目的探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,APOB)基因第29外显子3′端可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat, VNTR)多态性与维吾尔族自然长寿的关系。方法选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组,另选53名年龄65...
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目的探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,APOB)基因第29外显子3′端可变数目串联重复序列(variable number of tandem repeat, VNTR)多态性与维吾尔族自然长寿的关系。方法选择191名年龄90岁以上的健康个体为长寿组,另选53名年龄65~70岁、性别、地域相匹配已自然死亡的正常个体为对照组。应用序列特异引物PCR和PCR-直接测序等技术对APOB进行分型,并测定等位基因HVE36和HVE48的核苷酸序列。结果在维吾尔族人群(长寿组191名,对照组53名)中,共发现14个等位基因。长寿组中HVE36、HVE42频率显著高于对照组(P〈0.05),并且HVE44、HVE46、HVE48、HVE58仅见于长寿组,而HVE26、HVE30、HVE34显著低于对照组(P〈0.05)。逐步逻辑回归分析显示,L等位基因和LL基因型与年龄呈正相关,而S等位基因和SS基因型与年龄呈负相关(P〈0.05)。核苷酸序列分析显示,每一种等位基因由富含AT的15bp长的基本单位或它们的变异体串联重复而构成。结论APOB等位基因S和基因型SS可能是维吾尔族自然长寿老人的危险因素,而等位基因L和基因型LL则是其保护因子。
探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,apoB)基因单体型与维吾尔族自然长寿之间的关系.选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象,另选53名年龄65—70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照.采用PCR—SSP(sequence specific primer),PCR—RFLP(restriction fragment length polymorphism)和PCR-直接测序(PCR—sequencing)等技术对apoB基因第1外显子5'端信号肽插入/缺失(insertion/deletion,PD)、第26外显子Xba Ⅰ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphisms,Xba Ⅰ—RFLP)和第29外显子3'端可变数目重复序列(vaffable number of tandemly repeat,VNTR)进行分型.经Logistic回归分析显示,长寿组apoB基因X^+X^+基因型频率显著高于对照组;M,L的等位基因频率和其组成的基因型频率显著增高;在单体型分析中,长寿组中由X^+和M等位基因组成的单体型频率显著增高,而由X^-和S等位基因组成的单体型频率显著降低(均P〈0.05).研究认为:等位基因M,L,基因型X^+X^+,MM,ML,LL和单体型I—X^+-M,X^+-M与自然长寿显著正相关,可能为长寿的保护因素,而等位基因S,基因型SS和单体型X^+-S,D—S和D—X^+-S则可能是影响长寿的不利因素.
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