检索结果-内蒙古大学图书馆

国际遗传学杂志 2014年第3期37卷 148-151页

作者：刘雅萍赵秀丽张学北京协和医学院基础学院中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系

借鉴哈佛医学院"New Pathway"项目的成功经验,根据医学遗传学的学科特点,结合北京协和医学院八年制临床医学专业本科生教育的特殊性,本学科于2004年启动了医学遗传学课程改革工作,以使医学生为基因组医学时代的到来做好准备... 详细信息

借鉴哈佛医学院"New Pathway"项目的成功经验,根据医学遗传学的学科特点,结合北京协和医学院八年制临床医学专业本科生教育的特殊性,本学科于2004年启动了医学遗传学课程改革工作,以使医学生为基因组医学时代的到来做好准备。课程改革的具体做法包括:①开展以问题为中心、以病例为主线的课堂教学;②利用网络资源和多媒体手段,组织以学生为中心的主动学习;③围绕典型病例,开展社会实践和科研活动;④结合学科前沿和科研进展,注重基础临床衔接;⑤秉承"协和"双语教学传统,使用英文教材,聘请美国专家授课;⑥保持"协和"重实践的教学特色,新增实验课教学内容。

关键词：医学遗传学基因组医学课程改革

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ATP7B基因突变ASO探针反向斑点杂交条的构建

ATP7B基因突变ASO探针反向斑点杂交条的构建

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：隋佳梅孟岩王铮王小竹黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

肝豆状核变性(OMIM 277900)又叫 Wilson's 病(WD),是一种与铜蓝蛋白异常有关的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年当中,致病基因为 ATP7B,定位于13q14．3,产物是一种 P 型铜转运三磷酸腺苷酶。肝豆状核变性是可以进行有效对症治疗... 详细信息

肝豆状核变性(OMIM 277900)又叫 Wilson's 病(WD),是一种与铜蓝蛋白异常有关的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年当中,致病基因为 ATP7B,定位于13q14．3,产物是一种 P 型铜转运三磷酸腺苷酶。肝豆状核变性是可以进行有效对症治疗的常见神经遗传病,治疗原则是清除已沉积在组织内的过多的铜和防止铜在组织内聚集,重建铜代谢平衡。关键是早期识别早期确诊。可是 WD 最初症状不典型,常以神经系统症状、肝脏疾患、贫血等出现,早期不易识别,造

关键词：反向斑点杂交基因突变 ATP7B ASO

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杜(氏)进行性肌营养不良和脊髓性肌萎缩的基因诊断和产前诊断

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2008年第4期15卷 317-320页

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系

杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样... 详细信息

杜(氏)进行性肌营养不良(DMD)和脊髓性肌萎缩(SMA)是最常见的两种累及肌肉的遗传病,以基因片段缺失为主要突变类型。联合应用各种基因分析手段可准确地进行基因诊断和杂合子检测。在产前诊断中,应采用两种不同技术路线进行分析以避免样品污染造成差错。DMD散发病例的母亲可能是生殖腺嵌合甚至就是携带者,应一律进行产前诊断。

关键词： DMD SMA 基因诊断产前诊断

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精准医学时代下医学遗传学教学的新思路

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基础医学与临床 2020年第9期40卷 1310-1312页

作者：刘雅萍张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

“哈佛医学院-北京协和医学院教师培训项目—T2T培训项目”主要讲授医学教育中的成人教育理论进展;“约翰·霍普金斯医学院-北京协和医学院医学教育教师交流项目—JHMI-GTS观摩项目”重点观摩其核心整合新课程“从基因到社会”的构... 详细信息

“哈佛医学院-北京协和医学院教师培训项目—T2T培训项目”主要讲授医学教育中的成人教育理论进展;“约翰·霍普金斯医学院-北京协和医学院医学教育教师交流项目—JHMI-GTS观摩项目”重点观摩其核心整合新课程“从基因到社会”的构成和教学模式。作为一名医学遗传学的教师,作者有幸参加上述两个项目,由此提出精准医学时代下医学遗传学基础与临床整合教学的新思路:结合成人教育理论与基因组学新进展。

关键词：成人教育理论整合课程基因组医学精准医学医学遗传学教学

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我国遗传病致病基因研究的回顾和展望

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海南医学 2019年第A01期30卷 41-46页

作者：张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系哈尔滨医科大学

遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领... 详细信息

遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领域的里程碑性贡献。随着遗传病家系资源和基因组学新技术的有效利用,我国学者批量发现了遗传病致病基因。我们课题组以遗传性皮肤和毛发疾病为重点,发现多种遗传病致病基因和基因组结构重排。

关键词：遗传病孟德尔病致病基因

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成骨不全症临床诊疗指南

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 11-23页

作者：夏维波章振林林华金小岚余卫付勤李梅张浩张嘉赵秀丽 <成骨不全症临床诊疗指南>编写组北京协和医院上海交通大学附属第六人民医院南京大学医学院附属鼓楼医院成都军区总医院中国医科大学附属盛京医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致[1-2]。新生儿患病率约... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致[1-2]。新生儿患病率约为1/15000~20000[3]。青少年型和家族性骨质疏松症患者中,有相当一部分是未确诊的OI[4]。OI常常幼年起病,轻微创伤后反复发生骨折,病情严重者可能在宫内或出生时即骨折,导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形,甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。患者还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现[5-6]。OI危害大,具有较高的致残率,疾病的诊治水平亟待提高。

关键词：成骨不全症诊疗指南 collagen 临床反复骨折心脏瓣膜病变胸廓畸形骨基质蛋白

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利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究

利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究

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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：汪涵肖继芳张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90%以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变。多重连接探针扩增(MLPA)是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析... 详细信息

目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90%以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变。多重连接探针扩增(MLPA)是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的技术,能高效地检测出核苷酸序列中的拷贝数变化。本课题组综合运用PCR-DNA测序、MLPA等

关键词：成骨不全症基因突变

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中国人Ⅱ型并指(趾)家系中HOXD13基因突变分析

中国人Ⅱ型并指(趾)家系中HOXD13基因突变分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：麦毓麟石穿赵秀丽张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

研究背景非综合征型并指(趾)症(syndactyly,SD)是一类常染色体显性遗传的常见肢端畸形。根据临床表现,非综合征型SD分为五种类型(Ⅰ-Ⅴ),其中Ⅱ型SD为并多指(趾)(synpolydactyly,MIM 186000)畸形,因此也称之为SPD。患者主要临床表现为3-... 详细信息

研究背景非综合征型并指(趾)症(syndactyly,SD)是一类常染色体显性遗传的常见肢端畸形。根据临床表现,非综合征型SD分为五种类型(Ⅰ-Ⅴ),其中Ⅱ型SD为并多指(趾)(synpolydactyly,MIM 186000)畸形,因此也称之为SPD。患者主要临床表现为3-4指、4-5趾并指(趾),蹼中第4指及第5趾部分或完全多指(趾)畸形。国内外研究表明HOXD13第1外显子的多聚丙氨酸链延展(polyalanine expansion,PAE)突变可导致典型SPD。目的针对本实验室收集的两个典型SPD家系,进行HOXD13基因致病基因突变鉴定。方法采集家系成员外周血3-5ml,常规酚氯仿法提取基因组DNA;针对HOXD13基因的2个外显子及外显子/内含子的交界区设计引物,对先证者进行HOXD13基因的PCR扩增和测序;对在SPD患者中已经发现的可疑突变区进行T克隆测序;进一步针对HOXD13外显子1内多聚丙氨酸链(PolyA)编码区设计引物,对家系中所有成员进行PolyA编码区的PCR扩增和PAGE分析,以确认该突变为本SPD家系的致病突变。结果两个SPD家系中的所有患者HOXD13基因第一外显子PolyA链的丙氨酸数由正常的15个延长为23个,突变导致PolyA延长8个丙氨酸,且基因型与SPD表型共分离;结论虽然两个SPD家系致病突变均为HOXD13基因外显子1内8个丙氨酸的延展突变,但突变区存在SNP,突变等位基因始祖不同;此外,两个家系中男性患者表型远较女性患者严重得多,提示SPD表现度可能还有其他与性别发生相关的修饰因子。

关键词：并指(趾) 丙氨酸 HOXD13 SPD 外显子非综合征型基因突变分析

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一个成骨不全症家系致病基因突变的分析

一个成骨不全症家系致病基因突变的分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：李闪赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系

目的成骨不全（osteoge nesis imperfecta,OI）,又被称为"脆骨病",是由于l型胶原蛋白（collagen typeⅠ,COL1）结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病。该病遗传方式可分为常染色体显性和常染色体隐... 详细信息

目的成骨不全（osteoge nesis imperfecta,OI）,又被称为"脆骨病",是由于l型胶原蛋白（collagen typeⅠ,COL1）结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病。该病遗传方式可分为常染色体显性和常染色体隐性两种类型。该病发病率约为1/10000,息者主要临床表现为骨密度低下,多发骨折,蓝巩膜,牙本质发育不良,特殊面容,耳聋/耳鸣和身材矮小等。根据临床表现、致病基因和遗传方式的不同,目前OI至少被分为15种亚型。迄今发现OI致病基因至少有COL1A1,COL1A2,CRTAP,LEPRE1,PPIB,FKBP10,WNT1等15个。本研究在一个OI家系中进行了致病突变鉴定和产前基因诊断。方法采集先证者及其家系成员外周血（5ml/人）及妊娠12周胎儿绒毛组织,酚/氯仿法提取基因组DNA;通过PCR-Sanger DNA测序检测15个OI相关候选致病基因的编码区及外显子/内含子衔接区;测序结果应用CodonCode Aligner序列分析软件和HGMD（Human Genome Mutation Database）数据库进行分析。结果在先证者WNT1基因的第3个外显子中发现了纯合突变c.506dupG,突变导致其表达产物发生移码突变（***170Leufs5）。该突变已被HGMD收录,为已知OI致病突变。突变鉴定和产前基因诊断表明先证者父母和母亲所妊娠胎儿均为该突变杂合子。结论我们在一个中国人OI家系发现了一个WNT1致病突变c.506dupG（***170Leufs5）,并成功为患儿母亲提供产前基因诊断。该突变已被国内外学者多次报道,本研究结果再次证明这一突变的致病性,也提示WNT1基因内存在OI相关突变热点。

关键词：先证者成骨不全症产前基因诊断基因突变

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角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征致病基因筛查鉴定

角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征致病基因筛查鉴定

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：李璐璐林蔚李媛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系

角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征(keratitisi—chthyosis—deafness—syndrome,KID)是一种罕见的外胚层发育缺陷性疾病,主要表现为血管性角膜炎、鱼鳞病以及先天性感音神经性耳聋。该病具有对真菌及细菌的天然易感性,严重者可出现混合感染,... 详细信息

角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征(keratitisi—chthyosis—deafness—syndrome,KID)是一种罕见的外胚层发育缺陷性疾病,主要表现为血管性角膜炎、鱼鳞病以及先天性感音神经性耳聋。该病具有对真菌及细菌的天然易感性,严重者可出现混合感染,并常伴发肿瘤。迄今,全球已报道该病患者约1 00例。该病90%为散发病例,遗传方式多为常染色体显性遗传,但也有少数病例被报道为常染色体隐性遗传。目前报道该病致病基因为GJB2,其编码的Cx26是细胞膜的一种跨膜蛋白,是细胞通道的重要组成部分,含有2个膜外区。研究方法:收集一例KID先证者及其家系成员静脉外周血(5mL/人份);应用酚/氯仿法提取外周血基因组DNA,PCR扩增GJB2基因2个外显子及外显子/内含子衔接区;通过PCR-DNA测序,对患者GJB2基因进行突变检测。研究结果:在先证者GJB2基因的第2个外显子内发现一个杂合性错义突变c.,该突变导致连接蛋白Cx26第50位天冬氨酸变为天冬酰胺(Asp50Asn),该突变位于Cx26蛋白的第一个胞外环上,是控制细胞离子通道的电压阀门区,导致细胞间、细胞内外信号传递障碍,细胞的代谢及增殖等活动受到影响,最终使得疾病的发生。对先证者父母进行突变鉴定,发现二人均未携带该突变,所以先证者所携带突变是由于父亲或母亲生殖细胞突变所产生。结论:我们在一例中国人KID患者中发现了GJB2的杂合错义突变,该发现与张锡宝、张玲琳等的报道一致,再次证实了该突变的致病性。先证者及其父母的突变分析表明该家系中的KID应该遵循常染色体显性遗传。目前对于KID患者的治疗仅是对症治疗,不能彻底治愈。将来随着分子生物学和遗传学的发展,有可能用基因治疗技术彻底治疗KID综合征。

关键词：先证者基因筛查鱼鳞病综合征

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