检索结果-内蒙古大学图书馆

医学综述 2020年第8期26卷 1655-1659,1664页

作者：王泽双刘雅萍田欣伦支玉香中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所医学遗传学系北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科北京100730

目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组D... 详细信息

目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组DNA,设计并合成27对特异引物,通过聚合酶链反应扩增CFTR基因全部27个外显子片段,扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,然后采用Chromas Pro 2.1.3软件对CFTR基因序列进行读图分析。结果9例ABPA患者均携带CFTR基因变异,共发现4种CFTR基因变异类型(c.1408G>A,c.2562T>G,c.374A>G和c.1666A>G),未发现国外文献报道最常见的ΔF508变异类型。结论CFTR基因变异与ABPA发病可能具有一定的相关性,广大医务工作者需提高对此病的认识,并进一步扩大样本进行分析。

关键词：变应性支气管肺曲霉病囊性纤维化跨膜转导调节因子基因变异囊性纤维化

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究

类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究

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第十届全国免疫学学术大会

作者：滕达陈慧张建民何维中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的 :通过分析类风湿性关节炎(RA)患者外周血γδT细胞亚型、比例、及功能,同时检测RA患者血浆中特征性自身抗体及前期鉴定的γδT细胞识别的自身免疫病相关配体CCT6的含量,总结与疾病相关的γδT细胞的特征,为阐明γδT细胞在RA中发... 详细信息

目的 :通过分析类风湿性关节炎(RA)患者外周血γδT细胞亚型、比例、及功能,同时检测RA患者血浆中特征性自身抗体及前期鉴定的γδT细胞识别的自身免疫病相关配体CCT6的含量,总结与疾病相关的γδT细胞的特征,为阐明γδT细胞在RA中发挥的作用及相关机制奠定基础。方法 :利用ELISA法检测RA患者血浆中特征性的自身抗体及CCT6的含量。利用流式细胞技术对RA患者及与之年龄、性别相互匹配的健康对照外周血γδT细胞的相关亚型、比例及分泌细胞因子的功能进行分析。并将γδT细胞的相关检测指标与RA患者血浆中特征性的自身抗体及CCT6的含量做相关性分析,验证其与RA疾病发生发展的作用。结果 :RA患者外周血γδT细胞与健康对照相比,δ1亚群降低,δ2亚群增加,且RA患者分泌IL-17的γδT细胞比例显著降低,分泌IFN-γ的γδT细胞比例显著升高,导致IL-17+γδT/IFN-γ+γδT在患者中显著降低。而RA患者血浆CCT6的浓度显著高于健康对照。相关性分析结果显示,RA患者中IFN-γ+γδT细胞比例与血浆中抗环瓜氨酸肽抗体(anti-CCP)和类风湿因子(RF)的浓度呈显著相关性,CD27+γδT细胞比例与RF浓度也呈显著相关性,Vδ2γδT细胞在γδT细胞中的比例与血浆CCT6的浓度呈显著负相关。结论 :RA病人外周血γδT细胞相关亚型、比例及其功能发生了与疾病相关的特异性变化,而这种变化与患者血浆中部分特征性的自身抗体呈显著相关,可以作为疾病发展的监测指标之一。γδT细胞识别的自身免疫性疾病的相关抗原CCT6与γδT细胞相互作用的进一步机制研究,能为阐明γδT细胞在自身免疫病中发挥作用的机制奠定基础。

关键词： γδT细胞类风湿性关节炎 CCT6

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类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究

类风湿性关节炎患者中γδT细胞疾病相关特征研究

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中国免疫学会第十届全国免疫学学术大会

作者：滕达陈慧张建民何维中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 100005

目的：通过分析类风湿性关节炎(RA)患者外周血γδT细胞亚型、比例、及功能，同时检测RA患者血浆中特征性自身抗体及前期鉴定的γδT细胞识别的自身免疫病相关配体CCT6的含量，总结与疾病相关的γδT细胞的特征，为阐明γδT细胞在RA中... 详细信息

目的：通过分析类风湿性关节炎(RA)患者外周血γδT细胞亚型、比例、及功能，同时检测RA患者血浆中特征性自身抗体及前期鉴定的γδT细胞识别的自身免疫病相关配体CCT6的含量，总结与疾病相关的γδT细胞的特征，为阐明γδT细胞在RA中发挥的作用及相关机制奠定基础。

关键词： γδT细胞类风湿性关节炎 CCT6

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利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：徐胜媛潘晓冬孙立元江龙关啸杨士伟刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室中国协和医科大学北京协和医院妇产科中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系

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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2... 详细信息

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2、取先证者及其父母抗凝血提取基因组DNA;3、PCR扩增测序以排除ApoB100及PCSK9基因突变;4、重点对LDLR启动子及全部18个外显子进行扩增测序;5、使用SWISS-MODEL服务器预测新突变LDLR蛋白三级结构变化;6、母亲再次妊娠时于孕13周或18

关键词：产前基因诊断基因突变家族性高胆固醇血症基因检测

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含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前基因诊断研究

含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前...

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2014北京大学心血管转化医学论坛

作者：徐胜媛潘晓冬江龙关啸刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京 100005

本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致... 详细信息

本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致病突变位点及数目,推断是否为纯合患儿,实现产前诊断.研究表明，①入选家系符合FH的临床诊断;②该家系含有2个不同的LDL-R基因突变,且均为终止突变,在国内外为首次发现,其中1个为新突变;③新突变位点导致的LDL-R蛋白三级结构改变可能为致使LDL-R表达降低,进而影响LDL-R功能缺失的机制;④该核心家系成员的临床诊断与基因表型相符;⑤根据胎儿产前基因诊断结果推断该胎儿为杂合.本研究将基础研究成果大胆尝试于临床实践,实现基础遗传学研究到临床应用的转化,弥补基础实验与临床应用之间的鸿沟.

关键词：家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体突变终止产前基因诊断

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新疆维吾尔族人自然长寿与HLA-DRB,ACE,ApoE基因多态性分析

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北京医学 2014年第7期36卷 525-529页

作者：热米拉.巴力吐尔洪.吐尔逊陈凤辉程祖亨邱长春玛依拉.吾甫尔新疆医科大学第一附属医院综合心脏内科 830054 新疆医科大学第一附属医院神经内科 830054 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的：探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）基因、血管紧张素转换酶（An-giotensin-Coverting Enzyme, ACE）基因及载脂蛋白E（Apolipoprotein E, ApoE）基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法将研究对象根据... 详细信息

目的：探讨人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）基因、血管紧张素转换酶（An-giotensin-Coverting Enzyme, ACE）基因及载脂蛋白E（Apolipoprotein E, ApoE）基因多态性与新疆维吾尔族自然长寿的关系。方法将研究对象根据年龄分为长寿组和老年组，同时选择同一地区无血缘关系已自然死亡（61-73岁）者为对照组。分别应用聚合酶链反应-序列特异引物法（PCR-SSP），单链构象多态性（SSCP）分析和直接测序技术对长寿组、老年组、对照组进行基因分型。结果长寿组HLA-DR1，DR6（14）基因频率较对照组升高（P〈0.05），与老年组比较差异无统计学意义；长寿组HLA-DR9基因频率较对照组降低（P〈0.05），较老年组显著降低（P〈0.01）；长寿组HLA-DR51基因频率较老年组降低（P〈0.05），与对照组比较差异无统计学意义。在ACE基因分析中，长寿组D/D基因型频率较对照组显著升高（P〈0.01），而较老年组升高（P〈0.05），另外，长寿组D等位基因频率也高于对照组（P〈0.05），与老年组比较差异无统计学意义；另外，3组间DI，Ⅱ基因型比较未见明显差异。 ApoE基因分析中，长寿组ε3/3基因型频率较老年组升高（P〈0.05），与对照组比较差异无统计学意义；长寿组ε4/3基因型频率较对照组明显降低（P〈0.001），较老年组也显著降低（P〈0.01）；其余基因型比较差异无统计学意义。结论 HLA-DRB基因的DR1,DR6（14）等位基因，ApoE的ε4/3基因型及ACE基因的DD基因型，D等位基因对长寿可能有保护作用，是长寿有利基因；HLA-DRB基因的DR9基因型可能不利于长寿，是长寿的危险因素。

关键词：人类白细胞抗原血管紧张素转换酶载脂蛋白E 新疆维吾尔族自然长寿

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人载脂蛋白AV原核表达载体的构建与纯化研究

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心肺血管病杂志 2013年第4期32卷 499-502页

作者：李国平隋靖喆毕楠满永王抒陈保生黎健卫生部北京医院卫生部-北京老年医学研究所卫生部老年医学重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所-中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室

目的:构建人载脂蛋白AV(apolipoprotein AV,apoAV)的原核载体并表达纯化该蛋白。方法:从人肝癌细胞系HepG2中提取总RNA,以反转录的cDNA第一链为模板,经聚合酶链式反应(PCR)扩增得到含有编码apoAV完整成熟肽段的PCR片段。PCR产物和原核... 详细信息

目的:构建人载脂蛋白AV(apolipoprotein AV,apoAV)的原核载体并表达纯化该蛋白。方法:从人肝癌细胞系HepG2中提取总RNA,以反转录的cDNA第一链为模板,经聚合酶链式反应(PCR)扩增得到含有编码apoAV完整成熟肽段的PCR片段。PCR产物和原核表达载体pET30b经核酸内切酶双切后连接,连接产物经转化至大肠杆菌感受态细胞Top10,挑选克隆测序。重组质粒pET30b-apoAV转化大肠杆菌BL21(DE3),经异丙基-β-D-硫代半乳糖苷(IPTG)诱导表达,并优化诱导表达条件,重组的apoAV经镍离子螯合树脂纯化获得。结果:经测序证实人apoAV目的基因成功克隆入pET30b原核表达载体中,经过IPTG诱导有约40KD的特异性蛋白表达,与预期大小一致。该蛋白在IPTG诱导下的最佳表达时间为5h,最佳浓度在31.3μmol/L。纯化的apoAV纯度在95%以上,产率约为15 mg/L。结论:成功构建人apoAV的原核表达载体,实现了高效表达和纯化,为进一步研究其结构与功能奠定了基础。

关键词：载脂蛋白AV 原核表达蛋白纯化

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