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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：赵秀丽孙淼敖杨孟金萍姜莉张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpol... 详细信息

目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpolydactyly,)所以也称之为 SPD(SPD;OMIM 186000)。该畸形表现为3-4指、4-5趾的并指(趾)畸形,蹼中的第4指及第5趾部分或完全多指(趾)畸形。研究表明HOXD13多聚丙氨酸链(Polyalanine,Poly-A)的延展是引起SPD

关键词：并指(趾) 产前诊断 HOXD13 基因突变

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应用UCSC数据库预测基因表达调控序列

应用UCSC数据库预测基因表达调控序列

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：尚丹丹张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

随着人类基因组测序工作的完成及更深入的RNA和蛋白质水平的实验开展,整合了海量数据并按照其特点进行分类的生物信息数据库成为生命科学研究重要的资源和参考。在寻找疾病与基因相互关系及研究基因表达调控的过程中,编码区以外的基因... 详细信息

随着人类基因组测序工作的完成及更深入的RNA和蛋白质水平的实验开展,整合了海量数据并按照其特点进行分类的生物信息数据库成为生命科学研究重要的资源和参考。在寻找疾病与基因相互关系及研究基因表达调控的过程中,编码区以外的基因间区域及基因内的非编码区越来越多地受到重视。这些区域中可能含有许多在进化中面临阳性选择而在不同物种中高度保守的序列,其中可能含有影响基因表达的重要功能元件,利用系统整合的数据库对这些序列进行研究将有利于新基因表达调控机制的发现及疾病发生机制的研究。

关键词：基因表达调控比较基因组保守性数据库编码序列编码区

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亚硒酸钠诱导白血病NB4细胞凋亡的比较蛋白质组学研究

亚硒酸钠诱导白血病NB4细胞凋亡的比较蛋白质组学研究

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中国蛋白质组学第三届学术大会

作者：董华应天翼李霆曹廷明王恒樑许彩民中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国人民解放军军事医学科学院生物工程研究所全军分子遗传学重点实验室中国人民解放军军事医学科学院生物工程研究所全军分子遗传学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国人民解放军军事医学科学院生物工程研究所全军分子遗传学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

硒是人体所必需的微量元素。有研究表明硒可以作为某些癌症的化学预防剂,近年来报道硒还可以作为肿瘤细胞的诱导凋亡药物,为肿瘤的治疗开辟了新的思路。但是其作用机制仍不清楚。急性早幼粒白血病是严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一,其... 详细信息

硒是人体所必需的微量元素。有研究表明硒可以作为某些癌症的化学预防剂,近年来报道硒还可以作为肿瘤细胞的诱导凋亡药物,为肿瘤的治疗开辟了新的思路。但是其作用机制仍不清楚。急性早幼粒白血病是严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一,其发生是一个多步骤、多诱因的过程。目前还没有一种有效的治疗药物。本实验室前期工作已经发现亚硒酸钠在无毒的剂量范围内,能诱导急性早幼粒白血病细胞株NB4细胞发生凋亡,与凋亡有关的基因芯片分析发现有30多个基因参与了这

关键词：白血病亚硒酸钠细胞凋亡 NB4 比较蛋白质组学

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CDK2蛋白质分子结构与其入核转运过程关系的初步分析(英文)

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Acta Genetica Sinica 2004年第5期31卷 444-448页

作者：刘琦罗阳姜莉周伟强满晓辉张学中国医科大学医学基因组学研究室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

应用重组技术构建野生型及缺失型CDK2基因的真核表达载体 ,分别使野生型及缺失型CDK2蛋白与增强型绿色荧光蛋白 (Enhanced greenFluorescentProtein ,EGFP)形成融合蛋白。通过脂质体介导的方法将载体转染人宫颈癌细胞系HeLa和中华仓鼠... 详细信息

应用重组技术构建野生型及缺失型CDK2基因的真核表达载体 ,分别使野生型及缺失型CDK2蛋白与增强型绿色荧光蛋白 (Enhanced greenFluorescentProtein ,EGFP)形成融合蛋白。通过脂质体介导的方法将载体转染人宫颈癌细胞系HeLa和中华仓鼠卵巢细胞系CHO ,经过细胞周期同步化处理后于荧光显微镜下观察EGFP的亚细胞定位以示踪野生型及缺失型CDK2基因的表达。结果表明 ,野生型CDK2基因的表达产物定位于细胞核 ,而两种缺失型CDK2基因分别编码的CDK2蛋白N 端 1～ 2 0 1及 98～ 2 98多肽均主要定位于细胞质。以上结果提示 ,CDK2蛋白序列中不含有与核定位直接相关的信号 ,其入核过程可能是由其N 端 1～ 97及 2 0 2～ 2 98多肽范围内的部分氨基酸共同形成高级结构 ,并依赖此高级结构与其他含有入核信号的蛋白形成复合物 ,从而被带动进入细胞核的。

关键词： CDK2 入核转运增强型绿色荧光蛋白质粒转染

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一例颅锁骨发育不良患儿的RUNX2基因突变研究

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中华儿科杂志 2004年第10期42卷 759-761,i001页

作者：邱正庆唐爱兰余卫敖杨罗会元魏珉张学中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院放射科北京100730

目的　报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法　根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7... 详细信息

目的　报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法　根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7个外显子片段 ,测序检测突变。结果　患儿 ,女 ,5岁 ,具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子 2内发生R190W (5 6 8C >T)错义突变。该突变通过PCR产物的HaeIII限制酶切分析得到进一步确认。结论　报告一例颅锁骨发育不良病例并发现RUNX 2一复发点突变为其致病的遗传基础。

关键词：锁骨骨发育患儿基因突变错义突变身材矮小血液生化检查遗传基础 PCR扩增酶切分析

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中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2004年第1期21卷 61-63页

作者：杨威谭凤钦孙淼曾瑄刘杰刘国仰罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 河北省计划生育研究所

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 详细信息

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。

关键词：中国人遗传性B型短指(趾) 家系 ROR2基因突变鉴定

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双链RNA特异性腺苷脱氨酶——DSRAD/ADAR1的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第3期27卷 129-132页

作者：柳青张学中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系国家分子生物学重点实验室北京100005

DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理学过程。由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关... 详细信息

DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理学过程。由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关注。新近研究表明,DSRAD/ADAR1基因突变可致遗传性对称性色素异常症(DSH)。本文就其结构和功能等方面的研究进展进行综述。

关键词：双链RNA特异性腺苷脱氨酶 DSRAD/ADAR1 研究进展基因敲除遗传性对称性色素异常症

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Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变

Taal限制酶分析快速检测BRAF中599位密码子点突变

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中国遗传学会第七次代表大会暨学术讨论会

作者：杨威任群敖杨张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医科大学医学基因组学研究室沈阳中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室

目的:近期报道BRAF基因激活突变在恶性黑色素瘤频率高达66%,在其它多种肿瘤中有稍低的频率。两种涉及599位密码子的错义突变T1796A、TG1796-1797AT,共占BRAF基因突变的81%,而在黑色素瘤这两种突变频率占95%。Helen Davies等人筛查BRAF... 详细信息

目的:近期报道BRAF基因激活突变在恶性黑色素瘤频率高达66%,在其它多种肿瘤中有稍低的频率。两种涉及599位密码子的错义突变T1796A、TG1796-1797AT,共占BRAF基因突变的81%,而在黑色素瘤这两种突变频率占95%。Helen Davies等人筛查BRAF基因突变的技术方法是对全部外显子及外显子内含子交界处扩增行异源双链毛细管电泳及随后的PCR产物直接测序。我们则欲针对已知的密码子V599高频突变,在更多种肿瘤标本中进行快速简便的筛查,因此针对这一突变设计了特异的限制酶分析方法。

关键词：密码子点突变酶分析快速检测

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