检索结果-内蒙古大学图书馆

中华卫生应急电子杂志 2025年第1期11卷 1-5页

作者：王洪田张俊晶马婷婷王晓艳于睿莉宁慧宇侯煜叶彩华王艳红李星明耑冰周玮王学艳 100038 北京，首都医科大学附属北京世纪坛医院变态反应科 010030 内蒙古自治区呼和浩特，内蒙古自治区呼和浩特市第一医院变态反应中心、内蒙古自治区过敏性疾病重点实验室 010060 内蒙古自治区呼和浩特，内蒙古自治区呼和浩特市卫生健康委员会 100097 北京，北京市气象局气象服务中心 100005 北京，中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学基础医学院流行病学与卫生统计学系 100069 北京，首都医科大学公共卫生学院 750002 宁夏回族自治区银川，宁夏回族自治区人民医院呼吸与危重症医学科

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含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前基因诊断研究

含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前...

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2014北京大学心血管转化医学论坛

作者：徐胜媛潘晓冬江龙关啸刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京 100005

本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致... 详细信息

本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致病突变位点及数目,推断是否为纯合患儿,实现产前诊断.研究表明，①入选家系符合FH的临床诊断;②该家系含有2个不同的LDL-R基因突变,且均为终止突变,在国内外为首次发现,其中1个为新突变;③新突变位点导致的LDL-R蛋白三级结构改变可能为致使LDL-R表达降低,进而影响LDL-R功能缺失的机制;④该核心家系成员的临床诊断与基因表型相符;⑤根据胎儿产前基因诊断结果推断该胎儿为杂合.本研究将基础研究成果大胆尝试于临床实践,实现基础遗传学研究到临床应用的转化,弥补基础实验与临床应用之间的鸿沟.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体突变终止产前基因诊断

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4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断

4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：徐胜媛潘晓冬蔺洁孙立元刘俊涛姚凤霞黄尚志王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院一北京市心肺血管疾病研究所，心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京 100005 中国医学科学院基础医学研究所／中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京 100005

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初步阐... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初步阐明致病机制。对再次妊娠的妇女在孕早期取羊水脱落细胞提取胎儿DNA，进行产前诊断。临床诊断4个家系先证者为纯合型FH,LDLR基因测序发现4例先证者均为复合杂合突变，对4个家系成功实现了产前诊断。

关键词：高胆固醇血症致病机制基因突变产前诊断

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α_1-肾上腺素受体在缺氧性肺动脉平滑肌细胞增殖中的作用

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中国病理生理杂志 2011年第6期27卷 1187-1192页

作者：姚香兰薛全福赵琪平中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生理和病理生理学系北京100005 美国国立卫生院心肺血研究所

目的:探讨肾上腺素α1受体(α1AR)及β2受体(β2AR)在缺氧性肺动脉平滑肌细胞(PASMCs)增殖中的作用及分子机制。方法:用贴块法培养新生牛肺动脉平滑肌细胞至第6代,并作免疫组化染色鉴定。细胞在6.6%O2环境中常压缺氧6、12、24 h,用[3H]-... 详细信息

目的:探讨肾上腺素α1受体(α1AR)及β2受体(β2AR)在缺氧性肺动脉平滑肌细胞(PASMCs)增殖中的作用及分子机制。方法:用贴块法培养新生牛肺动脉平滑肌细胞至第6代,并作免疫组化染色鉴定。细胞在6.6%O2环境中常压缺氧6、12、24 h,用[3H]-TdR掺入法反映DNA合成测定PASMCs的增殖,用Fura-2/AM测定胞内Ca2+浓度。用Northern blotting法观察PASMCs的c-fos、c-myc基因表达和α1AR mRNA、β2AR mRNA的变化。加用不同的受体激动剂和抑制剂,探讨α1AR被激活和抑制后,以及β2AR激活后对上述变化的影响。结果:单纯缺氧,PASMCs DNA合成即明显增加,α1AR激活后,增加更明显;而α1AR抑制后,明显降低(P<0.01)。β2AR激活时无明显变化。缺氧后胞内游离钙浓度也增高(P<0.01),PASMCs上c-fos和c-myc基因表达增强(P<0.05),α1AR mRNA和β2AR mRNA水平均显著增高(P<0.01)。结论:结果提示缺氧刺激PASMCs,使胞内钙浓度增加,c-fos和c-myc基因表达增强,引起PASMCs增殖,这一增殖是通过α1AR介导的,但β2AR不起主要作用。缺氧时α1AR增多,既促进肺血管收缩,又加强细胞增殖,在缺氧性肺血管收缩和肺血管重建导致的肺动脉高压中起一定的作用。

关键词：缺氧受体,肾上腺素能细胞增殖肺动脉平滑肌细胞

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色谱保留时间在蛋白质组研究中的应用

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色谱 2010年第2期28卷 128-134页

作者：邵晨高友鹤中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生理和病理生理学系北京100005

液相色谱与串联质谱联用(LC-MS/MS)技术是蛋白质组学研究中的常见方法。保留时间作为独立于质谱信息的参数已经被用于蛋白质的鉴定和定量工作中。在多肽鉴定领域,多肽的色谱保留时间预测与常规的二级串联质谱数据库搜索算法结合可以提... 详细信息

液相色谱与串联质谱联用(LC-MS/MS)技术是蛋白质组学研究中的常见方法。保留时间作为独立于质谱信息的参数已经被用于蛋白质的鉴定和定量工作中。在多肽鉴定领域,多肽的色谱保留时间预测与常规的二级串联质谱数据库搜索算法结合可以提高鉴定的可信度。鉴定的灵敏度也可以通过匹配多次LC-MS实验中具有相同精确质量数和保留时间的峰而提高。另一方面,由于色谱条件的微小改变即会引起保留时间的变化,因此对多次实验结果进行保留时间比对是进行非标记定量的不可或缺的步骤。另外,联合保留时间偏移和质量数信息还可以进行蛋白质翻译后修饰(post-translational modification,PTM)的鉴定。

关键词：液相色谱-串联质谱保留时间预测保留时间比对多肽鉴定非标记定量翻译后修饰蛋白质组学

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北京社区妇女宫颈癌认知情况调查

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中国肿瘤 2010年第10期19卷 643-646页

作者：付凤环王建炳姜勇范金虎中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医学院肿瘤研究所北京100021 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学教研室北京100005

[目的]调查北京社区妇女对肿瘤知识、宫颈癌及HPV的认知情况。[方法]对北京3个社区40岁及以上妇女3000名,采用问卷调查妇女人口统计学信息、肿瘤危险因素认知、宫颈癌和HPV认知等信息。[结果]调查妇女中大部分人对肿瘤患者非常同情,愿... 详细信息

[目的]调查北京社区妇女对肿瘤知识、宫颈癌及HPV的认知情况。[方法]对北京3个社区40岁及以上妇女3000名,采用问卷调查妇女人口统计学信息、肿瘤危险因素认知、宫颈癌和HPV认知等信息。[结果]调查妇女中大部分人对肿瘤患者非常同情,愿意经常去看望。41.4%的妇女知道宫颈癌,不同年龄组之间宫颈癌的知晓率有统计学差异(χ2=37.235,P<0.0001)。HPV知晓率较低,为16.3%。年龄、文化程度与HPV认知无统计学关联(P>0.05)。[结论]北京社区女性对HPV的知晓率较低,需要通过社区健康教育提高北京社区女性对HPV认知情况。

关键词：宫颈癌人乳头状瘤病毒北京社区调查报告

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常见染色体病的快速检测

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诊断学理论与实践 2010年第5期9卷 449-452页

作者：曹美婷贾兴元刘迁卫小静王立荣郑梅玲刘敬忠首都医科大学附属北京朝阳医院实验研究中心北京100020 山西医科大学第一临床医学院遗传研究室山西太原030001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传室北京100005

目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加... 详细信息

目的:初步建立运用多重连接探针扩增(MLPA)联合变性液相高效色谱(DHPLC)技术快速诊断常见染色体非整倍体的方法。方法:应用P095试剂盒将待测DNA标本进行MLPA反应,得到的MLPA反应产物用DHPLC仪进行分离分析,并于用ABI3130XL得到的结果加以对比。结果:检测了10份正常人DNA和16份21三体DNA、3份47,XYYDNA、3份47,XXXDNA标本,结果与用MLPA/ABI3130XL检测及染色体核型分析结果一致。结论:用1管MLPA反应结合DHPLC即可对常见染色体非整倍体作出快速、准确的诊断。

关键词：染色体非整倍体变性液相高效色谱多重连接探针扩增

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α-ZAL、GST和17β E_2对去势食饵性大鼠HHCY所致血管内皮损伤的保护作用

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中国药理学通报 2009年第7期25卷 891-894页

作者：洪霓段金虹张彦东吴云清甄攀攀蒋东桥戴顺龄王雯中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005 首都医科大学病理生理学教研室北京100069

目的复制去势(OVX)大鼠高同型半胱氨酸血症(HHCY)模型,比较植物雌激素α-玉米赤霉醇(α-ZAL)、染料木素(GST)和17β雌二醇(17βE2)对血管内皮的保护作用。方法实验分为6组:①正常对照组(Control);②假手术+2.5%蛋氨酸组(Sham);③切除卵... 详细信息

目的复制去势(OVX)大鼠高同型半胱氨酸血症(HHCY)模型,比较植物雌激素α-玉米赤霉醇(α-ZAL)、染料木素(GST)和17β雌二醇(17βE2)对血管内皮的保护作用。方法实验分为6组:①正常对照组(Control);②假手术+2.5%蛋氨酸组(Sham);③切除卵巢+2.5%蛋氨酸组(OVX);④OVX+2.5%蛋氨酸+α-ZAL组(OVX+α-ZAL);⑤OVX+2.5%蛋氨酸+GST组(OVX+GST);⑥OVX+2.5%蛋氨酸+17βE2组(OVX+17βE2)。α-ZAL、GST和17βE2分别隔日肌注250μg/0.25ml,共12wk。双抗夹心法测定HCY和ET-1浓度,RT-PCR法检测主动脉组织ET-1 mRNA表达;主动脉作病理制片。结果血浆HCY含量(μmol.L-1):Sham与Con组比较明显升高,P<0.05;OVX组与Sham组相比明显升高,P<0.05;而OVX+α-ZAL、OVX+GST和OVX+17βE2组与OVX组相比均降低,P<0.01。血浆ET-1(ng.L-1)含量:OVX组与Sham组相比较ET-1升高,P<0.01,而OVX+α-ZAL、OVX+GST和OVX+17βE2组与OVX组相比均降低,P<0.01。主动脉组织ET-1 mRNA的表达:OVX组与Sham组相比较升高,P<0.05,而OVX+α-ZAL、OVX+GST和OVX+17βE2组与OVX组相比均降低,P<0.05,其它各组ET-1 mRNA表达均无变化。病理:OVX组血管内皮明显损伤,Sham组、α-ZAL、GST和17βE2组血管内膜大致正常,内皮细胞基本完整,未见明显的炎性细胞浸润。结论α-ZAL、GST和17βE2均能通过降低HCY含量和减少ET-1分泌、表达而保护血管内皮,三者的内皮保护作用相似。

关键词： α-玉米赤霉醇染料木素 17β雌二醇高同型半胱氨酸血症内皮素

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热休克诱导细胞周期素D1表达水平降低的转录调控机制

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第四军医大学学报 2009年第21期30卷 2281-2284页

作者：郭志义郝小惠裴鑫张业尚利梅延晋雷赵偲宇武慧婧张璇杨方华北煤炭医学院河北省煤矿卫生与安全重点实验室河北唐山063000 华北煤炭医学院实验研究中心河北唐山063000 中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所北京100005 华北煤炭医学院生物学系河北唐山063000

目的:研究人的细胞周期素D1基因启动子热休克效应的表达调控机制.方法:以RT-PCR技术研究细胞周期素D1mRNA水平的变化;构建一系列人细胞周期素D1基因启动子报告基因质粒.通过报告基因方法确认细胞周期素D1启动子的热休克效应区.应用染色... 详细信息

目的:研究人的细胞周期素D1基因启动子热休克效应的表达调控机制.方法:以RT-PCR技术研究细胞周期素D1mRNA水平的变化;构建一系列人细胞周期素D1基因启动子报告基因质粒.通过报告基因方法确认细胞周期素D1启动子的热休克效应区.应用染色质免疫沉技术检测核心启动子区域的组蛋白乙酰化修饰情况.结果:热休克造成细胞周期素D1mRNA水平下降;报告基因结果显示人细胞周期素D1基因的热休克的效应区位于-50～+141bp范围.核心启动子区组蛋白H3第九位赖氨酸乙酰化程度降低.结论:热休克抑制人的细胞周期素D1基因的启动子转录活性,其效应区位于核心启动子的-50～+141bp范围.热休克效应与核心启动子区的组蛋白乙酰化程度下降有关.

关键词：启动子热休克报告基因分析细胞周期素D1

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钙通道不同分型与亚基和抗高血压药物的关系

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中国药理学通报 2008年第5期24卷 569-572页

作者：薛全福王振纲中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理生理学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院药理学系北京100005

该文阐述电压依赖性钙通道不同分型与亚型和抗高血压药物的关系。(1)传统的L型电压依赖性钙通道阻断剂舒张肾入球小动脉,但对肾出球小动脉无作用。第3代新的双氢吡啶类钙通道阻断剂(manidipine,nilvadipine,benzin-damine和efonidipine... 详细信息

该文阐述电压依赖性钙通道不同分型与亚型和抗高血压药物的关系。(1)传统的L型电压依赖性钙通道阻断剂舒张肾入球小动脉,但对肾出球小动脉无作用。第3代新的双氢吡啶类钙通道阻断剂(manidipine,nilvadipine,benzin-damine和efonidipine)能同时作用L及T型钙通道,对肾出球小动脉也能舒张,故对肾性高血压有效,并起保护肾脏作用。(2)L型钙通道的主要组成α1c亚基,在高血压时表达增加,使钙通道数量增多,从而加速高血压的发展,故能使α1c亚基数目恢复正常的药物,有望用于临床治疗高血压。

关键词：电压依赖性钙通道分型亚基钙通道阻断剂高血压

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