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检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院分子生物学国家重点实验室"
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shRNA干扰eIF4A1基因对胶质瘤细胞体内外生物学特征的影响
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中国科学:生命科学 2019年 第8期49卷 987-995页
作者: 张俊文 范文华 方胜 陈虹 黄秉仁 刘福生 北京市神经外科研究所脑肿瘤研究中心 首都医科大学附属北京天坛医院北京100050 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005
胶质瘤是颅内常见的肿瘤,其中恶性脑胶质瘤成弥漫性生长,尽管给予手术、放疗或化疗等综合治疗,仍极易复发,迫切需要探索新的治疗方法.但是胶质瘤的治疗靶点匮乏,因此探索有效的靶点对其治疗具有重要的意义.本研究中首先利用中国脑胶质... 详细信息
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一个X连锁显性遗传Nance-Horan综合征家系致病突变的遗传研究
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中华眼科医学杂志(电子版) 2019年 第3期9卷 160-165页
作者: 李心如 孟晓露 司锘 宋籽浔 肖伟 中国医科大学附属盛京医院眼科 沈阳110004 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心北京100005
目的对中国东北辽宁地区一个三代后极性先天性白内障合并小眼球小角膜家系进行致病变异筛查,为临床明确诊断及遗传咨询提供必要的遗传依据。方法 2017年4月采集该家系中2例患者和1例正常对照者的外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸,... 详细信息
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2个黑棘皮病家系的遗传分析
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广西医科大学 2019年 第5期36卷 815-818页
作者: 余雪 马东来 王蓉蓉 刘佳玮 霞尔巴提·哈布烈提 广西医科大学第一附属医院中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室 南宁530021 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室 北京100005 中国医学科学院北京协和医院 北京100005
目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行... 详细信息
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两种台式高通量测序平台应用于癫痫患者基因突变检测的对比研究
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国际遗传杂志 2018年 第1期41卷 1-6页
作者: 司锘 王蓉蓉 张俐俐 李小玲 汪涵 卢超霞 柳青 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心 中国医科大学细胞生物学系 中国医学科学院北京协和医院神经科
目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平合各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从... 详细信息
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结肠癌细胞HCT116中p53的R213突变对靶基因p21表达的影响
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基础医学与临床 2017年 第5期37卷 663-667页
作者: 张妍 张艳君 张业 首都医科大学附属北京潞河医院中心实验室 北京101149 首都医科大学附属北京潞河医院消化内科 北京101149 中国医学科学院北京协和医学院 基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005
目的确定在结肠癌细胞系中,p53的213位精氨酸突变后对其下游靶基因p21表达的影响。方法在p53缺失的结肠癌细胞系HCT116^(-/-)中转染p53的R213位突变的质粒;荧光素酶双报告基因系统检测p53靶基因启动子活性;EMSA检测p53与其靶基因p21的... 详细信息
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两个三指节拇指轴前多指家系的ZRS突变分析
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中华医学遗传杂志 2016年 第3期33卷 281-285页
作者: 赵熙萌 杨威 孙淼 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 医学分子生物学国家重点实验室北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院 北京100045 苏州大学附属第一医院胎儿医学研究所 215006
目的明确两个中国汉族具有三指节拇指特征的轴前多指家系的致病突变。方法知情同意下采集家系1的9名家系成员(患者2例)、家系2的14名家系成员(患者7例)的外周血,提取基因组DNA;应用实时定量PCR与PCR-Sanger测序,对SHH基因的调控... 详细信息
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TGF-βRI与Fascin1的相互作用
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基础医学与临床 2016年 第3期36卷 315-320页
作者: 张俊文 杜延顺 米蕊芳 陈虹 刘福生 黄秉仁 首都医科大学附属北京天坛医院 北京市神经外科研究所脑肿瘤研究中心北京100050 首都医科大学附属同仁医院 北京市眼耳鼻咽喉外科研究所北京100730 中国医学科学院基础医学研究所 清华大学医学部北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005
目的探讨TGF-βRI和Fascin1的相互作用。方法用免疫荧光证实TGF-βRI和Fascin1的共定位。用GST pull-down和Co-IP的方法验证TGF-βRI和Fascin1的相互作用及其相互作用的位点。结果 TGF-βRI和Fascin1能共定位。Fascin1与TGF-βRI相互作... 详细信息
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TRAF6和IFN-λR1相互作用后的泛素化变化对IFN-λ1信号通路的影响
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医学研究杂志 2016年 第9期45卷 43-48页
作者: 张俊文 杨霞 米蕊芳 刘福生 陈虹 黄秉仁 首都医科大学附属北京天坛医院/北京市神经外科研究所脑肿瘤研究中心 100050 中国医学科学院基础医学研究所/清华大学医学部北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室 北京100005
目的研究IFN-λ1抑制NF-κB激活和TRAF6抑制ISRE激活的分子机制。方法利用细胞培养、细胞转染、免疫共沉淀、SDS-PAGE及Western blot等方法检测IFN-λ1对TRAF6泛素化,以及泛素连接酶TRAF6对IFN-λ1的受体IFN-λR1泛素化的作用。结果 IFN... 详细信息
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类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究
类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究
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第十届全国免疫术大会
作者: 滕达 陈慧 张建民 何维 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室
目的 :通过分析类风湿性关节炎(RA)患者外周血γδT细胞亚型、比例、及功能,同时检测RA患者血浆中特征性自身抗体及前期鉴定的γδT细胞识别的自身免疫病相关配体CCT6的含量,总结与疾病相关的γδT细胞的特征,为阐明γδT细胞在RA中发... 详细信息
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类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究
类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究
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中国免疫会第十届全国免疫术大会
作者: 滕达 陈慧 张建民 何维 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 100005
目的:通过分析类风湿性关节炎(RA)患者外周血γδT细胞亚型、比例、及功能,同时检测RA患者血浆中特征性自身抗体及前期鉴定的γδT细胞识别的自身免疫病相关配体CCT6的含量,总结与疾病相关的γδT细胞的特征,为阐明γδT细胞在RA中...
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