检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 5-9页

作者：赵秀丽孟金萍孙淼敖杨吴爱华罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 山东省计划生育科学技术研究所

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检... 详细信息

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析,结果显示全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾)

关键词：家系基因突变产前诊断患者畸形胎儿单体型 PCR扩增银染变性聚丙烯酰胺凝胶电泳

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羊瘙痒因子263K经灌胃感染仓鼠动物模型的建立

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西安交通大学学报（医学版） 2005年第2期26卷 119-123页

作者：张瑾陈岚肖新莉张宝云韩俊高建梅姜慧英刘勇董小平西安交通大学医学院陕西西安710061 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所北京100052

目的　胃肠感染是大多数动物类传染性海绵状脑病(TSE)传播的最主要途径。建立羊瘙痒因子263K灌胃感染仓鼠动物模型,并研究其发病特征。方法　Scrapie 263K毒株低剂量和高剂量经灌胃途径接种金黄仓鼠,在终末期取脑组织,用HE染色观察病理... 详细信息

目的　胃肠感染是大多数动物类传染性海绵状脑病(TSE)传播的最主要途径。建立羊瘙痒因子263K灌胃感染仓鼠动物模型,并研究其发病特征。方法　Scrapie 263K毒株低剂量和高剂量经灌胃途径接种金黄仓鼠,在终末期取脑组织,用HE染色观察病理变化,免疫组化法检测PrPSc 的组织沉积特点, Western blot 检测PrPSc 分子特征。结果　低剂量灌胃组仅一只动物发病,高剂量组所有接种动物均发病,潜伏期较颅内注射组明显延长。在脑组织中观察到典型的病理改变;PrPSc免疫组化检测显示弥漫性沉积于脑组织,主要累及脑干、大脑皮层深层、小脑,基本与病理学改变累及的区域一致;Western Blot检测发现感染动物脑提取物出现可抵抗蛋白酶消化的PrPSc条带,与颅内注射组脑组织提取物中PrPSc电泳性状完全一致。结论　羊瘙痒因子263K灌胃可成功引起动物发病,与颅内注射比较,潜伏期、神经病理变化和PrPsc沉积均有不同,可能受到感染途径的影响。

关键词：羊瘙痒病 263K 灌胃 PrP^Sc

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细胞骨架与血糖调节

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生命科学 2005年第2期17卷 159-164页

作者：张永伟刘卓左瑾孟雁方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

细胞骨架由微丝、微管和中间丝构成,参与血糖调节这一复杂的生理过程,在胰岛素分泌、胰岛素功能和糖代谢相关酶类的细胞内分布等方面具有重要的作用。本文将从以上三个方面,对细胞骨架与血糖调节的关系加以综述。

关键词：细胞骨架血糖调节胰岛素

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基因工程心钠素衍生物的研究

基因工程心钠素衍生物的研究

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中国生物工程学会第四次会员代表大会暨学术讨论会

人心钠素(hANP)是含有28个氨基酸残基的小肽激素,具有利钠利尿、舒张血管、降低血压,抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统,调节心血管系统和盐水平衡的重要作用,因而具有广泛的临床应用价值。目前,心钠素药物已经应用于急性心衰治疗,已经完... 详细信息

人心钠素(hANP)是含有28个氨基酸残基的小肽激素,具有利钠利尿、舒张血管、降低血压,抑制肾素-血管紧张素-醛固酮系统,调节心血管系统和盐水平衡的重要作用,因而具有广泛的临床应用价值。目前,心钠素药物已经应用于急性心衰治疗,已经完成急性呼吸窘迫症的临床试验。但是天然的?-hANP药效短暂,限制了其疗效和广泛使用。应用于治疗急性肾衰时Ⅲ期临床试验效果不理想,这与它在体内被迅速降解、半衰期短有直接关系。因此,寻找一种高效、长效的心钠素衍生物成了

关键词：心钠素反相层析基因工程凝胶过滤急性肾衰

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PP2A在细胞凋亡中的作用

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医学研究通讯 2005年第11期34卷 58-59页

作者：谢海军陈虹黄秉仁中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室 100005

细胞内信号转导途径控制着细胞的生长、发育、代谢、转化和凋亡等许多生理过程,而控制这些途径的重要机制是由蛋白激酶和磷酸酶共同调节的蛋白可逆性磷酸化.相对于蛋白激酶,目前蛋白磷酸酶作用通路研究并不是很清楚.

关键词：细胞凋亡细胞内信号转导途径蛋白磷酸酶蛋白激酶生理过程磷酸化可逆性控制

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细胞骨架与血糖调节

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国际内科双语杂志（中英文） 2005年第9期5卷 57-65页

作者：刘卓张永伟方福德中国协和医科大学中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

血糖调节是一个复杂的生理过程，需要胰岛素等多种激素参与，发生一系列的分子过程。多年来研究表明细胞骨架在胰岛素分泌、胰岛素功能和糖代谢相关酶类的细胞内分布等方面具有重要的生理作用。本文将从以上三个方面简要阐述细胞骨架与... 详细信息

血糖调节是一个复杂的生理过程，需要胰岛素等多种激素参与，发生一系列的分子过程。多年来研究表明细胞骨架在胰岛素分泌、胰岛素功能和糖代谢相关酶类的细胞内分布等方面具有重要的生理作用。本文将从以上三个方面简要阐述细胞骨架与血糖调节的关系。

关键词：血糖调节细胞骨架胰岛素分泌细胞内分布胰岛素功能生理过程分子过程生理作用糖代谢

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如何命名和书写基因——最新国际人类基因命名和书写规则

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国际内科双语杂志（中英文） 2005年第5期5卷 64-70页

作者：方福德向若兰杨燕丽中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室，北京100005

在实际工作中我们注意到，国内刊物对基因、蛋白质等生物分子的命名和书写比较混乱，一些专业刊物的编辑也经常询问相关问题。实际上，国际上早就有专门机构负责制定统一的规则和指南。这里着重介绍人类基因的命名和书写的国际通用规则。

关键词：人类基因书写国际实际工作生物分子蛋白质负责制刊物

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小RNAs在疾病发生及治疗中的作用

小RNAs在疾病发生及治疗中的作用

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中国遗传学会七届一次青年研讨会暨上海高校模式生物E——研究院第一届模式生物学术研讨会

作者：宫环刘德培粱植权中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

小RNAs(small RNAs)包括小干扰RNAs(short interfering RNAs,siRNAs)和微小RNAs(microRNAs,miRNAs),是在植物、动物和许多真菌中普遍存在的基因表达的抑制子。它们可以引起同源mRNA的降解,抑制同源mRNA的翻译,在维持染色体结构的稳定状... 详细信息

小RNAs(small RNAs)包括小干扰RNAs(short interfering RNAs,siRNAs)和微小RNAs(microRNAs,miRNAs),是在植物、动物和许多真菌中普遍存在的基因表达的抑制子。它们可以引起同源mRNA的降解,抑制同源mRNA的翻译,在维持染色体结构的稳定状态中起重要作用,调节蛋白质编码基因的表达。越来越多的研究表明小RNAs和疾病之间存在着密切的关系。MiRNAs是自然发生的内源小分子,参与发育调控等许多重要的过程,可以推测RISC成分或miRNAs的异常表达会导致疾病。已有证据表明miRNAs或相关机制参与了某些疾病,如某些神经疾病及癌症。在脆X综合征(Fragile X syndrome)、脊柱肌肉萎缩(spinalmuscular atrophy,SMA)、早发的帕金森病(early-onset parkinsonism,又称魏茨曼综合征Waisman syndrome)、慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia)等疾病中发现某些RISC组分或miRNAs的异常。同时,小RNAs的功能和特异性提示它们可能成为有希望的治疗药物,RNA干扰(RNA interference,RNAi)技术可以用于防治病毒感染,抑制由显性突变等位基因造成的疾病。尽管siRNAs还未真正治疗任何疾病,越来越多的研究已证明了它们在治疗中的可能的作用。这些研究主要集中于病毒感染、癌症、神经退行性疾病。此外,自然产生的和人工设计的miRNAs都能抑制同源mRNAs的表达,可以设计出新的miRNAs,并使之在体内合成,conger特异抑制目的基因的表达。因此miRNAs也有进行基因治疗的潜力。

关键词：疾病发生

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“睡美人”转座及其在基因治疗中的应用

“睡美人”转座及其在基因治疗中的应用

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中国遗传学会七届一次青年研讨会暨上海高校模式生物E——研究院第一届模式生物学术研讨会

作者：周海胜刘德培粱植权中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

转座子(transponsons)是存在于基因组中可移动和复制的散在的DNA片段。已证实转座子是包括人在内的所有生物体内广泛存在。可以分为两大类:一是依赖于RNA介导的逆转录转座子(retrotransponsons),包括长散在元件(LINEs)、短散在元件(SIN... 详细信息

转座子(transponsons)是存在于基因组中可移动和复制的散在的DNA片段。已证实转座子是包括人在内的所有生物体内广泛存在。可以分为两大类:一是依赖于RNA介导的逆转录转座子(retrotransponsons),包括长散在元件(LINEs)、短散在元件(SINEs)和长末端重复序列(LTR)逆转录转座子等。他通过类似于逆转录病毒的“拷贝-粘贴(copy-and-paste)”方式进行转座:即通过逆转录后将逆转录转座子的拷贝插入到基因组的其他的位置,其自身并没有发生移动;二是直接以DNA的形式移动的DNA转座子,他依赖于转座酶(transposase)通过非常保守的“切割-粘贴(cut-and-paste)”方式转座,将转座子插入到基因组的其他位置。被誉为“睡美人(sleeping beauty,SB)的DNA转座子是一种天然的、非病毒载体,可以携带特定的DNA片段进行基因转移。SB转座子的结构简单,含有一个能编码转座酶多肽的单基因和在两端与转座酶结合的末端反转重复序列(ITR)。将感兴趣的治疗基因替代编码转座酶多肽的单基因,而通过in trans的方式提供转座酶,可以将目的基因的整合到基因组染色体中。用于基因转移的SB转座子主要是来自于线虫Tcl元件,该元件要求靶向整合位点具有TA二核甘酸序列。目前,应用SB转座子能将目的基因转移到体细胞、胚胎干细胞及分裂细胞和不分裂细胞,研究表明目的基因在整合到基因组后均能长期稳定表达。与传统的基因治疗载体相比,SB转座子具有无毒性、不引起插入突变、多次注射不引起机体的免疫反应、靶细胞的广谱性等优点,但是,SB转座子仍存在低效率转移的缺点。利用SB转座子作为基因治疗载体在临床的应用还需要更进一步的研究和探索。

关键词：基因治疗单基因睡美人

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心衰分子机制的遗传学解析

心衰分子机制的遗传学解析

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：张庆军刘德培梁植权中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

心衰是众多心血管疾病的终点和共同死因,由于心衰所导致的死亡占总死亡的很大比例。阐明心衰的分子机制是心衰治疗和预防的基础。近些年对心衰分子机制的研究取得了很大的进展,尤其是用遗传学方法揭示了一些引起心衰的重要途径。由心肌... 详细信息

心衰是众多心血管疾病的终点和共同死因,由于心衰所导致的死亡占总死亡的很大比例。阐明心衰的分子机制是心衰治疗和预防的基础。近些年对心衰分子机制的研究取得了很大的进展,尤其是用遗传学方法揭示了一些引起心衰的重要途径。由心肌病引起心衰的途径大致可以分为四类:心肌细胞动力结构的缺陷,兴奋-收缩偶联的关键调节系统——a2+信号系统的缺陷,心肌细胞能量供应系统的缺陷,心肌细胞本身生存信号系统的缺陷。作为遗传和环境因素共同作用的结果,心血管疾病大部分是多基因遗传病,但是少量关键基因突变造成的某些家族性心血管病给心衰的研究提供了珍贵的自然

关键词：心血管疾病基因突变分子机制心肌细胞

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