遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全II型(dentinogenesis imperfecta type II, DGI-II或DGII)（MIM 125490）是一种常染色体显性遗传病，表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI-II家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphopr...
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遗传性乳光牙本质又名牙本质发育不全II型(dentinogenesis imperfecta type II, DGI-II或DGII)（MIM 125490）是一种常染色体显性遗传病，表现为牙齿结构异常。我们拟就新发现的一个DGI-II家系进行牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein, DSPP)致病基因的突变检测，以证实是否有新的突变位点，从而进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。
目的对佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)、佩梅样病(PeIizaeus-Merzbacher like disease,PMLD)、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephaIophathy with subcortical cysts,MLC)、白质消融性白质脑病(Vanis...
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目的对佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)、佩梅样病(PeIizaeus-Merzbacher like disease,PMLD)、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephaIophathy with subcortical cysts,MLC)、白质消融性白质脑病(Vanishing white matter disease,VWM)与亚历山大病(Alexanderdisease,AD)五种遗传性白质脑病(genetic leukoencephalopathy)进行基因突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下了基础;并对8例PMD、6例VWM与1例AD先证者家系进行产前诊断。方法收集临床资料及周围血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行基因拷贝数变异检测;DNA直接测序方法进行基因突变检测,确定基因突变类型,明确基因诊断。采集基因突变携带者的孕20周羊水进行培养及基因组DNA提取后进行产前诊断。结果 54例PMD中42例为PLP1基因重复突变,12例为点突变,其中8种PLP1基因点突变为新突变;对8例胎儿产前诊断结果显示5例PLP1基因正常、1例PLP1重复突变携带者、PLP1重复与点突变患儿各1例;4例PMLD发现GJA12基因突变4种,其中3种为新突变;15例MLC中12例为MLC1突变,共14种突变(10种为新突变),3例为GLIACAM的3种突变(2种新突变);21例VWM中eIF2B5突变17种、eIF2B3突变8种、eIF2B4突变3种、eIF2B2突变2种,对6例胎儿进行产前诊断未见受累胎儿;21例AD中GFAP突变10种,其中4种为新突变,1例产前诊断为正常胎儿。结论本研究对五种遗传性白质脑病进行了致病基因突变分析,明确了基因诊断,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下了基础。成功进行15例胎儿产前诊断,为这些患者家庭提供了可靠的帮助。
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