检索结果-内蒙古大学图书馆

听力学及言语疾病杂志 2008年第3期16卷 171-177页

作者：赵亚丽王秋菊李庆忠兰兰袁虎纵亮韩明鲲王大勇翟所强解放军总医院耳鼻咽喉一头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所北京100853 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室国家人类基因组北方中心复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科

目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因... 详细信息

目的探讨中国人群中前庭水管扩大(enlarged vestibular aqueduct,EVA)患者SLC26A4基因突变图谱,为相关基因的筛查及临床应用奠定基础。方法采集95例EVA核心家系,募集84名听力正常者及46名内耳结构正常的听力损失患者作为对照。提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)的方法扩增SLC26A4基因的21个外显子,纯化PCR产物后直接测序,使用DNAStar及BioEdit序列比对软件分析SLC26A4基因的突变位点,利用Clustal软件进行同源氨基酸序列比对分析。结果在95例EVA核心家系中,93例发生了SLC26A4基因突变,约占97.9%(93/95)。其中双等位基因突变占88.4%(84/95),单等位基因和未发现突变的家系分别占9.5%和2.1%。93个家系中共发现38种突变,包括23种国际上尚未报道的突变,15种已报突变(5种仅报道于中国家系)。IVS7-2A>G是所有突变中最常见的突变,其在所有突变体中约占57.63%(102/177),75(75/95)个家系发生了此种突变。结论95例中国EVA核心家系的SLC26A4基因调查中,发现了一个中国特异性的SLC26A4基因突变谱:97.9%的中国EVA患者均可检测到SLC26A4基因的突变,双等位基因突变率约为88.4%;23种新的突变和5种仅报道于中国家系的突变在其他人群未曾检测到;IVS7-2A>G为中国人群前庭水管扩大患者最常见的突变。

关键词：前庭水管扩大 SLC26A4 基因突变

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心率变异性在反映心脏自主神经损伤和重构中的应用

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中国生物医学工程学报 2007年第4期26卷 618-622页

作者：许亮彭屹中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005

缺血预适应和急性心肌梗死恢复期都会出现心脏自主神经的变化,心率变异性(HRV)是无创测量心自主神经活动的重要方法。研究自主神经的变化能为疾病机理和临床用药研究提供理论基础,所以监测预适应和心梗后的HRV有着重要意义。本文综述了... 详细信息

缺血预适应和急性心肌梗死恢复期都会出现心脏自主神经的变化,心率变异性(HRV)是无创测量心自主神经活动的重要方法。研究自主神经的变化能为疾病机理和临床用药研究提供理论基础,所以监测预适应和心梗后的HRV有着重要意义。本文综述了预适应和心梗恢复期在HRV上的体现,并将HRV的变化与生理生化证据相联系,分析了缺血预适应对自主神经的保护作用和心梗后用HRV检测自主神经恢复的可行性。同时还对心率变异性今后的研究方向做了展望。

关键词：心率变异性自主神经缺血预适应心肌梗死神经再生

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专题一、神经细胞及分子生物学——S3对去卵巢大鼠海马、皮质AQP1、AQP4表达影响

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中国药理通讯 2008年第3期25卷 11-11页

作者：阮灿军骆庆峰李展孙兰杜冠华中国医学科学院基础所中国协和医科大学基础医学院药理室北京100005 中国医学科学院药用植物研究所北京100094 中国医学科学院中国协和医科大学药物研究所北京100050

目的：探讨某化合物对去卵巢大鼠海马、皮质AQP1、AQP4表达影响。方法：去卵巢大鼠，给药4周（假手术组和模型组给予溶剂），断头取脑，采用ELISA法检测大鼠海马和皮质AQP1、AQP4表达水平。结果：与假手术组比，模型组血清中E2水平明显... 详细信息

目的：探讨某化合物对去卵巢大鼠海马、皮质AQP1、AQP4表达影响。方法：去卵巢大鼠，给药4周（假手术组和模型组给予溶剂），断头取脑，采用ELISA法检测大鼠海马和皮质AQP1、AQP4表达水平。结果：与假手术组比，模型组血清中E2水平明显降低，降低71．4％；FSH、LH水平明显升高，升高240．9％，122．4％。与模型组比，S3明显上调血清中E2水平，上调156．9％；明显下调血清中FSH、LH水平，下调69．7％、45．8％。

关键词：去卵巢大鼠大鼠海马 AQP1 AQP4 分子生物学神经细胞皮质 ELISA法检测

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ULBP4原核表达、生物学功能鉴定及其单克隆抗体的制备和初步鉴定

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细胞与分子免疫学杂志 2007年第3期23卷 242-245页

作者：曹伟郝志勇郗雪艳孔燕马驰崔莲仙何维中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院免疫系北京100005

目的:在大肠杆菌中表达ULBP4重组蛋白,并制备其特异性的单克隆抗体(mAb),为γδT细胞对ULBP4的识别机制研究奠定基础。方法:根据GenBank中ULBP4的基因序列设计相应的引物,用RT-PCR方法从HO-8910细胞中扩增得到ULBP4片段,构建重组原核表... 详细信息

目的:在大肠杆菌中表达ULBP4重组蛋白,并制备其特异性的单克隆抗体(mAb),为γδT细胞对ULBP4的识别机制研究奠定基础。方法:根据GenBank中ULBP4的基因序列设计相应的引物,用RT-PCR方法从HO-8910细胞中扩增得到ULBP4片段,构建重组原核表达质粒pET22b(+)/ULBP4(前225aa胞外段),在Rosetta-gamiTMB(DE3)大肠杆菌中获得表达且主要位于包含体中,经纯化透析复性后,分析其对NK细胞IFN-γ细胞因子分泌的影响。以ULBP4为抗原,免疫BALB/c小鼠,取免疫小鼠脾细胞和Sp2/0骨髓瘤细胞常规融合,依次经HAT选择培养、间接ELISA法、克隆化培养、荧光免疫检测和流式细胞术以及Western blot筛选和鉴定抗ULBP4 mAb的杂交瘤细胞株。结果:构建了pET22b(+)/ULBP4(225aa)原核表达体系,并检测到重组蛋白的有效表达;纯化的重组蛋白在体外培养体系中可以刺激NK细胞IFN-γ细胞因子的分泌。此外,还获得了4株可稳定分泌抗人ULBP4 mAb的杂交瘤细胞株。结论:成功地构建并表达了具有生物活性的ULBP4,为γδT细胞的识别机制研究建立抗原制备平台,同时所制备的抗人ULBP4 mAb,为后续研究奠定了基础。

关键词： ULBP4 NKG2D IFN-γ Rosetta-gami^TMB(DE3)大肠杆菌表达生物学功能单克隆抗体

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Ca^(2+)信号通道与胰腺炎

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中国药理学通报 2007年第3期23卷 281-285页

作者：王振纲薛全福中国医学科学院基础医学研究所.中国协和医科大学基础医学院药理学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所.中国协和医科大学基础医学院病理生理学系北京100005

胰腺炎至今尚缺乏有效的治疗药物。近年来发现胞内Ca2+超负荷能导致胰腺炎的发生。该文综述了胰腺炎早期胰腺腺泡细胞内Ca2+转运的变化和胆盐、乙醇、高脂对其影响,以及咖啡因抑制异常Ca2+信号的作用,并据此提出研究防治药物的新靶点。

关键词： Ca^2+信号胰腺炎胆汁乙醇高脂血症咖啡因腺泡细胞治疗靶点胆囊收缩素

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医学发展的未来:从基因组学到整合医学

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中华医学杂志 2007年第27期87卷 1873-1875页

作者：叶建伟张勇徐苓朱大海中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院协和医院妇产科北京100005

综观20世纪生命科学发展，从宏观向微观、由表型到机制的探求是其重要特征。以还原论为基础的经典结构生物学、分子生物学与细胞生物学的研究极大地增进了人们对生命本质的理解。人类基因组计划（HGP）完成后，生命科学研究进入到“功... 详细信息

综观20世纪生命科学发展，从宏观向微观、由表型到机制的探求是其重要特征。以还原论为基础的经典结构生物学、分子生物学与细胞生物学的研究极大地增进了人们对生命本质的理解。人类基因组计划（HGP）完成后，生命科学研究进入到“功能基因组学”研究时代，转录组学、蛋白质组学、代谢组学开始迅速发展，生命科学的研究方法不再局限于以还原论为指导的微观拆分，

关键词：功能基因组学整合医学医学发展人类基因组计划生命科学结构生物学细胞生物学分子生物学

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Thiel-Behnke角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

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中华眼科杂志 2007年第8期43卷 718-721页

作者：齐艳华赫红丹李颖王丽林辉苏虹谷静芝黄尚志哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 150086 中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学基础医学院

目的探讨我国Thiel—Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型，了解5代常染色体显性遗传性Thiel—Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点。方法对1个常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系成员中10例患者和2名正常人进行眼... 详细信息

目的探讨我国Thiel—Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型，了解5代常染色体显性遗传性Thiel—Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点。方法对1个常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系成员中10例患者和2名正常人进行眼科常规检查，抽取5ml外周血，盐析法提取基因组DNA，利用TGFBI基因第4、7、8、11、12外显子特异性引物，进行PCR扩增，对扩增产物测序进行突变检测。结果对TGFBI第4、7、8、11、12外显子扩增产物进行直接双向测序，在TGFBI基因第12外显子发现G→A的改变，此改变位于基因第12外显子，导致编码蛋白质第555位精氨酸被谷氨酰胺取代（R555Q）。这一序列的改变见于家系所有受累成员，而家系其他正常个体均无此改变。结论本研究Thiel—Behnke角膜营养不良家系患者的角膜病变由TGFBI基因R555Q突变引起，两者密切相关。

关键词：角膜营养不良遗传学系谱转化生长因子β 细胞外基质蛋白质类突变

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低剂量棉酚与激素联合应用的抗生育作用位点的研究

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解剖学报 2007年第6期38卷 746-750页

作者：钱晓菁许增禄徐园园仇文颖叶惟三中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院人体解剖及组织胚胎学系北京100005

目的探讨低剂量棉酚与激素联合应用在8周内使大鼠达到不育效果的作用位点。方法本实验采用大鼠喂服棉酚12.5mg/(kg·d)+去氧孕烯125μg/(kg·d)+炔雌醇25μg/(kg·d)+十一酸睾丸酮100mg/(kg·d)的联合用药方式,与单独... 详细信息

目的探讨低剂量棉酚与激素联合应用在8周内使大鼠达到不育效果的作用位点。方法本实验采用大鼠喂服棉酚12.5mg/(kg·d)+去氧孕烯125μg/(kg·d)+炔雌醇25μg/(kg·d)+十一酸睾丸酮100mg/(kg·d)的联合用药方式,与单独喂服相同剂量的棉酚或激素的大鼠及喂服载体溶剂的大鼠相对照,通过一系列形态学观察和半定量检测,探讨联合用药的具体作用环节。结果无论在睾丸组织形态还是睾丸精子数量,联合用药组的变化趋势都与单独应用激素组的相似,而不同于单独应用棉酚组和对照组。而在附睾中,3个用药组在精子活力和精子形态方面,都与对照组有显著差异。结论联合用药组中激素主要使睾丸精子数量迅速下降;而在精子数量大大下降的基础上,棉酚和激素又对已成熟精子的结构和运动能力进一步破坏,从而使雄性大鼠受精能力迅速下降,联合用药组比单独应用其中一种成分更快、更有效地达到使大鼠不育的目的。

关键词：棉酚激素精子发生男性避孕药大鼠

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转录因子NF-κB的研究现状及其应用前景

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中国生物工程杂志 2007年第4期27卷 110-114页

作者：史艳晖卢圣栋中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005

介绍一组重要的转录因子、NF-κB(nuclear factor kappa B)的组成与分子结构,NF-κB抑制蛋白IκB、NF-κB激酶IKK对其活性的调节,NF-κB的激活机制,NF-κB对相当多数量的基因发挥中心性转录调节作用及其在免疫、炎症、细胞的生存、增殖... 详细信息

介绍一组重要的转录因子、NF-κB(nuclear factor kappa B)的组成与分子结构,NF-κB抑制蛋白IκB、NF-κB激酶IKK对其活性的调节,NF-κB的激活机制,NF-κB对相当多数量的基因发挥中心性转录调节作用及其在免疫、炎症、细胞的生存、增殖分化和凋亡等方面的重要作用,NF-κB与疾病发生及疾病治疗的关系;展望NF-κB作为新靶点在新药设计与相关疾病治疗新策略方面的应用前景。

关键词： NF-κB 转录因子研究现状应用前景

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RNA干扰在肿瘤治疗中的应用及检测技术前景

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中华检验医学杂志 2007年第10期30卷 1191-1193页

作者：杨卓赵春华章静波中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005

早在1990年，人们就尝试利用反义链来抑制基因表达，并提出了核酸治疗的概念。RNA干扰（RNA interference，RNAi）是真核生物中普遍存在的抵抗病毒入侵、抑制转座子活动、调控基因表达的监控机制，随着此项技术的发展和机制研究的不断... 详细信息

早在1990年，人们就尝试利用反义链来抑制基因表达，并提出了核酸治疗的概念。RNA干扰（RNA interference，RNAi）是真核生物中普遍存在的抵抗病毒入侵、抑制转座子活动、调控基因表达的监控机制，随着此项技术的发展和机制研究的不断深入，其在感染性疾病、遗传病和肿瘤治疗中的作用日益受到人们的重视。

关键词： RNA干扰肿瘤治疗术前检测抑制基因表达调控基因表达感染性疾病病毒入侵

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