检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 1997年第12期35卷 631-634页

作者：袁丽芳刘天慈杨涛周文敏牛静波霍亮吴沪生赵时敏孙念怙马素参林振兴中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室首都医科大学附属北京儿童医院中国协和医科大学北京协和医院

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ... 详细信息

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。

关键词：肌萎缩脊髓性产前诊断序列分析基因诊断

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载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的研究

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中国循环杂志 1997年第5期12卷 347-350页

作者：朱大明陈在嘉曾武威陈保生陆宗良姚民陈纪林杨跃进高润霖孙继良贾云香吕新跃中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院冠心病研究室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所基础医学院

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合... 详细信息

目的：探讨载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性与冠心病的相关性，以及ＡｐｏＥ基因多态性对冠心病患者血脂水平的影响。方法：１００例冠心病患者和４３例正常对照者。按常规方法测定血浆脂质和Ａｐｏ水平。ＡｐｏＥ基因型的确定采用聚合酶链反应和ＨｈａＩ酶切的方法。结果：本研究只发现３种常见的ＡｐｏＥ基因型，即Ｅ３／３，Ｅ３／４，Ｅ３／２。在病例组和正常对照组之间，ＡｐｏＥ等位基因频率以及基因型频率分布没有统计学差异（Ｐ＞０．０５）。在冠心病患者不同基因型之间，总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平有差异（Ｐ＜０．０５）；其它血脂指标无差异（Ｐ＞０．０５）。结论：本研究证实ＡｐｏＥ基因多态性影响冠心病患者总胆固醇和ＡｐｏＢ的水平；但ＡｐｏＥ基因多态性并不是冠心病发病的直接危险因子。

关键词：载脂蛋白E 基因多态性冠心病

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X染色体长臂末端28个新序列标签位点的分离

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中国医学科学院学报 1997年第1期19卷 1-5页

作者：秦学斌孔建黄涛张军沈岩吴冠芸中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

用脉冲场凝胶电泳分离回收覆盖脆性X位点的酵母人工染色体YAC209G4中475kb片段，经MboⅠ完全酶解为平均长度400bp的片段，与pBSⅡKS质粒载体重组，共得到3500个重组作，筛选出60个含单拷贝序列插入片段的克隆。经序列测定，并与基因数... 详细信息

用脉冲场凝胶电泳分离回收覆盖脆性X位点的酵母人工染色体YAC209G4中475kb片段，经MboⅠ完全酶解为平均长度400bp的片段，与pBSⅡKS质粒载体重组，共得到3500个重组作，筛选出60个含单拷贝序列插入片段的克隆。经序列测定，并与基因数据库分析比较，其中28个序列被基因数据库接受为新的序列标签位点，GenBank收录号为U26560-U26587。根据其中3个新序列标签的核普酸顺序设计PCR引物，在人基因组DNA中扩增出相应的特异片段。

关键词：序列标签位点脆性X综合征染色体

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RACE: cDNA末端快速扩增技术进展

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生物工程进展 1997年第5期17卷 7-13页

作者：明洪黄秉仁中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所国家分子生物学重点实验室

ＲＡＣＥ：ｃＤＮＡ末端快速扩增技术进展明洪黄秉仁中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所国家分子生物学重点实验室北京１００００５基因表达水平和模式的变化驱动着生物体内主要的生物学过程。分离和克隆基因是研... 详细信息

ＲＡＣＥ：ｃＤＮＡ末端快速扩增技术进展明洪黄秉仁中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所国家分子生物学重点实验室北京１００００５基因表达水平和模式的变化驱动着生物体内主要的生物学过程。分离和克隆基因是研究基因结构、功能以及表达的基础。以...

关键词： cDNA 末端快速扩增术 RACE

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心肌血液供应的比较解剖学研究及其临床意义

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中国临床解剖学杂志 1997年第3期15卷 206-209页

作者：张晓东陶平夏家骝田珑陈莉中国医学科学院基础医学研究所解剖学教研室中国协和医科大学基础医学院解剖学教研室北京医科大学解剖学系

目的：为了研究脊椎动物心壁结构及血液供应方式的演变，探讨心肌血管重建术的机理。方法：采用墨汁灌注及组织切片染色法，对鱼、蛙、蛇、鼠心心肌的组织结构和心腔与心室壁的交通状况进行了观察。结果：除蛙心壁全层均为海绵状心肌结... 详细信息

目的：为了研究脊椎动物心壁结构及血液供应方式的演变，探讨心肌血管重建术的机理。方法：采用墨汁灌注及组织切片染色法，对鱼、蛙、蛇、鼠心心肌的组织结构和心腔与心室壁的交通状况进行了观察。结果：除蛙心壁全层均为海绵状心肌结构外，心壁均分为内、外两层。外层一般为致密心肌组织，由冠状动脉供血。内层为海绵状心肌结构，由心腔直接供血。随脊椎动物的进化，心壁由海绵状结构逐渐演化为较致密的心肌组织，冠状血管不断发育，其供血范围逐渐增加，而心腔与心壁交通血管逐渐减少。结论：当冠状动脉阻塞时，可以模仿低等脊椎动物心肌的供血方式，在心壁重建与心腔相通的管道。

关键词：心肌血液供应比较解剖学心室腔

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D_(13)S_(301)位点Amp-FLP分析及在Wilson病基因诊断中的应用

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中华医学遗传学杂志 1997年第2期14卷 93-95页

作者：贡昌春刘国仰谢久永施惠平高秀贤陈路燕罗会元中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院扬州大学医学院生物教研室北京协和医院电子工业部402医院

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙... 详细信息

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现８个等位片段，杂合率为７５％，多态信息量（ＰＩＣ）为０．７８。表明Ｄ１３Ｓ３０１位点ＰＩＣ高，可以作为中国汉人的ＷＤ基因的遗传标记对ＷＤ家系进行基因诊断。

关键词： Wilson病多态现象基因诊断

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人免疫缺陷病毒1型TAT突变蛋白及反义TAT RNA对TAT反式激活作用的抑制

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病毒学报 1997年第1期13卷 6-12页

作者：白龙川袁建刚强伯勤中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

Ｔａｔ（Ｔｒａｎｓａｃｔｉｖａｔｏｒ）是人免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）基因组编码的反式激活因子，突变分析表明它含有几个重要的功能域。为寻找控制ＨＩＶ复制的途径，构建了以ＨＩＶ－１ＬＴＲ（－１５８－＋８０）为启动子的Ｔａｔｃ... 详细信息

Ｔａｔ（Ｔｒａｎｓａｃｔｉｖａｔｏｒ）是人免疫缺陷病毒（ＨＩＶ）基因组编码的反式激活因子，突变分析表明它含有几个重要的功能域。为寻找控制ＨＩＶ复制的途径，构建了以ＨＩＶ－１ＬＴＲ（－１５８－＋８０）为启动子的ＴａｔｃＤＮＡ全长反义表达质粒ｐＡＳ－Ｔａｔ，并用已经构建的以ＨＩＶＬＴＲ－１５８到＋８０为启动子，具有不同突变点的突变Ｔａｔ基因表达质粒，以荧光酶基因为报告基因，共转染Ｊｕｒｋａｔ细胞，结果发现无论是反义Ｔａｔ表达质粒还是突变Ｔａｔ表达质粒，在瞬时转染体系中均能不同程度地抑制Ｔａｔ的活性，其中以ｐＭ５（５２位Ａｒｇ由Ｌｅｕ替代）和反义ＴａｔＲＮＡ的抑制效果最好。结果说明。

关键词：艾滋病毒I型反义Tat RNA 突变Tat蛋白

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FMR1基因在人胚胎组织中的选择剪接表达

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中国医学科学院学报 1997年第4期19卷 242-246页

作者：丁剑涛黄涛李兰英范钰沈岩吴冠芸中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 天津医科大学内分泌研究所

本实验分析了6月龄胚胎心、肝、肾、脾4种组织中FMR1基因的选择剪接表达。在所分析的胚胎组织中，FMR1mRNA主要异构体与该胚胎大脑皮层的主要异构体相同，与成人大脑皮层的主要异构体完全不同。这一差异提示FMR1基因的选择剪接表达存在... 详细信息

本实验分析了6月龄胚胎心、肝、肾、脾4种组织中FMR1基因的选择剪接表达。在所分析的胚胎组织中，FMR1mRNA主要异构体与该胚胎大脑皮层的主要异构体相同，与成人大脑皮层的主要异构体完全不同。这一差异提示FMR1基因的选择剪接表达存在发育转换。FMR1基因的选择剪接表达在胚胎和成人组织中的主要差别表现在外显子12和外显子17编码多肽的去留上，对这两段多肽功能的研究将具有重要意义。

关键词： FMR1基因选择剪接脆性X综合征

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人胎脑mRNA的差异显示分析及脑表达新ESTs的分离

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中国医学科学院学报 1997年第2期19卷 93-99页

作者：潘美辉袁建刚陈斌周彦方鸣武梁植权强伯勤中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 南开大学分子生物学研究所

应用mRNA差异显示技术分析人胎脑组织不同发育阶段及不同部位基因表达的差异并研究其特异表达的基因。以3个锚定引物Oligo（dT）12M（M=A，G，C）及20个随机引物，对脑组织mRNA进行了近50次差异显示分析，共分离出上百个差示产物。对其... 详细信息

应用mRNA差异显示技术分析人胎脑组织不同发育阶段及不同部位基因表达的差异并研究其特异表达的基因。以3个锚定引物Oligo（dT）12M（M=A，G，C）及20个随机引物，对脑组织mRNA进行了近50次差异显示分析，共分离出上百个差示产物。对其中部分产物进行克隆、测序获得了39个CDNA序列，长度为100～500bp。其中34个已被Genbank接受并给予新序列编号。

关键词：差异显示反转录 PCR 人胎脑表达序列标签

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与细胞因子网络相关联的蛋白聚糖

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基础医学与临床 1997年第2期17卷 81-86页

作者：王航中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

与细胞因子网络相关联的蛋白聚糖王航（中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院，医学分子生物学国家重点实验室，北京１００００５）蛋白聚糖是一类重要而独特的蛋白糖复合物，由带负电荷的糖胺聚糖链通过共价键与... 详细信息

与细胞因子网络相关联的蛋白聚糖王航（中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院，医学分子生物学国家重点实验室，北京１００００５）蛋白聚糖是一类重要而独特的蛋白糖复合物，由带负电荷的糖胺聚糖链通过共价键与蛋白质连接而成。蛋白聚糖广泛分布于...

关键词：细胞因子网络蛋白聚糖

来源：评论

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