检索结果-内蒙古大学图书馆

医学研究通讯 2005年第5期34卷 52-53,72页

作者：石立松黄尚志中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系 100005

近年来,一种 RNA 水平的基因沉默引起了研究者的高度关注,这便是由双链 RNA 表达引起的 RNA 干扰。双链RNA 在体内经过扩增和切割变成单链小分子 RNA,结合到相应序列的 mRNA 转录本并引起 mRNA 被核酸内切酶识别并切割,从而导致这些 mR... 详细信息

近年来,一种 RNA 水平的基因沉默引起了研究者的高度关注,这便是由双链 RNA 表达引起的 RNA 干扰。双链RNA 在体内经过扩增和切割变成单链小分子 RNA,结合到相应序列的 mRNA 转录本并引起 mRNA 被核酸内切酶识别并切割,从而导致这些 mRNA 降解而无法翻译出产物,从 mRNA 水平关闭基因表达。这个过程大致可以分为双链 RNA 的形成、小 RNA的形成和信号放大以及异染色质的形成三个步骤。

关键词：基因沉默双链RNA 介导 mRNA水平 RNA干扰 RNA表达核酸内切酶基因表达异染色质信号放大研究者小分子转录本切割

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

脊髓延髓肌萎缩症研究进展

引用

医学研究杂志 2007年第1期36卷 93-95页

作者：隋佳梅黄尚志中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系 100005

脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),又名Kennedy病,是一种X连锁隐性遗传病,其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩,吞咽及发音困难等;同时有轻度雄激素不... 详细信息

脊髓延髓肌萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),又名Kennedy病,是一种X连锁隐性遗传病,其病程呈缓慢、渐进趋势,引起运动神经元的退化性功能紊乱,包括对称性肢体近端肌肉无力、萎缩,吞咽及发音困难等;同时有轻度雄激素不敏感症状.致病基因定位于X染色体长臂近侧端(Xq11-12),编码雄激素受体(androgen receptor,AR)蛋白.当编码区域内的三核苷酸序列CAG重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生,但是具体的致病机制尚未有统一的定论.

关键词：肌萎缩症延髓脊髓 X连锁隐性遗传病 receptor Kennedy 雄激素不敏感 X染色体长臂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

孕妇外周血中的胎儿有核红细胞在非损伤性产前诊断中的研究进展

引用

国外医学（遗传学分册） 2004年第2期27卷 81-84,114页

作者：唐爱兰张学刘国仰中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005

20世纪70年代以来,研究人员开始探索分离孕妇外周血中胎儿细胞的方法来进行非损伤性产前诊断。本文对用于非损伤性产前诊断的最佳候选细胞-胎儿有核红细胞的特点、分离方法、培养、临床应用等方面的研究进展作一综述。

关键词：孕妇外周血胎儿有核红细胞非损伤性产前诊断研究进展

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

影响孕妇外周血胎儿细胞体外培养的因素

引用

国外医学（遗传学分册） 2002年第5期25卷 292-296页

作者：赵春霞齐保申刘国仰中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学遗传学学系，北京 100005

一个世纪以前人们就发现孕妇外周血中存在胎儿细胞。分离、富集孕妇外周血中的胎儿细胞可用以对胎儿进行产前基因诊断。但这一理想的非损伤性产前诊断技术存在两大问题 :1孕妇外周血中胎儿细胞极少 ;2富集得到的胎儿细胞纯度不高。人们... 详细信息

一个世纪以前人们就发现孕妇外周血中存在胎儿细胞。分离、富集孕妇外周血中的胎儿细胞可用以对胎儿进行产前基因诊断。但这一理想的非损伤性产前诊断技术存在两大问题 :1孕妇外周血中胎儿细胞极少 ;2富集得到的胎儿细胞纯度不高。人们尝试用各种各样的方法来克服这两大难点 ,其中孕妇外周血中的胎儿细胞的克隆化培养无疑是解决这两个问题的最佳方法。

关键词：孕妇外周血胎儿细胞体外培养产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核

引用

基础医学与临床 2006年第2期26卷 199-200页

作者：张文成张敏徐瑞成陈保生武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构... 详细信息

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构域:CX2CX3FX5LX2HX3H(X代表保守性差的氨基酸),富含脯氨酸残基的氨基端序列为转录激活结构域。[第一段]

关键词： C2H2型锌指蛋白 MGC803 细胞核开放阅读框氨基酸转录因子碱基构成蛋白功能转录激活新基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

我国遗传病致病基因研究的回顾和展望

引用

海南医学 2019年第A01期30卷 41-46页

作者：张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系哈尔滨医科大学

遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领... 详细信息

遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领域的里程碑性贡献。随着遗传病家系资源和基因组学新技术的有效利用,我国学者批量发现了遗传病致病基因。我们课题组以遗传性皮肤和毛发疾病为重点,发现多种遗传病致病基因和基因组结构重排。

关键词：遗传病孟德尔病致病基因

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究

引用

医学研究杂志 2007年第5期36卷 26-29页

作者：姚凤霞韩娟娟刘勇施惠萍黄尚志中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005 北京协和医院骨科

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传... 详细信息

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K,418X/P428L,病例2为Y329K,418X/P409R,Y329K,418X为插入缺失突变(TAC329AA),导致移码突变,在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析,确诊了两例17OHD患者。

关键词： 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

成骨不全症临床诊疗指南

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 11-23页

作者：夏维波章振林林华金小岚余卫付勤李梅张浩张嘉赵秀丽 <成骨不全症临床诊疗指南>编写组北京协和医院上海交通大学附属第六人民医院南京大学医学院附属鼓楼医院成都军区总医院中国医科大学附属盛京医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致[1-2]。新生儿患病率约... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变所致[1-2]。新生儿患病率约为1/15000~20000[3]。青少年型和家族性骨质疏松症患者中,有相当一部分是未确诊的OI[4]。OI常常幼年起病,轻微创伤后反复发生骨折,病情严重者可能在宫内或出生时即骨折,导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形,甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。患者还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现[5-6]。OI危害大,具有较高的致残率,疾病的诊治水平亟待提高。

关键词：成骨不全症诊疗指南 collagen 临床反复骨折心脏瓣膜病变胸廓畸形骨基质蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人群中STK15基因内两种非同义SNP的连锁不平衡和单体型分析

引用

遗传学报 2005年第4期32卷 331-336页

作者：陈立敖雪任群王振宁鲁翀徐岩姜莉罗阳徐惠绵张学中国医科大学医学基因组学研究室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学医学基因组学研究室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变.STK15基因外显子3中有3种非同义单核苷酸多态(SNP),即:91A→T(I31F)、169G→A(V57I) 和311C→T(S104L).新近研究发现,91A→... 详细信息

STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变.STK15基因外显子3中有3种非同义单核苷酸多态(SNP),即:91A→T(I31F)、169G→A(V57I) 和311C→T(S104L).新近研究发现,91A→T与人类肿瘤遗传易感性相关.应用PCR-RFLP技术确定了91A→T(I31F)和 169G→A(V57I)两种SNP在中国人群中的基因型和单体型.采用巢式PCR方法扩增了193例正常个体的DNA样品,通过错配正向巢式内引物引入EcoRⅠ酶切位点.巢式PCR扩增产物用限制性内切酶EcoRⅠ和AccⅡ双酶切消化,其中EcoRⅠ能酶切91A,AccⅡ能切开169G,用聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法鉴定双酶切结果,发现了4种可能的单体型中的3种,其单体型频率分别为:p(91A-169G)=68.65%,p(91T-169A)= 10.88%,p(91T-169G)=20.47%,p(91A-169A)=0%;它们组成的6种基因型及频率分别为: 91A-169G/91A-169G (46.11%),91A-169G/91T-169A(14.51%),91A-169G/91T-169G(30.57%),91T-169G/91T-169G(3.11%),91T-169G/91T-169A (4.15%),91T-169A/91T-169A(1.55%).等位基因及单体型数据分析结果表明,91A→T(I31F)和 169G→A(V57I)之间存在连锁不平衡.

关键词： STK15基因单核苷酸多态单体型连锁不平衡

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

PHEX基因同义突变导致低血磷性抗维生素D佝偻病

PHEX基因同义突变导致低血磷性抗维生素D佝偻病

引用

2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：王琼汪涵张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医科大学中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系

低血磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM＃307800)为一种X连锁显性遗传病.患者临床表现为骨骼发育异常,早期常表现出O型腿或X型腿.病情较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折,多由于骨骼畸形而身材矮小.患...

低血磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM＃307800)为一种X连锁显性遗传病.患者临床表现为骨骼发育异常,早期常表现出O型腿或X型腿.病情较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折,多由于骨骼畸形而身材矮小.患者血磷水平低,尿磷增加,单纯补充维生素D后不能有效改善病情.XLH是由PHEX基因的突变使肾小管对磷酸盐的重吸收下降所导致的.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：