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2004全国血脂分析及其临床应用学术研讨会、第七届全国脂蛋白学术会议

作者：周冰陈保生中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

目的获得不易感动脉粥样硬化动物树鼩LPL(Lipoprotein Lipase)的cDNA全长,推导相应的氨基酸序列,应用分子生物学软件对其结构进行预测,并与其它种属的LPL进行比较,以进一步探讨树鼩不易感动脉粥样硬化的机制。方法应用Trizol试剂从树鼩... 详细信息

目的获得不易感动脉粥样硬化动物树鼩LPL(Lipoprotein Lipase)的cDNA全长,推导相应的氨基酸序列,应用分子生物学软件对其结构进行预测,并与其它种属的LPL进行比较,以进一步探讨树鼩不易感动脉粥样硬化的机制。方法应用Trizol试剂从树鼩肝脏中提取RNA,纯化mRNA后,反转录成cDNA一链。以cDNA一链为模板,应用SMART(Switching mechanism at 5'end of RNA transcript)和RACE(rapid amplifica-

关键词：动脉粥样硬化树鼩 LPL SMART-RACE

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双链RNA特异性腺苷脱氨酶——DSRAD/ADAR1的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第3期27卷 129-132页

作者：柳青张学中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系国家分子生物学重点实验室北京100005

DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理学过程。由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关... 详细信息

DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理学过程。由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关注。新近研究表明,DSRAD/ADAR1基因突变可致遗传性对称性色素异常症(DSH)。本文就其结构和功能等方面的研究进展进行综述。

关键词：双链RNA特异性腺苷脱氨酶 DSRAD/ADAR1 研究进展基因敲除遗传性对称性色素异常症

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载脂蛋白家族新成员——载脂蛋白A5基因研究进展

引用

中国动脉硬化杂志 2004年第2期12卷 229-232页

作者：李国平陈保生中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室，北京市100005

通过抑制消减杂交技术和生物信息学技术发现并证实了载脂蛋白家族新成员载脂蛋白A5基因的存在 ,进一步的实验结果证实该基因定位于人 11号染色体长臂 2 3区。该基因可能在大鼠肝脏再生过程中调节肝脏脂质的摄入量 ,但具体机制不详。转... 详细信息

通过抑制消减杂交技术和生物信息学技术发现并证实了载脂蛋白家族新成员载脂蛋白A5基因的存在 ,进一步的实验结果证实该基因定位于人 11号染色体长臂 2 3区。该基因可能在大鼠肝脏再生过程中调节肝脏脂质的摄入量 ,但具体机制不详。转基因动物以及基因敲除动物与对照组动物比较发现 ,该基因非常显著地影响实验组动物的血浆甘油三酯水平。讨论了在不同地域人群中该基因的多态性以及单倍型与人血浆中甘油三酯水平的关系 ,介绍了载脂蛋白A5的表达调控机制。

关键词：分子生物学载脂蛋白A5基因研究进展综述基因多态性脂蛋白高密度甘油三酯

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亚硒酸钠对NB4细胞增殖和基因表达的影响

亚硒酸钠对NB4细胞增殖和基因表达的影响

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生物膜与重大疾病学术研讨会

作者：曹廷明许彩民韩兵社董华杨洋华方园潘华珍中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

＜正＞目的:探讨亚硒酸钠诱导NB4细胞凋亡时基因表达的变化。硒是人体内一种必需的微量元素。目前国内外的多项研究已经证实硒对多种肿瘤都有显著的化学预防作用,但其具体的防癌抗癌的作用机理仍不清楚。本实验室用硒作为诱导剂,以急...

＜正＞目的:探讨亚硒酸钠诱导NB4细胞凋亡时基因表达的变化。硒是人体内一种必需的微量元素。目前国内外的多项研究已经证实硒对多种肿瘤都有显著的化学预防作用,但其具体的防癌抗癌的作用机理仍不清楚。本实验室用硒作为诱导剂,以急性早幼粒细胞白血病（APL）的NB4细胞为研究模型,研究结果已经证实:当亚硒酸钠小于1μM时对人急性早幼粒细胞白血病细胞株NB4（以下简称NB4细胞）有保护作用,而当其大于10μM时可以诱导NB4细胞凋亡。说明亚硒酸钠依剂量不同,对白血病细胞有双重作用。

关键词：

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冠心病患者载脂蛋白A5和载脂蛋白C3基因多态性的研究

冠心病患者载脂蛋白A5和载脂蛋白C3基因多态性的研究

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2004全国血脂分析及其临床应用学术研讨会、第七届全国脂蛋白学术会议

作者：毕楠陈保生中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学部医学分子生物学国家重点实验室

研究表明,血浆脂质和脂蛋白代谢异常是冠心病的独立危险因素,与遗传因素密切相关。人载脂蛋白A5基因(APOA5)是2001年通过对人和小鼠基因组序列比对发现的一个新基因,位于人11号染色体长臂23区的APOA1/C3/A4基因簇上游约30kb处,因其与脂... 详细信息

研究表明,血浆脂质和脂蛋白代谢异常是冠心病的独立危险因素,与遗传因素密切相关。人载脂蛋白A5基因(APOA5)是2001年通过对人和小鼠基因组序列比对发现的一个新基因,位于人11号染色体长臂23区的APOA1/C3/A4基因簇上游约30kb处,因其与脂质特别是甘油三酯(TG)代谢的密切关系而成为国内外学者研究的热点。目前已发现16个APOA5基因的单核苷酸多态性(SNP)位点,其中-1131T/C位点被认为与血浆TG水平的关系最为密切。2004年Szalai等人报道了该位点与冠心病的发病相关联。目前国内尚未见有关APOA5基因多态性与冠心病关系的报道。

关键词：冠状动脉疾病脂蛋白基因多态性限制性片断长度甘油三酯

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利用RNAi技术研究Nkx2.5对心肌肥厚过程的调节

利用RNAi技术研究Nkx2.5对心肌肥厚过程的调节

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国际心脏研究会中国分会第八届学术会议暨中国病理生理学会心血管专业委员会第十一届学术会议

作者：张凌慧刘德培毛蓓蓓刘光郝德龙郭志晨梁植权中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的:Nkx2.5/CSX是具有同源盒结构的转录激活因子,Nkx2.5基因敲除的小鼠由于心管环化停滞导致胚胎致死,而杂合型突变小鼠发生的许多先天性心脏疾患的表型和人类的先天性心脏病类似。Nkx2.5在出生后的心脏中也有表达,但其功能并不完全明... 详细信息

目的:Nkx2.5/CSX是具有同源盒结构的转录激活因子,Nkx2.5基因敲除的小鼠由于心管环化停滞导致胚胎致死,而杂合型突变小鼠发生的许多先天性心脏疾患的表型和人类的先天性心脏病类似。Nkx2.5在出生后的心脏中也有表达,但其功能并不完全明确。在PE、去甲肾上腺素、压力负荷等肥厚信号的诱导下,Nkx2.5的表达显著上调,同时上调的还有胚胎期基因和即早期基因,如ANP,beta-MHC,c-fos,,c-jun,,Egr-1等。而胚胎期基因表达对心肌肥厚具有双重作用,这提示Nkx2.5通

关键词：心肌肥厚原代培养即早期基因胚胎期心肌细胞 Nkx2.5

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SUMO:一种新发现的翻译后修饰蛋白

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生命的化学 2004年第4期24卷 317-319页

作者：孔燕杨克恭陈松森中国医学科学院/中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

靶蛋白被小泛蛋白样修饰蛋白 (smallubiquitin likemodifier,SUMO)修饰属于真核基因表达的翻译后加工 ,这一过程与细胞核内的一系列生理过程中有关 ,包括 :核运输、信号传递、维持复杂基因组的复制忠实性。

关键词： SUMO 翻译后加工定位

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线虫尾部性细胞分化相关基因研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第2期27卷 123-124,F003-F004页

作者：王伟秋李强沈岩中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

人类性器官分化发育异常的分子机制一直是发育生物学和遗传学极为关注的问题,模式生物学的发展为解决这一问题提供了新的思路。由于线虫尾部性细胞分化发育的调节与人类性器官分化发育的局部调节有一定相似性,因此线虫尾部性细胞分化相... 详细信息

人类性器官分化发育异常的分子机制一直是发育生物学和遗传学极为关注的问题,模式生物学的发展为解决这一问题提供了新的思路。由于线虫尾部性细胞分化发育的调节与人类性器官分化发育的局部调节有一定相似性,因此线虫尾部性细胞分化相关基因的研究,对人类性发育异常的分子水平研究有重要的参考价值。本文从线虫调节腹侧中线上皮融合、外阴形态发育、直肠、尾部形态发育、尾部神经、肌肉和性腺发育的相关基因等方面,总结了与线虫尾部性细胞分化密切相关的一些基因研究进展,其中以腹侧中线上皮融合相关基因对于线虫尾部性细胞分化尤为重要。

关键词：线虫尾部性细胞分化基因研究进展

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遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

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牙体牙髓牙周病学杂志 2004年第9期14卷 485-489页

作者：吴丽更陶玉斌张晓海贾智张青松赵军天津医科大学口腔医院 300070 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的 :就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白 (dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。方法 :对该家系中的 1 0名... 详细信息

目的 :就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白 (dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。方法 :对该家系中的 1 0名患者和 8名正常人提取外周血DNA ,针对DSPP基因外显子 3和外显子 4设计引物 ,以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析 ,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定。结果 :测序结果显示 :遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子 3的 36 5 8位核苷酸存在C→T的无义突变 ,该突变使终止密码子提前出现 ;RsaI酶切分析也证实 :1 0名患者的DSPP基因发生了终止突变 ,所有患者在该位点均为杂合子。结论 :DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能 ,从而导致牙本质发育不全。

关键词：遗传性乳光牙本质牙本质涎磷蛋白致病基因

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细胞骨架与血糖调节

细胞骨架与血糖调节

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生物膜与重大疾病学术研讨会

作者：孟雁方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

＜正＞细胞骨架是真核细胞中由微丝、微管和中间丝构成的蛋白纤维网络结构。研究表明,细胞骨架与血糖调节关系密切,其在胰岛素分泌、胰岛素信号传导以及糖代谢相关酶类的细胞内分布等方面具有重要的生理作用。胰腺β细胞是人体分泌胰...

＜正＞细胞骨架是真核细胞中由微丝、微管和中间丝构成的蛋白纤维网络结构。研究表明,细胞骨架与血糖调节关系密切,其在胰岛素分泌、胰岛素信号传导以及糖代谢相关酶类的细胞内分布等方面具有重要的生理作用。胰腺β细胞是人体分泌胰岛素的唯一来源,胰岛β细胞的骨架主要由微管和微丝构成,在胰岛素分泌过程中,微管为胰岛素（原）

关键词：

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