体微缺失综合征中的应用

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国际遗传学杂志 2013年第5期36卷 185-190+195页

作者：张占辉王小竹孟岩闫明刘卉韩玲黄昱黄尚志吴白燕北京大学医学部基础医学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医学院基础医学院

目的优化荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)所需探针的制备工作,应用FISH检测染色体7q11.2、15q11.2以及22q11.2缺失。方法采用简并寡核苷酸引物聚合酶链式反应(degenerate oligonucleotide primed PCR,DOP-PCR)的方法,扩增人工细菌染色体(bacterial artificial chromosome,BAC)DNA,通过切口平移对扩增的DNA进行间接标记,使用制备好的探针检测染色体微缺失。结果DOP-PCR方法得到的BAC-DNA扩增产物,经标记后用于FISH,可以观察到清晰且背景低的信号;FISH结果确认了1例染色体7q11.2微缺失嵌合体、1例染色体15q11.2缺失。结论经过优化的实验方法能够快速制备探针,节约抽提BAC-DNA所需的时间,可以应用于FISH以检测微缺失综合征。

关键词：简并寡核苷酸引物聚合酶链反应荧光原位杂交微缺失综合征嵌合体

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