目的:鉴定并比较不同测序方案中多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)潜在的驱动基因,为探讨MM的发生机制提供研究基础。方法:选择两套数据,一套数据为2016年5月至2020年11月苏州大学附属第二医院84例MM患者的基因组靶向突变测序数据,另一套数据从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库下载的205例MM全基因组测序数据。在R4.1.0环境下,利用驱动基因识别算法对MM的潜在驱动基因进行挖掘,分析并比较两套数据筛选出的驱动基因及具体突变信息。结果:NRAS、KRAS、TP53、IDH1为两套数据共同识别出的驱动基因。两套数据中突变基因在NOTCH、RTK-RAS、Cell-Cycle、TP53、MYC及WNT通路均有富集。显著突变的NRAS、KRAS、TP53和IDH1在两套数据中发生突变的位点无显著性差异。另外,通过靶向突变测序方法,鉴定出MM新的驱动基因,CBL、BCOR和DNMT3A。结论:通过本研究获得了MM可能的驱动基因,有助于从基因分子层面揭示MM发生发展机制。
背景:随着无牙颌修复需求增加,“All-on-4”技术被广泛应用。种植体与天然牙的载荷传递方式不同,三维有限元分析可研究功能载荷作用下种植体及周围骨组织的应力分布,并在此基础上为寻找适合的种植体材料、优化种植体的几何结构、设计临床手术方案提供了研究方法。目的:对三维有限元分析法在“All-on-4”技术方面的相关研究作一综述。方法:检索中国知网和PubMed数据库2003-2023年相关文献,英文检索词为“Finite Element Method,All-on-4,edentulous,Biomechanics”,中文检索词为“有限元,All-on-4,无牙颌,生物力学”,根据纳入排除标准筛选符合标准的文献,最终纳入65篇文献进行综述。结果与结论:①对水平骨量不足的情况,研究者们可以选择应用窄直径种植体,但需要注意悬臂的存在对应力分布的影响,降低失败的风险。②“All-on-4”概念通过倾斜远中种植体的方法,减少骨的应力分布,但在不同的颌骨类型中,远中种植体倾斜的理想角度还需要进一步的研究。③悬臂的存在会增加种植失败的风险,将悬臂长度/AP距(CL/AP)的比值控制在0.9时,有助于减少机械并发症的发生。④用弹性模量较低的材料制作支架时,支架自身的应力较小,但会增加种植体、中央螺丝、基台及种植体周围骨组织的应力,相反使用弹性模量较大的材料,会降低修复体组件和种植体周围骨组织的应力,但支架本身的应力较高。⑤“All-on-4”概念可以实现较好的力学平衡,但需结合患者自身的具体情况制定一个长期有效的治疗方案。⑥合理的咬合设计是影响种植治疗成功的关键,尖牙引导牙合和组牙功能牙合在修复体的寿命方面无差异。然而,影响咬合设计的原因有很多,未来还需要进一步的体外实验以及大量临床研究来探索“All-on-4”理想的咬合设计。
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