检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2007年第4期24卷 382-386页

作者：姚凤霞郭辉韩娟娟孟岩孙念怙黄尚志中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005 北京协和医院妇产科

目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析... 详细信息

目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析，确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0．518（PAH26）、0．413（PAH32）和0．362（PAH9）。这3个位点之间，PAH9与第3内含子中的STR位点（TCTA）n之间存在连锁不平衡，其他位点组合不存在连锁不平衡。联合第3内含子中的STR位点（TCTA）n和2个新的位点，可以对家系中突变基因标记进行95％N断，并成功地用于4例产前诊断中。结论选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合，可以95％地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因，从而准确地进行快速产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因短串联重复序列连锁分析产前诊断

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伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者SLC26A4(PDS)基因突变分析

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中华医学杂志 2007年第40期87卷 2820-2824页

作者：陈东野陈晓巍金昕左瑾魏朝刚曹克利方福德中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院耳鼻喉科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所国家医学分子生物学实验室 100730

目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50... 详细信息

目的探讨伴内耳畸形的人工耳蜗植入患者 SLC26A4(PDS)基因突变发生的概率、突变类型,以及 SLC26A4(PDS)基因突变与各种内耳畸形及术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间的关系。方法选取48例伴有内耳畸形的人工耳蜗植入者及50例健康对照。取外周血提取基因组 DNA,经聚合酶链反应扩增 SLC26A4(PDS)基因全部编码区,包括2～21号外显子,扩增产物纯化后直接测序分析突变。48例患者在人工耳蜗植入术中通过神经反应遥测(NRT)技术,直接近场记录听神经电诱发复合动作电位(ECAP)。结果前庭水管扩大组中70.3%(26/37)、其他内耳畸形组中18.2%(2/11)的患者发现有 SLC26A4(PDS)基因突变。本研究中共发现15种突变类型,其中有8种为新发现的类型。IVS7-2A>G 是最常见的 SLC26A4(PDS)基因突变类型,45.9%(17/37)的前庭水管扩大患者发现此种突变。在伴内耳畸形的人工耳蜗植入者患者中,未发现 SLC26A4(PDS)基因突变与术中听神经电诱发复合动作电位(ECAP)检出率之间有相关性。结论 SLC26A4(PDS)基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVST-2A>G 是其最常见的突变类型。

关键词：耳畸形获得性前庭水管突变耳蜗植入

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全身照射引起间充质干/祖细胞池缩小及成骨潜能改变

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中国实验血液学杂志 2007年第2期15卷 313-318页

作者：马杰陈斌王宏兰李静史明霞李炳宗胡建立赵春华中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院组织工程研究中心北京100005

为了研究辐射对骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMMSC)数量及成骨分化潜能的影响,探讨BMMSC在辐射损伤中的反应及其与照射后造血和骨骼系统长期损伤的关系,用全身照射(total body irradiation,TBI)小鼠模型观察TB... 详细信息

为了研究辐射对骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMMSC)数量及成骨分化潜能的影响,探讨BMMSC在辐射损伤中的反应及其与照射后造血和骨骼系统长期损伤的关系,用全身照射(total body irradiation,TBI)小鼠模型观察TBI前后不同时间点小鼠骨髓纤维母细胞集落形成单位(colony-forming unit-fibroblast,CFU-F)的改变及BMMSC细胞周期分布情况;用Von Kossa染色法测定钙盐沉积,实时定量RT-PCR检测成骨分化相关基因及成骨转录共刺激因子TAZ(transcriptional coactivator with PDZ-binding motif)的表达变化。结果显示:TBI后骨髓CFU-F数量明显减少;TBI后3天较多的BMMSC进入细胞周期并且其成骨潜能明显增强,随后细胞周期分布恢复正常,但成骨潜能明显降低,同时伴有TAZ表达改变。结论:TBI能导致小鼠骨髓间充质干/祖细胞池的显著缩小并改变BMMSC的成骨分化潜能,TAZ表达的变化可能在其成骨潜能的改变中发挥一定作用。

关键词：全身照射骨髓间充质干细胞成骨潜能 TAZ

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北京地区慢性乙型重型肝炎患者肿瘤坏死因子基因多态性相关性分析

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中华医学杂志 2007年第30期87卷 2105-2108页

作者：李卓李洪权严艳刘英郝娃牛京勤殷继明李辉首都医科大学附属北京佑安医院北京市卫生局肝炎研究所 100069 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF-α)基因启动子-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A 等位基因多态性和血清 TNF-α水平与慢性重型乙型肝炎的相关性。方法 2002年12月至2005年12月北京佑安医院住院慢性重型乙型肝炎患者98例,慢性乙型肝炎患者... 详细信息

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF-α)基因启动子-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A 等位基因多态性和血清 TNF-α水平与慢性重型乙型肝炎的相关性。方法 2002年12月至2005年12月北京佑安医院住院慢性重型乙型肝炎患者98例,慢性乙型肝炎患者211例。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析方法检测 TNF-α启动子-238G/A、-308G/A、-857C/T、-863C/A 等位基因多态性。结果两组-863C/A、-238G/A 位点的等位基因(x^2=0.61,P=0.436;x^2=0.001,P=0.976),基因型频率比较差异无统计学意义(x^2=1.16,P=0.552;x^2=0.63,P=0.486)。两组比较 TNF-α-308 G/A 和-857C/T 等位基因差异都具有统计学意义(x^2=59.01,P=0.000;x^2=11.59,P=0.000);-308 GA 和-857 TF 基因型频率显著高于慢性乙型肝炎组(x^2=28.06,P=0.000;x^2=19.69,P=0.000),差异有统计学意义。-308 GA 与-857 TY 基因型与慢性重型乙型肝炎有显著性关联 OR=4.176;95%CI2.416-7.216;OR:6.09;95%CI 2.652-14.001。慢性重型乙型肝炎患者血清 TNF-α水平明显高于慢性肝炎患者,两组比较差异有统计学意义(t=3.951,P=0.000)。结论 TNF-α-308 GA 与-857 TF 基因型携带者感染 HBV 后可能增加成为慢性重型乙型肝炎的风险。TNF-α基因启动子区基因多态性与北京地区汉族人群中慢性重型乙型肝炎的发生可能密切相关。

关键词：肿瘤坏死因子多态性,单核苷酸肝炎,乙型,慢性

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乙型肝炎遗传易感性研究

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基础医学与临床 2007年第7期27卷 721-728页

作者：王丽李辉中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所流行病统计教研室北京100005

乙型肝炎病毒感染后可产生多种临床结局,包括自限性感染(病毒被清除)、非活动性HBV携带状态、慢性乙型肝炎及肝硬变等不同的临床表型。导致HBV感染结局个体差异的机制目前尚不完全清楚。宿主因素可能是影响HBV感染不同结局的原因之一。... 详细信息

乙型肝炎病毒感染后可产生多种临床结局,包括自限性感染(病毒被清除)、非活动性HBV携带状态、慢性乙型肝炎及肝硬变等不同的临床表型。导致HBV感染结局个体差异的机制目前尚不完全清楚。宿主因素可能是影响HBV感染不同结局的原因之一。本文对近年来HLA-Ⅰ类、Ⅱ类基因、TNF-α启动子区基因及维生素D受体基因多态性与乙型肝炎病毒感染结局的关联研究进行综述。

关键词：乙型病毒性肝炎遗传易感性关联研究

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加巴喷丁对神经病理性疼痛小鼠脑皮层组织内差异表达基因的影响

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基础医学与临床 2007年第6期27卷 652-655页

作者：陈绍辉赵晶罗爱伦黄宇光左萍萍杨楠郝文宇中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所药理室北京100005

目的观察加巴喷丁对神经病理性疼痛小鼠脑皮层基因表达差异的影响。方法120只小鼠随机分为对照(C)、假手术(S)和模型(M)组,各组再按不同给药分为生理盐水(P)和加巴喷丁(G)两个亚组(最终分为C+P、C+G、S+P、S+G、M+P、M+G六组)。部分坐... 详细信息

目的观察加巴喷丁对神经病理性疼痛小鼠脑皮层基因表达差异的影响。方法120只小鼠随机分为对照(C)、假手术(S)和模型(M)组,各组再按不同给药分为生理盐水(P)和加巴喷丁(G)两个亚组(最终分为C+P、C+G、S+P、S+G、M+P、M+G六组)。部分坐骨神经结扎2周后开始腹腔给药,给药4周后留取大脑皮层。通过手术侧足行为学和机械痛阈的改变来确认神经病理性疼痛模型成功及观察加巴喷丁的疗效。选择S+P、M+P和M+G三组做基因表达差异检测,并用实时PCR验证部分表达有显著差异的基因。结果M+P和S+P相比较,脑源性神经生长因子、神经肽Y、Pleiotrophin等基因显著下调。M+G和M+P相比较,上述基因显著上调。结论加巴喷丁镇痛的脑机制可能与脑源性神经生长因子、神经肽Y、Pleiotrophin等基因的上调有关。

关键词：神经病理性疼痛加巴喷丁脑源性神经生长因子神经肽Y pleiotrophin

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率的直接标准化法在样本率加权中的应用

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卫生研究 2007年第3期36卷 285-286页

作者：万霞周脉耕王春平杨功焕中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院北京100005 中国疾病预防控制中心

抽样的基本思想是由部分认识总体,即抽样调查的目的是用样本统计量对总体参数进行估计。样本的代表性是正确认识总体的基础,但是由于抽样误差不可避免,使代表性误差广泛存在。在产生代表性误差的因素中,样本结构和总体结构的差异,即样... 详细信息

抽样的基本思想是由部分认识总体,即抽样调查的目的是用样本统计量对总体参数进行估计。样本的代表性是正确认识总体的基础,但是由于抽样误差不可避免,使代表性误差广泛存在。在产生代表性误差的因素中,样本结构和总体结构的差异,即样本结构性偏差,是产生代表性误差的重要原因之一。因此,为了获得无偏估计量,提高估计的精度,[第一段]

关键词：标准化率直接法加权

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低氧对间充质干细胞的影响

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中国实验血液学杂志 2007年第2期15卷 433-436页

作者：何觅春李静赵春华中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院组织工程研究中心北京100005

氧对于几乎所有的生命都是必需的,它维持能量代谢及细胞的功能,但机体多种细胞是处于生理或病理性低氧状态中,而体外细胞实验一般是在20%氧浓度下进行,并不符合生理状态。直到最近,关于低氧对于间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSC... 详细信息

氧对于几乎所有的生命都是必需的,它维持能量代谢及细胞的功能,但机体多种细胞是处于生理或病理性低氧状态中,而体外细胞实验一般是在20%氧浓度下进行,并不符合生理状态。直到最近,关于低氧对于间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSC)的影响有了一系列的研究。体外实验表明,适度低氧下MSC的生长和存活能力更好,氧浓度可以影响MSC向成骨、成软骨、成脂的分化倾向,低氧能提高特异性受体和配体相结合所介导的迁移。低氧可影响胚胎干细胞、造血干细胞、神经干细胞的生理学特性也是一证据。干细胞对缺氧反应的分子机制主要涉及低氧诱导因子-1(hypoxic inducible factor-1,HIF-1)信号通路。本文综述了低氧对MSC的存活、增殖、分化和迁移的影响,以及涉及HIF-1等的分子机制。

关键词：低氧间充质干细胞细胞增殖细胞分化细胞迁移

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Leydig细胞增殖分化调控的研究进展

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中国组织化学与细胞化学杂志 2007年第5期16卷 611-616页

作者：吴惠韩代书中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所细胞生物学系北京100005

Leydig细胞是一类位于哺乳动物睾丸曲细精管间的间质细胞,它在睾丸发育、精子发生、雄性表型及生精管道的发育中行使重要的功能。Leydig细胞可分为胎儿型(fetal Leydig cells,FLC)及成年型(adult Leydig cells,ALC)。ALC根据其增殖与分... 详细信息

Leydig细胞是一类位于哺乳动物睾丸曲细精管间的间质细胞,它在睾丸发育、精子发生、雄性表型及生精管道的发育中行使重要的功能。Leydig细胞可分为胎儿型(fetal Leydig cells,FLC)及成年型(adult Leydig cells,ALC)。ALC根据其增殖与分化特点可分为三种类型,即祖Leydig细胞(progenitorLeydigcell,PLC)、未成熟Leydig细胞(imma-ture Leydig cell,ILC)及成熟Leydig细胞(mature Leydig cell,MLC)。Leydig细胞的增殖与分化受多种因子的调控,黄体生成素(luteinizing hormone,LH)在Leydig细胞增殖、分化及功能调节中发挥重要作用;卵泡刺激素(follicile stimulating hormone,FSH)通过作用于Sertoli细胞产生的旁分泌因子可阶段性的调节Leydig细胞的功能;雌激素可以通过Ⅳ型胶原介导的信号通路调节Leydig细胞增殖;另外,睾丸内产生的多种生长因子在调节Leydig细胞发育及功能中具有重要的作用。Leydig细胞本身增殖、分化相关基因的时空表达对分化起着决定性的作用。本文综述了相关领域的研究进展。

关键词： kydig细胞增殖分化

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四川凉山彝族人群胰岛素抗药性与原发性高血压关系的研究

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中华预防医学杂志 2007年第3期41卷 200-203页

作者：王卉呈王平刘英王学超朱成斌付远丽李辉单广良中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005 四川省凉山彝族自治州疾病预防控制中心

目的探讨我国四川省凉山彝族人群胰岛素抗药性(IR)与原发性高血压(EH)的关系。方法应用病例对照研究方法,对113例彝族 EH 患者和156例血压正常的彝族对照进行分析,检测空腹血浆葡萄糖(FPG)和胰岛素(FINS)水平,并以 IR 指数作为衡量 IR ... 详细信息

目的探讨我国四川省凉山彝族人群胰岛素抗药性(IR)与原发性高血压(EH)的关系。方法应用病例对照研究方法,对113例彝族 EH 患者和156例血压正常的彝族对照进行分析,检测空腹血浆葡萄糖(FPG)和胰岛素(FINS)水平,并以 IR 指数作为衡量 IR 的指标。结果彝族移民空腹血糖受损(IFG)、IR 与 EH 的关联均具有统计学意义,OR 值分别为3.98(2.14～7.42,P<0.001)和2.55(1.35～4.83,P=0.004)。按性别分层,彝族男性移民 IFG、IR 与 EH 的关联仍具有统计学意义,OR 值分别为4.31(2.01～9.24,P<0.001)和3.14(1.45～6.82,P=0.003);彝族女性移民 IFG 与 EH 的关联具有统计学意义,OR 值3.46(1.17～10.22,P=0.022),但未发现 IR 与 EH 的关联具有统计学意义。彝族农民 IFG、IR 与 EH 的关联均不具有统计学意义。logistic 回归分析结果显示,彝族移民 IR 与 EH 的关联有统计学意义,但在彝族农民中未观察到这种现象。结论在四川凉山彝族移民中,IR 可能是 EH 发病的危险因素,但在凉山彝族农民中 IR 是否为 EH 发病的危险因素仍有待进一步研究。

关键词：彝族胰岛素抗药性高血压病例对照研究

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