检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2005年第11期25卷 982-985页

作者：陶玉斌许琪中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

三核苷酸重复序列扩增是三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递中逐渐增加的一种基因动态突变,现已发现近20种疾病的发生与这一突变相关。本文就近年来国际上关于三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病研究的一些成果进行综述,主要内容包括... 详细信息

三核苷酸重复序列扩增是三核苷酸重复序列的拷贝数在世代传递中逐渐增加的一种基因动态突变,现已发现近20种疾病的发生与这一突变相关。本文就近年来国际上关于三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病研究的一些成果进行综述,主要内容包括:①三核苷酸重复序列扩增相关疾病的分类;②三核苷酸重复序列扩增与疾病的早现遗传现象;③三核苷酸重复序列扩增与精神系统疾病的发病机制研究;④精神系统疾病相关基因内三核苷酸重复序列的研究。

关键词：三核苷酸重复序列扩增精神系统疾病

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FasL N-端编码序列对其表达的影响

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基础医学与临床 2005年第7期25卷 624-627页

作者：李健郑德先刘彦信中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探讨Fas配体(Fas ligand, FasL)胞内区氨基酸组成对膜型FasL蛋白表达的影响.方法 PCR技术扩增FasL胞内区产生不同缺失的cDNA,构建重组表达质粒;使用脂质体转染法将表达质粒导入靶细胞;RT-PCR分析FasL mRNA水平;荧光抗体染色、流式... 详细信息

目的探讨Fas配体(Fas ligand, FasL)胞内区氨基酸组成对膜型FasL蛋白表达的影响.方法 PCR技术扩增FasL胞内区产生不同缺失的cDNA,构建重组表达质粒;使用脂质体转染法将表达质粒导入靶细胞;RT-PCR分析FasL mRNA水平;荧光抗体染色、流式细胞仪和Western免疫印迹技术检测细胞中FasL蛋白的表达.结果 FasL N-端缺失第2～16氨基酸残基后,FasL蛋白在细胞中的表达水平显著增加,但mRNA水平不变.结论 FasL N-端第2～16氨基酸残基对FasL蛋白表达水平具有自我调节作用.

关键词： FasL 胞内区表达调控

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核心组蛋白及染色质组装相关因子的分离、表达及纯化

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基础医学与临床 2005年第10期25卷 948-952页

作者：莫志成张勇李宏帆吴宁华沈(王羽)琲中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的为制备体外组装染色质所需的核心组蛋白及蛋白因子。方法应用密度梯度离心和羟基磷灰石柱分离小牛胸腺细胞核心组蛋白H2A、H2B、H3及H4;应用昆虫表达体系表达了染色质组装相关子NAP-1、ACF(包括Acf-1和ISWI两个同时表达的组分),并... 详细信息

目的为制备体外组装染色质所需的核心组蛋白及蛋白因子。方法应用密度梯度离心和羟基磷灰石柱分离小牛胸腺细胞核心组蛋白H2A、H2B、H3及H4;应用昆虫表达体系表达了染色质组装相关子NAP-1、ACF(包括Acf-1和ISWI两个同时表达的组分),并用离子交换或亲和层析方法进行了纯化。结果本实验报道了制备几种核内蛋白因子的表达与纯化方法和条件,为体外组装染色质模板提供了必要基础。

关键词：染色质组装组蛋白 NAP-1 Acf-1 ISWI

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用酵母单杂交系统筛选人IL-2Rα基因NIRS元件结合蛋白的cDNA

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基础医学与临床 2005年第3期25卷 214-218页

作者：盛德乔陆瑜李宏帆吴宁华沈珝琲中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的筛选与白细胞介素2受体(IL2R)α基因NIRS元件相互作用的结合蛋白。方法采用酵母单杂交体系从HTLV1转化的人外周血淋巴细胞MATCHMAKERcDNA文库中筛选与NIRS相互作用的蛋白。结果经过筛选并排除假阳性后有9个阳性克隆仍保持His+表型和... 详细信息

目的筛选与白细胞介素2受体(IL2R)α基因NIRS元件相互作用的结合蛋白。方法采用酵母单杂交体系从HTLV1转化的人外周血淋巴细胞MATCHMAKERcDNA文库中筛选与NIRS相互作用的蛋白。结果经过筛选并排除假阳性后有9个阳性克隆仍保持His+表型和βgal活性;测序后分析发现它们分别属于4个不同蛋白的cDNA克隆。其中一个是已知的反式作用因子Ku抗原,另一个是RNA聚合酶Ⅰ的转录终止因子。它们的C末端分别含有SAP和SANTDNA结合结构域。结论在Jurkat细胞中存在与NIRS元件相互作用的结合蛋白,相关的研究正在进行中。

关键词： NIRS 结合蛋白人IL-2 筛选 Ra基因杂交系统酵母白细胞介素2受体人外周血淋巴细胞 DNA结合结构域 Jurkat细胞相互作用 HTLV-1 cDNA文库 cDNA克隆反式作用因子 RNA聚合酶阳性克隆 Ku抗原杂交体 gal 假阳性 SAP C末端

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多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病

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基础医学与临床 2005年第11期25卷 986-991页

作者：赵秀丽张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一。根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expan-sion,PAE)突变。PAE是指编码... 详细信息

三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一。根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expan-sion,PAE)突变。PAE是指编码多聚丙氨酸的不完全GCN(N为A、C、G或T中任意一种)三核苷酸重复的延展,其结果是蛋白中多聚丙氨酸链的氨基酸数增多。PAE突变能在世代间稳定传递,其产生机制可能为等位基因间的不等交换。迄今为止,已在9种遗传病中发现PAE突变。本文将对PAE突变及所致遗传病作一介绍。

关键词：遗传病突变多聚丙氨酸延展三核苷酸重复

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BALB/c小鼠衰老过程中大脑皮质组织基因表达的改变

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中华老年医学杂志 2005年第3期24卷 205-208页

作者：陈等张俊武中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

　目的　鉴别和克隆小鼠衰老相关基因,为揭示人体衰老机制提供线索。　方法　利用改进逆转录多聚酶链反应 (DDRT PCR) 技术分析了 4 月龄和 24 月龄 BALB/c小鼠大脑皮质组织中mRNA的差异表达。　结果　确定了42个差异表达 cDNA片段,在... 详细信息

　目的　鉴别和克隆小鼠衰老相关基因,为揭示人体衰老机制提供线索。　方法　利用改进逆转录多聚酶链反应 (DDRT PCR) 技术分析了 4 月龄和 24 月龄 BALB/c小鼠大脑皮质组织中mRNA的差异表达。　结果　确定了42个差异表达 cDNA片段,在衰老小鼠中表达上调和下调者各21个。其中17个为已知编码蛋白功能的基因片段,12个为已知基因序列但未知功能的基因片段,13个可能为新基因片段。在已知蛋白功能的基因中,与氧化应激、能量产生和蛋白质代谢等相关的基因分别为2个、3个和4个,此外还有参与细胞凋亡、神经退行性变和生长发育调节等基因表达的改变。　结论　小鼠衰老可能与机体氧化应激状态、能量产生和蛋白质代谢等的改变有关。

关键词：改变大脑皮质 BALB/c小鼠基因表达氧化应激差异表达基因片段衰老相关基因新基因克隆

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中国北方汉族人群HBV携带者和慢性乙肝患者TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析

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基础医学与临床 2005年第12期25卷 1147-1151页

作者：刘英李俊红都特朱席琳卢亮平李卓李辉中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 首都医科大学佑安医院北京100054 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所流行病学系北京100005

目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性... 详细信息

目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR)方法对TNF-α基因启动子区5个位点,进行基因分型,用EPI和EH等软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNF-α基因-238GG基因型和-863CC基因型是HBV感染后个体发生乙型肝炎慢性化的易感因素(P=0.05,P<0.01)。5个位点组成的单倍型GGCCT在慢性肝炎组的频率显著低于无症状携带组(P<0.05),单倍型GGCAT和GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于无症状携带组(P<0.05)。结论TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素之一。

关键词：乙型肝炎病毒肿瘤坏死因子-α基因单核苷酸多态性中国

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Sirtuin:依赖NAD^+的去乙酰化酶

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生命的化学 2005年第3期25卷 181-184页

作者：霍晓芳张俊武中国医学科学院/中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

组蛋白的乙酰化-去乙酰化修饰在基因表达调控中起重要作用。参与去乙酰化的酶除了经典的Ⅰ类和Ⅱ类组蛋白去乙酰化酶(histonedeacetylase,HDAC),还有比较特殊的III类HDAC———Sirtuin,其活性依赖于NAD+。酵母的Sirtuin———Sir2在交... 详细信息

组蛋白的乙酰化-去乙酰化修饰在基因表达调控中起重要作用。参与去乙酰化的酶除了经典的Ⅰ类和Ⅱ类组蛋白去乙酰化酶(histonedeacetylase,HDAC),还有比较特殊的III类HDAC———Sirtuin,其活性依赖于NAD+。酵母的Sirtuin———Sir2在交配型基因沉默、端粒区基因沉默、rDNA沉默中起重要作用,还可能参与长寿与衰老的调节。在人类,Sirtuin的底物是组蛋白、各种转录因子如p53、FOXO、NF-κB、乙酰化酶如p300和其他的各种功能蛋白质。根据底物特点推测,人类Sirtuin蛋白的生理功能可能一方面是参与调节细胞在应激条件下的存活与死亡的平衡,另一方面是参与代谢的调节。

关键词：组蛋白去乙酰化酶(HDAC) 沉默信息调节因子2(Sir2) SIRTl 去乙酰化

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新疆维吾尔族人自然长寿与HLADRB、ACE基因的关联分析

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基础医学与临床 2005年第6期25卷 492-497页

作者：玛依拉.吾甫尔周文郁顾明亮方鸣武程祖亨邱长春新疆医科大学第一医院心内科新疆乌鲁木齐830054 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB基因及血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与新疆维吾尔族人自然长寿的关系。方法研究样本分为4组:第1组年龄≥100岁;第2组年龄为90～99岁;第3组年龄为70～90岁;第4组为65～70岁自然死亡者。分别应用聚合... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原(HLA)DRB基因及血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与新疆维吾尔族人自然长寿的关系。方法研究样本分为4组:第1组年龄≥100岁;第2组年龄为90～99岁;第3组年龄为70～90岁;第4组为65～70岁自然死亡者。分别应用聚合酶链反应序列特异引物法(PCRSSP)、单链构象多态性(SSCP)分析和直接测序技术对各组进行基因分型。结果百岁组HLADR1的频率明显高于对照组(分别为9.5%和1.9%,P<0.05);HLADR6(14)的频率也明显高于对照组(分别为9.5%和0.9%,P<0.05);HLADR6的频率明显高于其余3组;HLADR4的频率明显低于对照组(分别为9.5%和23.6%,P<0.05);HLADR9的频率明显低于对照组(分别为1.2%和9.4%,P<0.05)。相关分析显示:HLADR1及ACE基因的D等位基因与长寿呈正相关,而HLADR9呈负相关。结论HLADRB基因的DR1等位基因和ACE基因的等位基因D对长寿可能有保护作用;HLADRB基因的DR9等位基因可能是不利于长寿的危险因素,HLADRB基因多态性和ACE基因多态性相互作用对长寿有协同作用。

关键词：新疆维吾尔族人长寿关联分析 HLA-DR6 HLA-DRB基因血管紧张素转换酶 ACE基因多态性人类白细胞抗原单链构象多态性 HLA-DR4 HLA-DR9 序列特异引物聚合酶链反应 D等位基因对照组研究样本基因分型测序技术相关分析

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中国人群中STK15基因内两种非同义SNP的连锁不平衡和单体型分析

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遗传学报 2005年第4期32卷 331-336页

作者：陈立敖雪任群王振宁鲁翀徐岩姜莉罗阳徐惠绵张学中国医科大学医学基因组学研究室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学医学基因组学研究室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变.STK15基因外显子3中有3种非同义单核苷酸多态(SNP),即:91A→T(I31F)、169G→A(V57I) 和311C→T(S104L).新近研究发现,91A→... 详细信息

STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变.STK15基因外显子3中有3种非同义单核苷酸多态(SNP),即:91A→T(I31F)、169G→A(V57I) 和311C→T(S104L).新近研究发现,91A→T与人类肿瘤遗传易感性相关.应用PCR-RFLP技术确定了91A→T(I31F)和 169G→A(V57I)两种SNP在中国人群中的基因型和单体型.采用巢式PCR方法扩增了193例正常个体的DNA样品,通过错配正向巢式内引物引入EcoRⅠ酶切位点.巢式PCR扩增产物用限制性内切酶EcoRⅠ和AccⅡ双酶切消化,其中EcoRⅠ能酶切91A,AccⅡ能切开169G,用聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法鉴定双酶切结果,发现了4种可能的单体型中的3种,其单体型频率分别为:p(91A-169G)=68.65%,p(91T-169A)= 10.88%,p(91T-169G)=20.47%,p(91A-169A)=0%;它们组成的6种基因型及频率分别为: 91A-169G/91A-169G (46.11%),91A-169G/91T-169A(14.51%),91A-169G/91T-169G(30.57%),91T-169G/91T-169G(3.11%),91T-169G/91T-169A (4.15%),91T-169A/91T-169A(1.55%).等位基因及单体型数据分析结果表明,91A→T(I31F)和 169G→A(V57I)之间存在连锁不平衡.

关键词： STK15基因单核苷酸多态单体型连锁不平衡

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